학술논문
ACTH NEZAVISNA MAKRONODULARNA ADRENALNA HIPERPLAZIJA -- AIMAH.
Document Type
Article
Author
Source
Subject
Language
Bosnian
ISSN
1821-1925
Abstract
Bilateralna ACTH nezavisna makronodularna adrenalna hiper-plazija je izuzetno retka, i čini manje od 2% svih slučajeva endogenog Cushing-ovog sindroma (CS). AIMAH se često prezentuje incidentalomima i subkliničkim hiperkorticizmom. Bolest je inicijalno smatrana sporadičnom, ali nedavna ispitivanja ukazuju na genetsku osnovu u većini slučajeva. Rezultati istrazivanja sprovedenihu poslednje dve decenije ukazuju na različite molekularne mehanizme uključene u patofiziologiju AIMAH, upućujući da heterogene grupe bolesti mogu imati zajedničku prezentaciju. U nedavnoj studiji identifikovana je germinativna mutacija armadillo repeat containing 5 (ARMC5) gena kod velikog broja ispitivanih osoba sa sporadičnom i familijarnom formom AIMAH. Somatska second hit mutacija ARMC5 je identifikovana u adrenalnom makronodulu, ukazujući da ARMC5 gen ima funkciju tumor supresororskog gena. S obzirom da su ćelije relativno insuficijentne u steroidogenezi, neophodna je značajna progresija u veličini nodusa dabi nastao klinički manifestan hiperkorticizam. Prikazali smo slučaj mlade pacijentkinje sa incidentalno otkrivenom unilateralnom adrenalnom hiperplazijom, subkliničkim CS i germinalnom ARMC5 mutacijom. [ABSTRACT FROM AUTHOR]