부산대학교 도서관

P. Eschwège; C. Larose; M. Simonet; T. Bourgarit; B. Monchablon; O. Decombe; A. Blondeau; A. Pitout; J. Agostini; S. Bleurvacq; M. Dupuis-Delalande; E.L. Skiba; F. Lagrange; A. Manuguerra; L. Todosi; M. Karam; A. Gourinat; J. Hubert; C. Mazeaud

Progrès en Urologie - FMC. 35:S50-S51

Nava C; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. caroline.nava@aphp.fr.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. caroline.nava@aphp.fr.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France. caroline.nava@aphp.fr.; Cogne B; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Nantes Université, CHU de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France.; Santini A; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245, Rouen, France.; Leitão E; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Lecoquierre F; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Chen Y; Big Data Institute, University of Oxford, Oxford, UK.; Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, UK.; Stenton SL; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Besnard T; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Nantes Université, CHU de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France.; Heide S; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Baer S; Service de Neuropédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Institute of Genetics and Cellular and Molecular Biology (IGBMC), INSERM-U964, CNRS-UMR7104, University of Strasbourg, Illkirch, France.; Jakhar A; CNRS, Inserm, Université de Strasbourg, IGBMC UMR 7104-UMR-S 1258, Illkirch, France.; Department of Integrated Structural Biology, IGBMC, Illkirch, France.; Neuser S; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.; Keren B; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Faudet A; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Forlani S; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Faoucher M; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Laboratoire de Génétique Moléculaire et Génomique, FHU GenOMedS, CHU Rennes, Rennes, France.; University of Rennes, CNRS, INSERM, IGDR (Institut de Génétique et Développement de Rennes)-UMR 6290, ERL U1305, Rennes, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Uguen K; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Univ. Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France.; Service de Génétique Médicale et Biologie de la Reproduction, CHRU de Brest, Brest, France.; Platzer K; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.; Afenjar A; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Centre de Référence Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet et Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, UF de Génétique Clinique, Hôpital Trousseau, Paris, France.; Alessandri JL; Service de Génétique, CHU de La Réunion, Saint-Pierre, France.; Andres S; Medicover München Ost MVZ Humangenetik, Munich, Germany.; Angelini C; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; Aral B; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire, Pôle Biologie, CHU de Dijon, Dijon, France.; Arveiler B; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Attie-Bitach T; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Aubert Mucca M; Service de Génétique Médicale, CHU Purpan, Toulouse, France.; Banneau G; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique Médicale, CHU Purpan, Toulouse, France.; Barakat TS; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, the Netherlands.; Discovery Unit, Department of Clinical Genetics, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, the Netherlands.; Barcia G; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Baulac S; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Beneteau C; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; Benkerdou F; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Bernard V; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Bézieau S; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Nantes Université, CHU de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France.; Bonneau D; Department of Genetics, Angers University Hospital, Angers, France.; UMR CNRS 6214-INSERM 1083, Angers, France.; Bonnet-Dupeyron MN; Consultations de Génétique, Centre Hospitalier de Valence, Valence, France.; Boussion S; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Boute O; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Brischoux-Boucher E; Centre de Génétique Humaine-CHU Besançon, Université de Bourgogne-Franche-Comté, Besançon, France.; Bryen SJ; Centre for Population Genomics, Garvan Institute of Medical Research and UNSW Sydney, Sydney, New South Wales, Australia.; Centre for Population Genomics, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Victoria, Australia.; Buratti J; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Busa T; Medical Genetics Department, Timone Children's Hospital, APHM, Marseille, France.; Caliebe A; Institute of Human Genetics, University Hospitals Schleswig-Holstein, University of Lübeck and Kiel University, Lübeck, Kiel, Germany.; Capri Y; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; Cassinari K; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Caumes R; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Cenni C; Service de Génétique Moléculaire, Chromosomique et Clinique, CHU de Nîmes, Nîmes, France.; Chambon P; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Charles P; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Christodoulou J; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Melbourne, Victoria, Australia.; Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Victoria, Australia.; Colson C; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Conrad S; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Cospain A; Laboratoire de Génétique Moléculaire et Génomique, FHU GenOMedS, CHU Rennes, Rennes, France.; Coursimault J; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Courtin T; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Couse M; Centre for Computational Medicine, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada.; Coutton C; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique, Génomique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Université Grenoble Alpes, INSERM U 1209, CNRS UMR 5309, Institute for Advanced Biosciences, Grenoble, France.; Creveaux I; GCS AURAGEN, Lyon, France.; CHU Clermont-Ferrand Department of Medical Biochemistry and Molecular Biology, Clermont-Ferrand, France.; D'Gama AM; Epilepsy Genetics Program, Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.; Division of Newborn Medicine, Department of Pediatrics, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.; Department of Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Children's Rare Disease Collaborative, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.; Dauriat B; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique Médicale, Cytogénétique et Biologie de la Reproduction, CHU de Limoges, Limoges, France.; de Sainte Agathe JM; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Del Gobbo G; Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.; Delahaye-Duriez A; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Hôpitaux Universitaires de Paris Seine-Saint-Denis-APHP, UF de médecine génomique et génétique Clinique, Hôpital Jean Verdier, Bondy, France.; UFR Santé Médecine et Biologie Humaine, Université Sorbonne Paris Nord, Bobigny, France.; NeuroDiderot, Inserm, Université Paris Cité, Paris, France.; Delanne J; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, FHU TRANSLAD, Institut GIMI, Dijon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Denommé-Pichon AS; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique Médicale-Centre NEOMICS, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Dieux-Coeslier A; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Do