학술논문

W poszukiwaniu genu zespołu Gilles de la Tourette'a. Część 1. Różnorodność fenotypów klinicznych.
Document Type
Article
Source
Advances in Hygiene & Experimental Medicine / Postepy Higieny i Medycyny Doswiadczalnej. 2012, Vol. 66, p85-88. 4p.
Subject
*TOURETTE syndrome
*HETEROGENEITY
*NEUROBEHAVIORAL disorders
*OBSESSIVE-compulsive disorder
*ATTENTION-deficit hyperactivity disorder
*AFFECTIVE disorders
*GENETICS
Language
Polish
ISSN
0032-5449
Abstract
Gilles de la Tourette, francuski neurolog i psychiatra, opisał w 1985 r. "chorobę tików", którą później nazwano jego imieniem jako zespół Gillesa de la Tourette'a. Zespół Gillesa de la Tourette'a (GTS) jest chorobą neurologiczną wieku rozwojowego, która charakteryzuje się występowaniem prostych i złożonych tików ruchowych i wokalnych połączonych z licznymi objawami neuropsychiatrycznymi. W GTS często występują współistniejące objawy zespołu obsesyjno-kompulsywnego (OCD) oraz zespołu nadruchliwości z deficytem uwagi (ADHD). Wyróżnia się kilka subtypów klinicznych GTS: prosty GTS, GTS+OCD oraz GTS+OCD+ADHD. Dodatkowe kliniczne objawy schorzenia obejmują m.in.: występowanie epizodów gniewu, zmiany nastroju, zaburzenia lękowe oraz zaburzenia procesów uczenia się i snu. Genetyka GTS jest złożona i wciąż nie w pełni poznana. Jak dotąd nie zidentyfikowano genu kandydującego do miana "genu GTS". Jednak badania segregacji w rodzinach, w tym w rodzinach bliźniąt z GTS, dostarczają niepodważalnych dowodów na obecność tła genetycznego połączonego z wieloczynnikowym trybem dziedziczenia. Badania nad zmiennością genomu chorych z GTS są niezbędne by udoskonalić strategię farmakoterapii tego schorzenia. [ABSTRACT FROM AUTHOR]