부산대학교 도서관

Amaç: Kronik veya tekrarlayan karın ağrısı veya rahatsızlığı ve bağırsak alışkanlıklarında değişiklik ile tanımlanan irritabl bağırsak sendromu (irritable bowel syndrome, IBS), en sık görülen fonksiyonel gastrointestinal bozukluktur. Çalışmalar, genlerdeki polimorfizmlerin, IBS'de altta yatan anahtar rollerden biri olduğunu kanıtlamıştır. Bu çalışmada, Malezya'nın ilişkisiz, sağlıklı Malaylarında, GNB3 (rs54443) ve SCN5A (rs8015124) genlerinden, IBS ile ilişkili tek nükleotid polimorfizminin (single nucleotide polymorphism, SNP) genotiplerinin ve alel frekanslarının araştırılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: Toplam 404 katılımcının genomik DNA'sı, yukarıda belirtilen SNP'leri belirlemek için yuvalanmış, multipleks ve alele özgü polimeraz zincir reaksiyonu (polymerase chain reaction, PCR) ile analiz edildi. PCR sonuçları, Sanger sıralama analizi ile doğrulandı. Bulgular: Malaylar, rs5443'te %56,3'e karşı %43,7 ile mutant (T) alellerinden biraz daha yüksek bir yabanıl (C) alel frekansına sahipti. Bununla birlikte, alellerin frekansları Malay kadınlar alt grubunda eşitti (C-%50, T-%50). rs1805124 için, Malayların sadece %18,6'sı mutant alel G'yi taşıyordu ve 10'dan az katılımcı homozigot mutant GG taşıyıcılarıydı. Aynı zamanda, çalışmadaki SNP Hardy-Weinberg dengesinden de sapmamıştı. Sonuç: İBS, kişinin yaşam kalitesini önemli ölçüde düşüren ve toplumlara ekonomik yük haline gelen yaygın bir gastrointestinal sorunudur. Mutant alellerin oldukça düşük olmasına rağmen, IBS ile ilişkili polimorfizmlerin, rs5443 ve rs1805124'ün Malaylarda yaygın olarak bulunduğu kaydedildi. rs5443 ve rs1805124 polimorfizmleri ile sendromun ilişkisini doğrulamak için yerel IBS hastaları üzerinde daha fazla araştırma yapılması önerilir. [ABSTRACT FROM AUTHOR]