부산대학교 도서관

Resumo: Torcicolo paroxístico benigno da infância não causa sequelas neurológicas: Objetivo: Elucidar o curso natural do torcicolo paroxístico benigno, a relação desta desordem com enxaqueca e outas desordens paroxísticas, e analisar genes candidatos. Método: Esta foi uma série de casos de crianças com torcicolo paroxístico benigno da infância (TPBI) diagnosticados de 1998 a 2005, no Hospital Pediátrico Astrid Lindgren, Estocolmo, Suécia. Um exame neurológico e uma avaliação motora fomal foram realizados de 2005 a 2007. Em um segundo acompanhamento, em 2014‐2015, as crianças e seus pais foram entrevistados, e genes candidatos foram analisados. Resultados: A média de idade das oito participantes do sexo feminino e três do masculino incluídos no segundo acompanhamento foi 13 anos e 9 meses (DP 2a2m). Todas as avaliações motoras foram normais. Cinco desenvolveram enxaqueca, enxaqueca abdominal, e/ou vômito cíclico. O tratamento profilático ou medicação específica para enxaqueca durante os ataques não foram necessários. Nenhum desvio do olhar tônico paroxístico, vertigem paroxística benigna, epilepsia, ataxia episódica, ou discinesia paroxística foi relatado. Variantes genéticas raras nos genes CACNA1A e ATP1A2 foram encontradas em duas crianças. Cinco tinham histórico familiar de enxaqueca. Interpretação: O TPBI é transiente e a maior parte das crianças atingidas são neurologicamente saudáveis ou apresentam apenas enxaqueca leve na adolescência. Variantes genéticas nos genes candidatos foram pouco frequentes, indicando heterogeneidade genética potencial. [ABSTRACT FROM AUTHOR]