학술논문
Impact of CALR and JAK2V617F Mutations on Clinical Course and Disease Outcomes in Essential Thrombocythemia: A Multicenter Retrospective Study in Turkish Patients.
Document Type
Article
Author
Özdemir, Zehra Narlı; İpek, Yıldız; Patır, Püsem; Ermiş, Gözde; Çiftçiler, Rafiye; Özmen, Deniz; Baysal, Mehmet; Gürsoy, Vildan; Yıldızhan, Esra; Güven, Serkan; Ercan, Tarık; Elibol, Tayfun; Mersin, Sinan; Genç, Eylem; Davulcu, Eren Arslan; Karakuş, Volkan; Erkut, Nergiz; Güneş, Gürsel; Küçükkaya, Reyhan Diz; Eşkazan, Ahmet Emre
Source
Subject
*LEUKEMIA risk factors
*THROMBOEMBOLISM risk factors
*PROTEINS
*RISK assessment
*PLATELET count
*HEMOGLOBINS
*MYELOPROLIFERATIVE neoplasms
*TREATMENT effectiveness
*RETROSPECTIVE studies
*DESCRIPTIVE statistics
*AGE distribution
*MULTIVARIATE analysis
*JANUS kinases
*RESEARCH
*HYDROXYUREA
*GENETIC mutation
*THROMBOCYTOSIS
*MYELOFIBROSIS
*PROGRESSION-free survival
*DISEASE progression
*OVERALL survival
*DISEASE risk factors
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
Language
ISSN
1300-7777
Abstract
Amaç: Bu çalışmada Türk esansiyel trombositemi (ET) hastalarında CALR ve JAK2V617F mutasyon durumunun klinik seyir ve hastalık sonuçlarına etkilerini araştırdık. Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya Türkiye'den 17 merkez katılmış olup, CALR ve JAK2V617F mutasyonu pozitif olan ET hastaları geriye dönük olarak değerlendirilmiştir. Bulgular: Çalışmaya toplam 302 hasta dahil edildi. Bunların 203'ü (%67,2) JAK2V617F ve 99'u (%32,8) CALR pozitifti. CALR mutasyonlu hastalar JAK2V617F pozitif olanlara göre daha gençti (sırasıyla; 51 yaş, 57,5 yaş, p=0,03), daha yüksek ortanca trombosit sayısına (sırasıyla; 987x109/L, 709x109/L, p<0,001) ve daha düşük ortanca hemoglobin düzeylerine (sırasıyla; 13,1 g/dL, 14,1 g/dL, p<0,001) sahipti. Tromboembolik olaylar (TEO) 54 hastada (%17,9) meydana geldi ve bunların %77,8'i arteriyeldi. CALR mutasyonu ile karşılaştırıldığında JAK2 V617F daha yüksek tromboz riski ile ilişkiliydi (%8,1'e karşı %22,7, p=0,002). Miyelofibroz (MF) ve lösemiye dönüşüm oranları sırasıyla %4 ve %0,7 idi ve bu oranlar JAK2V617F ve CALR mutasyonlu olgular arasında benzerdi. Tüm kohortta tahmini toplam sağkalım (OS) ve MF'siz sağkalım sırasıyla 265,1 ay ve 235,7 aydı. JAK2V617F ve CALR mutasyonlu hastalar arasında OS ve MF'siz sağkalım benzerdi. CALR mutasyonlu vakalarda trombozsuz sağkalım (TFS), JAK2V617F pozitif hastalara göre daha üstündü (5 yıllık TFS sırasıyla; %90, %71 [p=0,001]). Tanı yaşı TEO insidansını etkileyen bağımsız bir faktördü. Sonuç: ET kohortumuzda CALR mutasyonları, JAK2V617F'ye göre daha yüksek trombosit sayısı, daha düşük hemoglobin düzeyi ve tanı anında daha genç yaşla ilişki bulundu. JAK2V617F, tromboz ve daha kötü TFS ile güçlü bir şekilde ilişkiliydi. Hidroksiüre yüksek tromboz riski olan hastalarda en çok tercih edilen sitoredüktif ilaçtı. [ABSTRACT FROM AUTHOR]