학술논문
Clinical characteristics of adolescent cases with Type A insulin resistance syndrome caused by heterozygous mutations in the β‐subunit of the insulin receptor (INSR) gene.
Document Type
Case Study
Author
Source
Subject
*INSULIN resistance
*INSULIN receptors
*GENETIC mutation
*PROTEIN-tyrosine kinases
*LIPODYSTROPHY
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Language
ISSN
1753-0393
Abstract
摘要: 背景: A型胰岛素抵抗(IR)是一种罕见并且严重的先天性IR,常常是由于胰岛素受体(insulin receptor,INSR)基因杂合突变所导致的。虽然A型IR需要从糖尿病的早期阶段就开始进行适当的干预, 但是要正确诊断这种疾病却很有挑战性, 需要积累具有详细临床特征与基因型的病例。 方法: 在这里我们报道了6例临床诊断为A型IR的青春期患者, 包括4例已确认有INSR突变的患者。为了阐明由于INSR突变所导致A型IR的临床特征, 我们通过将他们与突变阴性的患者相比较, 证实了具有明确INSR突变的A型IR患者的临床特征。 结果: 检测到了4种ISNR β亚单位上的杂合点突变:Gly1146Arg、Arg1158Trp、Arg1201Trp以及一种新的Arg1201‐Pro突变。在INSR突变导致的A型IR与其他原因导致的A型IR之间, 发现除了正常脂质代谢与常染色体显性遗传之外, 临床表型都没有明显的差异。然而, 我们的分析结果显示, 胎儿期生长迟缓的程度与胰岛素信号传导障碍的严重程度相关。 结论: 本研究详细介绍了4例经基因证实的A型IR患者的临床特征。为了进一步阐明这种疾病的动态变化, 需要进一步积累经基因证实的病例, 并在早期诊断后观察长期治疗的预后。 [ABSTRACT FROM AUTHOR]