부산대학교 도서관

Cíl: Cílem práce je shrnutí zkušeností s rozšířeným testováním nosičství autosomálně recesivně dědičných chorob v rámci prekoncepční péče především u párů s poruchami plodnosti nebo opakovanými těhotenskými ztrátami. Metody: CarrierTest je na našem pracovišti vyvinutý test založený na amplikonovém sekvenování kritických oblastí 77 genů k detekci 835 patogenních mutací způsobujících více než 61 dědičných chorob a stavů. Výsledky: Ve sledovaném období jsme vyšetřili celkem 10 752 jedinců z vyšetřovaných párů. Celkem bylo zjištěno 3899 případů nosičství patogenních variant, nejčastěji v genech: GJB2 (4,9 % osob), CFTR (3,6 %), SERPINA1 (2,6 %), DHCR7 (2,6 %), SMN1 (2,5 %), PAH (2,3 %), NBN (1,8 %), CYP21A2 (3,3 %), ATP7B (1,2 %), PMM2 (1,1 %), ACADVL (1,1 %) a ACADM (1 %). U 67 párů (1,25 %) bylo prokázáno vysoké riziko závažného autosomálně recesivního onemocnění, nejčastěji se jednalo u obou partnerů o nosičství mutací genů: GJB2 (18×), CFTR (13×), SMN1 (6×), CYP21A2 (6×), SERPINA1 (3×), PAH (3×), MEFV (3×), DHCR7 (2×), PMM2 (2×), ACADVL (2×), ACADM (2×), HEXA (2×) a ARSA (2×). Závěr: Výsledek CarrierTestu dává párům informaci o rizicích pro jejich potomky. Závažnost nálezů a zjištěných rizik se liší u jednotlivých genů i u různých mutací v těchto genech. Výsledky tedy musí být posouzeny a sděleny klinickým genetikem tak, aby se páry mohly rozhodnout o vhodném dalším postupu. Možná preventivní opatření zahrnují preimplantační genetické testování, prenatální diagnostiku, ale i postnatální diagnostiku (včetně novorozeneckého screeningu) s následující včasnou léčbou. [ABSTRACT FROM AUTHOR]