학술논문
[50 years of the Neonatal Screening Program in Catalonia.]
Document Type
Academic Journal
Author
Marín Soria JL; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España.; López Galera RM; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España.; Argudo Ramírez A; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España.; González de Aledo JM; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España.; Pajares García S; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España.; Navarro Sastre A; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España.; Hernandez Pérez JM; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España.; Ribes Rubio A; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España.; Gort Mas L; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España.; García Villoria J; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España.; Gartner Tizano S; Unidad de Fibrosis Quística. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Rovira Amigo S; Unidad de Fibrosis Quística. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Asensio de la Cruz O; Unidad de Fibrosis Quística. Hospital Universitario Parc Tauli. Sabadell. Barcelona. España.; García González M; Unidad de Fibrosis Quística. Hospital Universitario Parc Tauli. Sabadell. Barcelona. España.; Cols Roig M; Sección de Neumología Infantil y Unidad de Fibrosis Quística. Servicio de Pediatría Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España.; Costa Colomer J; Sección de Neumología Infantil y Unidad de Fibrosis Quística. Servicio de Pediatría Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España.; Bádenas Orquin C; Sección de Genética Molecular. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España.; Yeste Fernández D; Servicio de Endocrinología pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) ISCIII. Barcelona. España.; Campos Martorell A; Servicio de Endocrinología pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) ISCIII. Barcelona. España.; Clemente León M; Servicio de Endocrinología pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) ISCIII. Barcelona. España.; Mogas Viñals E; Servicio de Endocrinología pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) ISCIII. Barcelona. España.; Ferrer Costa R; Laboratorio Hormonas. Laboratoris Clínics Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Giralt Arnaiz M; Laboratorio Hormonas. Laboratoris Clínics Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Campistol Plana J; Unidad de Errores Innatos del Metabolismo. Servicio de Neuropediatría. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España.; García Cazorla Á; Unidad de Errores Innatos del Metabolismo. Servicio de Neuropediatría. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España.; Beneitez Pastor D; Unidad de Eritropatología. Departamento de Hematología. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Ortuño Cabrero A; Unidad de Eritropatología. Departamento de Hematología. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Blanco Álvarez A; Servicio de Genética. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Tazón Vega B; Servicio de Genética. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Roué G; Servicio de Oncologia y Hematologia Pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Velasco Puyo P; Servicio de Oncologia y Hematologia Pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Murciano Carrillo T; Servicio de Oncologia y Hematologia Pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Murillo Sanjuan L; Servicio de Oncologia y Hematologia Pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España. .; Díaz de Heredia Rubio C; Servicio de Oncologia y Hematologia Pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Mañú Pereira MDM; Laboratorio de Eritropatología del Hospital Clinic. Barcelona. España.; Vives Corrons JL; Laboratorio de Eritropatología del Hospital Clinic. Barcelona. España.; Arranz Amo JA; Laboratori de Metabolopatias i Servicio de Neuropediatria del Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Carnicer Cáceres C; Laboratori de Metabolopatias i Servicio de Neuropediatria del Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Del Toro Riera M; Laboratori de Metabolopatias i Servicio de Neuropediatria del Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Ormazábal Herrero A; Laboratorio de Metabolopatías. Unidad de Errores Imnatos del Metabolismo. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España.; Artuch Iriberri R; Laboratorio de Metabolopatías. Unidad de Errores Imnatos del Metabolismo. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España.; García-Volpe C; Unidad de Errores Innatos del Metabolismo. Sección de Gastroenterología Hepatología y Nutrición Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España.; de Los Santos MM; Unidad de Errores Innatos del Metabolismo. Sección de Gastroenterología Hepatología y Nutrición Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España.; Sierra March C; Unidad de Errores Innatos del Metabolismo. Sección de Gastroenterología Hepatología y Nutrición Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España.; Ruiz Hernández CJ; Unidad de Errores Innatos del Metabolismo. Sección de Gastroenterología Hepatología y Nutrición Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España.; Meavilla Olivas SM; Unidad de Errores Innatos del Metabolismo. Sección de Gastroenterología Hepatología y Nutrición Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España.; Martín Nalda A; Unidad de Enfermedades Infecciosas e Inmunodeficiencias de Pediatría. Hospital Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Rivière JG; Unidad de Enfermedades Infecciosas e Inmunodeficiencias de Pediatría. Hospital Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Parra Martínez A; Unidad de Enfermedades Infecciosas e Inmunodeficiencias de Pediatría. Hospital Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Soler Palacín P; Unidad de Enfermedades Infecciosas e Inmunodeficiencias de Pediatría. Hospital Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Martínez Gallo M; Servicio de Inmunología. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Colobran R; Unidad de Eritropatología. Departamento de Hematología. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Servicio de Inmunología. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Casals Senent T; Fundacion IDIBELL, Hospital Duran i Reynals. Barcelona. España.; Armelles Sebastia M; Servicio de Inmunología. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Vidal Benede MJ; Agencia de Salut Pública. Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. Barcelona. España.; Jané Checa M; Agencia de Salut Pública. Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. Barcelona. España.; Fernández Bordón RM; Agencia de Salut Pública. Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. Barcelona. España.; Asso Ministral L; Agencia de Salut Pública. Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. Barcelona. España.; Prats Viedma B; Agencia de Salut Pública. Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. Barcelona. España.; Cabezas Peña C; Agencia de Salut Pública. Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. Barcelona. España.
Source
Publisher: Ministerio de Sanidad y Consumo Country of Publication: Spain NLM ID: 9600212 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2173-9110 (Electronic) Linking ISSN: 11355727 NLM ISO Abbreviation: Rev Esp Salud Publica Subsets: MEDLINE
Subject
Language
Spanish; Castilian
Abstract
The Catalonian Newborn Screening Program (CNSP) began in 1969, in Barcelona. It was promoted by Dr. Juan Sabater Tobella and supported by Barcelona Provincial Council and Juan March Foundation. That is how the Institute of Clinical Biochemistry was born, whose aims were diagnosis, research and teaching, along with the spirit of contributing to the prevention of mental retardation. The CNSP began with the detection of phenylketonuria (PKU), and, in 1982, the Program was expanded with the inclusion of congenital hypothyroidism detection. Towards 1990, the Program covered almost 100% of all newborns (NB) in Catalonia. In 1999, the CNSP was expanded with the incorporation of cystic fibrosis. It took fourteen years, until 2013, to make the largest expansion so far, with the incorporation of 19 metabolic diseases to the screening panel. The detection of sickle cell disease began in 2015 and in 2017 the detection of severe combined immunodeficiency was included. Currently, the CNSP includes 24 diseases in its main panel. Since 1969, 2,787,807 NBs have been screened, of whom 1,724 have been diagnosed with any of these diseases, and 252 of other disorders by differential diagnosis with those included in the main panel. The global prevalence is 1: 1,617 NBs affected by any of the diseases included in the CNSP and 1: 1,140 NBs if incidental findings diagnosed through the CNSP are included.