부산대학교 도서관

Muto, Valentina; Fasano, Giulia; Radio, Francesca Clementina; Pedalino, Catia; Carvetta, Mattia; Coppola, Simona; Zara, Erika; Petrini, Stefania; Schluth-Bolard, Caroline; Bilbault, Claire; El Chehadeh, Salima; Gérard, Bénédicte; de Saint-Martin, Anne; Koboldt, Daniel C.; Sites, Emily; Curry, Cynthia; Herget, Theresia; Höing, Ann-Sophie; von Elsner, Leonie; Barr, Eileen Elizabeth; Hodoglugil, Ugur; Slavotinek, Anne; Tartaglia, Marco; Lauri, Antonella

European Journal of Human Genetics. 34(3):438-443

Rocio Rius; Alexander JM Blakes; Yuyang Chen; Joachim De Jonghe; Javeria R Alvi; Florence Amblard; Christina Austin-Tse; Sarah Baer; Meena Balasubramanian; Elsa V Balton; Giulia Barcia; Jonathan A Bernstein; Pierre Blanc; Daniel Buchzik; Daniel G Calame; Benjamin Cogne; Charles Coutton; Chloe A Cunningham; Nitsuh Dargie; Christel Depienne; Katrina M Dipple; Anne Dieux; Abhijit Dixit; Lauren Dreyer; Haowei Du; Salima El Chehadeh; Michael Field; Vanessa Geiger; Richard A Gibbs; Ian Glass; Olivier Grunewald; Paul Gueguen; Tobias B Haack; Hamza Hadj Abdallah; Radu Harbuz; Bertrand Isidor; Marie-Line Jacquemont; Médéric Jeanne; G. Christoph Korenke; Urania Kotzaeridou; Richard J Leventer; James R Lupski; Pierre Marijon; Kaitlin E McGinnis; Rodrigo Mendez; Olfa Messaoud; Caroline Nava; Mevyn Nizard; Anne O’Donnell-Luria; Melanie C O’Leary; Simone Olivieri; Amitav Parida; Davut Pehlivan; Jennifer E Posey; Chloe M Reuter; Véronique Satre; Caroline Schluth-Bolard; Thomas Smol; Tipu Sultan; Christel Thauvin; Julien Thevenon; Eloise Uebergang; Catherine Vincent-Delorme; Evangeline Wassmer; Matthew T Wheeler; Elif Yilmaz Gulec; Adeline Vanderver; Arastoo Vossough; Stephan J Sanders; Siddharth Banka; Gregory M Findlay; Daniel G MacArthur; Cas Simons; Nicola Whiffin

Caravello G; Pôle de Médecine et Chirurgie Bucco-dentaires, Hôpital Civil, Centre de Référence des Maladies Rares Orales et Dentaires, O-Rares, Filière Santé Maladies Rares TETECOU, European Reference Network ERN CRANIO, Les Hopitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Laboratoire de diagnostic génétique, Nouvel Hôpital Civil, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Jiménez-Armijo A; Pôle de Médecine et Chirurgie Bucco-dentaires, Hôpital Civil, Centre de Référence des Maladies Rares Orales et Dentaires, O-Rares, Filière Santé Maladies Rares TETECOU, European Reference Network ERN CRANIO, Les Hopitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Université de Strasbourg, INSERM U1258, CNRS-UMR7104, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.; Kawczynski M; Pôle de Médecine et Chirurgie Bucco-dentaires, Hôpital Civil, Centre de Référence des Maladies Rares Orales et Dentaires, O-Rares, Filière Santé Maladies Rares TETECOU, European Reference Network ERN CRANIO, Les Hopitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Université de Strasbourg, INSERM U1258, CNRS-UMR7104, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.; Rey T; Pôle de Médecine et Chirurgie Bucco-dentaires, Hôpital Civil, Centre de Référence des Maladies Rares Orales et Dentaires, O-Rares, Filière Santé Maladies Rares TETECOU, European Reference Network ERN CRANIO, Les Hopitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Laboratoire de diagnostic génétique, Nouvel Hôpital Civil, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Antin M; Laboratoire de diagnostic génétique, Nouvel Hôpital Civil, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Roth A; Laboratoire de diagnostic génétique, Nouvel Hôpital Civil, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Lamouche JB; Laboratoire de diagnostic génétique, Nouvel Hôpital Civil, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Gouronc A; Laboratoire de diagnostic génétique, Nouvel Hôpital Civil, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Alioua A; CNRS, Université de Strasbourg, Institut de Biologie Moléculaire des Plantes, Strasbourg, France.; Schluth-Bolard C; Laboratoire de diagnostic génétique, Nouvel Hôpital Civil, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM URMS_1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; Bloch-Zupan A; Pôle de Médecine et Chirurgie Bucco-dentaires, Hôpital Civil, Centre de Référence des Maladies Rares Orales et Dentaires, O-Rares, Filière Santé Maladies Rares TETECOU, European Reference Network ERN CRANIO, Les Hopitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France agnes.bloch-zupan@unistra.fr.; Université de Strasbourg, INSERM U1258, CNRS-UMR7104, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.; Faculté de Chirurgie Dentaire, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; Institut d'études avancées (USIAS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.

