학술논문
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1~20
Academic Journal
Theodore G. Drivas; Dong Li; Divya Nair; Joseph T. Alaimo; Mariëlle Alders; Janine Altmüller; Tahsin Stefan Barakat; E. Martina Bebin; Nicole L. Bertsch; Patrick R. Blackburn; Alyssa Blesson; Arjan M. Bouman; Knut Brockmann; Perrine Brunelle; Margit Burmeister; Gregory M. Cooper; Jonas Denecke; Anne Dieux-Coëslier; Holly Dubbs; Alejandro Ferrer; Danna Gal; Lauren E. Bartik; Lauren B. Gunderson; Linda Hasadsri; Mahim Jain; Catherine Karimov; Beth Keena; Eric W. Klee; Katja Kloth; Baiba Lace; Marina Macchiaiolo; Julien L. Marcadier; Jeff M. Milunsky; Melanie P. Napier; Xilma R. Ortiz-Gonzalez; Pavel N. Pichurin; Jason Pinner; Zoe Powis; Chitra Prasad; Francesca Clementina Radio; Kristen J. Rasmussen; Deborah L. Renaud; Eric T. Rush; Carol Saunders; Duygu Selcen; Ann R. Seman; Deepali N. Shinde; Erica D. Smith; Thomas Smol; Lot Snijders Blok; Joan M. Stoler; Sha Tang; Marco Tartaglia; Michelle L. Thompson; Jiddeke M. van de Kamp; Jingmin Wang; Dagmar Weise; Karin Weiss; Rixa Woitschach; Bernd Wollnik; Huifang Yan; Elaine H. Zackai; Giuseppe Zampino; Philippe Campeau; Elizabeth Bhoj
Eur J Hum Genet
Drivas, T G, Li, D, Nair, D, Alaimo,J T, Alders, M , Altmüller, J , Barakat, T S, Bebin, E M , Bertsch, N L, Blackburn, P R, Blesson, A, Bouman, A M , Brockmann, K, Brunelle, P, Burmeister, M , Cooper, G M , Denecke, J , Dieux-Coëslier, A, Dubbs, H , Ferrer, A, Gal, D, Bartik, L E, Gunderson, L B, Hasadsri, L, Jain, M , Karimov, C, Keena, B, Klee, E W, Kloth, K, Lace, B, Macchiaiolo, M , Marcadier, J L, Milunsky, J M , Napier, M P, Ortiz-Gonzalez, X R, Pichurin, P N, Pinner, J , Powis, Z, Prasad, C, Radio, F C, Rasmussen, K J , Renaud, D L, Rush, E T, Saunders, C, Selcen, D, Seman, A R, Shinde, D N, Smith, E D, Smol, T, Snijders Blok, L, Stoler, J M , Tang, S, Tartaglia, M , Thompson, M L, van de Kamp, J M , Wang, J , Weise, D, Weiss, K, Woitschach, R, Wollnik, B, Yan, H , Zackai, E H , Zampino, G, Campeau, P & Bhoj, E 2020, 'A second cohort of CHD3 patients expands the molecular mechanisms known to cause Snijders Blok-Campeau syndrome', European Journal of Human Genetics, vol. 28, no. 10, pp. 1422-1431. https://doi.org/10.1038/s41431-020-0654-4
Paediatrics Publications
Drivas, T G, Li, D, Nair, D, Alaimo,
Paediatrics Publications
Academic Journal
Jet van der Spek; Joery den Hoed; Lot Snijders Blok; Alexander J. M. Dingemans; Dick Schijven; Christoffer Nellaker; Hanka Venselaar; Tahsin Stefan Barakat; E. Martina Bebin; Stefanie Beck-Wödl; Gea Beunders; Natasha J. Brown; Theresa Brunet; Han G. Brunner; Philippe M. Campeau; Goran Čuturilo; Christian Gilissen; Tobias B. Haack; Ralf A. Husain; Benjamin Kamien; Sze Chern Lim; Luca Lovrecic; Janine Magg; Ales Maver; Valancy Miranda; Danielle C. Monteil; Charlotte W. Ockeloen; Lynn S. Pais; Vasilica Plaiasu; Laura Raiti; Christopher Richmond; Angelika Rieß; Eva M. C. Schwaibold; Marleen E. H. Simon; Stephanie Spranger; Tiong Yang Tan; Michelle L. Thompson; Bert B.A. de Vries; Ella J. Wilkins; Marjolein H. Willemsen; Clyde Francks; Lisenka E. L. M. Vissers; Simon E. Fisher; Tjitske Kleefstra
