학술논문
The Frequency of Fabry Disease in Acute Stroke Patients with Renal Insufficiency in Sakarya Province.
Document Type
Article
Source
Subject
*THERAPEUTICS
*HEMORRHAGIC stroke
*GENETIC mutation
*CEREBROVASCULAR disease
*KIDNEY failure
*ISCHEMIC stroke
*TIME
*KIDNEY diseases
*PSYCHOSOCIAL factors
*STROKE patients
*SYMPTOMS
*DESCRIPTIVE statistics
*ENZYMES
*GENETIC techniques
*ANGIOKERATOMA corporis diffusum
*GENEALOGY
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
Language
ISSN
1307-671X
Abstract
Amaç: Bu çalışmada, böbrek yetmezliği olan akut inme hastalarında Fabry Hastalığı (FH) sıklığı ile klinik ve genetik özelliklerinin ve tedavi seçeneklerinin araştırılması amaçlandı. Gereç ve Yöntemler: 2015 ve 2021 yılları arasında nöroloji kiniğine akut inme nedeniyle yatırılan ve böbrek fonksiyon bozukluğu tespit edilen erişkin hastalarda FH taraması yapıldı. Tarama, erkek hastalardan alınan bir kuru kan lekesi (dried blood spot, DBS) örnekleri ile lökosit α-galactosidase A (α-Gal A) enzimatik aktivite değerlendirmesine ile yapıldı. Enzim aktivitesi 2,5 nmol/ml/saat'in altında tespit edilen vakalarda genetik inceleme yapıldı. Kadın hastalarda ise doğrudan genetik analiz uygulandı. Bulgular: Toplam 401 olgudan 39 iskemik inme olgusunda ve 5 hemorajik inme olgusunda renal disfonksiyon saptandı. Erkek hastalardan sadece birinde enzim düzeyi düşük bulundu. Bu erkek hastada ve bir de kadın hastada c.680G>A (p.R227Q) mutasyonu tespit edildi. Çalışmanın ilerleyen aşamalarında pedigri analizi ile bu iki olgunun birinci derece akraba olduğu fark edildi. Aynı mutasyon 13 birinci derece ve 2 ikinci derece akrabada da tespit edildi. Akraba evliliğinden bağımsız olarak hem beyin hem de böbrek tutulumu olan hastaları içeren çalışma grubumuzda FD sıklığı %4,54 idi. Sonuç: Çoklu uç organ hasarı olan bireylerin taranması ile FH olgularının erken tespitinde başarı sağlanabilir. Bildiğimiz kadarıyla bu çalışma, FH'da böbrek tutulumu ve inme arasında kapsamlı bir şekilde vurgulanmamış olan bu ilişkiyi vurgulamaktadır. [ABSTRACT FROM AUTHOR]