학술논문
The Role of the Dopamine β-hydroxylase Functional Polymorphism in Patients with Early-Onset Parkinson's Disease in the Turkish Population.
Document Type
Article
Author
Source
Subject
*PARKINSON'S disease & genetics
*SINGLE nucleotide polymorphisms
*ALLELES
*DESCRIPTIVE statistics
*GENES
*GENOTYPES
*OXIDOREDUCTASES
*FAMILY history (Medicine)
*
*
*
*
*
*
*
Language
ISSN
1301-062X
Abstract
Amaç: Dopamin β-hidroksilaz (DBH) genindeki fonksiyonel rs1611115 tek nükleotid polimorfizminin enzimin plazma aktivite seviyesini düzenlediği bildirilmektedir. Mevcut çalışmada, Türk popülasyonundaki erken başlangıçlı Parkinson hastalarında (EBPH) ve sağlıklı kontrollerde bu ilişkinin ilk değerlendirmesini sunmaktayız. Gereç ve Yöntem: Türk popülasyonundan 114 (64 erkek ve 50 kadın) EBPH hastasında ve 58 cinsiyet ve yaş uyumlu sağlıklı kontrolde DBH rs1611115 polimorfizmini değerlendirdik. EBPH genlerinde patojenik veya patojenik olmayan yanlış anlamlı, anlamsız ve/veya intronik herhangi bir varyasyona sahip olan hastalarımız (%27,2; n=31) "varyasyon pozitif EBPH hastası" olarak gruplandırıldı. Hastalarımızın %50,8'i (n=58) ise "varyasyon ve aile öyküsü negatif EBPH hastaları" olarak gruplandırıldı ve DBH rs1611115 polimorfizminin EBPH patogenezine olası katkısı bu grupta değerlendirildi. Bulgular: EBPH hastaları ve sağlıklı kontroller arasında DBH rs1611115 polimorfizminin genotipik ve allelik frekanslarında anlamlı bir fark bulunmadı. Bildiğimiz kadarıyla bu sonuç, Türk popülasyonunda EBPH hastalarında ve etnik olarak eşleştirilmiş sağlıklı kontrollerde DBH rs1611115 polimorfizminin ilk değerlendirmesidir. Sonuç: Önceki bazı çalışmalar, farklı etnik gruplarda DBH rs1611115 polimorfizmi ve PH patogenezi arasında çelişkili ilişki sonuçları olduğunu bildirmiştir. Diğer taraftan, Türk popülasyonunda dopamin metabolizması ile ilişkili genetik varyantları değerlendirmek ve EBPH duyarlılığında olası rollerini belirlemek için daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır. [ABSTRACT FROM AUTHOR]