Academic Journal
Jet van der Spek; Joery den Hoed; Lot Snijders Blok; Alexander J.M. Dingemans; Dick Schijven; Christoffer Nellaker; Hanka Venselaar; Galuh D.N. Astuti; Tahsin Stefan Barakat; E. Martina Bebin; Stefanie Beck-Wödl; Gea Beunders; Natasha J. Brown; Theresa Brunet; Han G. Brunner; Philippe M. Campeau; Goran Čuturilo; Christian Gilissen; Tobias B. Haack; Irina Hüning; Ralf A. Husain; Benjamin Kamien; Sze Chern Lim; Luca Lovrecic; Janine Magg; Ales Maver; Valancy Miranda; Danielle C. Monteil; Charlotte W. Ockeloen; Lynn S. Pais; Vasilica Plaiasu; Laura Raiti; Christopher Richmond; Angelika Rieß; Eva M.C. Schwaibold; Marleen E.H. Simon; Stephanie Spranger; Tiong Yang Tan; Michelle L. Thompson; Bert B.A. de Vries; Ella J. Wilkins; Marjolein H. Willemsen; Clyde Francks; Lisenka E.L.M. Vissers; Simon E. Fisher; Tjitske Kleefstra
Genetics in Medicine, 24, 6, pp. 1283-1296
Genetics in Medicine
Genetics in Medicine
Academic Journal
Enomoto, Y.; Naruto, T.; Kurosawa, K.; Shiromizu, T.; Yasojima, S.; Koiwa, J.; Ito, H.; Yuge, M.; Ohkawa, M.; Shibata, R.; Nishimura, Y.; Kuroda, Y.; Murakami, H.; Shiiya, S.; Omotani, N.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, June 2025, 33(6):747-757)
Academic Journal
International Journal of Gynecology & Obstetrics. 50:224-225
Academic Journal
van der Spek, Jet; den Hoed, Joery; Blok, Lot Snijders; Dingemans, Alexander J. M.; Schijven, Dick; Bebin, E. Martina; Beck-Woedl, Stefanie; Beunders, Gea; Brown, Natasha; Brugger, Melanie; Brunet, Theresa; Campeau, Philippe M.; Cuturilo, Goran; Haack, Tobias B.; Huening, Irina; Husain, Ralf A.; Kamien, Benjamin; Lill, Christina M.; Magg, Janine; Maver, Ales; Monteil, Danielle C.; Ockeloen, Charlotte W.; Richmond, Christopher; Schwaibold, Eva M. C.; Simon, Marleen E. H.; Spranger, Steffi; Tan, Tiong; Thompson, Michelle L.; Wilkins, Ella; Willemsen, Marjolein H.; Vissers, Lisenka E. L. M.; Fisher, Simon E.; Kleefstra, Tjitske
Academic Journal
van der Spek, J.; den Hoed, J.; Blok, L. Snijders; Ockeloen, C. W.; Simon, M. E. H.; Vissers, L. E. L. M.; Fisher, S. E.; Kleefstra, T.
Academic Journal
Z. M. Rittersma; F. Roozeboom; M. A. Verheijen; J. G. M. van Berkum; T. Dao; J. H. M. Snijders; E. Vainonen-Ahlgren; E. Tois; M. Tuominen; S. Haukka
Journal of The Electrochemical Society. 151:C716
Academic Journal
International Journal of Gynecology & Obstetrics. 54:86-86
Academic Journal
Pascual, P.; Tenorio-Castano, J.; Arias, P.; Gallego-Zazo, N.; Parra, A.; Miranda, L.; Palomares, M.; Rikeros, E.; Ramos, F.J.; Almoguera, B.; Ayuso, C.; Swafiri, S.T.; Barbero, A.I.S.; Nevado, J.; Lapunzina, P.; Cazalla, M.; Silván, C.; D’Arrigo, S.; Ciaccio, C.; Mignot, C.; Afenjar, A.; Heron, D.; Keren, B.; Popa, I.; Srinivasan, V.M.; Gowda, V.K.; Morleo, M.; Nigro, V.; Martin Mesa, C.; Paumard, B.; Guillen, G.; Anton, A.T.S.; Jimenez, M.D.; Seidel, V.; Suárez, J.; Cormier-Daire, V.
