부산대학교 도서관

But: Les épilepsies myocloniques progressives (EMP) sont un groupe hétérogène de pathologies associant des crises épileptiques et d'autres atteintes neurologiques et non neurologiques. Nous proposons de caractériser des patients présentant des symptômes d'EMP et identifier le désordre génétique sous-jacent. Méthodes : Après un consentement éclairé, les patients vus dans le protocole des maladies neurologiques héréditaires et présentant des signes d'épilepsie sans cause secondaire ont été cliniquement évaluéssur une période de trois ansdans leService de Neurologie du CHU Point "G". L'EEG, une imagerie cérébrale et des examens biologiques étaient réalisés afin de consolider notre diagnostic. L'ADN était extrait pour les analyses génétiques. Résultats : Cent quarante et une familles dont cinq familles d'EMP totalisant huit cas étaient enrôlées. Les symptômes dominants étaient les myoclonies dans 87,5% (N=8), suivies des crises généralisées tonico-cloniqueset troubles cognitifs dans 50%, chacun. Une notion de consanguinité parentale était retrouvée dans 60% etla transmission autosomique récessive évoquée dans 80% (N=5). L'EEG était pathologique dans 62,5% et l'imagerie montrait une atrophie ponto-cérébelleuse dans 25% (N=8).L'association valproate de sodium et clonazépam était le traitement principal. Un cas de décès était enregistré. Conclusion : Nous rapportonscinq familles d'EMP au Mali avec une possibilité de découverte de nouveaux gènes. [ABSTRACT FROM AUTHOR]