학술논문
Identification of a novel DFNA5 mutation, IVS7-2 a > G, in a Chinese family with non-syndromic sensorineural hearing loss.
Document Type
Article
Author
Source
Subject
*GENETIC mutation
*SEQUENCE analysis
*GENETIC testing
*HEARING disorders
*GENOMICS
*GENETIC markers
*RESEARCH funding
*GENE mapping
*GENETIC techniques
*GENEALOGY
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Language
ISSN
0001-6489
Abstract
背景：迄今为止, 全球范围内, 已报告在常染色体显性遗传非综合征性听力损失的家庭中出现5 个 DFNA5 突变。所有的突变都会导致 mRNA 水平的外显子 8 跳跃, 这导致蛋白质被截断, 并且蛋白质可以导致耳毒性功能获得。 目的：在本研究中, 我们发现了一个跨越四代、43名成员的常染色体显性非综合征性听力损失的中国族系。我们要找出原因基因和突变。 方法：应用微卫星标记在DFNA 23位点初步筛选25个基因, 通过连锁分析对数据进行分析。 结果：我们应用 8 个微卫星标记, 将基因座映射到 D7S629 和 D7S516 之间的区域（两点 lod-评分 5.39)。通过对作图区域候选基因的直接测序, 我们在DFNA5基因中发现了一个新的错义突变ivs7-2 A > G, 该突变忠实地伴随着家族听力损失一起出现。 结论及意义：DFNA5内含子7错义突变导致外显子8跳跃, 导致可译框架提前终止。这种类型的突变反复证实了它为之前的观点提供了更多的证据, 为未来的研究提供了更坚实的基础。 [ABSTRACT FROM AUTHOR]