학술논문
Surveillance for sickle cell disease, United Republic of Tanzania.
Document Type
Article
Author
Source
Subject
*DNA analysis
*HEMOGLOBINS
*HIV-positive persons
*NEONATAL diseases
*INBORN errors of metabolism
*GENETIC mutation
*POPULATION geography
*PUBLIC health surveillance
*SEX distribution
*SICKLE cell anemia
*ALPHA-Thalassemia
*DESCRIPTIVE statistics
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Language
ISSN
0042-9686
Abstract
目的 确定坦桑尼亚联合共和国西北九个地区，新生儿 镰状细胞性状和镰状细胞疾病的患病率，以及血红蛋 白变体和镰状细胞疾病遗传修饰因子的患病率。 方法 作为 HIV 早期婴儿诊断计划的一部分，我们将 携带人类免疫缺陷病毒 (HIV) 的母亲所生婴儿（0-24 个月）的干血斑样本重新用于诊断镰状细胞。我们对 其实施等电聚焦，以确定样本的血红蛋白是否正常、 是否具有镰状细胞性状、镰状细胞疾病或罕见的血红 蛋白变体。我们将诊断出患有疾病或变异的样本运送 到美国辛辛那提儿童医院，进行脱氧核糖核酸分析， 以确定α 地中海贫血、6- 磷酸葡萄糖脱氢酶 (G6PD) 缺失症或胎儿血红蛋白遗传修饰因子的患病率。 结果 我们在 2017 年 2 月至 2018 年 5 月期间共分析 了 17200 个样本。我们观察到镰状细胞性状和镰状细 胞疾病的患病率分别为 20.3％ (3492/17 200) 和 1.2％ (210/17 200)。区级镰状细胞性状患病率则从 8.6% (5/58) 到 28.1% (77/274) 不等。在确诊的镰状细胞疾病样本 中，我们发现 42.7% (61/143) 具有 1 基因缺失型 α 地 中海贫血性状，14.7% (21/143) 具有 2 基因缺失型 α 地中海贫血性状。我们注意到 19.2% (14/73) 的男婴患 有 G6PD A– 缺乏症。 结论 我们计算得出的患病率是先前报道的两倍，这凸 显了加强镰状细胞诊断服务的必要性。我们的区级数 据将为公共卫生政策提供信息，从而确保在新生儿普 查之前，对高发地区集中展开筛查和疾病修饰羟基脲 疗法。 [ABSTRACT FROM AUTHOR]