부산대학교 도서관

Schmetz, A.; Lüdecke, H. J.; Surowy, H.; Sivalingam, S.; Bruel, A. L.; Caumes, R.; Charles, P.; Chatron, N.; Chrzanowska, K.; Codina-Solà, M.; Colson, C.; Cuscó, I.; Denommé-Pichon, A. S.; Edery, P.; Faivre, L.; Green, A.; Heide, S.; Hsieh, T. C.; Hustinx, A.; Kleinendorst, L.; Knopp, C.; Kraft, F.; Krawitz, P. M.; Lasa-Aranzasti, A.; Lesca, G.; López-González, V.; Maraval, J.; Mignot, C.; Neuhann, T.; Netzer, C.; Oehl-Jaschkowitz, B.; Petit, Florence; Philippe, C.; Posmyk, R.; Putoux, A.; Reis, A.; Sánchez-Soler, M. J.; Suh, J.; Tkemaladze, T.; Tran Mau Them, F.; Travessa, A.; Trujillano, L.; Valenzuela, I.; van Haelst, M. M.; Vasileiou, G.; Vincent-Delorme, C.; Walther, M.; Verde, P.; Bramswig, N. C.; Wieczorek, D.

Schmetz, A, Lüdecke, H-J, Surowy, H, Sivalingam, S, Bruel, A-L, Caumes, R, Charles, P, Chatron, N, Chrzanowska, K, Codina-Solà, M, Colson, C, Cuscó, I, Denommé-Pichon, A-S, Edery, P, Faivre, L, Green, A, Heide, S, Hsieh, T-C, Hustinx, A, Kleinendorst, L, Knopp, C, Kraft, F, Krawitz, P M, Lasa-Aranzasti, A, Lesca, G, López-González, V, Maraval, J, Mignot, C, Neuhann, T, Netzer, C, Oehl-Jaschkowitz, B, Petit, F, Philippe, C, Posmyk, R, Putoux, A, Reis, A, Sánchez-Soler, M J, Suh, J, Tkemaladze, T, Tran Mau Them, F, Travessa, A, Trujillano, L, Valenzuela, I, van Haelst, M M, Vasileiou, G, Vincent-Delorme, C, Walther, M, Verde, P, Bramswig, N C & Wieczorek, D 2023, 'Delineation of the adult phenotype of Coffin–Siris syndrome in 35 individuals', Human Genetics. https://doi.org/10.1007/s00439-023-02622-5

Mental Health Weekly Digest. May 25, 2020, p281

Mania-Pâris L; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Service de Neurologie, Dijon, France (L.M.-P., G.D., Y.B., Q.T.).; Vitobello A; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Laboratoire de Génomique Médicale, FHU-TRANSLAD, Centre de recherche Translationnelle en Médecine Moléculaire-Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France (A.V., H.S., F.T.M.-T., Y.D., A.-L.B., A.-S.D.-P., L.F., C.T.-R.).; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Service de Génétique Clinique, Dijon, France (A.V., H.S., F.T.M.-T., S.N., A.-L.B., A.-S.D.-P., L.F., C.T.-R., Q.T.).; Safraou H; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Laboratoire de Génomique Médicale, FHU-TRANSLAD, Centre de recherche Translationnelle en Médecine Moléculaire-Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France (A.V., H.S., F.T.M.-T., Y.D., A.-L.B., A.-S.D.-P., L.F., C.T.-R.).; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Service de Génétique Clinique, Dijon, France (A.V., H.S., F.T.M.-T., S.N., A.-L.B., A.-S.D.-P., L.F., C.T.-R., Q.T.).; Tran Mau-Them F; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Laboratoire de Génomique Médicale, FHU-TRANSLAD, Centre de recherche Translationnelle en Médecine Moléculaire-Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France (A.V., H.S., F.T.M.-T., Y.D., A.-L.B., A.-S.D.-P., L.F., C.T.-R.).; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Service de Génétique Clinique, Dijon, France (A.V., H.S., F.T.M.-T., S.N., A.-L.B., A.-S.D.-P., L.F., C.T.-R., Q.T.).; Duffourd Y; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Laboratoire de Génomique Médicale, FHU-TRANSLAD, Centre de recherche Translationnelle en Médecine Moléculaire-Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France (A.V., H.S., F.T.M.-T., Y.D., A.-L.B., A.-S.D.-P., L.F., C.T.-R.).; Nambot S; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Service de Génétique Clinique, Dijon, France (A.V., H.S., F.T.M.-T., S.N., A.-L.B., A.-S.D.-P., L.F., C.T.-R., Q.T.).; Bruel AL; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Laboratoire de Génomique Médicale, FHU-TRANSLAD, Centre de recherche Translationnelle en Médecine Moléculaire-Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France (A.V., H.S., F.T.M.-T., Y.D., A.-L.B., A.-S.D.-P., L.F., C.T.-R.).; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Service de Génétique Clinique, Dijon, France (A.V., H.S., F.T.M.-T., S.N., A.-L.B., A.-S.D.-P., L.F., C.T.-R., Q.T.).; Denommé-Pichon AS; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Laboratoire de Génomique Médicale, FHU-TRANSLAD, Centre de recherche Translationnelle en Médecine Moléculaire-Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France (A.V., H.S., F.T.M.-T., Y.D., A.-L.B., A.-S.D.-P., L.F., C.T.-R.).; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Service de Génétique Clinique, Dijon, France (A.V., H.S., F.T.M.-T., S.N., A.-L.B., A.-S.D.-P., L.F., C.T.-R., Q.T.).; Duloquin G; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Service de Neurologie, Dijon, France (L.M.-P., G.D., Y.B., Q.T.).; Béjot Y; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Service de Neurologie, Dijon, France (L.M.-P., G.D., Y.B., Q.T.).; Faivre L; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Laboratoire de Génomique Médicale, FHU-TRANSLAD, Centre de recherche Translationnelle en Médecine Moléculaire-Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France (A.V., H.S., F.T.M.-T., Y.D., A.-L.B., A.-S.D.-P., L.F., C.T.-R.).; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Service de Génétique Clinique, Dijon, France (A.V., H.S., F.T.M.-T., S.N., A.-L.B., A.-S.D.-P., L.F., C.T.-R., Q.T.).; Thauvin-Robinet C; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Laboratoire de Génomique Médicale, FHU-TRANSLAD, Centre de recherche Translationnelle en Médecine Moléculaire-Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France (A.V., H.S., F.T.M.-T., Y.D., A.-L.B., A.-S.D.-P., L.F., C.T.-R.).; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Service de Génétique Clinique, Dijon, France (A.V., H.S., F.T.M.-T., S.N., A.-L.B., A.-S.D.-P., L.F., C.T.-R., Q.T.).; Thomas Q; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Service de Neurologie, Dijon, France (L.M.-P., G.D., Y.B., Q.T.).; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Service de Génétique Clinique, Dijon, France (A.V., H.S., F.T.M.-T., S.N., A.-L.B., A.-S.D.-P., L.F., C.T.-R., Q.T.).

Publisher: Lippincott Williams & Wilkins Country of Publication: United States NLM ID: 0235266 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1524-4628 (Electronic) Linking ISSN: 00392499 NLM ISO Abbreviation: Stroke Subsets: MEDLINE

