학술논문
A Case of Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Complicated with Fetal Arrhythmia.
Document Type
Article
Author
Source
Subject
*NEONATAL diseases
*CONTRACTURE (Pathology)
*CATARACT
*INTELLECTUAL disabilities
*FAILURE to thrive syndrome
*ARRHYTHMIA
*HEART diseases
*CARTILAGE
*PATHOLOGY
*
*
*
*
*
*
*
*
Language
ISSN
2149-2247
Abstract
Rizomelik kondrodisplazi punktata (RCDP) ekstremitelerde proksimal kısalık, eklem kontraktürleri ve epifizlerde punktat kalsifikasyonlar ile katarakt, gelişme geriliği ve ağır mental retardasyonla karakterize otozomal resesif kalıtılan nadir görülen bir sendromdur. Bu yazıda sunulan yenidoğan olguya klinik, biyokimyasal ve radyolojik bulgular ile RCDP tanısı konuldu. Olgu, RCDP? de nadir görülen konjenital kalp hastalığının neden olduğu fetal aritmi komplikasyonu gelişmiş olması nedeniyle sunuldu. [ABSTRACT FROM AUTHOR]