부산대학교 도서관

Les troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale (TSAF) se caractérisent par une combinaison de déficiences neurologiques, développementales et congénitales qui peuvent survenir conséquemment à une exposition prénatale à l'alcool. Des travaux précédents ont montré que des anomalies chromosomiques de grande taille peuvent être liées aux TSAF. Les auteurs ont examiné ici la prévalence et les types de variabilité du nombre de copies (CNV, « copy number variations ») dans les cas de TSAF diagnostiqués antérieurement par une équipe multidisciplinaire traitant les TSAF sur différents sites à travers le Canada. Ils ont déterminé le génotype de 95 enfants avec TSAF et 87 contrôles appariés en âge dont le développement est typique, à l'aide de la plateforme Illumina Human Omni2.5 de puces de polymorphismes à nucléotide simple (SNP array). Ils ont comparé leurs CNV à ceux de 10 851 individus contrôles de la population, afin d'identifier les CNV rares (fréquence <0,1 %), qui peuvent comprendre des anomalies chromosomiques de grande taille non balancées qui pourraient être pertinentes aux TSAF. Dans 12/95 (13 %) des cas de TSAF, des CNV rares ont été trouvées, qui pourraient affecter des gènes développementaux potentiellement importants d'un point de vue clinique, dont le gène CACNA1H impliqué dans l'épilepsie et l'autisme, la délétion 3q29 et d'autres. Les résultats des auteurs montrent qu'un sous-groupe d'enfants diagnostiqués avec un TSAF porte des délétions et des duplications chromosomiques qui peuvent accompagner ou expliquer les déficiences neurodéveloppementales chez une cohorte d'individus diagnostiqués avec TSAF. Les enfants suspectés d'être atteints d'un TSAF avec ou sans caractéristiques faciales sentinelles du syndrome d'alcoolisation fœtale et de retards neurodéveloppementaux pourraient potentiellement être évalués par un généticien clinicien et subir possiblement des examens génétiques appropriés pour exclure d'autres étiologies. [Traduit par la Rédaction] [ABSTRACT FROM AUTHOR]