학술논문
Germline pathogenic variants in Mexican patients with hereditary triple-negative breast cancer.
Document Type
Article
Author
Chavarri-Guerra, Yanin; Villarreal-Garza, Cynthia; Ferrigno, Ana S.; Mohar-Betancourt, Alejandro; Aguilar, Dione; Alvarez-Gomez, Rosa M.; Gallardo-Alvarado, Lenny; del Toro-Valero, Azucena; Quintero-Beulo, Gregorio; Gutierrez-Delgado, Francisco; Rodriguez-Olivares, José Luis; Ochoa-Chavez, Maria Fernanda; Gutierrez-Seymour, Gubidxa; Castillo, Danielle; Herzog, Josef; Weitzel, Jeffrey N.
Source
Subject
Language
ISSN
0036-3634
Abstract
Objetivo. Describir la prevalencia de variantes patógenas (VPs) germinales en genes asociados con cáncer de mama (CM) en pacientes mexicanos con CM triple negativo (CMTN). Material y métodos. Se analizó el espectro de VPs identificadas en pacientes con CMTN que fueron incluidos prospectivamente en un registro y se realizó un estudio genético. Resultados. Se analizó un total de 387 pacientes con una mediana de edad al diagnóstico de 39 años; 113 (29%) eran portadores de VPs en genes de susceptibilidad a CM: BRCA1 (79%), BRCA2 (15%), y otros (6%: ATM, BRIP1, PALB2, PTEN, RAD51C y TP53). Los portadores de VPs eran más jóvenes al diagnóstico de CM (37 vs. 40 años, p=0.004). Conclusiones. Existe una alta prevalencia de VPs en pacientes mexicanos con CMTN y la mayoría se encuentra en genes BRCA. La realización de pruebas genéticas se puede optimizar mediante la adopción de un proceso escalonado para la detección de VPs. [ABSTRACT FROM AUTHOR]