학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 321건 | 목록
1~10
Academic Journal
Chen, Y.; Dawes, R.; Kim, H.C.; Martin-Geary, A.C.; D’Souza, E.N.; Whiffin, N.; Hinch, A.G.; Ljungdahl, A.; Dong, S.; Sanders, S.J.; Rubenstein, J.L.; Stenton, S.L.; Lemire, G.; Ganesh, V.S.; Ma, J.; O’Leary, M.; Rehm, H.L.; VanNoy, G.E.; O’Donnell-Luria, A.; Genetti, C.A.; Rodan, L.; Wojcik, M.; Walker, S.; Ellingford, J.M.; Lord, J.; Delage, E.; Danecek, P.; Hurles, M.E.; Lindsay, S.; Adams, D.R.; D’Souza, P.; Macnamara, E.F.; Tifft, C.J.; Wolfe, L.A.; Wolfenson, Z.; Allan, K.; Brown, N.J.; Compton, A.G.; Cunningham, C.A.; Gallacher, L.; Fevre, A.L.; Stark, Z.; Tan, T.Y.; Tan, N.B.; Thorburn, D.R.; White, S.M.; Bakshi, M.; Temple, S.E.L.; Baldwin, E.E.; Viskochil, D.H.; Berger, S.I.; Délot, E.C.; Fraser, J.L.; Chapman, K.; Grant, C.L.; Bernstein, J.A.; Maurer, T.M.; Mendez, H.R.; Montgomery, S.B.; Reuter, C.M.; Wheeler, M.T.; Bhatnagar, I.; Blair, E.; Stewart, H.S.; Leventer, R.J.; Lockhart, P.J.; Rius, R.; Burrage, L.C.; Lalani, S.R.; Rosenfeld, J.A.; Coman, D.J.; Uebergang, E.; Dias, K.-R.; Evans, C.-A.; Roscioli, T.; Elias, E.R.; Elmslie, F.; Mansour, S.; Pattani, N.; Ewans, L.; Palmer, E.E.; Pysar, R.; Sachdev, R.; Ezell, K.; Neumann, S.; Phillips, J.; Goriely, A.; Haack, T.; Riess, A.; Higgs, J.E.; Kuechler, A.; Leitão, E.; Depienne, C.; Lachlan, K.L.; Lecoquierre, F.; Liebelt, J.E.; Snell, P.; Ma, A.S.; St Clair, L.; Metcalfe, K.; Moosajee, M.; Nassogne, M.-C.; O’Donoghue, M.; Pitsava, G.; Revencu, N.; Simons, C.; Wedd, L.; MacArthur, D.G.; Shaw-Smith, C.J.; Sisodiya, S.M.; Vasudevan, P.; Vilain, E.; Wright, C.F.; Xiao, C.; Zocche, D.; Markenscoff-Papadimitriou, E.; Fica, S.M.; Baralle, D.; Howson, J.M.M.
In: Nature . (Nature, 22 August 2024, 632(8026):832-840)
Academic Journal
Bernhardt, I.; Ryder, B.; Wilson, C.; Glamuzina, E.; Frajman, L.E.; Pitt, J.; Christodoulou, J.; Thorburn, D.R.; Compton, A.G.; Andersen, E.; McKeown, C.; Anderson, T.; Coman, D.; Vincent, A.L.; Buchanan, C.; Roxburgh, R.; De Hora, M.; Wilson, F.; Drake, K.M.; Leask, M.; Merriman, T.; Yardley, A.-M.; Robertson, S.
In: Molecular Genetics and Metabolism . (Molecular Genetics and Metabolism, July 2024, 142(3))
Academic Journal
Baker, M.J.; Anderson, A.J.; Palmer, C.S.; Fielden, L.F.; Crameri, J.J.; Stojanovski, D.; Blau, K.U.; Milenkovic, D.; Langer, T.; Thorburn, D.R.; Frazier, A.E.
In: Journal of Cell Biology . (Journal of Cell Biology, 4 March 2024, 223(3))
Electronic Resource
Vogel, G.F.; Mozer-Glassberg, Y.; Landau, Y.E.; Schlieben, L.D.; Prokisch, H.; Feichtinger, R.G.; Mayr, J.A.; Brennenstuhl, H.; Schröter, J.; Pechlaner, A.; Alkuraya, F.S.; Baker, J.J.; Barcia, G.; Baric, I.; Braverman, N.; Burnyte, B.; Christodoulou, J.; Ciara, E.; Coman, D.; Das, A.M.; Darin, N.; Marina, A. Della; Distelmaier, F.; Eklund, E.A.; Ersoy, M.; Fang, W.; Gaignard, P.; Ganetzky, R.D.; Gonzales, E.; Howard, C.; Hughes, J.; Konstantopoulou, V.; Kose, M.; Kerr, M.; Khan, A.; Lenz, D.; McFarland, R.; Margolis, M.G.; Morrison, K.; Müller, T.; Murayama, K.; Nicastro, E.; Pennisi, A.; Peters, Heidi; Piekutowska-Abramczuk, D.; Rötig, A.; Santer, R.; Scaglia, F.; Schiff, M.; Shagrani, M.; Sharrard, M.; Soler-Alfonso, C.; Staufner, C.; Storey, I.; Stormon, M.; Taylor, R.W.; Thorburn, D.R.; Teles, E.L.; Wang, J.S.; Weghuber, D.; Wortmann, S.B.