Genetics in Medicine

El Chehadeh S; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale D'AlsaceINSERM UMRS_1112Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, CRBS, 1 Rue Eugène Boeckel, Strasbourg, 67000, France.; Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, INSERM UMRS_1112, Université de Strasbourg, CRBS, Strasbourg, France.; Heide S; Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique Et Centre de Référence « Déficiences Intellectuelles de Causes Rares », APHP Sorbonne Université, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Quélin C; Service de Génétique Clinique, CRMR Anomalies du Développement CLAD-Ouest, FHU GenoMeds, ERN ITHACA, CRMR Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, CHU Rennes, Rennes, France.; Rio M; Service de Médecine Génomique Des Maladies Rares, Hôpital Necker Enfants Malades AP-HP, Paris, France.; Institut Imagine, INSERM UMR1163, Université Paris Cité, Paris, France.; Margot H; Department of Medical Genetics, University Hospital of Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Geneviève D; Montpellier University, Inserm Unit 1183, Montpellier, France.; Reference Center for Developmental Anomalies, Clinical Genetic Department, CHU Montpellier, Montpellier, France.; Isidor B; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes, F-44000, France.; Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, INSERM, L'institut du Thorax, Nantes, F-44000, France.; Goldenberg A; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, CHU Rouen, Rouen, F-76000, France.; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245, Rouen, France.; Guégan C; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, CHU Rouen, Rouen, F-76000, France.; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245, Rouen, France.; Lesca G; Hospices Civils de Lyon, GHE, Service de Génétique, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.; CNRS, INSERM, Physiopathologie Et Génétique du Neurone Et du Muscle, UMR5261, U1315, Institut NeuroMyoGène, Lyon, 69008, France.; Willems M; Montpellier University, Inserm Unit 1183, Montpellier, France.; Reference Center for Developmental Anomalies, Clinical Genetic Department, CHU Montpellier, Montpellier, France.; Ormières C; Service de Médecine Génomique Des Maladies Rares, Hôpital Necker Enfants Malades AP-HP, Paris, France.; Institut Imagine, INSERM UMR1163, Université Paris Cité, Paris, France.; Caumes R; Univ. Lille, ULR 7364 - RADEME, CHU Lille, Lille, F-59000, France.; Busa T; Medical Genetics Department, CHU de Marseille, Timone Hospital, Marseille, France.; Bonneau D; Department of Biochemistry and Genetics, University Hospital of Angers, Angers, France.; Guerrot AM; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, CHU Rouen, Rouen, F-76000, France.; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245, Rouen, France.; Marey I; Service de Génétique, Génomique Et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Université Grenoble Alpes, INSERM U 1209, CNRS UMR 5309, Institute for Advanced Biosciences, , Grenoble, France.; Vera G; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, CHU Rouen, Rouen, F-76000, France.; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245, Rouen, France.; Marzin P; Service de Médecine Génomique Des Maladies Rares, Hôpital Necker Enfants Malades AP-HP, Paris, France.; Institut Imagine, INSERM UMR1163, Université Paris Cité, Paris, France.; Philippe A; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale D'AlsaceINSERM UMRS_1112Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, CRBS, 1 Rue Eugène Boeckel, Strasbourg, 67000, France.; Garde A; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.; INSERM, UMR1231 GAD, Dijon, France.; Coubes C; Reference Center for Developmental Anomalies, Clinical Genetic Department, CHU Montpellier, Montpellier, France.; Vincent M; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes, F-44000, France.; Michaud V; Department of Medical Genetics, University Hospital of Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Mignot C; Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique Et Centre de Référence « Déficiences Intellectuelles de Causes Rares », APHP Sorbonne Université, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Service de Génétique Médicale, APHP Sorbonne Université, Groupe Hospitalier Hôpital Trousseau, Paris, France.; Charles P; Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique Et Centre de Référence « Déficiences Intellectuelles de Causes Rares », APHP Sorbonne Université, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Sigaudy S; Medical Genetics Department, CHU de Marseille, Timone Hospital, Marseille, France.; Edery P; Hospices Civils de Lyon, GHE, Service de Génétique, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.; Lacombe D; Department of Medical Genetics, University Hospital of Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Boland A; CNRGH, Institut de Biologie François Jacob, CEA, Université Paris Saclay Et CRefIX, PFMG2025, Paris, France.; Nowak F; Plan France Médecine Génomique 2025, Health Technologies Institute, Inserm, Paris, France.; Bouctot M; Inserm, CHU Dijon-Bourgogne, CIC 1432-Epidémiologie Clinique, Dijon, France.; Humbert-Asensio ML; Inserm, CHU Dijon-Bourgogne, CIC 1432-Epidémiologie Clinique, Dijon, France.; Simon A; Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, INSERM UMRS_1112, Université de Strasbourg, CRBS, Strasbourg, France.; Chennen K; Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, INSERM UMRS_1112, Université de Strasbourg, CRBS, Strasbourg, France.; Sabour N; Inserm, CHU Dijon-Bourgogne, CIC 1432-Epidémiologie Clinique, Dijon, France.; Delmas C; Inserm, Pôle de Recherche Clinique, Paris, France.; Nicolas G; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, CHU Rouen, Rouen, F-76000, France.; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245, Rouen, France.; Saugier-Veber P; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, CHU Rouen, Rouen, F-76000, France.; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245, Rouen, France.; Lecoquierre F; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, CHU Rouen, Rouen, F-76000, France.; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245, Rouen, France.; Cassinari K; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, CHU Rouen, Rouen, F-76000, France.; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245, Rouen, France.; Keren B; Département de Génétique Médicale, AP-HP Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Courtin T; Département de Génétique Médicale, AP-HP Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; De Sainte Agathe JM; Département de Génétique Médicale, AP-HP Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Malan V; Service de Médecine Génomique Des Maladies Rares, Hôpital Necker Enfants Malades AP-HP, Paris, France.; Institut Imagine, INSERM UMR1163, Université Paris Cité, Paris, France.; Barcia G; Service de Médecine Génomique Des Maladies Rares, Hôpital Necker Enfants Malades AP-HP, Paris, France.; Institut Imagine, INSERM UMR1163, Université Paris Cité, Paris, France.; Tran Mau-Them F; INSERM, UMR1231 GAD, Dijon, France.; Service de Génomique Médicale, Laboratoire de Biologie Médicale, CHU Dijon, Dijon, France.; Safraou H; INSERM, UMR1231 GAD, Dijon, France.; Service de Génomique Médicale, Laboratoire de Biologie Médicale, CHU Dijon, Dijon, France.; Philippe C; INSERM, UMR1231 GAD, Dijon, France.; Service de Génomique Médicale, Laboratoire de Biologie Médicale, CHU Dijon, Dijon, France.; Thévenon J; Service de Génétique, Génomique Et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Université Grenoble Alpes, INSERM U 1209, CNRS UMR 5309, Institute for Advanced Biosciences, , Grenoble, France.; Chatron N; Hospices Civils de Lyon, GHE, Service de Génétique, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.; CNRS, INSERM, Physiopathologie Et Génétique du Neurone Et du Muscle, UMR5261, U1315, Institut NeuroMyoGène, Lyon, 69008, France.; Januel L; Hospices Civils de Lyon, GHE, Service de Génétique, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.; Piton A; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM U1258, CNRS-UMR7104, Université de Strasbourg, Illkirch Graffenstaden, France.; Haushalter V; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Gérard B; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Lejeune C; Inserm, CHU Dijon-Bourgogne, CIC 1432-Epidémiologie Clinique, Dijon, France.; Inserm, Université Bourgogne-Franche-Comté, UMR 1231, EPICAD, Dijon, France.; Faivre L; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.; INSERM, UMR1231 GAD, Dijon, France.; Sanlaville D; Hospices Civils de Lyon, GHE, Service de Génétique, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.; CNRS, INSERM, Physiopathologie Et Génétique du Neurone Et du Muscle, UMR5261, U1315, Institut NeuroMyoGène, Lyon, 69008, France.; Héron D; Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique Et Centre de Référence « Déficiences Intellectuelles de Causes Rares », APHP Sorbonne Université, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Service de Génétique Médicale, APHP Sorbonne Université, Groupe Hospitalier Hôpital Trousseau, Paris, France.; Odent S; Service de Génétique Clinique, CRMR Anomalies du Développement CLAD-Ouest, FHU GenoMeds, ERN ITHACA, CRMR Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, CHU Rennes, Rennes, France.; Institut de Génétique Et Développement de Rennes, UMR 6290, ERL U1305, Université de Rennes, CNRS, INSERM, Rennes, France.; Nitschké P; Institut Imagine, INSERM UMR1163, Université Paris Cité, Paris, France.; Schluth-Bolard C; Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, INSERM UMRS_1112, Université de Strasbourg, CRBS, Strasbourg, France.; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Lyonnet S; Service de Médecine Génomique Des Maladies Rares, Hôpital Necker Enfants Malades AP-HP, Paris, France.; Institut Imagine, INSERM UMR1163, Université Paris Cité, Paris, France.; Deleuze JF; CNRGH, Institut de Biologie François Jacob, CEA, Université Paris Saclay Et CRefIX, PFMG2025, Paris, France.; Binquet C; Inserm, CHU Dijon-Bourgogne, CIC 1432-Epidémiologie Clinique, Dijon, France.; Dollfus H; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale D'AlsaceINSERM UMRS_1112Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, CRBS, 1 Rue Eugène Boeckel, Strasbourg, 67000, France. dollfus@unistra.fr.; Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, INSERM UMRS_1112, Université de Strasbourg, CRBS, Strasbourg, France. dollfus@unistra.fr.

Publisher: BioMed Central Country of Publication: England NLM ID: 101475844 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1756-994X (Electronic) Linking ISSN: 1756994X NLM ISO Abbreviation: Genome Med Subsets: MEDLINE

