학술논문
Frequency of Y Chromosome Microdeletions in Turkish Infertile Men: Single Center Experience.
Document Type
Article
Source
Subject
Language
ISSN
1301-191X
Abstract
Amaç: İnfertilite, on iki aylık düzenli korunmasız cinsel ilişkiden sonra gebelik elde edilememesi olarak tanımlanmaktadır. Hem genetik hem de çevresel faktörler kısırlığı etkiler. Bu çalışmanın amacı, merkezimize 2016-2020 yılları arasında ağır oligozoospermi ve azospermi ile sevk edilen Türk infertil erkeklerinde Y kromozom mikrodelesyonlarının sıklığını belirlemektir. Yöntemler: Çalışma için 2016-2020 yılları arasında merkezimize infertilite nedeniyle başvuran vakaların dosyaları retrospektif olarak incelendi. Y kromozomu STS belirteçleri AZFa, AZFb ve AZFc, ZFX/ZFY ve terminal sY160 bölgelerinin mikrodelesyonlarını değerlendirildi. Y kromozomu STS belirteçleri, DNA fragman analizi ile değerlendirildi. 101 hastaya sitogenetik analiz yapıldı. Bulgular: Retrospektif çalışma 2016-2020 yılları arasında genetik tanı merkezimize infertilite nedeniyle (ortalama yaş 32 ±7) toplam 319 erkek başvurduğunu gösterdi. 319 infertil erkek arasında Y kromozom mikrodelesyonu (%6.89) olan 21 olgu belirlendi. Bu 21 olgu içinde en sık AZFc delesyonu (n=11, %52.3) saptandı. Sonuç: Y-delesyonlar infertilitenin en sık genetik sebeplerinden biridir. Çalışmamızda litertürle uyumlu olarak en sık AZFc delesyonunu saptadık. Azospermik ve oligospermik hastalarda Y kromozom mikrodelesyonlarının tanımlanması, ayrıca karyotip ve moleküler analizler yardımcı üreme teknikleri öncesinde infertilite etiyolojini belirlemek için kullanılır. NGS panel testleri kullanılarak infertilite ile ilişkili genlerin taranması da infertilite etiyolojisi hakkında daha kesin bilgi verebilir. [ABSTRACT FROM AUTHOR]