Souto Ferreira L; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Doco-Fenzy M; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique, CHU de Reims, Reims, France.; Drukewitz S; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.; Duboc V; Université Côte d'Azur, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Inserm U1081, CNRS UMR7284, IRCAN, Nice, France.; Dubourg C; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Laboratoire de Génétique Moléculaire et Génomique, FHU GenOMedS, CHU Rennes, Rennes, France.; University of Rennes, CNRS, INSERM, IGDR (Institut de Génétique et Développement de Rennes)-UMR 6290, ERL U1305, Rennes, France.; Duffourd Y; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique Médicale-Centre NEOMICS, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Dyment D; Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.; El Chehadeh S; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), CHU Strasbourg, Strasbourg, France.; Elmaleh M; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), DMU DREAM, Hôpital Robert Debré, Service de Radiologie Pédiatrique, Paris, France.; Faivre L; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, FHU TRANSLAD, Institut GIMI, Dijon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Fennelly S; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; Fischer H; Sozialpädiatrisches Zentrum Konstanz, Konstanz, Germany.; Fradin M; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, FHU GenOMedS, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France.; Galludec Vaillant C; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Ganne B; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Laboratoire de Génétique Chromosomique, CHU de Montpellier, Montpellier, France.; Ghoumid J; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Goel H; General Genetics Service, Hunter Genetics, Waratah, New South Wales, Australia.; School of Medicine and Public Health, College of Health, Medicine and Wellbeing, University of Newcastle, Callaghan, New South Wales, Australia.; Gokce-Samar Z; Department of Epilepsy, Sleep and Pediatric Neurophysiology, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; University of Lyon, Lyon, France.; Goldenberg A; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Gonfreville Robert R; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Gorokhova S; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Medical Genetics Department, Timone Children's Hospital, APHM, Marseille, France.; Aix Marseille University, INSERM, Marseille Medical Genetics, U1251, Marseille, France.; Goujon L; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; Granier V; Service de Génétique Médicale, CHU Purpan, Toulouse, France.; Gras M; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Greally JM; Department of Pediatrics, Division of Pediatric Genetic, Medicine, Children's Hospital at Montefiore/Montefiore Medical Center/Albert Einstein College of Medicine, Bronx, NY, USA.; Greiten B; Institute of Human Genetics, University Hospitals Schleswig-Holstein, University of Lübeck and Kiel University, Lübeck, Kiel, Germany.; Gueguen P; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Service de Génétique, CHU de Tours, Tours, France.; Université de Tours, INSERM, Imaging Brain and Neuropsychiatry iBraiN U1253, Tours, France.; Guerrot AM; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Guha S; Molecular Diagnostics, New York Genome Center, New York City, NY, USA.; Guimier A; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Haack TB; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, Tübingen, Germany.; Hadj Abdallah H; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Halleb Y; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier du Mans, Le Mans, France.; Harbuz R; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique, Génomique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Université Grenoble Alpes, INSERM U 1209, CNRS UMR 5309, Institute for Advanced Biosciences, Grenoble, France.; Harris M; Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Victoria, Australia.; Hentschel J; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.; Héron B; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau-La Roche Guyon, Fédération Hospitalo-Universitaire I2-D2, Paris, France.; Hitz MP; Institute of Human Genetics, University Hospitals Schleswig-Holstein, University of Lübeck and Kiel University, Lübeck, Kiel, Germany.; Department of Medical Genetics, Carl von Ossietzky University, Oldenburg, Germany.; Innes AM; Department of Medical Genetics, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.; Alberta Children's Hospital Research Institute, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.; Jadas V; Service de Pédiatrie, CHMS Chambéry, CAMSP Chambéry, Chambéry, France.; Januel L; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Genetics Department, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Jean-Marçais N; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, FHU GenOMedS, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France.; Jobanputra V; Molecular Diagnostics, New York Genome Center, New York City, NY, USA.; Department of Pathology, Columbia University Irving Medical Center, New York City, NY, USA.; Jobic F; Clinical Genetics Unit, University Hospital of Amiens, Amiens, France.; Jornea L; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Jost C; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, FHU TRANSLAD, Institut GIMI, Dijon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Julia S; Service de Génétique Médicale, CHU Purpan, Toulouse, France.; Kaiser FJ; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Essen Center for Rare Diseases (EZSE), Essen, Germany.; Kaschta D; Institute of Human Genetics, University Hospitals Schleswig-Holstein, University of Lübeck and Kiel University, Lübeck, Kiel, Germany.; Kaya S; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Ketteler P; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Department of Pediatrics III, University Hospital Essen, Essen, Germany.; Khadija B; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Higher Institute of Biotechnology of Monastir, University of Monastir, Monastir, Tunisia.; Cytogenetics, Molecular Genetics and Human Reproductive Biology Laboratory, Service of Genetics CHU Farhat Hached Sousse, Sousse, Tunisia.; Kilpert F; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Knopp C; Institute for Human Genetics and Genomic Medicine, Medical Faculty, RWTH Aachen University Hospital, Aachen, Germany.; Kraft F; Institute for Human Genetics and Genomic Medicine, Medical Faculty, RWTH Aachen University Hospital, Aachen, Germany.; Krey I; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.; Lackmy M; Unité de Génétique Clinique, Centre de Compétences Maladies Rares Anomalies du Développement, CHRU de Pointe à Pitre, Guadeloupe, France.; Laffargue F; Service de Génétique Médicale, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.; Lambert L; Service de Génétique Clinique, CHRU Nancy, Vandoeuvre les Nancy, France.; INSERM U1256-NGERE, Faculté de Médecine, Université de Lorraine, Vandoeuvre les Nancy, France.; Lamont R; Department of Medical Genetics, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.; Alberta Children's Hospital Research Institute, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.; Laugel V; Service de Neuropédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Laurie S; Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), Universitat de Barcelona (UB), Barcelona, Spain.; Lauzon JL; Department of Medical Genetics, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.; Alberta Children's Hospital Research Institute, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.; Lebreton L; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Biochimie, Hôpital Pellegrin, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; Lebrun M; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Département de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne, Saint-Etienne, France.; Legendre M; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; Leguern E; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Lehalle D; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Lejeune E; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Lesca G; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Genetics Department, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle (PGNM), UCBL, CNRS UMR5261-INSERM, U1315, Lyon, France.; Lesieur-Sebellin M; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Levy J; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; Linglart A; Department of Endocrinology and Diabetology for Children, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Paris, France.; Department of Adolescent Medicine, Bicetre Paris-Saclay University Hospital, Le Kremlin Bicetre, France.; Paris Saclay University, Paris, France.; Lyonnet S; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Lüthy K; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Ma AS; Department of Clinical Genetics, Sydney Children's Hospitals Network Westmead, Sydney, New South Wales, Australia.; Specialty of Genomic Medicine, University of Sydney, Sydney, New South Wales, Australia.; Mach C; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Mandel JL; Institute of Genetics and Cellular and Molecular Biology (IGBMC), INSERM-U964, CNRS-UMR7104, University of Strasbourg, Illkirch, France.; Mansour-Hendili L; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Marcadier J; Department of Medical Genetics, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.; Marin V; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Biochimie, Hôpital Pellegrin, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; Margot H; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Marquet V; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique Médicale, Cytogénétique et Biologie de la Reproduction, CHU de Limoges, Limoges, France.; May A; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Mayr JA; University Children's Hospital, Salzburger Landesklinken (SALK) and Paracelsus Medical University, Salzburg, Austria.; Meridda C; Service de Génétique, CHU Caen, Caen, France.; Michaud V; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Michot C; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Nadeau G; Laboratoire de Cytogénétique, CH de Chambéry, Chambéry, France.; Naudion S; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; Nguyen L; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Nizon M; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Nowak F; Health Technologies Institute, Inserm, Paris, France.; Odent S; University of Rennes, CNRS, INSERM, IGDR (Institut de Génétique et Développement de Rennes)-UMR 6290, ERL U1305, Rennes, France.; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, FHU GenOMedS, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France.; Olin V; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Osei-Owusu IA; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Osmond M; Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.; Õunap K; Department of Genetics and Personalized Medicine, Institute of Clinical Medicine, University of Tartu, Tartu, Estonia.; Department of Clinical Genetics, Genetics and Personalized Medicine Clinic, Tartu University Hospital, Tartu, Estonia.; Pasquier L; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, FHU GenOMedS, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France.; Passemard S; NeuroDiderot, Inserm, Université Paris Cité, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), DMU INOV-RDB, Hôpital Robert Debré, Service de Neurologie Pédiatrique, Paris, France.; Pauly M; Institute of Human Genetics, University Hospital Erlangen, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany.; Patat O; Service de Génétique Médicale, CHU Purpan, Toulouse, France.; Pensec M; Service de Génétique Médicale et Biologie de la Reproduction, CHRU de Brest, Brest, France.; Perrin-Sabourin L; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; Petit F; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Philippe C; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Laboratoire de Génétique Médicale, CHR Metz-Thionville, Hôpital Mercy, Metz, France.; Planes M; Service de Génétique Médicale et Biologie de la Reproduction, CHRU de Brest, Brest, France.; Poduri A; Epilepsy Genetics Program, Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.; Children's Rare Disease Collaborative, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.; Department of Neurology, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Poirsier C; UF de Génétique clinique, CHU de Reims, Reims, France.; Pouzet A; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; Prince B; Department of Medical Genetics, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.; Prouteau C; Department of Genetics, Angers University Hospital, Angers, France.; Pujol A; Neurometabolic Diseases Laboratory, Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), Barcelona, Spain.; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.; Catalan Institution of Research and Advanced Studies (ICREA), Barcelona, Spain.; Racine C; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, FHU TRANSLAD, Institut GIMI, Dijon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Rama M; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Ramond F; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Département de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne, Saint-Etienne, France.; Ranguin K; Unité de Génétique-Centre Hospitalier Universitaire de Guadeloupe, Guadeloupe, France.; Raway M; Centre de Génétique Humaine-CHU Besançon, Université de Bourgogne-Franche-Comté, Besançon, France.; Reis A; Institute of Human Genetics, University Hospital Erlangen, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany.; Centre for Rare Diseases Erlangen, University Hospital Erlangen, Erlangen, Germany.; Renaud M; Service de Génétique Clinique, CHRU Nancy, Vandoeuvre les Nancy, France.; INSERM U1256-NGERE, Faculté de Médecine, Université de Lorraine, Vandoeuvre les Nancy, France.; Revencu N; Center for Human Genetics, Cliniques universitaires Saint-Luc, Université Catholique de Louvain, Brussels, Belgium.; Richard AC; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Riera-Navarro L; Université Côte d'Azur, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Inserm U1081, CNRS UMR7284, IRCAN, Nice, France.; Rius R; Centre for Population Genomics, Garvan Institute of Medical Research and UNSW Sydney, Sydney, New South Wales, Australia.; Centre for Population Genomics, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Victoria, Australia.; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Melbourne, Victoria, Australia.; Rodriguez D; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau-La Roche Guyon, Fédération Hospitalo-Universitaire I2-D2, Paris, France.; Reference Center for Rare Diseases and Intellectual Deficiencies of Rare Causes, Paris, France.; Rodriguez-Palmero A; Paediatric Neurology Unit, Department of Pediatrics, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain.; Rondeau S; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Roser-Unruh A; LMU Klinikum-München, Munich, Germany.; Rougeot Jung C; Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme Mère Enfant, Service de Neuropédiatrie, Lyon, France.; Safraou H; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique Médicale-Centre NEOMICS, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Satre V; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique, Génomique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Université Grenoble Alpes, INSERM U 1209, CNRS UMR 5309, Institute for Advanced