Serpieri V; Department of Molecular Medicine, University of Pavia, 27100 Pavia, Italy.; Vezain-Mouchard M; Univ Rouen Normandie, INSERM U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, 76000 Rouen, France.; Orsi A; Department of Molecular Medicine, University of Pavia, 27100 Pavia, Italy.; Lecointre M; Univ Rouen Normandie, INSERM U1245, 76000 Rouen, France.; Mazzotta C; Department of Molecular Medicine, University of Pavia, 27100 Pavia, Italy.; Marguet F; Univ Rouen Normandie, INSERM U1245 and CHU Rouen, Department of Pathology, 76000 Rouen, France.; Garbelli A; Institute of Molecular Genetics 'Luigi Luca Cavalli-Sforza', National Research Council (IGM-CNR), 27100 Pavia, Italy.; Marcorelles P; CHU Brest, Department of Pathology, 29200 Brest, France.; Celli L; Institute of Molecular Genetics 'Luigi Luca Cavalli-Sforza', National Research Council (IGM-CNR), 27100 Pavia, Italy.; Goldenberg A; Univ Rouen Normandie, INSERM U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, 76000 Rouen, France; CH Le Havre, Department of Genetics, 76600 Le Havre, France.; De Mori R; Induced Pluripotent Stem Cells and Organoids Unit, IRCCS Santa Luicia Foundation, 00179 Rome, Italy.; Drouot N; Univ Rouen Normandie, INSERM U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, 76000 Rouen, France.; Petrizzelli F; Bioinformatics Laboratory, IRCSS Casa Sollievo Della Sofferenza, 71013 S. Giovanni Rotondo (FG), Italy.; Janin F; Univ Rouen Normandie, INSERM U1245, 76000 Rouen, France.; Nicolas G; Univ Rouen Normandie, INSERM U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, 76000 Rouen, France.; Smal N; Translational Epilepsy Genomics Group, VIB Center for Molecular Neurology, VIB, 2610 Antwerp, Belgium.; Condoluci C; Developmental Disabilities and Rehabilitation, IRCCS San Raffaele Roma, 00166 Rome, Italy.; Marini C; Child Neurology and Psychiatric Unit, G. Salesi Pediatric Hospital, Azienda Ospedaliera-Universitaria Delle Marche, 60126 Ancona, Italy.; Tran-Mau-Them F; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des maladies rares, CHU Dijon Bourgogne, and INSERM UMR1231 GAD, 21079 Dijon, France.; Ruault V; Reference Center for Rare Diseases Developmental Anomaly and Malformative Syndromes, Genetics Department, Montpellier Hospital, 34000 Montpellier, France.; Micalizzi A; Laboratory of Medical Genetics, Translational Cytogenomics Research Unit, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, 00146 Rome, Italy; Medical Genetics Unit, San Pietro Fatebenefratelli Hospital, 00189 Rome, Italy.; Bione S; Institute of Molecular Genetics 'Luigi Luca Cavalli-Sforza', National Research Council (IGM-CNR), 27100 Pavia, Italy.; Mazza T; Computational Biology and Bioinformatics Unit, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, 00168 Rome, Italy.; Pichiecchio A; Department of Brain and Behavioral Sciences, University of Pavia, 27100 Pavia, Italy; Neuroradiology Department, IRCCS Mondino Foundation, 27100 Pavia, Italy.; Ginevrino M; Parkinson and Movement Disorders Unit, Study Center on Neurodegeneration (CESNE), Department of Neurosciences, University of Padua, 35121 Padua, Italy.; Weckhuysen S; Translational Epilepsy Genomics Group, VIB Center for Molecular Neurology, VIB, 2610 Antwerp, Belgium; Translational Neurosciences, Faculty of Medicine and Health Science, University of Antwerp, 2610 Antwerp, Belgium; Department of Neurology, University Hospital, 2650 Antwerp, Belgium.; Bedois A; Service de Génétique, Eurofins Biomnis, Lyon, France.; Desnous B; Department of Pediatric Neurology, Aix-Marseille University, Marseille, France.; Hermitte L; Neuroradiology Department at Timone Hospital, Aix-Marseille University, Marseille, France.; Rabie G; Hereditary Research Laboratory, Bethlehem University, Bethlehem, Palestine.; Kanaan M; Hereditary Research Laboratory, Bethlehem University, Bethlehem, Palestine.; Gonzalez BJ; Univ Rouen Normandie, INSERM U1245, 76000 Rouen, France.; Sabbioneda S; Institute of Molecular Genetics 'Luigi Luca Cavalli-Sforza', National Research Council (IGM-CNR), 27100 Pavia, Italy.; Laquerrière A; Univ Rouen Normandie, INSERM U1245 and CHU Rouen, Department of Pathology, 76000 Rouen, France.; Saugier-Veber P; Univ Rouen Normandie, INSERM U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, 76000 Rouen, France.; Valente EM; Department of Molecular Medicine, University of Pavia, 27100 Pavia, Italy; Neurogenetics Research Center, IRCCS Mondino Foundation, 27100 Pavia, Italy. Electronic address: enzamaria.valente@unipv.it.

Publisher: Cell Press Country of Publication: United States NLM ID: 0370475 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1537-6605 (Electronic) Linking ISSN: 00029297 NLM ISO Abbreviation: Am J Hum Genet Subsets: MEDLINE

Gehin, C.; Lone, M.A.; Lee, W.; Capolupo, L.; Ho, S.; Adeyemi, A.M.; Gerkes, E.H.; Stegmann, A.P.A.; López-Martín, E.; Bermejo-Sánchez, E.; Martínez-Delgado, B.; Zweier, C.; Kraus, C.; Popp, B.; Strehlow, V.; Gräfe, D.; Knerr, I.; Jones, E.R.; Zamuner, S.; Abriata, L.A.; Kunnathully, V.; Moeller, B.E.; Vocat, A.; Rommelaere, S.; Bocquete, J.P.; Ruchti, E.; Limoni, G.; Van Campenhoudt, M.; Bourgeat, S.; Henklein, P.; Gilissen, C.F.; van Bon, B.W.M.; Pfundt, R.P.; Willemsen, M.H.; Schieving, J.H.; Leonardi, E.; Soli, F.; Murgia, A.; Guo, H; Zhang, Qiumeng; Xia, K.; Fagerberg, C.R.; Beier, C.P.; Larsen, M.J.; Valenzuela, I.; Fernández-Álvarez, P.; Xiong, S.; Śmigiel, R.; López-González, V.; Armengol, L.; Morleo, M.; Selicorni, A.; Torella, A.; Blyth, M.; Cooper, N.S.; Wilson, V.; Oegema, R.; Herenger, Y.; Garde, A.; Bruel, A.L.; Tran Mau-Them, F.; Maddocks, A.B.; Bain, J.M.; Bhat, M.A.; Costain, G.; Kannu, P.; Marwaha, A.; Champaigne, N.L.; Friez, M.J.; Richardson, E.B.; Gowda, V.K.; Srinivasan, V.M.; Gupta, Y.; Lim, T.Y.; Sanna-Cherchi, S.; Lemaitre, B.; Yamaji, T.; Hanada, K.; Burke, J.E.; Jakšić, A.M.; McCabe, B.D.; De Los Rios, P.; Hornemann, T.; D'Angelo, G.; Gennarino, V.A.

J Clin Invest
Repisalud
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Scientia
Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
instname
The Journal of Clinical Investigation, Vol 133, Iss 10 (2023)
Journal of Clinical Investigation, 133, 10
Gehin, Charlotte; Lone, Museer A; Lee, Winston; Capolupo, Laura; Ho, Sylvia; Adeyemi, Adekemi M; Gerkes, Erica H; Stegmann, Alexander Pa; López-Martín, Estrella; Bermejo-Sánchez, Eva; Martínez-Delgado, Beatriz; Zweier, Christiane; Kraus, Cornelia; Popp, Bernt; Strehlow, Vincent; Gräfe, Daniel; Knerr, Ina; Jones, Eppie R; Zamuner, Stefano; Abriata, Luciano A; ... (2023). CERT1 mutations perturb human development by disrupting sphingolipid homeostasis. The journal of clinical investigation, 133(10) American Society for Clinical Investigation 10.1172/JCI165019

Borel F; Department of Neurology, Dijon Burgundy University Hospital, Dijon, F-21000, France.; Thauvin C; Genetics Center, FHU-TRANSLAD and GIMI Institute, Dijon Burgundy University Hospital, Dijon, F-21000, France.; Inserm UMR1231 team GAD, University of Burgundy Europe, Dijon, F-21000, France.; Schiff M; Université Paris Cité, Institut Imagine, Genetics of mitochondrial diseases, INSERM UMR 1163, Paris, France.; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales CARAMMEL, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades and Imagine Institute, Paris, France.; Duffourd Y; Inserm UMR1231 team GAD, University of Burgundy Europe, Dijon, F-21000, France.; Functional Unit of Innovative Diagnosis for Rare Diseases, Dijon Burgundy University Hospital, Dijon, F-21000, France.; Tran Mau Them F; Inserm UMR1231 team GAD, University of Burgundy Europe, Dijon, F-21000, France.; Functional Unit of Innovative Diagnosis for Rare Diseases, Dijon Burgundy University Hospital, Dijon, F-21000, France.; Philippe C; Inserm UMR1231 team GAD, University of Burgundy Europe, Dijon, F-21000, France.; Functional Unit of Innovative Diagnosis for Rare Diseases, Dijon Burgundy University Hospital, Dijon, F-21000, France.; Mochel F; INSERM U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Université, UPMC Univ Paris 06, Institut du Cerveau, ICM, Paris, France.; Department of Medical Genetics, Reference Centers for Adult Neurometabolic Diseases and Adult Leukodystrophies, AP-HP, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France.; Thomas Q; Department of Neurology, Dijon Burgundy University Hospital, Dijon, F-21000, France. quentin.thomas@chu-dijon.fr.; Genetics Center, FHU-TRANSLAD and GIMI Institute, Dijon Burgundy University Hospital, Dijon, F-21000, France. quentin.thomas@chu-dijon.fr.; Inserm UMR1231 team GAD, University of Burgundy Europe, Dijon, F-21000, France. quentin.thomas@chu-dijon.fr.