Publisher: British Medical Association Country of Publication: England NLM ID: 2985087R Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1468-6244 (Electronic) Linking ISSN: 00222593 NLM ISO Abbreviation: J Med Genet Subsets: MEDLINE

El Chehadeh S; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale D'AlsaceINSERM UMRS_1112Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, CRBS, 1 Rue Eugène Boeckel, Strasbourg, 67000, France.; Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, INSERM UMRS_1112, Université de Strasbourg, CRBS, Strasbourg, France.; Heide S; Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique Et Centre de Référence « Déficiences Intellectuelles de Causes Rares », APHP Sorbonne Université, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Quélin C; Service de Génétique Clinique, CRMR Anomalies du Développement CLAD-Ouest, FHU GenoMeds, ERN ITHACA, CRMR Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, CHU Rennes, Rennes, France.; Rio M; Service de Médecine Génomique Des Maladies Rares, Hôpital Necker Enfants Malades AP-HP, Paris, France.; Institut Imagine, INSERM UMR1163, Université Paris Cité, Paris, France.; Margot H; Department of Medical Genetics, University Hospital of Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Geneviève D; Montpellier University, Inserm Unit 1183, Montpellier, France.; Reference Center for Developmental Anomalies, Clinical Genetic Department, CHU Montpellier, Montpellier, France.; Isidor B; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes, F-44000, France.; Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, INSERM, L'institut du Thorax, Nantes, F-44000, France.; Goldenberg A; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, CHU Rouen, Rouen, F-76000, France.; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245, Rouen, France.; Guégan C; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, CHU Rouen, Rouen, F-76000, France.; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245, Rouen, France.; Lesca G; Hospices Civils de Lyon, GHE, Service de Génétique, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.; CNRS, INSERM, Physiopathologie Et Génétique du Neurone Et du Muscle, UMR5261, U1315, Institut NeuroMyoGène, Lyon, 69008, France.; Willems M; Montpellier University, Inserm Unit 1183, Montpellier, France.; Reference Center for Developmental Anomalies, Clinical Genetic Department, CHU Montpellier, Montpellier, France.; Ormières C; Service de Médecine Génomique Des Maladies Rares, Hôpital Necker Enfants Malades AP-HP, Paris, France.; Institut Imagine, INSERM UMR1163, Université Paris Cité, Paris, France.; Caumes R; Univ. Lille, ULR 7364 - RADEME, CHU Lille, Lille, F-59000, France.; Busa T; Medical Genetics Department, CHU de Marseille, Timone Hospital, Marseille, France.; Bonneau D; Department of Biochemistry and Genetics, University Hospital of Angers, Angers, France.; Guerrot AM; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, CHU Rouen, Rouen, F-76000, France.; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245, Rouen, France.; Marey I; Service de Génétique, Génomique Et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Université Grenoble Alpes, INSERM U 1209, CNRS UMR 5309, Institute for Advanced Biosciences, , Grenoble, France.; Vera G; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, CHU Rouen, Rouen, F-76000, France.; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245, Rouen, France.; Marzin P; Service de Médecine Génomique Des Maladies Rares, Hôpital Necker Enfants Malades AP-HP, Paris, France.; Institut Imagine, INSERM UMR1163, Université Paris Cité, Paris, France.; Philippe A; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale D'AlsaceINSERM UMRS_1112Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, CRBS, 1 Rue Eugène Boeckel, Strasbourg, 67000, France.; Garde A; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.; INSERM, UMR1231 GAD, Dijon, France.; Coubes C; Reference Center for Developmental Anomalies, Clinical Genetic Department, CHU Montpellier, Montpellier, France.; Vincent M; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes, F-44000, France.; Michaud V; Department of Medical Genetics, University Hospital of Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Mignot C; Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique Et Centre de Référence « Déficiences Intellectuelles de Causes Rares », APHP Sorbonne Université, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Service de Génétique Médicale, APHP Sorbonne Université, Groupe Hospitalier Hôpital Trousseau, Paris, France.; Charles P; Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique Et Centre de Référence « Déficiences Intellectuelles de Causes Rares », APHP Sorbonne Université, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Sigaudy S; Medical Genetics Department, CHU de Marseille, Timone Hospital, Marseille, France.; Edery P; Hospices Civils de Lyon, GHE, Service de Génétique, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.; Lacombe D; Department of Medical Genetics, University Hospital of Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Boland A; CNRGH, Institut de Biologie François Jacob, CEA, Université Paris Saclay Et CRefIX, PFMG2025, Paris, France.; Nowak F; Plan France Médecine Génomique 2025, Health Technologies Institute, Inserm, Paris, France.; Bouctot M; Inserm, CHU Dijon-Bourgogne, CIC 1432-Epidémiologie