부산대학교 도서관

Amaç: Bu çalışmada, nörogelişimsel geriliği olan ve kromozomal mikrodizin analizinde patojenik kopya sayısı değişikliği saptanan çocukların klinik özelliklerini tanımlamayı amaçladık. Gereç ve Yöntem: Üçüncü basamak bir hastanenin pediatrik genetik ve pediatrik nöroloji polikliniğinde Ağustos 2017-Mart 2021 tarihleri arasında nörogelişimsel gecikme açısından değerlendirilen ve patojenik kopya sayısı değişikliği saptanan 0-18 yaş arası çocuklar retrospektif olarak analiz edildi. Bulgular: Çalışmaya 24 hasta dahil edildi, 15'i (%62,5) kızdı. Ortalama tanı yaşı 47.0±42.0 ay (yaş aralığı: 4-133 ay). Çocukların çoğunda (n=17, %70,8) iyi tanımlanmış OMIM mikrodelesyon/mikroduplikasyon sendromları saptandı. Yirmi dört hastada saptanan 28 kopya sayısı değişikliklerinin 21'i (%75) delesyon, 7'si (%25) duplikasyondu. On beş hastada (%62,5) global gelişme geriliği, 7 hastada (%29.2) zihinsel yetersizlik ve 3 hastada (%12.5) otizm spektrum bozukluğu vardı. Sırasıyla 4 ve 5 çocukta erken doğum öyküsü ve gestasyonel yaşa göre düşük doğum ağırlığı mevcuttu. Nörogörüntüleme 2 çocukta hipoksik-iskemik hasar ve 1 çocukta hipoglisemik sekel ile uyumluydu. Fasiyal dismorfizm 19 (%79.2), hipotoni 14 (%58.3), epilepsi 8 (%33,3), mikrosefali 7 (%29.2), makrosefali 2 (%8.3), görme bozukluğu 3 (%12,5) ve işitme kaybı 2 (%8,3) hastada saptandı. Sonuç: Kromozomal mikrodizin analizi, açıklanamayan nörogelişimsel gecikmesi olan hastalarda değerli bir tanısal araçtır. Perinatal asfiksi ve neonatal hipoglisemiye sekonder beyin hasarı olan çocuklarda bile, eşlik eden dismorfizm ve/veya multisistem tutulumu olan olgularda mikroarray analizi yapılmalıdır. [ABSTRACT FROM AUTHOR]