학술논문
Condrodisplasia punctata: a propósito de un caso neonatal.
Document Type
Article
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Source
Subject
*DYSPLASIA
*BONE diseases in children
*VERTEBRAE abnormality diagnosis
*EYE diseases
*CUTANEOUS manifestations of general diseases
*CENTRAL nervous system abnormalities
*DIAGNOSIS
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Language
Spanish
ISSN
1665-5796
Abstract
Se presenta el caso de un neonato de ocho alias de nacido que sufre de condrodisplasia punctata, una displasia esquelética infrecuente que muestra caracteristicas radiológicas de calciflcaciones puntiformes del cartílago en las epifisis y en las vértebras, acompañadas de defectos oculares, dermatológicos, alteraciones del sistema nervioso central y retardo del crecimiento. Se abordan los hallazgos clinicos y radiológicos para su diagnóstico. [ABSTRACT FROM AUTHOR]