부산대학교 도서관

Uvod: Multipla endokrina neoplazija tip 1 (MEN1) pred¬stavlja autozomalno dominantni kancerski sindrom koji se karakteriše pojavom primarnog hiperparatireoidizma (PHPT), tumora hipofize i pankreasnih neuroendokrinih tumora (pNET). U kojoj meri postojanje heterozigotne mutacije u MEN1 genu određuje kliničku sliku nosilaca i dalje predstavlja pred¬met diskusije. Metode: U okviru retrospektivne studije jednog centra, sprovedeno je kliničko i gensko ispitivanje 90 uzastopnih pacijenata sa MEN1 sindromom. Rezultati: Mutacija u MEN1 genu nađena je kod 67 (74,4%) pacijenata koji su pripadali 31 različitoj porodici. Identifikovano je dvadeset devet različitih heterozigotnih mutacija, uključujući i 6 novootkrivenih (W220G, 941delG, 1088del7, 1184insA, 1473del10, 1602del17) i jednu ve¬liku deleciju 8. egzona. Mutacije koje dovode do skraćenja proteina predvidele su pojavu pNET (OR=5,8, 95% CI 1,7 - 19,7%) i PHPT (OR=4,3, 95% CI 1,5 - 12,4%). Zaključak: Veliki broj novootkrivenih mutacija među MEN1 pacijentima je u skladu sa prethodno objavljenim podaci¬ma. Pankreasni NET i PHPT su bili značajno češći kod paci¬jenata sa mutacijama koje dovode do skraćenja proteina. [ABSTRACT FROM AUTHOR]