부산대학교 도서관

Introduction L’angiœdème bradykinique avec déficit en C1inhibiteur est rare. Il peut être héréditaire (prévalence de 1/50 à 100 000) ou acquis (prévalence < 1/500 000). Le diagnostic de l’hérédité est rendu difficile par des patients asymptomatiques dans 15 % des cas, la présence de 30 % de mutations de novo et des mutations parfois non retrouvées (10 % des cas) sur le gène SERPING1. L’âge de début des symptômes peut aller de 10 à 40 ans. L’origine acquise doit être évoquée devant l’âge élevé de l’apparition des premiers symptômes (> 40 ans selon la littérature) et l’absence de contexte familial. Le pronostic de l’angiœdème est lié à l’atteinte laryngée, qui peut être fatale dans 25 % des cas, en l’absence de traitement spécifique. Observation Nous présentons le cas d’une patiente de 41 ans, atteinte d’un angiœdème acquis par déficit en C1inhibiteur. Les symptômes sont les suivants : épisodes de douleurs abdominales intenses (avec parfois tableaux subocclusifs), d’œdèmes récurrents des mains et des pieds (durant 48 à 72 h, sans urticaire associée) régressant spontanément, environ toutes les trois semaines, avec œdèmes de Quincke tous les 6 mois, ne répondant pas au traitement par corticoïdes ni adrénaline. Les symptômes ont débuté à l’âge de 38 ans. L’examen clinique entre les crises est normal. Il n’y a pas d’allergie, pas d’atopie, pas d’antécédents familiaux d’angiœdème. Les dosages du C1 inhibiteur pondéral et fonctionnel sont abaissés respectivement à 39 % (108 mg/L) et 16 % (3,6 U/mL). Le dosage du C4 retrouve un déficit profond (35 mg/L). La recherche de mutation sur le gène SERPING1 revient négative. Le diagnostic d’angiœdème avec déficit en C1inhibiteur est posé. Mais devant l’absence d’histoire familiale et un dépistage négatif chez les enfants, un angiœdème acquis est recherché. Le dosage du C1q, abaissé à 13 mg/L, confirme l’origine acquise. La recherche d’une gammapathie monoclonale, d’un syndrome lymphoprolifératif ou d’une maladie auto-immune, pouvant être responsables de cette symptomatologie, a été effectuée. Des anticorps anti-C1inhibiteurs sont retrouvés positifs, à 215 UI. Conclusion Le diagnostic d’angiœdème acquis avec déficit en C1inhibiteur doit être évoqué devant un âge tardif d’apparition des symptômes, généralement supérieur à 40 ans (selon la littérature), et l’absence d’histoire familiale. Dans certains cas, comme présenté ici, le début des symptômes peut être plus précoce. Que la pathologie d’angiœdème soit acquise ou héréditaire, la symptomatologie est identique. Le dosage du C1q, diminué dans 70 % des cas, peut être utile pour confirmer le diagnostic, plus rare, d’angiœdème acquis. Le clinicien doit alors rechercher une éventuelle pathologie sous-jacente (gammapathie monoclonale, syndrome lymphoprolifératif ou maladie auto-immune). Le traitement de celle-ci pourra permettre la disparition de la symptomatologie d’angiœdème. [ABSTRACT FROM AUTHOR]