Clinique, Dijon, France.; Humbert-Asensio ML; Inserm, CHU Dijon-Bourgogne, CIC 1432-Epidémiologie Clinique, Dijon, France.; Simon A; Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, INSERM UMRS_1112, Université de Strasbourg, CRBS, Strasbourg, France.; Chennen K; Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, INSERM UMRS_1112, Université de Strasbourg, CRBS, Strasbourg, France.; Sabour N; Inserm, CHU Dijon-Bourgogne, CIC 1432-Epidémiologie Clinique, Dijon, France.; Delmas C; Inserm, Pôle de Recherche Clinique, Paris, France.; Nicolas G; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, CHU Rouen, Rouen, F-76000, France.; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245, Rouen, France.; Saugier-Veber P; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, CHU Rouen, Rouen, F-76000, France.; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245, Rouen, France.; Lecoquierre F; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, CHU Rouen, Rouen, F-76000, France.; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245, Rouen, France.; Cassinari K; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, CHU Rouen, Rouen, F-76000, France.; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245, Rouen, France.; Keren B; Département de Génétique Médicale, AP-HP Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Courtin T; Département de Génétique Médicale, AP-HP Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; De Sainte Agathe JM; Département de Génétique Médicale, AP-HP Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Malan V; Service de Médecine Génomique Des Maladies Rares, Hôpital Necker Enfants Malades AP-HP, Paris, France.; Institut Imagine, INSERM UMR1163, Université Paris Cité, Paris, France.; Barcia G; Service de Médecine Génomique Des Maladies Rares, Hôpital Necker Enfants Malades AP-HP, Paris, France.; Institut Imagine, INSERM UMR1163, Université Paris Cité, Paris, France.; Tran Mau-Them F; INSERM, UMR1231 GAD, Dijon, France.; Service de Génomique Médicale, Laboratoire de Biologie Médicale, CHU Dijon, Dijon, France.; Safraou H; INSERM, UMR1231 GAD, Dijon, France.; Service de Génomique Médicale, Laboratoire de Biologie Médicale, CHU Dijon, Dijon, France.; Philippe C; INSERM, UMR1231 GAD, Dijon, France.; Service de Génomique Médicale, Laboratoire de Biologie Médicale, CHU Dijon, Dijon, France.; Thévenon J; Service de Génétique, Génomique Et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Université Grenoble Alpes, INSERM U 1209, CNRS UMR 5309, Institute for Advanced Biosciences, , Grenoble, France.; Chatron N; Hospices Civils de Lyon, GHE, Service de Génétique, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.; CNRS, INSERM, Physiopathologie Et Génétique du Neurone Et du Muscle, UMR5261, U1315, Institut NeuroMyoGène, Lyon, 69008, France.; Januel L; Hospices Civils de Lyon, GHE, Service de Génétique, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.; Piton A; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM U1258, CNRS-UMR7104, Université de Strasbourg, Illkirch Graffenstaden, France.; Haushalter V; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Gérard B; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Lejeune C; Inserm, CHU Dijon-Bourgogne, CIC 1432-Epidémiologie Clinique, Dijon, France.; Inserm, Université Bourgogne-Franche-Comté, UMR 1231, EPICAD, Dijon, France.; Faivre L; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.; INSERM, UMR1231 GAD, Dijon, France.; Sanlaville D; Hospices Civils de Lyon, GHE, Service de Génétique, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.; CNRS, INSERM, Physiopathologie Et Génétique du Neurone Et du Muscle, UMR5261, U1315, Institut NeuroMyoGène, Lyon, 69008, France.; Héron D; Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique Et Centre de Référence « Déficiences Intellectuelles de Causes Rares », APHP Sorbonne Université, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Service de Génétique Médicale, APHP Sorbonne Université, Groupe Hospitalier Hôpital Trousseau, Paris, France.; Odent S; Service de Génétique Clinique, CRMR Anomalies du Développement CLAD-Ouest, FHU GenoMeds, ERN ITHACA, CRMR Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, CHU Rennes, Rennes, France.; Institut de Génétique Et Développement de Rennes, UMR 6290, ERL U1305, Université de Rennes, CNRS, INSERM, Rennes, France.; Nitschké P; Institut Imagine, INSERM UMR1163, Université Paris Cité, Paris, France.; Schluth-Bolard C; Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, INSERM UMRS_1112, Université de Strasbourg, CRBS, Strasbourg, France.; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Lyonnet S; Service de Médecine Génomique Des Maladies Rares, Hôpital Necker Enfants Malades AP-HP, Paris, France.; Institut Imagine, INSERM UMR1163, Université Paris Cité, Paris, France.; Deleuze JF; CNRGH, Institut de Biologie François Jacob, CEA, Université Paris Saclay Et CRefIX, PFMG2025, Paris, France.; Binquet C; Inserm, CHU Dijon-Bourgogne, CIC 1432-Epidémiologie Clinique, Dijon, France.; Dollfus H; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale D'AlsaceINSERM UMRS_1112Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, CRBS, 1 Rue Eugène Boeckel, Strasbourg, 67000, France. dollfus@unistra.fr.; Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, INSERM UMRS_1112, Université de Strasbourg, CRBS, Strasbourg, France. dollfus@unistra.fr.