Biosciences, Grenoble, France.; Saugier-Veber P; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Sauvestre C; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; Schaefer E; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), CHU Strasbourg, Strasbourg, France.; Shao W; Children's Rare Disease Collaborative, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.; Schanze I; Institute of Human Genetics, Magdeburg, Germany.; Schlump JU; Department of Pediatrics, Centre for Neuromedicine, Gemeinschaftskrankenhaus Herdecke Gerhard-Kienle-Weg, Herdecke, Germany.; Department of Pediatrics, AMEOS Klinikum St. Clemens Oberhausen, Oberhausen, Germany.; Schlüter Martin A; Neurometabolic Diseases Laboratory, Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), Barcelona, Spain.; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.; Schluth-Bolard C; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; UMRS 1112, INSERM, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; Schuhmann S; Institute of Human Genetics, University Hospital Erlangen, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany.; Schröder C; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Sebastin M; Department of Pediatrics, Division of Pediatric Genetic, Medicine, Children's Hospital at Montefiore/Montefiore Medical Center/Albert Einstein College of Medicine, Bronx, NY, USA.; Sigaudy S; Medical Genetics Department, Timone Children's Hospital, APHM, Marseille, France.; Spielmann M; Institute of Human Genetics, University Hospitals Schleswig-Holstein, University of Lübeck and Kiel University, Lübeck, Kiel, Germany.; Spodenkiewicz M; Department of Genetics, La Réunion University Hospital, Saint-Pierre, France.; St Clair L; Department of Clinical Genetics, Sydney Children's Hospitals Network Westmead, Sydney, New South Wales, Australia.; Steffann J; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Stoeva R; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier du Mans, Le Mans, France.; Surowy H; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Tarnopolsky MA; Department of Pediatrics, McMaster Children's Hospital, McMaster University, Hamilton, Ontario, Canada.; Todosi C; Centre de Référence des Epilepsies Rares (CRéER), CHRU Nancy, Vandoeuvre les Nancy, France.; Service de Médecine Infantile, CHRU, Vandoeuvre les Nancy, France.; Toutain A; Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire; Université de Tours, INSERM, Imaging Brain & Neuropsychiatry iBraiN U1253, Tours, France.; Tran Mau-Them F; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique Médicale-Centre NEOMICS, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Unterlauft A; Department of Neurology, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.; Van-Gils J; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Vanlerberghe C; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Vasileiou G; Institute of Human Genetics, University Hospital Erlangen, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany.; Centre for Rare Diseases Erlangen, University Hospital Erlangen, Erlangen, Germany.; Vera G; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Verdel A; Université Grenoble Alpes, INSERM U 1209, CNRS UMR 5309, Institute for Advanced Biosciences, Grenoble, France.; Verloes A; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; NeuroDiderot, Inserm, Université Paris Cité, Paris, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Paris, France.; Vial Y; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; NeuroDiderot, Inserm, Université Paris Cité, Paris, France.; Vignal C; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; Vincent M; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Vincent-Delorme C; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Vincent-Devulder A; Service de Génétique, CHU Caen, Caen, France.; Vitobello A; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique Médicale-Centre NEOMICS, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Weber S; Service de Génétique, CHU Caen, Caen, France.; Willems M; Service de Génétique Médicale, CHU de Montpellier, Institute for Neurosciences of Montpellier, University of Montpellier, INSERM, Montpellier, France.; Zaafrane-Khachnaoui K; Université Côte d'Azur, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Inserm U1081, CNRS UMR7284, IRCAN, Nice, France.; Zacher P; Epilepsy Center Kleinwachau, Radeberg, Germany.; Zeltner L; Department of Neurology, University Hospital Tübingen, Tübingen, Germany.; Ziegler A; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique, CRMR AnDDI-Rares, CHU Reims, Reims, France.; Galej WP; European Molecular Biology Laboratory, EMBL Grenoble, Grenoble, France.; Dollfus H; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), CHU Strasbourg, Strasbourg, France.; UMRS 1112, INSERM, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; Thauvin C; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, FHU TRANSLAD, Institut GIMI, Dijon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique Médicale-Centre NEOMICS, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Boycott KM; Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.; Department of Genetics, Children's Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, Ontario, Canada.; Marijon P; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Lermine A; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Malan V; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Rio M; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Kuechler A; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Isidor B; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Drunat S; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; NeuroDiderot, Inserm, Université Paris Cité, Paris, France.; Smol T; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Chatron N; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Genetics Department, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle (PGNM), UCBL, CNRS UMR5261-INSERM, U1315, Lyon, France.; Piton A; Institute of Genetics and Cellular and Molecular Biology (IGBMC), INSERM-U964, CNRS-UMR7104, University of Strasbourg, Illkirch, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Nicolas G; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Wagner M; Division of Pediatric Neurology, Developmental Medicine and Social Pediatrics, Department of Pediatrics, Munich University Hospital, Munich, Germany.; Institute of Human Genetics, Klinikum rechts der Isar, School of Medicine, Technical University of Munich, Munich, Germany.; Institute of Neurogenomics, Helmholtz Zentrum München, Neuherberg, Germany.; Abou Jamra R; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.; Héron D; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Paris, France.; Mignot C; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Paris, France.; Blanc P; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; O'Donnell-Luria A; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Center for Genomic Medicine, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Whiffin N; Big Data Institute, University of Oxford, Oxford, UK.; Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, UK.; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Charbonnier C; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Biostatistics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Charenton C; CNRS, Inserm, Université de Strasbourg, IGBMC UMR 7104-UMR-S 1258, Illkirch, France.; Department of Integrated Structural Biology, IGBMC, Illkirch, France.; Thevenon J; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique, Génomique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Université Grenoble Alpes, INSERM U 1209, CNRS UMR 5309, Institute for Advanced Biosciences, Grenoble, France.; Depienne C; Laboratoire SeqOIA, Paris, France. christel.depienne@uk-essen.de.; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany. christel.depienne@uk-essen.de.

