학술논문
Detection of a novel unbalanced X;21 translocation in a girl with Turner syndrome phenotype.
Document Type
Article
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Subject
*TURNER'S syndrome
*PEPTIDE nucleic acids
*PHENOTYPES
*X chromosome
*FLUORESCENCE in situ hybridization
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Language
ISSN
0951-3590
Abstract
目的：对一名原发闭经和Turner样特征的16岁女孩进行细胞遗传学分析, 描述一例新的X;21不平衡易位导致衍生的假双着丝粒染色体X;21缺乏卵巢发育和功能的关键区域。 方法：采用GTG显带技术对先证者及其父母的外周血淋巴细胞进行细胞遗传学分析。采用X染色体着丝粒探针、端粒和泛着丝粒多肽核酸（PNA）类似探针对中期染色体标本进行分子细胞遗传学FISH分析。对PCSK1N和FMR-1基因座进行HUMARA分析和甲基化研究。 结果：细胞遗传学分析显示X;21从头不平衡易位, 描述为45,X,der(X)t(X;21)(q22.2;p11.2),-21。FISH分析表明, 衍生的X染色体携带X和21着丝粒, 以及Xp和21q端粒。因此, 核型重新确定为45,X,psu dic(21;X)(21qter→21p13::Xq22.2→Xpert),-21。X失活研究表明衍生染色体来源于父系, 证实了假双着丝粒染色体衍生X片段的选择性失活。 结论：原发闭经和先证者的其他Turner样特征显然是由于包含卵巢发育和功能基因的Xq22.2→Xqter关键区域丢失所致。衍生的假双着丝粒染色体的X染色体片段被选择性地失活, 但失活似乎没有扩散到易位的21号染色体上, 这可能是因为21号单体不会导致严重的临床后果。 [ABSTRACT FROM AUTHOR]