학술논문
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1~10
Academic Journal
Sentchordi-Montane, Lucia; Benito-Sanz, Sara; Aza-Carmona, Miriam; Pereda, Arrate; Parron-Pajares, Manuel; de la Torre, Carolina; Vasques, Gabriela A.; Funari, Mariana F. A.; Travessa, Andre M.; Dias, Patricia; Suarez-Ortega, Larisa; Gonzalez-Buitrago, Jesus; Elizabeth Portillo-Najera, Nancy; Llano-Rivas, Isabel; Martin-Frias, Maria; Ramirez-Fernandez, Joaquin; del Pozo, Jaime Sanchez; Garzon-Lorenzo, Lucia; Martos-Moreno, Gabriel A.; Alfaro-Iznaola, Cristina; Mulero-Collantes, Ines; Ruiz-Ocana, Pablo; Casano-Sancho, Paula; Portela, Ana; Ruiz-Perez, Lorea; del Pozo, Angela; Vallespin, Elena; Solis, Mario; Lerario, Antonio M.; Gonzalez-Casado, Isabel; Ros-Perez, Purificacion; Perez de Nanclares, Guiomar; Jorge, Alexander A. L.; Heath, Karen E.
Academic Journal
Quesada-Espinosa JF; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain. juanf.quesada@salud.madrid.org.; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain. juanf.quesada@salud.madrid.org.; Garzón-Lorenzo L; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain. lucia.garzon@salud.madrid.org.; Pediatrics Department, Endocrinology Unit, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain. lucia.garzon@salud.madrid.org.; Lezana-Rosales JM; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Gómez-Rodríguez MJ; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Cancer Research Network (CIBERONC), 28029, Madrid, Spain.; Sánchez-Calvin MT; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Palma-Milla C; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Gómez-Manjón I; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Hidalgo-Mayoral I; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Pérez de la Fuente R; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Arteche-López A; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Álvarez-Mora MI; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clinic of Barcelona and Fundació Clínic Per La Recerca Biomèdica, Barcelona, Spain.; Camacho-Salas A; Pediatrics Department, Neurology Unit, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Cruz-Rojo J; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Pediatrics Department, Endocrinology Unit, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Lázaro-Rodríguez I; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Pediatrics Department, Endocrinology Unit, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Morales-Conejo M; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Internal Medicine Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Nuñez-Enamorado N; Pediatrics Department, Neurology Unit, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Bustamante-Aragones A; Department of Genetics, IIS-Fundación Jiménez Díaz UAM, CIBERER, Madrid, Spain.; Simón de Las Heras R; Pediatrics Department, Neurology Unit, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Gomez-Cano MA; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Pediatrics Department, Endocrinology Unit, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Ramos-Gómez P; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Sierra-Tomillo O; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Juárez-Rufián A; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Gallego-Merlo J; Department of Genetics, IIS-Fundación Jiménez Díaz UAM, CIBERER, Madrid, Spain.; Rausell-Sánchez L; Instituto de Medicina Genómica (IMEGEN), Paterna, Valencia, Spain.; Moreno-García M; Genetics Department, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Sánchez Del Pozo J; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.; Pediatrics Department, Endocrinology Unit, 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain.
Publisher: Springer-Verlag Country of Publication: United States NLM ID: 9709714 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1364-6753 (Electronic) Linking ISSN: 13646745 NLM ISO Abbreviation: Neurogenetics Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Rodríguez-Jiménez C; Department of Genetics of Metabolics Diseases, Institute of Medical & Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.; Pernía O; Cancer Epigenetics Laboratory, INGEMM, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; Biomarkers and Experimental Therapeutics in Cancer, IdiPAZ, Madrid.; Mostaza J; Lipid and Vascular Unit, Hospital Carlos III, Madrid, Spain.; Rodríguez-Antolín C; Cancer Epigenetics Laboratory, INGEMM, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; Biomarkers and Experimental Therapeutics in Cancer, IdiPAZ, Madrid.; de Dios García-Díaz J; Department of Genetics, Hospital Universitario Príncipe de Asturias, Madrid, Spain.; Alonso-Cerezo C; Department of Genetics, Hospital de La Princesa, Madrid, Spain.; García-Polo I; Department of Internal Medicine, Hospital de la Princesa, Madrid, Spain.; Blanco A; Department of Internal Medicine Hospital Doce de Octubre, Madrid, Spain.; Lahoz C; Lipid and Vascular Unit, Hospital Carlos III, Madrid, Spain.; Arrieta F; Department of Endocrinology and Nutrition, Unit Hospital Ramón y Cajal, Madrid, Spain.; CIBER de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición, (CIBEROBN), Madrid, Spain.; Beltrán L; Department of Internal Medicine, Hospital Universitario la Paz, Madrid, Spain.; Díaz de Bustamante A; Department of Genetics, Hospital Universitario de Móstoles, Madrid, Spain.; Garzón-Lorenzo L; Department of Pediatrics, Division of Endocrinology, Hospital Doce de Octubre, Madrid, Spain.; Álvarez-Sala LA; Department of Internal Medicine, Hospital Universitario Gregorio Marañón, Madrid, Spain.; Asenjo Á; Department of Internal Medicine, Hospital Rey Juan Carlos, Madrid, Spain.; Ibáñez de Cáceres I; Cancer Epigenetics Laboratory, INGEMM, La Paz University Hospital, Madrid, Spain.; Biomarkers and Experimental Therapeutics in Cancer, IdiPAZ, Madrid.; Rodríguez-Nóvoa S; Department of Genetics of Metabolics Diseases, Institute of Medical & Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
Publisher: Wiley-Liss Country of Publication: United States NLM ID: 9215429 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1098-1004 (Electronic) Linking ISSN: 10597794 NLM ISO Abbreviation: Hum Mutat Subsets: MEDLINE
Tumor-induced osteomalacia in an adolescent with an undifferentiated embryonal sarcoma of the liver.
