부산대학교 도서관

Resumo: Fenótipos motores pediátricos na ataxia de início precoce, transtorno do desenvolvimento da coordenacão, e hipotonia central: Objetivos: Investigar a acurácia do reconhecimento fenotípico da ataxia de início precoce (AIP) entre condições desenvolvimentais, incluindo o transtorno do desenvolvimento da coordenação (TDC) e a hipotonia de origem no sistema nervoso central, e o efeito de aspectos cientificamente validados da AIP na modificação do consenso fenotípico. Método: Incluímos 32 crianças (4–17a) diagnosticadas com AIP (n=11), TDC (n=10), e hipotonia central (n=11). Três neurologistas pediátricos avaliaram de maneira independente por meio de vídeo o comportamento motor tanto por meio do fenótiopo quanto quantitativamente (usando a Escala para Avaliação e Pontuação da Ataxia) [EAPA]). Determinamos: (1) a concordânica fenotípica inter‐observadores e a homogeneidade fenotípica (porcentagem de fenótipos com consenso completo pelos três observadores de acordo com o diagnóstico de base, (2) perfis segundo os (sub)escores da EAPA, e (3) o efeito de três aspectos cientificamente validados da AIP sobre o consenso fenotípico. Resultados: A homogeneidade fenotípica ocorreu em 8 entre 12, 2 entre 10, e 1 entre 11 pacientes com AIP, TDC, e hipotonia central, respectivamente. A discriminação fenotípica homogênea da AIP com relação ao TDC e hipotonia central ocorreu em 16 entre 21 e 21 entre 22 pacientes, respectivamente. A discriminação não homogêna dos fenótipos AIP e TDC (5 em 21) revelou escores da EAPA que sobrepõem com diferentes perfis de subescores da EAPA. Após reavaliação fenotípica com aspectos cientificamente validados da AIP, a homogeneidade fenotípica mudou de 16 para 18 pacientes. Interpretação: Em contraste com a completa distinção entre AIP e hipotonia central, o fenótipo motor pediátrico não distinguiu confiavelmente entre AIP e TDC. A reavaliação com aspectos cientificamente valiaddos da AIP pode contribuir para um maior consenso fenotípica. contrast to complete distinction between EOA and central hypotonia, the paediatric motor phenotype did not reliably distinguish between EOA and DCD. eassessment with scientifically validated EOA features could contribute to a higher phenotypic consensus. [ABSTRACT FROM AUTHOR]