In: Genes . (Genes, September 2023, 14(9))
Academic Journal
Cumali Efe; Craig Lammert; Koray Taşçılar; Renumathy Dhanasekaran; Berat Ebik; Fatima Higuera‐de la Tijera; Ali R. Calışkan; Mirta Peralta; Alessio Gerussi; Hatef Massoumi; Andreea M. Catana; Tugrul Purnak; Cristina Rigamonti; Andres J. G. Aldana; Nidah Khakoo; Leyla Nazal; Shalom Frager; Nurhan Demir; Kader Irak; Zeynep Melekoğlu‐Ellik; Hüseyin Kacmaz; Yasemin Balaban; Kadri Atay; Fatih Eren; Mario R. Alvares‐da‐Silva; Laura Cristoferi; Álvaro Urzua; Tuğçe Eşkazan; Bianca Magro; Romee Snijders; Sezgin Barutçu; Ellina Lytvyak; Godolfino M. Zazueta; Aylin Demirezer‐Bolat; Mesut Aydın; Alexandra Heurgue‐Berlot; Eleonora De Martin; Nazım Ekin; Sümeyra Yıldırım; Ahmet Yavuz; Murat Bıyık; Graciela C. Narro; Murat Kıyıcı; Murat Akyıldız; Evrim Kahramanoğlu‐Aksoy; Maria Vincent; Rotonya M Carr; Fulya Günşar; Eira C. Reyes; Murat Harputluoğlu; Costica Aloman; Nikolaos K. Gatselis; Yücel Üstündağ; Javier Brahm; Nataly C. E. Vargas; Fatih Güzelbulut; Sandro R. Garcia; Jonathan Aguirre; Margarita Anders; Natalia Ratusnu; Ibrahim Hatemi; Manuel Mendizabal; Annarosa Floreani; Stefano Fagiuoli; Marcelo Silva; Ramazan Idilman; Sanjaya K. Satapathy; Marina Silveira; Joost P. H. Drenth; George N Dalekos; David N.Assis; Einar Björnsson; James L. Boyer; Eric M. Yoshida; Pietro Invernizzi; Cynthia Levy; Aldo J. Montano‐Loza; Thomas D. Schiano; Ezequiel Ridruejo; Staffan Wahlin
Liver International, 42, 3, pp. 607-614
CONICET Digital (CONICET)
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
Liver International
CONICET Digital (CONICET)
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
Liver International
Academic Journal
Shirasawa, H; Blettner, M; Zehbe, I; Klug, SJ; Ressing, M; Koenig, J; Yamashita, T; Abba, MC; Agorastos, T; Brenna, SM; Ciotti, M; Das, BR; Del Mistro, A; Dybikowska, A; Giuliano, AR; Gudleviciene, Z; Gyllensten, U; Haws, AL; Helland, A; Herrington, CS; Hildesheim, A; Humbey, O; Jee, SH; Kim, JW; Madeleine, MM; Menczer, J; Ngan, HY; Nishikawa, A; Wu, MT; Niwa, Y; Pegoraro, R; Pillai, MR; von Knebel Doeberitz, M; van der Zee, AG; Ueda, M; Tachezy, R; Szarka, K; SuárezRincón, AE; Stoler, MH; Snijders, PJ; Ranzani, G; Rezza, G; Rosenthal, AN; Roychoudhury, S; Saranath, D; Schmitt, VM; Sengupta, S; SettheethamIshida, W
Klug, S J , Ressing, M E, Koenig, J , Abba, M C, Agorastos, T, Brenna, S M F, Ciotti, M , Das, B R, Del Mistro, A, Dybikowska, A, Giuliano, A R, Gudleviciene, Z, Gyllensten, U, Haws, A L F, Helland, A, Herrington, C S, Hildesheim, A, Humbey, O, Jee, S H , Kim, J T, Madeleine, M M , Menczer, J , Ngan, H Y S, Nishikawa, A, Niwa, Y, Pegoraro, R, Pillai, M R, Ranzani, G, Rezza, G, Rosenthal, A J , Roychoudhury, S, Saranath, D, Schmitt, V M , Sengupta, S, Settheetham-Ishida, W, Shirasawa, H , Snijders , P J F, Stoler, M H , Suarez-Rincon, A E, Szarka, K, Tachezy, R, Ueda, M , van der Zee, A, Doeberitz, M , Wu, M , Yamashita, T, Zehbe, I & Blettner, M 2009, 'TP53 codon 72 polymorphism and cervical cancer: a pooled analysis of individual data from 49 studies', Lancet Oncology, vol. 10, no. 8, pp. 772-784. https://doi.org/10.1016/S1470-2045(09)70187-1
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