부산대학교 도서관

Múltiples compañías en el mundo ofrecen el estudio de páneles hereditarios para Cáncer. El gran interés que genera ésta oferta y las múltiples opciones que existen en el mercado, hacen compleja la tarea de elegir el panel más adecuado o completo. Nuestro objetivo es presentar una metodología que permita de manera fácil y rápida la selección de páneles para cáncer hereditario a partir de las ofertas del mercado. Definiendo como estándar de oro el manuscrito de Huang et al (Cell, 2018) del Atlas Genómico de Cáncer (TCGA), se analizaron algunas ofertas del mercado Colombiano como: Illumina, Color, Centogene, Sistemas genómicos, Ambry y Sophía. Se determinó el Índice de Cobertura (ICb; reflejo de la adherencia al estándar de oro) y el Índice de Coincidencia (ICi; reflejo del exceso de información). Las compañías con mayor ICb fueron Illumina (63,6%) y Sistemas Genómicos (62,6%). El resto obtuvieron valores por debajo del 60%. Los ICi más altos fueron para Color (86,7%) y Sophia (81,5%). Los índices disminuyen dramáticamente cuando se analizan los paneles particulares. Existe una falta de adherencia generalizada, entre la oferta y el estándar de oro. Las compañías que menos exceso de información ofrecen son Color y Sophia Genetics. [ABSTRACT FROM AUTHOR]