Publisher: Springer-Verlag Italia Country of Publication: Italy NLM ID: 100959175 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1590-3478 (Electronic) Linking ISSN: 15901874 NLM ISO Abbreviation: Neurol Sci Subsets: MEDLINE

Jost C; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, FHU TRANSLAD, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Busa T; Genetics Department, Timone Enfants University Hospital Center, Public Assistance-Marseille Hospitals, Marseille, France.; Wegner D; Department of Pediatrics, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.; Shinawi M; Department of Pediatrics, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.; Schaefer E; Genetics Department, Public Strasbourg Hospitals, Strasbourg, France.; Piton A; Genetic Diagnosis Laboratory, Strasbourg University Hospital, Strasbourg, France.; Schluth-Bolard C; Genetic Diagnosis Laboratory, Strasbourg University Hospital, Strasbourg, France.; Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, INSERM UMRS_1112, Université de Strasbourg, Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg, Strasbourg, France.; Charles P; Genetic Department, Pitié-Salpêtrière Hospital, AP-HP, Sorbonne University, Paris, France.; Keren B; Genetic Department, Pitié-Salpêtrière Hospital, AP-HP, Sorbonne University, Paris, France.; Mayerhanser K; School of Medicine, Institute of Human Genetics, Klinikum rechts der Isar, Technical University of Munich, Munich, Germany.; Brunet T; School of Medicine, Institute of Human Genetics, Klinikum rechts der Isar, Technical University of Munich, Munich, Germany.; Schatz U; School of Medicine, Institute of Human Genetics, Klinikum rechts der Isar, Technical University of Munich, Munich, Germany.; Neil JE; Division of Genetics and Genomics, and Howard Hughes Medical Institute, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.; Walsh CA; Division of Genetics and Genomics, and Howard Hughes Medical Institute, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.; Departments of Pediatrics and Neurology, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Sisco K; Department of Pediatrics, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.; J Paul A; Department of Pediatrics, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.; Lee C; Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, Stanford University, Palo Alto, CA, USA.; Dykzeul N; Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, Stanford University, Palo Alto, CA, USA.; Bonner D; Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, Stanford University, Palo Alto, CA, USA.; Bernstein JA; Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, Stanford University, Palo Alto, CA, USA.; Sutcliffe E; GeneDx, LLC, Gaithersburg, MD, USA.; Wentzensen IM; GeneDx, LLC, Gaithersburg, MD, USA.; Froehlich C; Stony Brook Medicine, Lake Grove, NY, USA.; Liebler K; Stony Brook Medicine, Lake Grove, NY, USA.; Galvin Parton P; Stony Brook Medicine, Lake Grove, NY, USA.; Weiss-Burns J; Stony Brook Medicine, Lake Grove, NY, USA.; Sagnol C; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Dijon University Hospital Dijon, Dijon, France.; Delanne J; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, FHU TRANSLAD, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Dijon University Hospital Dijon, Dijon, France.; Racine C; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, FHU TRANSLAD, Dijon University Hospital, Dijon, France.; INSERM-University of Burgundy-UMR1231 GAD, Dijon, France.; Thauvin-Robinet C; INSERM-University of Burgundy-UMR1231 GAD, Dijon, France.; Centre de Référence NeuroGène, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Safraou H; INSERM-University of Burgundy-UMR1231 GAD, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique médicale-Centre NEOMICS, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Tran Mau-Them F; INSERM-University of Burgundy-UMR1231 GAD, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique médicale-Centre NEOMICS, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Duffourd Y; INSERM-University of Burgundy-UMR1231 GAD, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique médicale-Centre NEOMICS, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Bruel AL; INSERM-University of Burgundy-UMR1231 GAD, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique médicale-Centre NEOMICS, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Faivre L; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, FHU TRANSLAD, Dijon University Hospital, Dijon, France. laurence.faivre@chu-dijon.fr.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Dijon University Hospital Dijon, Dijon, France. laurence.faivre@chu-dijon.fr.; INSERM-University of Burgundy-UMR1231 GAD, Dijon, France. laurence.faivre@chu-dijon.fr.; Centre de Référence GenoPsy, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France. laurence.faivre@chu-dijon.fr.

Publisher: Nature Publishing Group Country of Publication: England NLM ID: 9302235 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1476-5438 (Electronic) Linking ISSN: 10184813 NLM ISO Abbreviation: Eur J Hum Genet Subsets: MEDLINE

Uguen K; Univ Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France.; Service de Génétique Médicale, CHU de Brest, Brest, France.; Centre de Référence Déficience Intellectuelle et Polyhandicap de causes rares, CHU de Brest, Brest, France.; Bergot T; Univ Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France.; Currently in the Division of Structural Biology, The Institute of Cancer Research, London, England.; Scott-Boyer MP; CHU de Québec-Laval University Research Center, Quebec City, QC, Canada.; Chapalain S; Univ Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France.; Desdouets C; Univ Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France.; Commet S; Univ Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France.; Zhu C; Center for Brain Repair and Rehabilitation, Institute of Neuroscience and Physiology, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden.; Henan Key Laboratory of Child Brain Injury and Henan Pediatric Clinical Research Center, Institute of Neuroscience and Third Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, China.; Xu Y; Henan Key Laboratory of Child Brain Injury and Henan Pediatric Clinical Research Center, Institute of Neuroscience and Third Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, China.; Wang Y; Institutes of Biomedical Sciences and Children's Hospital, Fudan University, Shanghai, China.; Roscioli T; New South Wales Health Pathology Randwick Genomics, Prince of Wales Hospital, Sydney, NSW, Australia.; Neuroscience Research Australia (NeuRA), University of New South Wales Sydney, Sydney, NSW, Australia.; Tran-Mau-Them F; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Laboratoire de Génomique Médicale, Centre Neomics, FHU TRANSLAD, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire-Inserm UMR1231, équipe GAD, Dijon, France.; Faivre L; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Inserm, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Centre de génétique, Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, et Centre de référence GénoPsy, Dijon, France.; Maraval J; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Inserm, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Centre de génétique, Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, et Centre de référence GénoPsy, Dijon, France.; Delanne J; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Inserm, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Centre de génétique, Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, et Centre de référence GénoPsy, Dijon, France.; Denommé-Pichon AS; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Laboratoire de Génomique Médicale, Centre Neomics, FHU TRANSLAD, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire-Inserm UMR1231, équipe GAD, Dijon, France.; Vitobello A; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Laboratoire de Génomique Médicale, Centre Neomics, FHU TRANSLAD, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire-Inserm UMR1231, équipe GAD, Dijon, France.; Jost C; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Inserm, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Centre de génétique, Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, et Centre de référence GénoPsy, Dijon, France.; Planes M; Service de Génétique Médicale, CHU de Brest, Brest, France.; Centre de Référence Déficience Intellectuelle et Polyhandicap de causes rares, CHU de Brest, Brest, France.; Hiatt S; HudsonAlpha Institute for Biotechnology, Huntsville, AL, USA.; Wheeler P; Division of Genetics, Arnold Palmer Hospital for Children-Orlando Health, Orlando, FL, USA.; Gonzaga-Jauregui C; International Laboratory for Human Genome Research, Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano, Universidad Nacional Autónoma de México, Juriquilla, México.; Wang H; DDC Clinic for Special Needs Children, Middlefield, OH, USA.; Xin B; DDC Clinic for Special Needs Children, Middlefield, OH, USA.; Sency V; DDC Clinic for Special Needs Children, Middlefield, OH, USA.; Kruer MC; Pediatric Movement Disorders Program, Division of Pediatric Neurology, Barrow Neurological Institute, Phoenix Children's Hospital, Phoenix, AZ, USA.; Departments of Child Health, Neurology, Cellular & Molecular Medicine and Program in Genetics, University of Arizona College of Medicine, Phoenix, AZ, USA.; Bakhtiari S; Pediatric Movement Disorders Program, Division of Pediatric Neurology, Barrow Neurological Institute, Phoenix Children's Hospital, Phoenix, AZ, USA.; Departments of Child Health, Neurology, Cellular & Molecular Medicine and Program in Genetics, University of Arizona College of Medicine, Phoenix, AZ, USA.; Sulem P; deCODE Genetics/Amgen, Inc, Reykjavik, Iceland.; Curry C; Genetic Medicine, University of California, San Francisco, Fresno, CA, USA.; Prescott T; Department of Medical Genetics, Telemark Hospital Trust, Skien, Norway.; Strobl-Wildemann G; Department of Human Genetics, MVZ Humangenetik Ulm, Ulm, Germany.; Brunet T; Institute of Human Genetics, Klinikum Rechts der Isar, School of Medicine and Health, Technical University of Munich, Munich, Germany.; Doco Fenzy M; Nantes Université, CHU de Nantes, Service de Génétique médicale, Nantes, France.; Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France.; Courtin T; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, Paris, France.; Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, DMU BioGeM, Paris, France.; Poirsier C; Département de génétique médicale, CHU Reims, Reims, France.; Bjørg Hammer T; Department of Epilepsy Genetics and Personalized Treatment, The Filadelfia Danish Epilepsy Centre, Dianalund, Denmark.; Department of Clinical Genetics, Copenhagen University Hospital, Copenhagen, Denmark.; Fenger CD; Department of Epilepsy Genetics and Personalized Treatment, The Filadelfia Danish Epilepsy Centre, Dianalund, Denmark.; MacPherson M; Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine and Dentistry, University of Alberta, Alberta Health Services, Edmonton, AB, Canada.; Izumi K; Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.; Leonard J; Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.; Li D; Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.; Zackai EH; Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.; Glass IA; Division of Genetic Medicine, Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, WA, USA.; Ward S; Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics and Genomic Medicine, Vanderbilt University Medical Center, Nashville, TN, USA.; Campeau PM; Centre de Recherche Azrieli du CHU Sainte-Justine, University of Montreal, Montreal, QC, Canada.; Borroto MCH; Centre de Recherche Azrieli du CHU Sainte-Justine, University of Montreal, Montreal, QC, Canada.; Le Moigno L; Service de Pédiatrie et Unité d'Urgence Pédiatrique, Centre Hospitalier de Cornouaille, Quimper, France.; Van Esch H; Center for Human Genetics, University Hospitals Leuven, Herestraat 49, Leuven, Belgium.; De Waele L; Department of Child Neurology, University Hospitals Leuven, Herestraat 49, Leuven, Belgium.; Calame DG; Section of Pediatric Neurology, Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA.; Lupski JR; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA.; Barcia G; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker - Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.; Peduto C; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker - Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.; Planté-Bordeneuve P; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker - Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.; Dupuis L; Division of Clinical and Metabolic Genetics, Department of Pediatrics, The Hospital for Sick Children and University of Toronto, Toronto, ON, Canada.; Mendoza-Londono R; Division of Clinical and Metabolic Genetics, Department of Pediatrics, The Hospital for Sick Children and University of Toronto, Toronto, ON, Canada.; Stavropoulos DJ; Department of Laboratory Medicine and Pathobiology, University of Toronto, Toronto, ON, Canada.; Gillibert-Duplantier J; VECT'UB, TBMCore, CNRS UAR 3427, INSERM US005, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.; Besnard T; Nantes Université, CHU de Nantes, Service de Génétique médicale, Nantes, France.; Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France.; Do Souto Ferreira L; Nantes Université, CHU de Nantes, Service de Génétique médicale, Nantes, France.; Cogné B; Nantes Université, CHU de Nantes, Service de Génétique médicale, Nantes, France.; Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France.; Bézieau S; Nantes Université, CHU de Nantes, Service de Génétique médicale, Nantes, France.; Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France.; Droit A; CHU de Québec-Laval University Research Center, Quebec City, QC, Canada.; Department of Molecular Medicine, Faculty of Medicine, Laval University, Quebec City, QC, Canada.; Corcos L; Univ Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France.; Lippert E; Univ Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France.; Service d'hématologie biologique, CHU de Brest, Brest, France.; CRB Santé du CHU de Brest, Brest, France.; Férec C; Univ Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France.; Küry S; Nantes Université, CHU de Nantes, Service de Génétique médicale, Nantes, France.; Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France.; Bernard DG; Univ Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France. delphine.bernard@univ-brest.fr.; CRB Santé du CHU de Brest, Brest, France. delphine.bernard@univ-brest.fr.