Publisher: BioMed Central Country of Publication: England NLM ID: 101475844 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1756-994X (Electronic) Linking ISSN: 1756994X NLM ISO Abbreviation: Genome Med Subsets: MEDLINE

Giuliana Giannuzzi; Nicolas Chatron; Katrin Mannik; Chiara Auwerx; Sylvain Pradervand; Gilles Willemin; Kendra Hoekzema; Xander Nuttle; Jacqueline Chrast; Marie C. Sadler; Eleonora Porcu; Katrin Männik; Damien Sanlaville; Caroline Schluth-Bolard; Cédric Le Caignec; Mathilde Nizon; Sandra Martin; Sébastien Jacquemont; Armand Bottani; Marion Gérard; Sacha Weber; Aurélia Jacquette; Catherine Vincent-Delorme; Aurora Currò; Francesca Mari; Alessandra Renieri; Alfredo Brusco; Giovanni Battista Ferrero; Yann Herault; Bertrand Isidor; Brigitte Gilbert-Dussardier; Evan E. Eichler; Zoltan Kutalik; Alexandre Reymond

NPJ Genom Med
npj Genomic Medicine, Vol 8, Iss 1, Pp 1-1 (2023)
NPJ genomic medicine, vol. 8, no. 1, pp. 9

Masson, Julie ; Pons, Linda ; Busa, Tiffany ; Missirian, Chantal ; Lines, Matthew ; Tevissen, Hélène ; Diguet, Flavie ; Rollat-Farnier, Pierre-Antoine ; Lesca, Gaétan ; Sanlaville, Damien ; Schluth-Bolard, Caroline

In European Journal of Medical Genetics April 2022 65(4)

Jost C; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, FHU TRANSLAD, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Busa T; Genetics Department, Timone Enfants University Hospital Center, Public Assistance-Marseille Hospitals, Marseille, France.; Wegner D; Department of Pediatrics, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.; Shinawi M; Department of Pediatrics, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.; Schaefer E; Genetics Department, Public Strasbourg Hospitals, Strasbourg, France.; Piton A; Genetic Diagnosis Laboratory, Strasbourg University Hospital, Strasbourg, France.; Schluth-Bolard C; Genetic Diagnosis Laboratory, Strasbourg University Hospital, Strasbourg, France.; Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, INSERM UMRS_1112, Université de Strasbourg, Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg, Strasbourg, France.; Charles P; Genetic Department, Pitié-Salpêtrière Hospital, AP-HP, Sorbonne University, Paris, France.; Keren B; Genetic Department, Pitié-Salpêtrière Hospital, AP-HP, Sorbonne University, Paris, France.; Mayerhanser K; School of Medicine, Institute of Human Genetics, Klinikum rechts der Isar, Technical University of Munich, Munich, Germany.; Brunet T; School of Medicine, Institute of Human Genetics, Klinikum rechts der Isar, Technical University of Munich, Munich, Germany.; Schatz U; School of Medicine, Institute of Human Genetics, Klinikum rechts der Isar, Technical University of Munich, Munich, Germany.; Neil JE; Division of Genetics and Genomics, and Howard Hughes Medical Institute, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.; Walsh CA; Division of Genetics and Genomics, and Howard Hughes Medical Institute, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.; Departments of Pediatrics and Neurology, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Sisco K; Department of Pediatrics, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.; J Paul A; Department of Pediatrics, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.; Lee C; Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, Stanford University, Palo Alto, CA, USA.; Dykzeul N; Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, Stanford University, Palo Alto, CA, USA.; Bonner D; Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, Stanford University, Palo Alto, CA, USA.; Bernstein JA; Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, Stanford University, Palo Alto, CA, USA.; Sutcliffe E; GeneDx, LLC, Gaithersburg, MD, USA.; Wentzensen IM; GeneDx, LLC, Gaithersburg, MD, USA.; Froehlich C; Stony Brook Medicine, Lake Grove, NY, USA.; Liebler K; Stony Brook Medicine, Lake Grove, NY, USA.; Galvin Parton P; Stony Brook Medicine, Lake Grove, NY, USA.; Weiss-Burns J; Stony Brook Medicine, Lake Grove, NY, USA.; Sagnol C; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Dijon University Hospital Dijon, Dijon, France.; Delanne J; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, FHU TRANSLAD, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Dijon University Hospital Dijon, Dijon, France.; Racine C; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, FHU TRANSLAD, Dijon University Hospital, Dijon, France.; INSERM-University of Burgundy-UMR1231 GAD, Dijon, France.; Thauvin-Robinet C; INSERM-University of Burgundy-UMR1231 GAD, Dijon, France.; Centre de Référence NeuroGène, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Safraou H; INSERM-University of Burgundy-UMR1231 GAD, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique médicale-Centre NEOMICS, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Tran Mau-Them F; INSERM-University of Burgundy-UMR1231 GAD, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique médicale-Centre NEOMICS, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Duffourd Y; INSERM-University of Burgundy-UMR1231 GAD, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique médicale-Centre NEOMICS, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Bruel AL; INSERM-University of Burgundy-UMR1231 GAD, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique médicale-Centre NEOMICS, Dijon University Hospital, Dijon, France.; Faivre L; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, FHU TRANSLAD, Dijon University Hospital, Dijon, France. laurence.faivre@chu-dijon.fr.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Dijon University Hospital Dijon, Dijon, France. laurence.faivre@chu-dijon.fr.; INSERM-University of Burgundy-UMR1231 GAD, Dijon, France. laurence.faivre@chu-dijon.fr.; Centre de Référence GenoPsy, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France. laurence.faivre@chu-dijon.fr.

