부산대학교 도서관

Sistinozis; sistin aminoasit metabolizmasında membran transport protein olarak görev alan sistinosin proteinindeki defekt sonucu oluşan otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır. Posterior reversibl ensefalopati sendromu (PRES); başağrısı, görme kaybı, nöbetler ve bilinç değişikliği gibi semptomlara yol açan ve radyolojik olarak benzer bulgulara sahip birtakım farklı etyolojilerin oluşturabileceği klinik-radyografik bir antitedir. Nefropatik sistinozis nedeniyle periton diyalizi yapılan 10 yaşında erkek hasta jeneralize tonik klonik nöbet geçirme şikayeti ile acil serviste değerlendirildi. Difüzyon ağırlıklı manyetik rezonans görüntülemesinde bilateral paryeto-oksipital bölgede difüzyon kısıtlılığı ve nöral parankimal hasara neden olan sitotoksik ödem görüldü. Etkin yapılamayan periton diyalizi nedeniyle hipertansif kriz ve sistinozise bağlı beyin dokusundaki hasar PRES için zemin hazırlamış olabilir. Ensefalopati ve konvülziyonla başvuran sistinozisli pediatrik hastalarda PRES ayırıcı tanılar arasında düşünülmelidir. Uygun ve hızlı müdahale, hastaları ortaya çıkabilecek geri dönüşümsüz beyin hasarının zararlı etkilerinden korumada esastır. [ABSTRACT FROM AUTHOR]