부산대학교 도서관

Resumo Malformações corticais focais em crianças com epilepsia infantil precoce e mutações PCDH19: relato de caso Neste relato de caso nós avaliamos a ocorrência de malformações corticais em crianças com epilepsia infantil precoce, associada a variantes do gente protocaderina 19 ( PCDH19). Nós descrevemos o curso clínico, aspectos eletrográficos, imageológicos, genéticos e neuropatológicos em uma coorte de crianças do sexo feminino com epilepsia fármaco-resistente. Todas as cinco crianças tiveram início precoce da epilepsia durante a infância, com predominância de crises convulsivas sensíveis a febre e ocorrendo de forma agrupada. A deficiência cognitiva foi notada em quatro de cinco pacientes. A evidência radiológica de malformações corticais estava presente em todos os casos e, em dois pacientes, foi validada pela histologia. Análises de sequenciamento de Sanger e de amplificação por sonda multiplex ligadura-dependente do PCDH19 revelaram variantes patogênicas em quatro pacientes. Em uma paciente, a hibridização genômica comparativa mostrou uma microdeleção envolvendo PCDH19. Nós propomos o teste molecular e análise de PCDH19 em pacientes com epilepsia resistente a fármacos, de início precoce na infância, com convulsões agrupadas, e sensibilidade a febre. Lesões estruturais devem ser pesquisadas em pacientes com variantes patogênicas de PCDH19. Além disso, a análise de PCDH19 deve ser considerada na avaliação cirúrgica da epilepsia na presença de lesões cerebrais estruturais. [ABSTRACT FROM AUTHOR]