부산대학교 도서관

Rezumat: Introducere: MELAS este o boală ereditară mitocondrială, cu afectare sistemică, inclusiv cardiacă. Fenotipul cardiac este variabil, fiind descrise forme de cardiomiopatie hipertrofică şi mixte, cardiomiopatie hipertrofică şi dilatativă. Testarea genetică este esenţială în confirmarea diagnosticului şi pentru abordarea corectă a pacientului, având un impact semnificativ asupra prognosticului pe termen lung. Prezentare de caz: Pacient în vârstă de 22 de ani, cunoscut cu accidente vasculare cerebrale, epilepsie, hipoacuzie, deficit neurocognitiv şi miopatie progresivă este trimis către centrul nostru cu diagnosticul de insuficienţă cardiacă clasa NYHA III cu fracţie de ejecţie redusă. Biologic obiectivăm acidoză lactică şi enzime de necroză musculare crescute. Electrocardiografia este particulară prin prezenţa undei delta în derivaţiile laterale. Ecocardiografia relevă hipertrofie ventriculară stângă şi dreaptă uşoară, cu dilatare tetracamerală şi disfuncţie sistolica biventriculară severă. Imagistica prin rezonanţă magnetică descrie captare tardivă de gadoliniu circumferenţială, subepicardică, la nivelul segmentelor apicale şi medii ale ventriculului stâng. La nivel cerebral, se descriu multiple leziuni ischemice, dispuse în substanţa supratentorială cortico-subcorticală, cu aspect migrator şi tendinţă la depăşirea teritoriilor vasculare. Testarea genetică evidenţiază prezenţa unei mutaţii patogene a genei MT-TL1 (m.324A>G), confirmând diagnosticul de MELAS. Abordarea terapeutică a inclus măsuri specifice bolii mitocondriale, cum ar fi modificări ale dietei şi stilului de viaţă şi screening în cascadă al rudelor de gradul I, dar şi instituirea tratamentului esenţial al insuficienţei cardiace cu fracţie de ejecţie redusă. Pacientul revine la trei luni de la iniţierea tratamentului ameliorat clinic, dar cu persistenţa disfuncţiei sistolice severe. Se decide implantarea unui defibrilator cardiac intern în prevenţia primară a mortii subite cardiace. Concluzie: O abordare clinică bazată pe identificarea unor elemente cheie (episoade stroke-like, epilepsie, hipoacuzie, miopatie) şi corelarea lor cu anomaliile cardiace (unda delta, cardiomiopatie cu fenotip mixt, hipertrofică şi dilatativă) au ridicat suspiciunea clinică de MELAS, confirmată ulterior prin utilizarea testului genetic corect. Lipsa diagnosticului corect şi a aplicării măsurilor terapeutice specifice, afectează negative prognosticul pacienţilor pe termen lung. [ABSTRACT FROM AUTHOR]