Publisher: Nature Publishing Group Country of Publication: England NLM ID: 9302235 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1476-5438 (Electronic) Linking ISSN: 10184813 NLM ISO Abbreviation: Eur J Hum Genet Subsets: MEDLINE

Giuliana Giannuzzi; Nicolas Chatron; Katrin Mannik; Chiara Auwerx; Sylvain Pradervand; Gilles Willemin; Kendra Hoekzema; Xander Nuttle; Jacqueline Chrast; Marie C. Sadler; Eleonora Porcu; Katrin Männik; Damien Sanlaville; Caroline Schluth-Bolard; Cédric Le Caignec; Mathilde Nizon; Sandra Martin; Sébastien Jacquemont; Armand Bottani; Marion Gérard; Sacha Weber; Aurélia Jacquette; Catherine Vincent-Delorme; Aurora Currò; Francesca Mari; Alessandra Renieri; Alfredo Brusco; Giovanni Battista Ferrero; Yann Herault; Bertrand Isidor; Brigitte Gilbert-Dussardier; Evan E. Eichler; Zoltan Kutalik; Alexandre Reymond

NPJ Genom Med
npj Genomic Medicine, Vol 7, Iss 1, Pp 1-10 (2022)
NPJ genomic medicine, vol. 7, no. 1, pp. 38

Ader, Flavie ; Heide, Solveig ; Marzin, Pauline ; Afenjar, Alexandra ; Diguet, Flavie ; Chantot Bastaraud, Sandra ; Rollat-Farnier, Pierre-Antoine ; Sanlaville, Damien ; Portnoï, Marie-France ; Siffroi, Jean-Pierre ; Schluth-Bolard, Caroline

In European Journal of Medical Genetics April 2020 63(4)

