학술논문
MTHFR geninde c677t ve/veya a1298c polimorfizmi tespit edilen bireylerde bu polimorfizm sikliklarinin incelenmesi.
Document Type
Article
Source
Subject
*METHYLENETETRAHYDROFOLATE reductase
*GENETIC polymorphisms
*BIOCHEMISTRY
*GENOTYPE-environment interaction
*
*
*
Language
Turkish
ISSN
1309-8578
Abstract
MTHFR enzimi 5,10 metilentetrahidrofolatı 5 etiltetrahidrofolata katalize ederek, homosisteinden metionin remetilasyonu için gerekli olan aktif folat formunu oluşturur. Bu enzimi kodlayan gendeki mutasyonlar ile bir çok hastalık arasındaki ilişki araştırılmaktadır. Çalışmalar, en iyi bilinen MTHFR C677T ve A1298C polimorfizmleri üzerinde yoğunlaşmaktadır. Bu çalışma, MTHFR geninde C677T ve A1298C polimorfizm tespit edilen bireylerde bu polimorfizmlerin sıklığını saptamak amacıyla planlanmıştır. [ABSTRACT FROM AUTHOR]