Publisher: Nature Pub. Group Country of Publication: England NLM ID: 101528555 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2041-1723 (Electronic) Linking ISSN: 20411723 NLM ISO Abbreviation: Nat Commun Subsets: MEDLINE

Wiessner, M.; Maroofian, R.; Ni, M. Y.; Pedroni, A.; Müller, J. S.; Stucka, R.; Beetz, C.; Efthymiou, S.; Santorelli, F. M.; Alfares, A. A.; Zhu, Changlian, 1964; Uhrova Meszarosova, A.; Alehabib, E.; Bakhtiari, S.; Janecke, A. R.; Otero, M. G.; Chen, J. Y. H.; Peterson, J. T.; Strom, T. M.; De Jonghe, P.; Deconinck, T.; De Ridder, W.; De Winter, J.; Pasquariello, R.; Ricca, I.; Alfadhel, M.; Van De Warrenburg, B. P.; Portier, R.; Bergmann, C.; Ghasemi Firouzabadi, S.; Jin, S. C.; Bilguvar, K.; Hamed, S.; Abdelhameed, M.; Haridy, N. A.; Maqbool, S.; Rahman, F.; Anwar, N.; Carmichael, J.; Pagnamenta, A.; Wood, N. W.; Tran Mau-Them, F.; Haack, T.; Di Rocco, M.; Ceccherini, I.; Iacomino, M.; Zara, F.; Salpietro, V.; Scala, M.; Rusmini, M.; Xu, Y.; Wang, Y.; Suzuki, Y.; Koh, K.; Nan, H.; Ishiura, H.; Tsuji, S.; Lambert, L.; Schmitt, E.; Lacaze, E.; Küpper, H.; Dredge, D.; Skraban, C.; Goldstein, A.; Willis, M. J. H.; Grand, K.; Graham, J. M.; Lewis, R. A.; Millan, F.; Duman, Ö; Dündar, N.; Uyanik, G.; Schöls, L.; Nürnberg, P.; Nürnberg, G.; Catala Bordes, A.; Seeman, P.; Kuchar, M.; Darvish, H.; Rebelo, A.; Bouçanova, F.; Medard, J. J.; Chrast, R.; Auer-Grumbach, M.; Alkuraya, F. S.; Shamseldin, H.; Al Tala, S.; Rezazadeh Varaghchi, J.; Najafi, M.; Deschner, S.; Gläser, D.; Hüttel, W.; Kruer, M. C.; Kamsteeg, E. J.; Takiyama, Y.; Züchner, S.; Baets, J.; Synofzik, M.; Schüle, R.; Horvath, R.; Houlden, H.; Bartesaghi, L.; Lee, H. J.; Ampatzis, K.; Pierson, T. M.; Senderek, J.

Brain : a journal of neurology. 144(5):1422-1434

Colson C; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME - Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du Métabolisme, CRMR Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Lille, France.; Tessarech M; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME - Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du Métabolisme, CRMR Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Lille, France.; CHU Angers, Service de Génétique Médicale, Angers, France.; Boucher-Brischoux E; CHU Besançon, Centre de Génétique Humaine, Besançon, France.; Boute-Benejean O; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME - Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du Métabolisme, CRMR Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Lille, France.; Vincent-Delorme C; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME - Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du Métabolisme, CRMR Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Lille, France.; Vanlerberghe C; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME - Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du Métabolisme, CRMR Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Lille, France.; Boussion S; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME - Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du Métabolisme, CRMR Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Lille, France.; Cunff JL; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME - Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du Métabolisme, CRMR Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Lille, France.; Duban-Bedu B; Hôpital Saint Vincent de Paul, GHICL, Centre de Génétique Chromosomique, Lille, France.; Faivre L; UMR1231 GAD, Inserm, Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; CRMR Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Thauvin C; UMR1231 GAD, Inserm, Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; CRMR Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Philippe C; CHU Dijon Bourgogne, Service de Génomique Médicale, Laboratoire de Biologie Médicale, Dijon, France.; Bruel AL; CHU Dijon Bourgogne, Service de Génomique Médicale, Laboratoire de Biologie Médicale, Dijon, France.; Tran Mau-Them F; CHU Dijon Bourgogne, Service de Génomique Médicale, Laboratoire de Biologie Médicale, Dijon, France.; Houdayer C; CHU Angers, Service de Génétique Médicale, Angers, France.; Lesca G; Hospices Civils de Lyon, Service de Génétique, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.; Putoux A; Hospices Civils de Lyon, Service de Génétique, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.; Lévy J; Département de Génétique, Hôpital Universitaire Robert-Debré, Paris, France.; Patat O; Département de Génétique médicale, CHU Toulouse, Toulouse, France.; Rio M; Service de génétique, Hôpital Necker, Paris, France.; Ghoumid J; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME - Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du Métabolisme, CRMR Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Lille, France.; Smol T; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME - Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du Métabolisme, CRMR Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Lille, France.

