학술논문
PSEUDOPSEUDOHIPOPARATIREOIDIZAM ILI ALBRAJTOVA HEREDITARNA OSTEODISTROFIJA LIKE SYNDROME.
Document Type
Article
Author
Source
Subject
Language
Serbian
ISSN
1821-1925
Abstract
Uvod: pseudohipoparadtireoidizam (PHP) je sindrom hormonske rezistencije koji je prvi opisao Albright sa saradnicima1942. godine. Svi ovi pacijenti su imali visok nivo PTH i specifične skeletne deformitete koji su kasnije označeni kao Albrightova hereditarna osteodistrofija (AHO). PTH svoje efekte ostvaruje preko alpha subjedinice G proteina. GNAS 1 gen kodira sintezu alpha subjedinice G proteina i molekularni defekti na nivou ovog gena dovode do nastanka najmanje 4 različita oblika ovog sindroma. Pseudopseudohipoparatireoidizma (PPHP) je forma PHP koja se karakteriše prisustvom fenotipskih karakteristika AHO, ali bez rezistencije na delovanje PTH. Albrightova hereditarna osteodistrofija like syndrome (AHO like syndrome) ima neke zajedničke karakteristike sa AHO ali ovaj sindrom nije povezan sa molekularnim defektima u GNAS 1 genu. Prikaz slučaja: prikazali smo pacijentkinju sa fenotipskim karakteritikama AHO (brahidaktilija, nizak rast, intelektualni deficit, genu varum) ali bez rezistencije na delovanje PTH. PPHP se uglavnom javlja u porodicama u kojima postoji PHP tip 1a i prenosi se od oca što nije slučaj kod naše pacijentkinje. Postoji teoretska moguć- nost da je mutacija na nivou GNAS 1 gena kod pacijentkinje nastala de novo ali bez genetskog testiranja, u ovom slučaju, nije moguće isključiti prisustvo 2q37 delecije odnosno dijagnozu AHO like syndroma. Zaključak: u nekim slučajevima PPHP potrebno je razmotriti diferencijalno dijagnostički AHO like syndrome, ali jedini način u takvim situacijama je genetsko testiranje. [ABSTRACT FROM AUTHOR]