Schluth-Bolard C; Service de Génétique, Institut Neuromyogène, CNRS UMR 5310, INSERM U1217, Unversité Lyon 1, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Bron, France caroline.schluth-bolard@chru-strasbourg.fr.; Laboratoires de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, INSERM UMRS_1112, Université de Strasbourg, Strasbourg University Hospitals, Strasbourg, France.; El Khattabi L; Génomique Chromosomique, Département de Génétique Médicale, APHP Hôpital Armand Trousseau, Institut du Cerveau ICM - Pitié-Salpêtrière, CNRS INSERM UMR1127, Sorbonne Université, Paris, France.; Rollat-Farnier PA; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Bron, France.; Cellule Bio-Informatique de la Plateforme NGS, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Lyon, France.; Chatron N; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Bron, France.; Institut Neuromyogène, Equipe Métabolisme énergétique et développement neuronal, CNRS UMR 5310, INSERM U1217, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.; Beaumont M; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Bron, France.; Service de Cytogénétique et Biologie Cellulaire, CHU de Rennes, Rennes, France.; Reynaud N; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Bron, France.; Laboratoire de Biologie de la Reproduction, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Bron, France.; Uguen K; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Bron, France.; Service de Génétique Médicale, Université de Brest, INSERM, EFS, UMR1078, GGB, Centre Hospitalier Universitaire de Brest, Brest, France.; Diguet F; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Bron, France.; Labalme A; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Bron, France.; Bardel C; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Bron, France.; Cellule Bio-Informatique de la Plateforme NGS, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Bron, France.; Mantere T; Department of Human Genetics, Radboud University, Nijmegen, The Netherlands.; Translational Medicine Research Unit and Biocenter Oulu, Oulu University Faculty of Medicine, Oulu, Finland.; Bard V; Institut Neuromyogène, Equipe Métabolisme énergétique et développement neuronal, CNRS UMR 5310, INSERM U1217, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.; Apetrei A; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Bron, France.; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Caen, Caen, France.; Afenjar A; Centre de Référence Malformations et maladies congénitales du cervelet et déficiences intellectuelles de causes rares, UF de génétique clinique, Hôpital Trousseau, APHP, Sorbonne Universite, Paris, France.; Amblard F; Service de génétique génomique et procréation, Hôpital Couple Enfant, Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes Pôle de Médecine des Spécialités, Grenoble, France.; Amiel J; Service de Génétique Médicale, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, University of Paris Descartes Faculty of Medicine Paris Center, Paris, France.; Christin-Maître S; INSERM UMR 933 Service d'Endocrinologie, Centre CRESCENDO, Hôpital Saint-Antoine, APHP, Sorbonne University, Paris, France.; Devillard F; Service de génétique génomique et procréation, Hôpital Couple Enfant, Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes Pôle de Médecine des Spécialités, Grenoble, France.; Fradin M; Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, Rennes, France.; Isidor B; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France.; Lokchine A; Service de Cytogénétique et Biologie Cellulaire, CHU de Rennes, Rennes, France.; Jaillard S; Service de Cytogénétique et Biologie Cellulaire, CHU de Rennes, Rennes, France.; Inserm, EHESP, Irset (Institut de recherche en santé, environnement et travail) - UMR_S 1085, University of Rennes, Rennes, France.; Olaso R; Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), CEA, Paris-Saclay University, Evry, France.; Rossi M; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Bron, France.; Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, GENDEV Team, INSERM U1028, CNRS UMR5292, Université Claude Bernard Lyon 1, Bron, France.; Valence S; Service de Neuropédiatrie, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Sorbonne University, Paris, France.; Deleuze JF; Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), CEA, Paris-Saclay University, Evry, France.; Hoischen A; Department of Human Genetics, Radboud University, Nijmegen, The Netherlands.; Siffroi JP; UMR_S933, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Sorbonne University, Paris, France.; Sanlaville D; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Bron, France.; Institut Neuromyogène, Equipe Métabolisme énergétique et développement neuronal, CNRS UMR 5310, INSERM U1217, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.

Publisher: British Medical Association Country of Publication: England NLM ID: 2985087R Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1468-6244 (Electronic) Linking ISSN: 00222593 NLM ISO Abbreviation: J Med Genet Subsets: MEDLINE

