학술논문
The Correlation of Cystic Fibrosis Screening Test Results with Ultrasonographically Detected Fetal Anomalies in Prenatal Diagnosis.
Document Type
Article
Source
Subject
*CYSTIC fibrosis diagnosis
*DNA analysis
*GENETIC mutation
*PRENATAL diagnosis
*PREDICTIVE tests
*GENETIC testing
*CYSTIC fibrosis
*PREGNANCY outcomes
*INFERTILITY
*DESCRIPTIVE statistics
*CHI-squared test
*GENOTYPES
*FETAL abnormalities
*DATA analysis software
*LOGISTIC regression analysis
*MEMBRANE proteins
*FETAL ultrasonic imaging
*PHENOTYPES
*DISEASE risk factors
*PREGNANCY
*FETUS
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
Language
ISSN
1305-9319
Abstract
Amaç: Çok ırklı bir popülasyonda kistik fibrozun prenatal dönemde genetik açıdan analizini ve sonuç olarak varyant sıklığını belirlemeyi amaçladık. Son on yılda kistik fibrozdan şüphelenilen fetüslerin doğum öncesi örneklerinden ekzonlar, ekzonlar/intron sınırları ve yeniden düzenlemeler hakkında kapsamlı bir çalışmanın araştırıldığı 112 doğum öncesi tanı örneğinden oluşan bir hasta popülasyon verisini sunuyoruz. Gereç ve Yöntem: CFTR mutasyon analizi için 112 prenatal örneğin (amniyotik sıvı, koryonik villus veya amniyotik sıvı veya koryonik villustan kültüre edilmiş hücrelerin) laboratuvarımızda analizleri yapıldı. CFTR genini (27 ekzon) analiz etmek için QIAseq Hedefli NGS DNA Paneli (Qiagen, Hilden, Almanya) kullanılmıştır. Bulgular: En yaygın olarak tanımlanan patojenik varyantımız, çalışma popülasyonundaki klasik patojenik varyantların %50'sini oluşturan NM000492.4(CFTR):c.3454G>C (p.Asp1152His) idi. Hastalarımızdan birinde bileşik heterozigot CFTR patojenik varyasyonu tespit edildi. NM000492.3(CFTR):c.2620-15C>G ve NM000492.3(CFTR):c.2756A>G olmak üzere, 17 haftalık fetüste sırayla ilki VUS diğeri patojenik olarak bildirilen iki varyant tespit edildi (%0,89). Fetus, NM000492.3(CFTR):c.2756A>G varyantını anneden ve NM000492.3(CFTR):c.2620-15C>G varyantını babadan kalıtım olarak almıştır. Gebeliğin 17. haftasında izole hiperekojen bağırsak bulgusu mevcuttur. Sonuç: Bizim olgu serimizde, genetik analizler, etkilenen bir çocuğun CFTR mutasyonları için heterozigot olabileceğini, sağlıklı taşıyıcı ebeveynlerden kalıtılan klinik olarak anlamlı iki resesif mutasyon için bileşik heterozigot olabileceğini düşündürmektedir. Erken doğum öncesi genetik testler, ön test ve test sonrası genetik danışmanlık, CFTR mutasyonları için sağlıklı taşıyıcılar olan heterozigot bir çiftte gelecekteki gebeliklerin yönetiminde çok önemlidir. [ABSTRACT FROM AUTHOR]