부산대학교 도서관

Résumé: Le syndrome de Williams-Beuren (SWB) (OMIM# 194050) est une maladie génétique rare, le plus souvent sporadique, due à une microdélétion chromosomique en 7q11.23 englobant 28 gènes dont celui de l’élastine, composant essentiel du tissu extracellulaire artériel. Les anomalies du développement associent classiquement une dysmorphie du visage assez spécifique, des malformations cardiovasculaires (le plus souvent une sténose aortique supravalvulaire ou une sténose des branches de l’artère pulmonaire) et un profil neuropsychologique spécifique. Ce profil neuropsychologique se caractérise principalement par un retard cognitif modéré, un langage relativement préservé, des déficits visuospatiaux et une hypersociabilité. D’autres manifestations moins connues et moins fréquentes peuvent bénéficier d’une prise en charge, telles que l’hypercalcémie néonatale, des troubles digestifs de la petite enfance, des problèmes ophtalmologiques, l’hypothyroïdie, un retard de croissance, des manifestations articulaires, des anomalies buccodentaires et une hypertension apparaissant à l’adolescence ou à l’âge adulte. Cet article a pour but de faire la synthèse des travaux récents concernant : (i) l’analyse des différents gènes concernés par la délétion et de leur fonction, en particulier celle de l’élastine et la description de rares formes partielles de SWB ou du syndrome inverse dû à une microduplication de la même région chromosomique, 7q11.23, (ii) l’ensemble des manifestations cliniques chez l’enfant et l’adulte en se focalisant sur l’atteinte cardiovasculaire et (iii) le profil neuropsychologique spécifique des personnes porteuses du SWB à travers ses caractéristiques, les structures cérébrales impliquées et les apprentissages.