Addor, Marie-Claude; Andrieux, Joris; Arveiler, Benoît; Baujat, Geneviève; Sloan-Béna, Frédérique; Belfiore, Marco; Bonneau, Dominique; Bouquillon, Sonia; Boute, Odile; Brusco, Alfredo; Busa, Tiffany; Caberg, Jean-Hubert; Campion, Dominique; Colombert, Vanessa; Cordier, Marie-Pierre; David, Albert; Debray, François-Guillaume; Delrue, Marie-Ange; Doco-Fenzy, Martine; Dunkhase-Heinl, Ulrike; Edery, Patrick; Fagerberg, Christina; Faivre, Laurence; Forzano, Francesca; Genevieve, David; Gérard, Marion; Giachino, Daniela; Guichet, Agnès; Guillin, Olivier; Héron, Delphine; Isidor, Bertrand; Jacquette, Aurélia; Jaillard, Sylvie; Journel, Hubert; Keren, Boris; Lacombe, Didier; Lebon, Sébastien; Le Caignec, Cédric; Lemaître, Marie-Pierre; Lespinasse, James; Mathieu-Dramart, Michèle; Mercier, Sandra; Mignot, Cyril; Missirian, Chantal; Petit, Florence; Pilekær Sørensen, Kristina; Pinson, Lucile; Plessis, Ghislaine; Prieur, Fabienne; Rooryck-Thambo, Caroline; Rossi, Massimiliano; Sanlaville, Damien; Schlott Kristiansen, Britta; Schluth-Bolard, Caroline; Till, Marianne; Van Haelst, Mieke; Van Maldergem, Lionel; Alupay, Hanalore; Aaronson, Benjamin; Ackerman, Sean; Ankenman, Katy; Anwar, Ayesha; Atwell, Constance; Bowe, Alexandra; Beaudet, Arthur L.; Benedetti, Marta; Berg, Jessica; Berman, Jeffrey; Berry, Leandra N.; Bibb, Audrey L.; Blaskey, Lisa; Brennan, Jonathan; Brewton, Christie M.; Buckner, Randy; Bukshpun, Polina; Burko, Jordan; Cali, Phil; Cerban, Bettina; Chang, Yishin; Cheong, Maxwell; Chow, Vivian; Chu, Zili; Chudnovskaya, Darina; Cornew, Lauren; Dale, Corby; Dell, John; Dempsey, Allison G.; Deschamps, Trent; Earl, Rachel; Edgar, James; Elgin, Jenna; Olson, Jennifer Endre; Evans, Yolanda L.; Findlay, Anne; Fischbach, Gerald D.; Fisk, Charlie; Fregeau, Brieana; Gaetz, Bill; Gaetz, Leah; Garza, Silvia; Gerdts, Jennifer; Glenn, Orit; Gobuty, Sarah E.; Golembski, Rachel; Greenup, Marion; Heiken, Kory; Hines, Katherine; Hinkley, Leighton; Jackson, Frank I.; Jenkins, Julian, III; Jeremy, Rita J.; Johnson, Kelly; Kanne, Stephen M.; Kessler, Sudha; Khan, Sarah Y.; Ku, Matthew; Kuschner, Emily; Laakman, Anna L.; Lam, Peter; Lasala, Morgan W.; Lee, Hana; LaGuerre, Kevin; Levy, Susan; Cavanagh, Alyss Lian; Llorens, Ashlie V.; Campe, Katherine Loftus; Luks, Tracy L.; Marco, Elysa J.; Martin, Stephen; Martin, Alastair J.; Marzano, Gabriela; Masson, Christina; McGovern, Kathleen E.; McNally Keehn, Rebecca; Miller, David T.; Miller, Fiona K.; Moss, Timothy J.; Murray, Rebecca; Nagarajan, Srikantan S.; Nowell, Kerri P.; Owen, Julia; Paal, Andrea M.; Packer, Alan; Page, Patricia Z.; Paul, Brianna M.; Peters, Alana; Peterson, Danica; Poduri, Annapurna; Pojman, Nicholas J.; Porche, Ken; Proud, Monica B.; Qasmieh, Saba; Ramocki, Melissa B.; Reilly, Beau; Roberts, Timothy P.L.; Shaw, Dennis; Sinha, Tuhin; Smith-Packard, Bethanny; Gallagher, Anne Snow; Swarnakar, Vivek; Thieu, Tony; Triantafallou, Christina; Vaughan, Roger; Wakahiro, Mari; Wallace, Arianne; Ward, Tracey; Wenegrat, Julia; Wolken, Anne; Martin-Brevet, Sandra ; Rodríguez-Herreros, Borja ; Nielsen, Jared A. ; Moreau, Clara ; Modenato, Claudia ; Maillard, Anne M. ; Pain, Aurélie ; Richetin, Sonia ; Jønch, Aia E. ; Qureshi, Abid Y. ; Zürcher, Nicole R. ; Conus, Philippe ; Chung, Wendy K. ; Sherr, Elliott H. ; Spiro, John E. ; Kherif, Ferath ; Beckmann, Jacques S. ; Hadjikhani, Nouchine ; Reymond, Alexandre ; Buckner, Randy L. ; Draganski, Bogdan ; Jacquemont, Sébastien

