부산대학교 도서관

Uvod: Slučajevi HbS-P koji imaju kliničke, hematološke i elektroforetske sličnosti ne mogu se dovoljno razlikovati od slučajeva anemije srpastih ćelija i pogrešno se dijagnosti-kuju kao anemija srpastih ćelija. Ova studija će istražiti podudarnost između HPLC testova za skeniranje talasemije i laboratorijskih nalaza u poređenju sa rezultatima analize DNK sekvence pacijenata sa SCA dijagnozom između 2016. i 2020. Ova studija takođe ima za cilj da ukaže na trenutni status tačne dijagnoze anemije srpastih ćelija i HbS-P u svetlu hematoloških, elektroforetskih i molekularnih studija. Metode: U ovu retrospektivnu studiju je bilo uključeno četrnaest pacijenata kojima je dijagnostikovan SCA u bolnicama u različitim gradovima Turske, a koje je pratio Centar za dijagnozu, lečenje i istraživanje talasemije, na Univerzitetu Mugla Sitki Kočman (Mugla Sitki Kogman). Socio-demo-grafske karakteristike, hemogram, rezultati analize varijante hemoglobina i rezultati analize DNK lanca pacijenata su uzeti iz baze podataka centra i potom ispitani. Od pacijenata je obezbeđena informisana saglasnost. Pacijentima je data anketa koja je sadržala pitanja o istoriji transfuzije i svesti o dijagnozama. Mutacije beta-talasemije su analizirane pomoću DNK sekvencera (Dade Bering, Nemačka) na osnovu Sangerove metode. Rezultati: Prema rezultatima analize DNK sekvence ovih pacijenata kojima je dijagnostikovan SCA u bolnicama u različitim gradovima Turske od 14 pacijenata je 8 imalo HbS-p0 i HbS-P +, a jedan je bio HbS nosilac, jedan HbO, a tri osobe su imale SCA. Pacijent sa statusom nosioca HbS je takođe imao tri dodatne mutacije koje su sve hetero-zigotne. Otkrili smo da, iako su dve od tri mutacije, a to su c.315 + 16G>C i c.316-185C>T, prethodno prijavljene kao benigne, bar jedna od dve pomenute mutacije, u kombinaciji sa HbS, izaziva transfuziono zavisni HbS/p. Zaključak: Ukratko, genotipovi HbSS i HbS/p talasemije ne mogu se definitivno okarakterisati elektroforetskim i hematološkim podacima, što rezultira pogrešnom dijagnozom. Utvrđeno je da bar jedna od dve pomenute mutacije, c.315 + 16G>C i c.316-185C>T, koje su prethodno prijavljene kao benigne, u kombinaciji sa HbS izaziva trans-fuziono zavisni HbS/p. U nerazvijenim zemljama, ili nekim zemljama u razvoju, metode molekularne dijagnoze i genetske analize se ne mogu koristiti. Ako bi se mogle izvršiti analize mutacija, onda bi se takve greške diferencijalne dijagnoze smanjile. Međutim, ako se analiza mutacija ne može izvršiti, apsolutno se traže druge metode poput HPLC-a, kapilarne elektroforeze kako bi se dobio uvid u status prenošenja sa roditelja na decu. [ABSTRACT FROM AUTHOR]