부산대학교 도서관

Hypofosfatázie (HPP) je onemocnění charakterizované dominujícím skeletálním postižením a dalšími systémovými projevy v důsledku snížené koncentrace tkáňově nespecifické alkalické fosfatázy (ALP) v séru. HPP patří mezi vzácná onemocnění. Incidence závažných forem HPP v evropských populacích se odhaduje na 1 : 300 000, výskyt mírnějších forem je výrazně častější, pohybuje se kolem 1 : 6300. Klinický obraz hypofosfatázie je značně heterogenní v závislosti na míře deficitu aktivity ALP a tíže onemocnění poměrně dobře koreluje s věkem manifestace. Život ohrožující jsou formy neonatální a infantilní, a to zejména z důvodu respiračního selhání. Naopak v adolescenci a dospělosti se HPP může projevit „pouze“ mírnými deformitami skeletu, špatně se hojícími zlomeninami či artropatií. Do roku 2015 byla dostupná jen symptomatická léčba těchto pacientů. Od té doby je však k dispozici rekombinantní ALP (asfotáza alfa), jejíž indikací je HPP, u níž se první příznaky onemocnění objevily do 18 let věku, za účelem léčby kostních projevů tohoto onemocnění. Sdělení shrnuje aktuální poznatky o diagnostice, terapii a prognóze tohoto onemocnění a popisuje diferenciálně diagnostické postupy při posuzování nízké ALP či klinických symptomech upomínajících na HPP. Časně stanovená diagnóza představuje nejdůležitější preventivní nástroj proti rozvoji obávaných a často ireverzibilních komplikací. [ABSTRACT FROM AUTHOR]