Publisher: Munksgaard Country of Publication: Denmark NLM ID: 0253664 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1399-0004 (Electronic) Linking ISSN: 00099163 NLM ISO Abbreviation: Clin Genet Subsets: MEDLINE

Rodriguez-Palmero, Agusti; Boerrigter, Melissa Maria; Gomez-Andres, David; Aldinger, Kimberly A.; Marcos-Alcalde, Iñigo; Popp, Bernt; Everman, David B.; Kern Lovgren, Alysia; Arpin, Stephanie; Bahrambeigi, Vahid; Beunders, Gea; Bisgaard, Anne-Marie; Bjerregaard, V. A.; Bruel, Ange-Line; Challman, Thomas D.; Cogné, Benjamin; Coubes, Christine; de Man, Stella A.; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Dye, Thomas J.; Elmslie, Frances; Feuk, Lars; Garcia-Miñaur, Sixto; Gertler, Tracy; Giorgio, Elisa; Gruchy, Nicolas; Haack, Tobias B.; Haldeman-Englert, Chad R.; Haukanes, Bjørn Ivar; Hoyer, Juliane; Hurst, Anna C. E.; Isidor, Bertrand; Johansson Soller, Maria; Kushary, Sulagna; Kvarnung, Malin; Landau, Yuval E.; Leppig, Kathleen A.; Lindstrand, Anna; Kleinendorst, Lotte; MacKenzie, Alex; Mandrile, Giorgia; Mendelsohn, Bryce A.; Moghadasi, Setareh; Morton, Jenny E.; Moutton, Sebastien; Müller, Amelie J.; O'Leary, Melanie; Pacio-Miguez, Marta; Palomares-Bralo, Maria; Parikh, Sumit; Pfundt, Rolph; Pode-Shakked, Ben; Rauch, Anita; Repnikova, Elena; Revah-Politi, Anya; Ross, Meredith J.; Ruivenkamp, Claudia A. L.; Sarrazin, Elisabeth; Savatt, Juliann M.; Schlüter, Agatha; Schönewolf-Greulich, Bitten; Shad, Zohra; Shaw-Smith, Charles; Shieh, Joseph T.; Shohat, Motti; Spranger, Stephanie; Thiese, Heidi; Mau-Them, Frederic Tran; van Bon, Bregje; van de Burgt, Ineke; van de Laar, Ingrid M. B. H.; van Drie, Esmée; van Haelst, Mieke M.; van Ravenswaaij-Arts, Conny M.; Verdura, Edgard; Vitobello, Antonio; Waldmüller, Stephan; Whiting, Sharon; Zweier, Christiane; Prada, Carlos E.; de Vries, Bert B. A.; Dobyns, William B.; Reiter, Simone F.; Gómez-Puertas, Paulino; Pujol, Aurora; Tümer, Zeynep

Genetics in Medicine. 23(5):888-899

Nambot S; Faivre L; Mirzaa G; Thevenon J; Bruel AL; Mosca-Boidron AL; Masurel-Paulet A; Goldenberg A; Le Meur N; Charollais A; Mignot C; Petit F; Rossi M; Metreau J; Layet V; Amram D; Boute-Bénéjean O; Bhoj E; Cousin MA; Kruisselbrink TM; Lanpher BC; Klee EW; Fiala E; Grange DK; Meschino WS; Hiatt SM; Cooper GM; Olivié H; Smith WE; Dumas M; Lehman A; CAUSES Study; Inglese C; Nizon M; Guerrini R; Vetro A; Kaplan ES; Miramar D; Van Gils J; Fergelot P; Bodamer O; Herkert JC; Pajusalu S; Õunap K; Filiano JJ; Smol T; Piton A; Gérard B; Chantot-Bastaraud S; Bienvenu T; Li D; Juusola J; Devriendt K; Bilan F; Poé C; Chevarin M; Jouan T; Tisserant E; Rivière JB; Tran Mau-Them F; Philippe C; Duffourd Y; Dobyns WB; Hevner R; Thauvin-Robinet C

European Journal of Human Genetics. 28:770-782

Denommé-Pichon, AS; Bruel, AL; Duffourd, Y; Safraou, H; Thauvin-Robinet, C; Tran Mau-Them, F; Philippe, C; Vitobello, A; Jean-Marçais, N; Moutton, S; Thevenon, J; Faivre, L; Matalonga, L; de Boer, E; Gilissen, C; Hoischen, A; Kleefstra, T; Pfundt, R; de Vries, BBA; Willemsen, MH; Vissers, LELM; Jackson, A; Banka, S; Clayton-Smith, J; Benetti, E; Fallerini, C; Renieri, A; Ciolfi, A; Dallapiccola, B; Pizzi, S; Radio, FC; Tartaglia, M; Ellwanger, K; Graessner, H; Haack, TB; Zurek, B; Havlovicova, M; Macek, M; Ryba, L; Schwarz, M; Votypka, P; López-Martín, E; Posada, M; Mencarelli, MA; Rooryck, C; Trimouille, A; Verloes, A; Abbott, KM; Kerstjens, M; Martín, EL; Maystadt, I; Morleo, M; Nigro, V; Pinelli, M

Kröll-Hermi A; Laboratoire de Génétique Médicale, UMR_S INSERM U1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France; Karlsruhe Institute of Technology (KIT), Institute of Biological and Chemical System (IBCS), Eggenstein-Leopoldshafen, Germany.; Stoetzel C; Laboratoire de Génétique Médicale, UMR_S INSERM U1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; Etard C; Karlsruhe Institute of Technology (KIT), Institute of Biological and Chemical System (IBCS), Eggenstein-Leopoldshafen, Germany.; Halabelian L; Structural Genomics Consortium, University of Toronto, Toronto, ON M5G 1L7, Canada; Department of Pharmacology and Toxicology, University of Toronto, Toronto, ON, Canada; Princess Margaret Cancer Centre, University Health Network, Toronto, ON, Canada.; Schaefer E; Laboratoire de Génétique Médicale, UMR_S INSERM U1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Scheidecker S; Laboratoire de Génétique Médicale, UMR_S INSERM U1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France; Laboratoires de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Kahrizi K; Genetics Research Center, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran.; Payman J; Genetics Research Center, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran.; Geoffroy V; Laboratoire de Génétique Médicale, UMR_S INSERM U1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; Prasad M; Laboratoire de Génétique Médicale, UMR_S INSERM U1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; Obringer C; Laboratoire de Génétique Médicale, UMR_S INSERM U1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; Ruch L; Laboratoire de Génétique Médicale, UMR_S INSERM U1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; Girard A; Laboratoire de Génétique Médicale, UMR_S INSERM U1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; Zeng H; Structural Genomics Consortium, University of Toronto, Toronto, ON M5G 1L7, Canada.; Li F; Structural Genomics Consortium, University of Toronto, Toronto, ON M5G 1L7, Canada.; Plassard D; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, INSERM U1258, CNRS UMR 7104, Université de Strasbourg, Illkirch, France; Plateforme GenomEast, Infrastructure France Génomique, Strasbourg, France.; Keime C; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, INSERM U1258, CNRS UMR 7104, Université de Strasbourg, Illkirch, France; Plateforme GenomEast, Infrastructure France Génomique, Strasbourg, France.; Mattioli F; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, INSERM U1258, CNRS UMR 7104, Université de Strasbourg, Illkirch, France.; Feger C; Laboratoires de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Piton A; Laboratoires de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, INSERM U1258, CNRS UMR 7104, Université de Strasbourg, Illkirch, France.; Fujita A; Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan.; Matsumoto N; Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan.; Castro MAA; Unidade de Genetica, Instituto da Crianca, HC FMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil.; Ae KC; Unidade de Genetica, Instituto da Crianca, HC FMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil.; Ruaud L; Université de Paris, UMR 1141 NEURODIDEROT, INSERM, Département de Génétique, Hôpital Universitaire Robert Debré, APHP Nord, Paris, France.; Levy J; Genetics Department, AP-HP, Robert-Debré University Hospital, Paris, France.; Dozières B; AP-HP, Hôpital Robert Debré, Service de Neurologie Pédiatrique et des Maladies Métaboliques, Paris, France.; Tabet AC; AP-HP, Hôpital Robert Debré, Service de Neurologie Pédiatrique et des Maladies Métaboliques, Paris, France; Neuroscience Department, Génétique Humaine et Fonction Cognitive Unit, Pasteur Institute, Paris, France.; Wentzensen IM; GeneDx Inc., Gaithersburg, MD 20877, USA.; Santiago-Sim T; GeneDx Inc., Gaithersburg, MD 20877, USA.; Yusupov R; Division of Genetics, Joe DiMaggio Children's Hospital, Hollywood, FL, USA.; Tveten K; Department of Medical Genetics, Telemark Hospital Trust, Skien, Norway.; Smeland MF; Department of Medical Genetics, Telemark Hospital Trust, Skien, Norway.; Alkhunaizi E; Division of Clinical and Metabolic Genetics, Department of Pediatrics, The Hospital for Sick Children, University of Toronto, Toronto, ON, Canada.; Cowing G; McMaster University Medical Center, Hamilton, ON, Canada.; Li C; McMaster University Medical Center, Hamilton, ON, Canada.; Wortmann SB; University Children's Hospital, Paracelsus Medical University (PMU), Salzburg, Austria; Radboud Center for Mitochondrial Medicine, Department of Pediatrics, Amalia Children's Hospital, Radboud UMC, Nijmegen, the Netherlands.; Feichtinger RG; University Children's Hospital, Paracelsus Medical University (PMU), Salzburg, Austria.; Mayr JA; University Children's Hospital, Paracelsus Medical University (PMU), Salzburg, Austria.; Gonorazky H; Division of Neurology, The Hospital for Sick Children, Toronto, ON, Canada.; Jing G; Department of Pediatric Neurology, West China Second University Hospital, Sichuan University, Chengdu, China.; Wang X; Cipher Gene Ltd., Beijing, China.; Wang J; Cipher Gene Ltd., Beijing, China.; Bierhals T; Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.; Grinstein L; Department of Pediatrics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.; Herget T; Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.; Ruiz A; Genetics Laboratory, Center for Genomic Medicine, Parc Taulí Hospital Universitari, Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT-CERCA), Universitat Autònoma de Barcelona, Sabadell, Spain.; Gabau E; Paediatric Unit, Parc Taulí Hospital Universitari, Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí I3PT, Universitat Autònoma de Barcelona, Sabadell, Spain.; Kampmeier A; Institute of Human Genetics, University Medical Center Essen, University of Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Kassel O; Karlsruhe Institute of Technology (KIT), Institute of Biological and Chemical System (IBCS), Eggenstein-Leopoldshafen, Germany.; Kuechler A; Institute of Human Genetics, University Medical Center Essen, University of Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Platzer K; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.; Jamra RA; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.; Woerner A; Division of Genetic and Genomic Medicine, Department of Pediatrics, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh, Pittsburgh, PA, USA.; Idleburg M; Division of Genetic and Genomic Medicine, Department of Pediatrics, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh, Pittsburgh, PA, USA.; Kircher SG; Institute of Medical Genetics, Center of Pathobiochemistry and Genetics, Medical University of Vienna, Vienna, Austria.; Laccone F; Institute of Medical Genetics, Center of Pathobiochemistry and Genetics, Medical University of Vienna, Vienna, Austria.; Golob B; Clinical Institute for Genomic Medicine, University Medical Center Ljubljana, Ljubljana, Slovenia.; Peterlin B; Clinical Institute for Genomic Medicine, University Medical Center Ljubljana, Ljubljana, Slovenia.; Čuturilo G; University Children's Hospital Belgrade, Belgrade, Serbia; Faculty of Medicine, University of Belgrade, Belgrade, Serbia.; Tasic V; University Children's Hospital, Medical Faculty of Skopje, Skopje, Macedonia.; Kolvenbach CM; Division of Nephrology, Department of Medicine, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.; Hildebrandt F; Division of Nephrology, Department of Medicine, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.; Ramos LLP; Neurogenetics Unit, Department of Neurology, University of Sao Paulo, Sao Paulo 01308-000, Brazil; Mendelics Genomic Analysis, Sao Paulo, Sao Paulo 04013-000, Brazil.; Kok F; Neurogenetics Unit, Department of Neurology, University of Sao Paulo, Sao Paulo 01308-000, Brazil; Mendelics Genomic Analysis, Sao Paulo, Sao Paulo 04013-000, Brazil.; Buck CB; School of Medicine, Anhembi Morumbi University, Piracicaba, Sao Paulo 13425-380, Brazil.; van de Laar IMBH; Department of Clinical Genetics, Erasmus University Medical Center, Rotterdam, the Netherlands.; de Man SA; Department of Pediatrics, Amphia Hospital, Breda, the Netherlands.; Taşdelen E; Department of Medical Genetics, Ankara Etlik City Hospital, Ankara, Türkiye.; Sezer A; Department of Medical Genetics, Ankara Etlik City Hospital, Ankara, Türkiye.; Büke A; Department of Medical Genetics, Ankara Etlik City Hospital, Ankara, Türkiye.; Yavuz Z; Department of Neurology, Ankara Etlik City Hospital, Ankara, Türkiye.; Çomoğlu SS; Department of Neurology, Ankara Etlik City Hospital, Ankara, Türkiye.; Costin C; Genetic Center, Akron Children's Hospital, Akron, OH, USA.; Tran Mau Them F; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des maladies rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France; INSERM UMR1231 GAD, 21000 Dijon, France.; Lacaze E; Department of Medical Genetics, Le Havre Hospital, Le Havre, France.; Courtin T; AP-HP, Département de Génétique, Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du développement et syndromes malformatifs', Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France.; Héron D; AP-HP, Département de Génétique, Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du développement et syndromes malformatifs', Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France.; Keren B; AP-HP, Département de Génétique, Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du développement et syndromes malformatifs', Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France.; Whalen S; AP-HP, Département de Génétique, Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du développement et syndromes malformatifs', Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France.; Roume J; Department of Clinical Genetics, Centre de Référence 'AnDDI Rares', Poissy Hospital GHU PIFO, Poissy, France.; Yang Y; Department of Cancer Genetics and Epigenetics, Beckman Research Institute, City of Hope Cancer Center, Duarte, CA, USA.; Hoffer MJV; Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, the Netherlands.; van Haeringen A; Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, the Netherlands.; Najmabadi H; Genetics Research Center, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran.; Arrowsmith CH; Structural Genomics Consortium, University of Toronto, Toronto, ON M5G 1L7, Canada; Princess Margaret Cancer Centre and Department of Medical Biophysics, University of Toronto, Toronto, ON M5G 2M9, Canada.; Strähle U; Karlsruhe Institute of Technology (KIT), Institute of Biological and Chemical System (IBCS), Eggenstein-Leopoldshafen, Germany; Centre for Organismal Studies (COS), University of Heidelberg, Im Neuenheimer Feld 223, 69120 Heidelberg, Germany.; Dollfus H; Laboratoire de Génétique Médicale, UMR_S INSERM U1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France; Centre de Référence pour les affections rares en génétique ophtalmologique (CARGO), Filière SENSGENE, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France. Electronic address: dollfus@unistra.fr.; Muller J; Laboratoire de Génétique Médicale, UMR_S INSERM U1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France; Princess Margaret Cancer Centre, University Health Network, Toronto, ON, Canada; Unité Fonctionnelle de Bioinformatique Médicale appliquée au diagnostic (UF7363), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France. Electronic address: jeanmuller@unistra.fr.