Publisher: Nature Pub. Co Country of Publication: United States NLM ID: 9216904 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1546-1718 (Electronic) Linking ISSN: 10614036 NLM ISO Abbreviation: Nat Genet Subsets: MEDLINE

Frémond ML; Paediatric Haematology-Immunology and Rheumatology Unit, Necker Hospital, APHP Centre, Université Paris Cité, 149 rue de Sèvres, 75015, Paris, France.; Imagine Institute, Laboratory of Neurogenetics and Neuroinflammation, Inserm UMR 1163, Université Paris Cité, 24 boulevard du Montparnasse, 75015, Paris, France.; Hully M; Paediatric Neurology Department, Necker Hospital, APHP Centre, Université Paris Cité, 75015, Paris, France.; Fournier B; Paediatric Haematology-Immunology and Rheumatology Unit, Necker Hospital, APHP Centre, Université Paris Cité, 149 rue de Sèvres, 75015, Paris, France.; Barrois R; Paediatric Neurology Department, Necker Hospital, APHP Centre, Université Paris Cité, 75015, Paris, France.; Lévy R; Paediatric Haematology-Immunology and Rheumatology Unit, Necker Hospital, APHP Centre, Université Paris Cité, 149 rue de Sèvres, 75015, Paris, France.; Aubart M; Paediatric Neurology Department, Necker Hospital, APHP Centre, Université Paris Cité, 75015, Paris, France.; Castelle M; Paediatric Haematology-Immunology and Rheumatology Unit, Necker Hospital, APHP Centre, Université Paris Cité, 149 rue de Sèvres, 75015, Paris, France.; Chabalier D; Paediatric Neurology Department, Necker Hospital, APHP Centre, Université Paris Cité, 75015, Paris, France.; Gins C; Paediatric Neurology Department, Necker Hospital, APHP Centre, Université Paris Cité, 75015, Paris, France.; Sarda E; Paediatric Neurology Department, Necker Hospital, APHP Centre, Université Paris Cité, 75015, Paris, France.; Al Adba B; Department of Paediatric Rheumatology, Sidra Medicine, Doha, Qatar.; Couderc S; Neonatal Department, Poissy Saint-Germain Hospital, Poissy, France.; D' Almeida C; Paediatrics Department, Castres-Mazamet Intercommunal Hospital, Castres, France.; Berat CM; Reference Center of Inherited Metabolic Disorders, Necker Hospital, APHP, Université Paris Cité, 75015, Paris, France.; Durrleman C; Paediatric Neurology Department, Necker Hospital, APHP Centre, Université Paris Cité, 75015, Paris, France.; Espil C; Paediatric Neurology Department, Bordeaux University Hospital, Bordeaux, France.; Lambert L; Genetics Department, Nancy University Hospital, 54000, Nancy, France.; Méni C; Paediatric Dermatology Department, Necker Hospital, APHP Centre, Université Paris Cité, 75015, Paris, France.; Périvier M; Paediatric Neurology Department, Tours University Hospital, Tours, France.; Pillet P; Paediatric Rheumatology Department, Bordeaux University Hospital, Bordeaux, France.; Polivka L; Paediatric Dermatology Department, Necker Hospital, APHP Centre, Université Paris Cité, 75015, Paris, France.; Schiff M; Reference Center of Inherited Metabolic Disorders, Necker Hospital, APHP, Université Paris Cité, 75015, Paris, France.; Imagine Institute, Inserm UMR 1163, 75015, Paris, France.; Todosi C; Paediatric Neurology Unit, Children's Medicine Department, Children's Hospital, Nancy University Hospital, 54000, Nancy, France.; Uettwiller F; Paediatric Rheumatology Department, Tours University Hospital, Tours, France.; Lepelley A; Imagine Institute, Laboratory of Neurogenetics and Neuroinflammation, Inserm UMR 1163, Université Paris Cité, 24 boulevard du Montparnasse, 75015, Paris, France.; Rice GI; Division of Evolution and Genomic Sciences, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, University of Manchester, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester, UK.; Seabra L; Imagine Institute, Laboratory of Neurogenetics and Neuroinflammation, Inserm UMR 1163, Université Paris Cité, 24 boulevard du Montparnasse, 75015, Paris, France.; Sanquer S; Biochemistry, Metabolomics and Proteomics Department, Necker Hospital, AP-HP Centre, Université Paris Cité, 75015, Paris, France.; Hulin A; Pharmacology and Toxicology Laboratory, Henri Mondor University Hospital, APHP, 94000, Créteil, France.; Pressiat C; Pharmacology and Toxicology Laboratory, Henri Mondor University Hospital, APHP, 94000, Créteil, France.; Goldwirt L; Pharmacology Department, Saint-Louis University Hospital, APHP, 75010, Paris, France.; Bondet V; Translational Immunology Unit, Institut Pasteur, Université de Paris Cité, F75015, Paris, France.; Duffy D; Translational Immunology Unit, Institut Pasteur, Université de Paris Cité, F75015, Paris, France.; Moshous D; Paediatric Haematology-Immunology and Rheumatology Unit, Necker Hospital, APHP Centre, Université Paris Cité, 149 rue de Sèvres, 75015, Paris, France.; Imagine Institute, Inserm UMR 1163, 75015, Paris, France.; Bader-Meunier B; Paediatric Haematology-Immunology and Rheumatology Unit, Necker Hospital, APHP Centre, Université Paris Cité, 149 rue de Sèvres, 75015, Paris, France.; Bodemer C; Genetics Department, Nancy University Hospital, 54000, Nancy, France.; Robin-Renaldo F; Paediatric Neurology Department, Trousseau Hospital, APHP, Sorbonne Université, 75012, Paris, France.; Boddaert N; Paediatric Radiology Department, AP-HP, Hôpital Necker Enfants Malades, Université Paris cité, Institut Imagine INSERM U1163 and U1299, 75015, Paris, France.; Blanche S; Paediatric Haematology-Immunology and Rheumatology Unit, Necker Hospital, APHP Centre, Université Paris Cité, 149 rue de Sèvres, 75015, Paris, France.; Desguerre I; Paediatric Neurology Department, Necker Hospital, APHP Centre, Université Paris Cité, 75015, Paris, France.; Crow YJ; Imagine Institute, Laboratory of Neurogenetics and Neuroinflammation, Inserm UMR 1163, Université Paris Cité, 24 boulevard du Montparnasse, 75015, Paris, France. yanickcrow@mac.com.; MRC Human Genetics Unit, Institute of Genetics and Cancer, Edinburgh, UK. yanickcrow@mac.com.; Neven B; Paediatric Haematology-Immunology and Rheumatology Unit, Necker Hospital, APHP Centre, Université Paris Cité, 149 rue de Sèvres, 75015, Paris, France. benedicte.neven@aphp.fr.; Imagine Institute, Laboratory of Immunogenetics of Paediatric Autoimmunity, INSERM UMR 1163, Université Paris Cité, 75015, Paris, France. benedicte.neven@aphp.fr.

