학술논문
Susceptibility to Juvenile Myoclonic Epilepsy Associated with the EFHC1 Gene: First Case Report in Turkey.
Document Type
Article
Author
Source
Subject
*GENETICS of disease susceptibility
*SEIZURES (Medicine)
*ELECTROENCEPHALOGRAPHY
*GENETIC polymorphisms
*SPASMS
*INFANTILE spasms
*VALPROIC acid
*TREATMENT effectiveness
*SEQUENCE analysis
*DISEASE risk factors
*
*
*
*
*
*
*
*
*
Language
ISSN
1301-062X
Abstract
Jüvenil miyoklonik epilepsi (JME), miyoklonik nöbetlerin ön planda olduğu, genetik jeneralize epilepsilerin en sık görülen formlarından biridir. JME'de yapılan genetik çalışmalarda EFHC1 geni ile ilişkili yatkınlık saptanmıştır. Yirmi altı yaşında erkek hasta, 17 yaşında başlamış olan sıçrayıcı karakterde atmalar şeklinde miyoklonik nöbetler ve bir kez tüm vücutta olan tonik-klonik nöbet nedeniyle epilepsi polikliniğimize başvurdu. Nörolojik muayenesi normaldi ve kraniyal görüntülemede bir özellik saptanmadı. Aile öyküsünde bir özellik belirtilmedi. Hastanın tedavi altındaki elektroensefalografisi; hemisferlerin arka yarılarında hafifçe belirgin, kısa süreli, jeneralize, 6-7 Hz frekansında, bazen keskin kontürlü olabilen yavaş dalgaların gözlendiği jeneralize tipte paroksismal bir anormallikle uyumlu olarak yorumlandı. Tüm ekzom dizilemesi yapılarak epilepsi ile ilişkisi bilinen genler incelendiğinde EFHC1 geninde amino asit değişikliğine yol açan heterozigot formda missens bir varyant tespit edildi [rs137852776 NM_018100.4: c.685T>C;p. 15 (Phe229Leu)]. Olgumuzun halen nöbetleri 1000 mg/gün valproat ile kontrol altında seyretmektedir. Farklı ülkelerde yapılan çalışmalarda EFHC1 gen varyasyonları ailesel geçişli JME'nin saptanabilen en yaygın genetik sebebidir. Biz de kendi çalışmamız kapsamında ilk defa Türkiye'den tipik bir JME olgusunda bir EFHC1 gen varyasyonunu tespit ettik. Bulgularımız gelecekteki klinik çalışmalar ve JME'de genetik danışmanlık açısından önemlidir. [ABSTRACT FROM AUTHOR]