Publisher: Cell Press Country of Publication: United States NLM ID: 0370475 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1537-6605 (Electronic) Linking ISSN: 00029297 NLM ISO Abbreviation: Am J Hum Genet Subsets: MEDLINE

Gehin C; Lone MA; Lee W; Capolupo L; Ho S; Adeyemi AM; Gerkes EH; Stegmann AP; López-Martín E; Bermejo-Sánchez E; Martínez-Delgado B; Zweier C; Kraus C; Popp B; Strehlow V; Gräfe D; Knerr I; Jones ER; Zamuner S; Abriata LA; Kunnathully V; Moeller BE; Vocat A; Rommelaere S; Bocquete JP; Ruchti E; Limoni G; Van Campenhoudt M; Bourgeat S; Henklein P; Gilissen C; van Bon BW; Pfundt R; Willemsen MH; Schieving JH; Leonardi E; Soli F; Murgia A; Guo H; Zhang Q; Xia K; Fagerberg CR; Beier CP; Larsen MJ; Valenzuela I; Fernández-Álvarez P; Xiong S; Śmigiel R; López-González V; Armengol L; Morleo M; Selicorni A; Torella A; Blyth M; Cooper NS; Wilson V; Oegema R; Herenger Y; Garde A; Bruel AL; Tran Mau-Them F; Maddocks AB; Bain JM; Bhat MA; Costain G; Kannu P; Marwaha A; Champaigne NL; Friez MJ; Richardson EB; Gowda VK; Srinivasan VM; Gupta Y; Lim TY; Sanna-Cherchi S; Lemaitre B; Yamaji T; Hanada K; Burke JE; Jakšić AM; McCabe BD; De Los Rios P; Hornemann T; D'Angelo G; Gennarino VA

Publisher: American Society for Clinical Investigation Country of Publication: United States NLM ID: 7802877 Publication Model: eCollection Cited Medium: Internet ISSN: 1558-8238 (Electronic) Linking ISSN: 00219738 NLM ISO Abbreviation: J Clin Invest Subsets: MEDLINE; In Process

Frédéric Tran Mau-Them; Julian Delanne; Anne-Sophie Denommé-Pichon; Hana Safraou; Ange-Line Bruel; Antonio Vitobello; Aurore Garde; Sophie Nambot; Nicolas Bourgon; Caroline Racine; Arthur Sorlin; Sébastien Moutton; Nathalie Marle; Thierry Rousseau; Paul Sagot; Emmanuel Simon; Catherine Vincent-Delorme; Odile Boute; Cindy Colson; Florence Petit; Marine Legendre; Sophie Naudion; Caroline Rooryck; Clément Prouteau; Estelle Colin; Agnès Guichet; Alban Ziegler; Dominique Bonneau; Godelieve Morel; Mélanie Fradin; Alinoé Lavillaureix; Chloé Quelin; Laurent Pasquier; Sylvie Odent; Gabriella Vera; Alice Goldenberg; Anne-Marie Guerrot; Anne-Claire Brehin; Audrey Putoux; Jocelyne Attia; Carine Abel; Patricia Blanchet; Constance F. Wells; Caroline Deiller; Mathilde Nizon; Sandra Mercier; Marie Vincent; Bertrand Isidor; Jeanne Amiel; Rodolphe Dard; Manon Godin; Nicolas Gruchy; Médéric Jeanne; Elise Schaeffer; Pierre-Yves Maillard; Frédérique Payet; Marie-Line Jacquemont; Christine Francannet; Sabine Sigaudy; Marine Bergot; Emilie Tisserant; Marie-Laure Ascencio; Christine Binquet; Yannis Duffourd; Christophe Philippe; Laurence Faivre; Christel Thauvin-Robinet

Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)