Publisher: Springer Country of Publication: Netherlands NLM ID: 8102137 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1573-2592 (Electronic) Linking ISSN: 02719142 NLM ISO Abbreviation: J Clin Immunol Subsets: MEDLINE

L. Malherbe; L.A. Arnoux; A. Guilloteau; S. Henn-Ménétré; L. Maillard; C. Todosi; C. Bilbaut; B. Demoré

Le Pharmacien Clinicien. 57:e103

Julien M; Service d'hématologie biologique, CHRU Nancy, F-54511 Vandœuvre-lès-Nancy.; Todosi C; Service de médecine infantile, CHRU Nancy, F-54511 Vandœuvre-lès-Nancy, France.; Fouyssac F; Service d'hématologie oncologique pédiatrique, CHRU Nancy, F-54511 Vandœuvre-lès-Nancy, France.; Lesesve JF; Service d'hématologie biologique, CHRU Nancy, F-54511 Vandœuvre-lès-Nancy.; Gérard D; Service d'hématologie biologique, CHRU Nancy, F-54511 Vandœuvre-lès-Nancy.; Perrin J; Service d'hématologie biologique, CHRU Nancy, F-54511 Vandœuvre-lès-Nancy.

Publisher: John Libbey Eurotext Country of Publication: France NLM ID: 2984690R Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1950-6112 (Electronic) Linking ISSN: 00033898 NLM ISO Abbreviation: Ann Biol Clin (Paris) Subsets: MEDLINE

Sloboda N; Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Nancy, F-54000, France; Centre de Référence des Epilepsies Rares (CRéER) Centre Hospitalier Régional Universitaire, Nancy, F-54000, France.; Renard E; INSERM UMRS 1256 NGERE, Nutrition, Genetics, and Environmental Risk Exposure, National Center of Hospitalier Régional Universitaire, Nancy, France; Service de MédecineInfantile, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Nancy, France. Electronic address: e.renard@chru-nancy.fr.; Lambert L; Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Nancy, F-54000, France; Centre de Référence des Epilepsies Rares (CRéER) Centre Hospitalier Régional Universitaire, Nancy, F-54000, France; INSERM UMRS 1256 NGERE, Nutrition, Genetics, and Environmental Risk Exposure, National Center of Hospitalier Régional Universitaire, Nancy, France.; Bonnet C; Laboratoire de Génétique, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Nancy, France.; Leheup B; Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Nancy, F-54000, France; INSERM UMRS 1256 NGERE, Nutrition, Genetics, and Environmental Risk Exposure, National Center of Hospitalier Régional Universitaire, Nancy, France.; Todosi C; Centre de Référence des Epilepsies Rares (CRéER) Centre Hospitalier Régional Universitaire, Nancy, F-54000, France; Laboratoire de Génétique, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Nancy, France.; Schmitt E; Service de Neuroradiologie, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Nancy, France.; Feillet F; INSERM UMRS 1256 NGERE, Nutrition, Genetics, and Environmental Risk Exposure, National Center of Hospitalier Régional Universitaire, Nancy, France; Service de MédecineInfantile, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Nancy, France.; Feigerlova E; Service d'Endocrinologie, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Nancy, France; INSERM UMR_S 1116 - DCAC, Medical Faculty, Université de Lorraine, Nancy, France.; Piton A; Service de Diagnostic Génétique, Hôpital Civil de Strasbourg, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 67091, Strasbourg, France.; Journeau P; Service de Chirurgie Orthopédique Infantile, Hôpital d'Enfants, Vandoeuvre les Nancy, France.; Klein M; Service d'Endocrinologie, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Nancy, France.; Maillard L; Centre de Référence des Epilepsies Rares (CRéER) Centre Hospitalier Régional Universitaire, Nancy, F-54000, France; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Nancy, France; CNRS UMR7039,CRAN, Université de Lorraine, Nancy, France.; Chelly J; Service de Diagnostic Génétique, Hôpital Civil de Strasbourg, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 67091, Strasbourg, France.; Renaud M; Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Nancy, F-54000, France; Centre de Référence des Epilepsies Rares (CRéER) Centre Hospitalier Régional Universitaire, Nancy, F-54000, France; INSERM UMRS 1256 NGERE, Nutrition, Genetics, and Environmental Risk Exposure, National Center of Hospitalier Régional Universitaire, Nancy, France.

