학술논문
ELEKTRONSKO-MIKROSKOPSKA, BIHEMIJSKA I GENETIČKA MODIFIKACIJA KLASIFIKACIJE BULOZNIH EPIDERMOLIZA.
Document Type
Article
Source
Subject
*EPIDERMOLYSIS bullosa
*ETIOLOGY of diseases
*SKIN disease genetics
*MUCOUS membrane diseases
*ECTODERMAL dysplasia
*HUMAN abnormality genetics
*
*
*
*
*
Language
Bosnian
ISSN
1512-5866
Abstract
Epidermolysis bullosa obuhvata grupu rijetkih, ali veoma ozbiljnih oboljenja koja karakterizira pojava bula i vezikula na koži sluznicama, naročito sluznici usne šupljine i ezofagusa, nakon minimalne mehaničke traume. Bule i vezikule mogu kod nekih oblika oboljenja nastati i spontano. Različiti oblici oboljenja uvjetovani su različitim genetičkim i biohemijskim poremećajima. I druge ektodermalne strukture, nokti, kosa i zubi mogu biti zahvaćeni kod nekih oblika oboljenja. Bulozna epidermoliza obično se javlja na rođenju ili u ranom djetinjstvu i predstavlja vrlo ozbiljan problem u daljem životu. Klasifikacija ovog kompleksnog i heterogenog oboljenja je komplikovana. Tri glavne grupe ovog oboljenja su epidermolysis bullosa simplex, epidermolysis bullosa junctionalis i epidermolysis bullosa dystrophica. Ranija klasifikacija ove grupe oboljenja bazirala se na kliničkim i genetičkim opažanjima. Ispitivanja elektronskim mikroskopom pokazala su da je nivo rascjepa kože različit kod ove tri glavne grupe oboljenja. Bihemijska ispitivanja, naročito kožne kolagenaze i različitih tipova kolagena, kao i ispitivanja gena, pomogla su u razlikovanju pojedinih oblika oboljenja, naročito distrofične bulozne epidermolize. Novom klasifikacijom su uključeni brojni, rijetki oblici oboljenja, tzv. podtipovi oboljenja. Pojedini podtipovi ovise o tačnom ultrastrukturalnom nivou cijepanja epidermodemalnih struktura odgovornih za nastanak bula i vezikula. [ABSTRACT FROM AUTHOR]