Level C; CHU Dijon-Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Centre de génétique, 21000, Université Bourgogne Europe, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France.; Thauvin-Robinet C; CHU Dijon Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Laboratoire de Génomique Médicale, 21000, Université Bourgogne Europe, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France.; Binquet C; CHU de Dijon Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, FHU TRANSLAD, Centre d'Investigation Clinique - Epidémiologie Clinique 1432, 21000, Université Bourgogne Europe, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France.; Duffourd Y; CHU Dijon Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Laboratoire de Génomique Médicale, 21000, Université Bourgogne Europe, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France.; Davoine E; CHU Dijon-Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Centre de génétique, 21000, Université Bourgogne Europe, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France.; Chevarin M; CHU Dijon Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Laboratoire de Génomique Médicale, 21000, Université Bourgogne Europe, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France.; Tran-Mau-Them F; CHU Dijon Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Laboratoire de Génomique Médicale, 21000, Université Bourgogne Europe, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France.; Lemaitre M; CHU Dijon-Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Centre de génétique, 21000, Université Bourgogne Europe, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France.; Bruel AL; CHU Dijon Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Laboratoire de Génomique Médicale, 21000, Université Bourgogne Europe, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France.; Safraou H; CHU Dijon Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Laboratoire de Génomique Médicale, 21000, Université Bourgogne Europe, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France.; Salvi D; CHU Dijon-Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Centre de génétique, 21000, Université Bourgogne Europe, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France.; Tisserant E; CHU Dijon Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Laboratoire de Génomique Médicale, 21000, Université Bourgogne Europe, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France.; Lecommandeur E; Fédération Hospitalo-Universitaire Génétique Omiques Médecine et Société (GenOMedS), Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, ERN-ITHACA, CHU de Rennes, Rennes, Brittany, France.; Charreton A; Réseau des généticiens du Grand Ouest GEM-EXCELL, Fédération Hospitalo-Universitaire Génétique Omiques Médecine et Société (GenOMedS), Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, ERN-ITHACA, CHU de Rennes, Rennes, Brittany, France.; Hassine A; CHU Dijon-Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Centre de génétique, 21000, Université Bourgogne Europe, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France.; de Tayrac M; CHU de Rennes, CNRS, INSERM, Réseau des généticiens du Grand Ouest GEM-EXCELL, Unité de Bioinformatique médicale, Service de Génétique Moléculaire et Génomique Médicale, IGDR (Institut de Génétique et Développement de Rennes)-UMR 6290, ERL U1305, Université de Rennes, Rennes, Brittany, France.; Redon R; CHU Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Fédération Hospitalo-Universitaire Génétique Omiques Médecine et Société (GenOMedS), Réseau des généticiens du Grand Ouest GEM-EXCELL, Université de Nantes, Nantes, Pays de la Loire, France.; Barc J; Fédération Hospitalo-Universitaire Génétique Omiques Médecine et Société (GenOMedS), CHU Nantes, CNRS, INSERM, Institut du thorax, Université de Nantes, Nantes, Pays de la Loire, France.; Schmitt S; CHU de Nantes, Service de Génétique médicale, Fédération Hospitalo-Universitaire Génétique Omiques Médecine et Société (GenOMedS), Réseau des généticiens du Grand Ouest GEM-EXCELL, Université de Nantes, Nantes, Pays de la Loire, France.; Piard J; CHU Besançon, INSERM CTM 1231 GAD, Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Est, Université de Franche-Comté, Besançon, Bourgogne-Franche-Comté, France.; Kuentz P; CHU Besançon, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Oncobiologie, génétique, bioinformatique, 25000, Besançon, Université de Franche-Comté, Besançon, Bourgogne-Franche-Comté, France.; Cormier C; CHU Dijon-Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Pédiatrie, 21000, Université Bourgogne Europe, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France.; Malbos M; CHU Dijon Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Laboratoire de Génomique Médicale, 21000, Université Bourgogne Europe, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France.; Racine C; CHU Dijon-Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Centre de génétique, 21000, Université Bourgogne Europe, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France.; Chabrol B; CHU Timone, Service de Neurométabolisme pédiatrique, Marseille, Aix-Marseille Université, Marseille, Provence-Alpes-Côte d'Azur, France.; Cheillan D; Unité Pathologies Métaboliques, Érythrocytaires et Dépistage Périnatal, Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Centre de Biologie et de Pathologie Est, 69500 Bron, Hospices Civils de Lyon, Lyon, Auvergne-Rhône-Alpes, France.; Tardy V; Unité Pathologies Métaboliques, Érythrocytaires et Dépistage Périnatal, Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Centre de Biologie et de Pathologie Est, 69500 Bron, Hospices Civils de Lyon, Lyon, Auvergne-Rhône-Alpes, France.; Colin E; CHU Angers, Service de Génétique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, Université d'Angers, Angers, Pays de la Loire, France.; Bris C; Service de Génétique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, CHU Angers, Angers, France.; Mercier S; CHU de Nantes, Service de Génétique médicale, Fédération Hospitalo-Universitaire Génétique Omiques Médecine et Société (GenOMedS), Réseau des généticiens du Grand Ouest GEM-EXCELL, Université de Nantes, Nantes, Pays de la Loire, France.; Nizon M; CHU de Nantes, Service de Génétique médicale, Fédération Hospitalo-Universitaire Génétique Omiques Médecine et Société (GenOMedS), Réseau des généticiens du Grand Ouest GEM-EXCELL, Université de Nantes, Nantes, Pays de la Loire, France.; Gaudillat L; CHU Dijon-Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Centre de génétique, 21000, Université Bourgogne Europe, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France.; Loizeau V; Ecole des Hautes Etudes en Santé Publique, CNRS, Département SHS, Laboratoire Arènes UMR 6051, Université de Rennes, Rennes, Brittany, France.; Lenelle C; CHU Dijon-Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Centre de génétique, 21000, Université Bourgogne Europe, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France.; Mottet N; CHU Besançon, Département de Gynécologie-Obstétrique, Université de Franche-Comté, Besançon, Bourgogne-Franche-Comté, France.; Simon E; CHU Dijon-Bourgogne, INSERM CTM UMR1231 GAD, Pôle gynécologie obstétrique et biologie de la reproduction, Université Bourgogne Europe, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France.; Arnoux JB; hôpital Necker-Enfants malades, AP-HP, Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme Pédiatrique, filière santé maladie rare G2M, Université Paris Cité, Paris, Île-de-France, France.; Carpentier M; Direction de la Recherche Clinique et de l'Innovation, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France.; Renaud C; Direction de la Recherche Clinique et de l'Innovation, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France.; Ziegler A; CHU Toulouse, Service de Génétique Médicale, Université Toulouse III-Paul Sabatier Faculté de santé, Toulouse, Occitanie, France.; Lejeune C; CHU Dijon-Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, FHU TRANSLAD, Centre d'investigation Clinique - Epidémiologie Clinique 1432, 21000, Université Bourgogne Europe, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France.; Jannot AS; Banque Nationale de Données Maladies Rares, AP-HP, Paris, Île-de-France, France.; Asensio ML; CHU Dijon-Bourgogne, FHU TRANSLAD, Centre d'Investigation Clinique - Epidémiologie Clinique 1432, 21000, Université Bourgogne Europe, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France.; Rollier P; CHU de Rennes, Fédération Hospitalo-Universitaire Génétique Omiques Médecine et Société (GenOMedS), Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, ERN-ITHACA, Réseau des généticiens du Grand Ouest GEM-EXCELL, Université de Rennes, Rennes, Brittany, France.; Odent S; CHU de Rennes, Fédération Hospitalo-Universitaire Génétique Omiques Médecine et Société (GenOMedS), Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, ERN-ITHACA, Réseau des généticiens du Grand Ouest GEM-EXCELL, Université de Rennes, Rennes, Brittany, France.; Bezieau S; CHU de Nantes, CNRS, INSERM, Institut du thorax, Service de Génétique médicale, Fédération Hospitalo-Universitaire Génétique Omiques Médecine et Société (GenOMedS), Réseau des généticiens du Grand Ouest GEM-EXCELL, Université de Nantes, Nantes, Pays de la Loire, France.; Pasquier L; CHU de Rennes, Fédération Hospitalo-Universitaire Génétique Omiques Médecine et Société (GenOMedS), Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, ERN-ITHACA, Réseau des généticiens du Grand Ouest GEM-EXCELL, Université de Rennes, Rennes, Brittany, France.; Huet F; CHU Dijon-Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Pédiatrie, 21000, Université Bourgogne Europe, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France.; Faivre L; CHU Dijon Bourgogne, INSERM, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Centre de génétique, Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, 21000, Université Bourgogne Europe, Dijon, Bourgogne-Franche-Comté, France laurence.faivre@chu-dijon.fr.

Publisher: BMJ Publishing Group Ltd Country of Publication: England NLM ID: 101552874 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2044-6055 (Electronic) Linking ISSN: 20446055 NLM ISO Abbreviation: BMJ Open Subsets: MEDLINE

LAURITANO, ANNA; Moutton S; LONGOBARDI, ELENA; Tran Mau-Them F; Laudati G; NAPPI, PIERA; Soldovieri MV; Ambrosino P; Cataldi M; Jouan T; Lehalle D; Maurey H; Philippe C; Miceli F; Vitobello A; Taglialatela M.

Epilepsia Open
Epilepsia Open, Vol 4, Iss 3, Pp 464-475 (2019)