Publisher: Elsevier Country of Publication: Netherlands NLM ID: 101247089 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1878-0849 (Electronic) Linking ISSN: 17697212 NLM ISO Abbreviation: Eur J Med Genet Subsets: MEDLINE

Pricop C; Departament of Urology, University of Medicine and Pharmacy 'Gr. T. Popa' Iasi, Iasi, Romania.; Puia D; Parhon Clinic Hospital, Iasi, University of Medicine and Pharmacy Tirgu Mures, Tirgu Mures, Bucharest, Romania.; Mereuta O; Parhon Clinic Hospital, Iasi, University of Medicine and Pharmacy Tirgu Mures, Tirgu Mures, Bucharest, Romania.; Ciuta C; Parhon Clinic Hospital, Iasi, University of Medicine and Pharmacy Tirgu Mures, Tirgu Mures, Bucharest, Romania.; Todosi L; Departament of Urology, University of Medicine and Pharmacy 'Gr. T. Popa' Iasi, Iasi, Romania.; Orsolya M; Departament of Urology, University of Medicine and Pharmacy Tirgu Mures, Tirgu Mures, Bucharest, Romania.; Radavoi GD; Departament of Urology, 'Carol Davila' University of Medicine and Pharmacy, Bucharest, Romania.

Publisher: Pakistan Medical Association NLM ID: 7501162 Publication Model: Print Cited Medium: Print ISSN: 0030-9982 (Print) Linking ISSN: 00309982 NLM ISO Abbreviation: J Pak Med Assoc Subsets: MEDLINE

C, Filimon; C, Novac; V, Gheorghiu; C, Costache; C, Pricop; L, Todosi; I, Negru; N, Suditu; D, Caba; S, Roznovanu; E, Rusu; R, Mihaela

Revista medico-chirurgicala a Societatii de Medici si Naturalisti din Iasi. 101(1-2)

Zeitoun G; Sissy CE; Kirilovsky A; Anitei G; Todosi AM; Marliot F; Haicheur N; Lagorce C; Berger A; Zinzindohoué F; Galon J; Scripcariu V; Pagès F

Publisher: Editura Celsius Country of Publication: Romania NLM ID: 9213031 Publication Model: Print Cited Medium: Print ISSN: 1221-9118 (Print) Linking ISSN: 12219118 NLM ISO Abbreviation: Chirurgia (Bucur) Subsets: MEDLINE

Galon J; Inserm U872, laboratoire d'immunologie et de cancérologie intégratives, 15, rue de l'École de Médecine, 75006 Paris, France - Université Paris Descartes, Paris, France - centre de recherche des Cordeliers, université Pierre et Marie Curie Paris 6, 15, rue de l'École de Médecine, Paris, France.; Bindea G; Inserm U872, laboratoire d'immunologie et de cancérologie intégratives, 15, rue de l'École de Médecine, 75006 Paris, France - Université Paris Descartes, Paris, France - centre de recherche des Cordeliers, université Pierre et Marie Curie Paris 6, 15, rue de l'École de Médecine, Paris, France.; Mlecnik B; Inserm U872, laboratoire d'immunologie et de cancérologie intégratives, 15, rue de l'École de Médecine, 75006 Paris, France - Université Paris Descartes, Paris, France - centre de recherche des Cordeliers, université Pierre et Marie Curie Paris 6, 15, rue de l'École de Médecine, Paris, France.; Angell H; Inserm U872, laboratoire d'immunologie et de cancérologie intégratives, 15, rue de l'École de Médecine, 75006 Paris, France - Université Paris Descartes, Paris, France - centre de recherche des Cordeliers, université Pierre et Marie Curie Paris 6, 15, rue de l'École de Médecine, Paris, France.; Lagorce C; hôpital Avicenne, département de pathologie, Bobigny, France.; Todosi AM; département de chirurgie, université de médecine et pharmacie Gr T Popa Iasi, Roumanie.; Berger A; Assistance publique-hôpitaux de Paris, hôpital européen Georges Pompidou (HEGP), département de chirurgie générale et digestive, 20, rue Leblanc, 75015 Paris, France.; Pagès F; Inserm U872, laboratoire d'immunologie et de cancérologie intégratives, 15, rue de l'École de Médecine, 75006 Paris, France - Université Paris Descartes, Paris, France - centre de recherche des Cordeliers, université Pierre et Marie Curie Paris 6, 15, rue de l'École de Médecine, Paris, France - Assistance publique-hôpitaux de Paris, HEGP, département d'immunologie, 20, rue Leblanc, 75015 Paris, France.

Publisher: EDK Country of Publication: France NLM ID: 8710980 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Print ISSN: 0767-0974 (Print) Linking ISSN: 07670974 NLM ISO Abbreviation: Med Sci (Paris) Subsets: MEDLINE

Todosi, C.; Niculita, M.; Boca, B.; Bucur, D.