Genetics in Medicine; 1098-3600; 6; 25; 100314; ~Genetics in Medicine~~~~~1098-3600~6~25~~100314
Academic Journal
Missen, S.; Wilson, C.; Glamuzina, E.; Potter, H.; Vincent, A.L.; Murphy, R.; Roxburgh, R.; Rodrigues, M.; Poke, G.; Robertson, S.P.; Thorburn, D.R.
In: Internal Medicine Journal . (Internal Medicine Journal, March 2024, 54(3):388-397)
Academic Journal
Crameri, J.J.; Palmer, C.S.; Jackson, T.D.; Stojanovski, D.; Stait, T.; Frajman, L.E.; Compton, A.G.; Thorburn, D.R.; Frazier, A.E.; Lynch, M.; Sinclair, A.; Coman, D.
In: Molecular and Cellular Biology . (Molecular and Cellular Biology, 2024, 44(6):226-244)
Academic Journal
Van Haute, L.; Powell, C.A.; Rebelo-Guiomar, P.; Minczuk, M.; O’Connor, E.; Polavarapu, K.; Lochmüller, H.; Díaz-Maldonado, H.; Gustafsson, C.; Munro, B.; Olimpio, C.; Horvath, R.; Bardhan, M.; Nandeesh, B.; Preethish-Kumar, V.; Vengalil, S.; Nalini, A.; Hock, D.H.; Caruana, N.J.; Stroud, D.A.; Arunachal, G.; Athanasiou-Fragkouli, A.; Dominik, N.; Houlden, H.; Murphy, D.; Maroofian, R.; Barth, M.; Bonneau, D.; Lenaers, G.; Procaccio, V.; Ziegler, A.; Brunetti-Pierri, N.; Cappuccio, G.; Goel, H.; Helman, G.; Rius, R.; Simons, C.; Thorburn, D.R.; Christodoulou, J.; Mention, K.; Zaki, M.S.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2023, 14(1))
Academic Journal
Amarasekera, S.S.C.; Lake, N.J.; Amor, D.J.; Simons, C.; Christodoulou, J.; Thorburn, D.R.; Stroud, D.A.; Compton, A.G.; Stark, Z.; Hock, D.H.; Lek, M.; Calvo, S.E.; Mootha, V.K.; Grønborg, S.W.; Wibrand, F.; Østergaard, E.; Krzesinski, E.I.; Fahey, M.C.; Lunke, S.
In: Human Molecular Genetics . (Human Molecular Genetics, 1 August 2023, 32(15):2441-2454)
Book
Poquérusse, J.; Snell, R.G.; Lehnert, K.; Jacobsen, J.C.; Nolan, M.; Thorburn, D.R.; Van Hove, J.L.K.; Friederich, M.W.; Love, D.R.; Taylor, J.; Powell, C.A.; Minczuk, M.; Glamuzina, E.
(JIMD Reports, May 2023, 64(3):223-232)
Academic Journal
Lunke, S.; Tan, T.Y.; Chong, B.; Phelan, D.; Francis, D.; Eggers, S.; Rowley, S.; Brett, G.R.; de Silva, M.G.; Halman, A.; Stroud, D.A.; Compton, A.G.; Thorburn, D.R.; Bell, K.M.; Sadedin, S.; Stark, Z.; Van Bergen, N.J.; Semcesen, L.N.; North, K.N.; Christodoulou, J.; Bouffler, S.E.; Jackson, M.R.; Scott, H.S.; Boggs, K.; Rakonjac, A.; Patel, C.V.; Sandaradura, S.A.; Wilson, M.; Pinner, J.; Hunter, M.F.; Springer, A.; Barnett, C.P.; Stallard, K.; Kassahn, K.S.; Ha, T.; Gao, S.; Arts, P.; Wallis, M.; Kamien, B.; Ward, M.; Freckmann, M.-L.; Simons, C.; Conway, T.; Sikora, T.
In: Nature Medicine . (Nature Medicine, July 2023, 29(7):1681-1691)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[검색어] Thorburn, D.R.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어