학술논문
Ťažká kombinovaná imunodeficiencia v súbore pacientov liečených v Národnom ústave detských chorôb.
Document Type
Article
Author
Source
Subject
Language
Slovak
ISSN
0069-2328
Abstract
Ťažká kombinovaná imunodeficiencia (Severe combined immunodeficiency – SCID) je život ohrozujúce ochorenie, ktoré je charakterizované poruchou bunkovej a humorálnej imunity. Je jednou z najzávažnejších ochorení v skupine primárnych imunodeficiencií. V dôsledku závažnej infekcie môže viesť k úmrtiu už v skorom dojčenskom období. Cieľ štúdie: Cieľom práce bolo analyzovanie jednotlivých charakteristík v skupine pacientov so SCID na Slovensku a vyhodnotenie výsledkov liečby transplantáciou krvotvorných buniek za účelom zmapovania celkového stavu diagnostiky, terapie a prognózy pacientov s diagnózou SCID. Metódy: Retrospektívne bol hodnotený súbor pacientov s ťažkou kombinovanou imunodeficienciou. Za obdobie 15 rokov (2003–2017) bolo celkovo liečených v Národnom ústave detských chorôb (NÚDCH) 16 detí s diagnózou SCID. Z toho 11 podstúpilo alogénnu transplantáciu krvotvorných buniek (TKB) na Transplantačnej jednotke kostnej drene NÚDCH v Bratislave. Výsledky: Pravdepodobnosť 2-ročného celkového prežívania bola v celom súbore pacientov SCID 68,8 %. V súbore 16 detí bol genetický defekt potvrdený u 13 pacientov s najčastejšou mutáciou v géne IL2RG. Medián veku stanovania diagnózy SCID bol 122 dní, s čím je asociovaný aj vyšší výskyt infekčných komplikácií. U 73 % pacientov bola potvrdená infekcia pred TKB. V súbore sme zaznamenali 4 úmrtia v dôsledku infekcie pred TKB. Analýza suchej kvapky krvi, získaná eluáciou skríningovej karty, potvrdila retrospektívne nízke hodnoty TREC u 100 % pacientov. Pravdepodobnosť 2-ročného celkového prežívania v skupine pacientov SCID po TKB bola 90,9 %. Záver: Včasné stanovenie diagnózy SCID, pred objavením sa infekčných komplikácií, zvyšuje šance pripraviť pacienta bezpečne k transplantácii krvotvorných buniek. Diagnostika TREC v našom súbore potvrdila výbornú senzitivitu a špecificitu metodiky a jej implementácia do novorodeneckého skríningu podľa vzoru mnohých krajín vo svete by bola prínosom pre zlepšenie morbidity a mortality pacientov s diagnózou SCID. Do jej zavedenia je nevyhnutné zefektívnenie skorej diagnostiky na základe charakteristických klinických príznakov a následné centralizovanie pacientov do centier so skúsenosťami s liečbou SCID pacientov. [ABSTRACT FROM AUTHOR]