JOURNAL OF ENVIRONMENTAL PROTECTION AND ECOLOGY; 2016, 17 3, p1095-p1104, 10p.

Pricop, C.; Ciuta, C.; Andone, D.; Todosi, L.; Ristescu, C.; Puia, D.; Miron, Adelina; Negru, Irina; Martha, Orsolya

Romanian Journal of Urology. 2015, Vol. 14 Issue 2, p45-52. 8p.

Catalin, Pricop; Dragos, Puia; Oleg, Mereuta; Catalin, Ciuta; Liviu, Todosi; Martha, Orsolya; George Daniel, Radavoi

JPMA. The Journal of the Pakistan Medical Association. 66(11)

Codină, G.G.; Rusu, M.; Oroian, M.A.; Todosi-Sănduleac, E.; Arghire, C.

In: Annals of the University Dunarea de Jos of Galati, Fascicle VI: Food Technology. (Annals of the University Dunarea de Jos of Galati, Fascicle VI: Food Technology, 2017, 41(2):115-126)

Pricop, C.; Todosi, L.; Puia, D.; Mereuta, O.; Ciuta, C.; Orsolya, M.; Radavoi, G.D.

In: Journal of the Pakistan Medical Association. (Journal of the Pakistan Medical Association, November 2016, 66(11):1372-1377)

Pricop, C.; Negru, I.; Todosi, L.; Ciută, C.; Jinga, V.; Checheriță, I.A.; Radavoi, D.; Ilieșiu, A.; Jinga, M.

In: Farmacia. (Farmacia, 2016, 64(5):757-762)

Zinzindohoué F; Service de chirurgie générale et digestive, Hôpital européen Georges-Pompidou, AP-HP, Paris, France.; Zeitoun G; Service de chirurgie générale et digestive, Hôpital européen Georges-Pompidou, AP-HP, Paris, France.; Berger A; Service de chirurgie générale et digestive, Hôpital européen Georges-Pompidou, AP-HP, Paris, France.; Todosi AM; Service de chirurgie générale et digestive, Hôpital européen Georges-Pompidou, AP-HP, Paris, France, Département de chirurgie, Université de médecine et de pharmacie 'Gr T Popa' Iasi, Roumanie.; Marliot F; INSERM U872, équipe 15 « Immunologie et cancérologie intégrative », Centre de recherche des Cordeliers, Paris, France, Laboratoire d'immunologie, plateforme d'immunomonitoring, Hôpital européen Georges-Pompidou, AP-HP, Paris, France.; Lagorce C; Laboratoire d'anatomopathologie, Hôpital Avicenne, AP-HP, Bobigny, France.; Galon J; Laboratoire d'immunologie, plateforme d'immunomonitoring, Hôpital européen Georges-Pompidou, AP-HP, Paris, France.; Pagès F; INSERM U872, équipe 15 « Immunologie et cancérologie intégrative », Centre de recherche des Cordeliers, Paris, France, Laboratoire d'immunologie, plateforme d'immunomonitoring, Hôpital européen Georges-Pompidou, AP-HP, Paris, France.

Publisher: Elsevier Country of Publication: France NLM ID: 0072416 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1769-6917 (Electronic) Linking ISSN: 00074551 NLM ISO Abbreviation: Bull Cancer Subsets: MEDLINE

Anitei MG; Authors' Affiliations: Department of Surgery, University of Medicine and Pharmacy 'Gr T Popa'; Departments of Pathology and Surgical Oncology, Regional Institute of Oncology; Department of Pathology St. Spiridon Hospital, Iasi, Romania; Department of General and Digestive Surgery of the Georges Pompidou European Hospital and Department of Pathology of the Georges Pompidou European Hospital, Laboratory of Immunology, Immunomonitoring platform of the Georges Pompidou European Hospital, AP-HP; Laboratory of Integrative Cancer Immunology, Institut national de la santé et de la recherche medicale (INSERM) U872, Cordeliers Research Center; Paris-Descartes University; Pierre et Marie Curie-Paris 6 University, Paris; and Department of Pathology, Avicenne Hospital, Bobigny, France.; Zeitoun G; Mlecnik B; Marliot F; Haicheur N; Todosi AM; Kirilovsky A; Lagorce C; Bindea G; Ferariu D; Danciu M; Bruneval P; Scripcariu V; Chevallier JM; Zinzindohoué F; Berger A; Galon J; Pagès F

Publisher: American Association for Cancer Research Country of Publication: United States NLM ID: 9502500 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1557-3265 (Electronic) Linking ISSN: 10780432 NLM ISO Abbreviation: Clin Cancer Res Subsets: MEDLINE

Pricop, C.; Suditu, N.; Todosi, L.; Vrinceanu, R.; Puia, D.; Ciuta, C.; Dimitriu, D.C.; Checherita, I.A.

In: Nobel Medicus. (Nobel Medicus, 2015, 11(3):42-49)

Filimon C; Catedra de Urologie, Facultatea de Medicină, Universitatea de Medicină şi Farmacie Gr. T. Popa, Iaşi.; Novac C; Gheorghiu V; Costache C; Pricop C; Todosi L; Negru I; Suditu N; Caba D; Roznovanu S; Rusu E; Mihaela R

Publisher: Societatii De Medici Si Naturalisti Country of Publication: Romania NLM ID: 0413735 Publication Model: Print Cited Medium: Print ISSN: 0048-7848 (Print) Linking ISSN: 00487848 NLM ISO Abbreviation: Rev Med Chir Soc Med Nat Iasi Subsets: MEDLINE