Report
Olivas-Mazón R; Department of Pediatrics, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.; Martín-Cazaña M; Department of Pediatrics, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.; Pérez-Mohand P; Department of Pediatrics, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.; Garzón-Lorenzo L; Department of Pediatrics, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.; Espino-Hernández M; Department of Pediatrics, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.; Baro-Fernández M; Department of Pediatrics, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.; Pérez-Alonso V; Department of Pediatrics, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.
Publisher: John Wiley Country of Publication: United States NLM ID: 101186624 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1545-5017 (Electronic) Linking ISSN: 15455009 NLM ISO Abbreviation: Pediatr Blood Cancer Subsets: MEDLINE
A rare male patient with Fontaine progeroid syndrome caused by p.R217H de novo mutation in SLC25A24.
Academic Journal
Rodríguez-García ME; Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain.; Cotrina-Vinagre FJ; Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain.; Cruz-Rojo J; Unidad de Dismorfología, Departamento de Pediatría, Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain.; Garzón-Lorenzo L; Unidad de Dismorfología, Departamento de Pediatría, Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain.; Carnicero-Rodríguez P; Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain.; Pozo JS; Unidad de Dismorfología, Departamento de Pediatría, Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain.; Martínez-Azorín F; Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain.
Publisher: Wiley-Blackwell Country of Publication: United States NLM ID: 101235741 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1552-4833 (Electronic) Linking ISSN: 15524825 NLM ISO Abbreviation: Am J Med Genet A Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Pereda, A.; Garin, I.; Perez de Nanclares, G.; Anda, E.; Berrade, S.; Ramos-Arroyo, M.A.; Rodríguez Erdozain, R.; Vicente, A.; Rodriguez-Lopez, R.; Moreno, A.; Guitart, M.; Oancea-Ionescu, R.; Perez Rodriguez, O.; Molinos Castro, S.; Meriño, E.; Salvador-Sanchis, J.L.; López Mondejar, P.; Zapico, M.; Palomo, E.; Rozas Moreno, P.; Aleixandre-Blanquer, F.; Argente Oliver, J.; Martos, G.; Pozo, J.; Rubio-Cabezas, O.; Bilbao Gasso, L.; Marti, G.; Martorell, L.; Cardona, R.; Suarez, L.; Zambudio Sert, S.; Obon, M.; Sanchis Calvo, A.; Moreno Macian, F.; Cruz-Rojo, J.; Garzon Lorenzo, L.; Sanchez del Pozo, J.; Riaño, I.; Lahera Vargas, M.; Blanco-Kelly, F.; Lorda Sanchez, M.I.; Soriano Guillen, L.; Tahsin Swafiri, S.; Azriel, A.; Lecumberri, B.; Moreno, J.C.; Garcia Nieto, V.; Garcia Diaz, J.; Marin Iglesias, R.; Laura Fernandez, A.; Martin Fuentes, M.; Casteras, A.; Clemente Leon, M.; Ballesta-Martinez, M.; Sanchez Soler, M.J.; Gonzalez Meneses, A.; Lopez Lopez, J.; Garcia Barcina, M.J.; Gener, B.; Llano, I.; Bonet Alcaina, M.
In: BMC Medical Genetics . (BMC Medical Genetics, 2 March 2018, 19(1))
Academic Journal
Ortiz Cabrera, N. V.; Riveiro Alvarez, R.; Lopez Martinez, M. A.; Cruz Rojo, J.; Garzon Lorenzo, L.; Gavela Perez, T.; Perez Segura, P.; Aragon Gomez, I.; Soriano Guillen, L.; Trujillo Tiebas, M. J.
Academic Journal
Garzón Lorenzo P; Unidad de Neumología Pediátrica, Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona, España. paula_garzon@hotmail.com; Torrent Vernetta A; Server Salvà L; de Vicente CM; García-Cendón C; Gartner S
Publisher: Elsevier España Country of Publication: Spain NLM ID: 101162596 Publication Model: Print Cited Medium: Print ISSN: 1695-4033 (Print) Linking ISSN: 16954033 NLM ISO Abbreviation: An Pediatr (Barc) Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Pereda, A.; Garin, I.; Perez de Nanclares, G.; Garzon-Lorenzo, L.; Cruz-Rojo, J.; Sanchez del Pozo, J.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, 1 March 2017, 173(3):816-819)
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