In Biological Psychiatry 15 August 2018 84(4):253-264

Modenato, C.; Kumar, K.; Moreau, C.; Martin-Brevet, S.; Huguet, G.; Schramm, C.; Jean-Louis, M.; Martin, C.-O.; Younis, N.; Tamer, P.; Douard, E.; Thébault-Dagher, F.; Côté, V.; Charlebois, A.-R.; Deguire, F.; Maillard, A.M.; Rodriguez-Herreros, B.; Pain, A.; Richetin, S.; Addor, M.-C.; Andrieux, J.; Arveiler, B.; Baujat, G.; Sloan-Béna, F.; Belfiore, M.; Bonneau, D.; Bouquillon, S.; Boute, O.; Brusco, A.; Busa, T.; CABERG, Jean-Hubert; Campion, D.; Colombert, V.; Cordier, M.-P.; David, A.; Debray, François-Guillaume; Delrue, M.-A.; Doco-Fenzy, M.; Dunkhase-Heinl, U.; Edery, P.; Fagerberg, C.; Faivre, L.; Forzano, F.; Genevieve, D.; Gérard, M.; Giachino, D.; Guichet, A.; Guillin, O.; Héron, D.; Isidor, B.; Jacquette, A.; Jaillard, S.; Journel, H.; Keren, B.; Lacombe, D.; Lebon, S.; Le Caignec, C.; Lemaître, M.-P.; Lespinasse, J.; Mathieu-Dramart, M.; Mercier, S.; Mignot, C.; Missirian, C.; Petit, F.; Pilekær Sørensen, K.; Pinson, L.; Plessis, G.; Prieur, F.; Raymond, A.; Rooryck-Thambo, C.; Rossi, M.; Sanlaville, D.; Schlott Kristiansen, B.; Schluth-Bolard, C.; Till, M.; Van Haelst, M.; Van Maldergem, L.; Alupay, H.; Aaronson, B.; Ackerman, S.; Ankenman, K.; Anwar, A.; Atwell, C.; Bowe, A.; Beaudet, A.L.; Benedetti, M.; Berg, J.; Berman, J.; Berry, L.N.; Bibb, A.L.; Blaskey, L.; Brennan, J.; Brewton, C.M.; Buckner, R.; Bukshpun, P.; Burko, J.; Cali, P.; Cerban, B.; Chang, Y.; Cheong, M.; Chow, V.; Chu, Z.; Chudnovskaya, D.; Cornew, L.; Dale, C.; Dell, J.; Dempsey, A.G.; Deschamps, T.; Earl, R.; Edgar, J.; Elgin, J.; Olson, J.E.; Evans, Y.L.; Findlay, A.; Fischbach, G.D.; Fisk, C.; Fregeau, B.; Gaetz, B.; Gaetz, L.; Garza, S.; Gerdts, J.; Glenn, O.; Gobuty, S.E.; Golembski, R.; Greenup, M.; Heiken, K.; Hines, K.; Hinkley, L.; Jackson, F.I.; Jenkins, J.; Jeremy, R.J.; Johnson, K.; Kanne, S.M.; Kessler, S.; Khan, S.Y.; Ku, M.; Kuschner, E.; Laakman, A.L.; Lam, P.; Lasala, M.W.; Lee, H.; LaGuerre, K.; Levy, S.; Cavanagh, A.L.; Llorens, A.V.; Campe, K.L.; Luks, T.L.; Marco, E.J.; Martin, S.; Martin, A.J.; Marzano, G.; Masson, C.; McGovern, K.E.; Keehn, R.M.N.; Miller, D.T.; Miller, F.K.; Moss, T.J.; Murray, R.; Nagarajan, S.S.; Nowell, K.P.; Owen, J.; Paal, A.M.; Packer, A.; Page, P.Z.; Paul, B.M.; Peters, A.; Peterson, D.; Poduri, A.; Pojman, N.J.; Porche, K.; Proud, M.B.; Qasmieh, S.; Ramocki, M.B.; Reilly, B.; Roberts, T.P.L.; Shaw, D.; Sinha, T.; Smith-Packard, B.; Gallagher, A.S.; Swarnakar, V.; Thieu, T.; Triantafallou, C.; Vaughan, R.; Wakahiro, M.; Wallace, A.; Ward, T.; Wenegrat, J.; Wolken, A.; Melie-Garcia, L.; Kushan, L.; Silva, A.I.; van den Bree, M.B.M.; Linden, D.E.J.; Owen, M.J.; Hall, J.; Lippé, S.; Chakravarty, M.; Bzdok, D.; Montreal Neurological Institute, McGill University; Bearden, C.E.; Draganski, B.; Jacquemont, S.; 16p11.2 European Consortium; Simons Searchlight Consortium

Transl Psychiatry
Translational Psychiatry, Vol 11, Iss 1, Pp 1-10 (2021)
16p11.2 European Consortium & Simons Searchlight Consortium 2021, 'Effects of eight neuropsychiatric copy number variants on human brain structure', Translational Psychiatry, vol. 11, no. 1, 399. https://doi.org/10.1038/s41398-021-01490-9
Translational Psychiatry
Translational psychiatry, vol. 11, no. 1, pp. 399
Modenato, C, Kumar, K, Moreau, C, Martin-Brevet, S, Huguet, G, Schramm, C, Jean-Louis, M, Martin, C O, Younis, N, Tamer, P, Douard, E, Thébault-Dagher, F, Côté, V, Charlebois, A R, Deguire, F, Maillard, A M, Rodriguez-Herreros, B, Pain, A, Richetin, S, 16p11.2 European Consortium, Simons Searchlight Consortium, Melie-Garcia, L, Kushan, L, Silva, A I, van den Bree, M B M, Linden, D E J, Owen, M J, Hall, J, Lippé, S, Chakravarty, M, Bzdok, D, Bearden, C E, Draganski, B, Jacquemont, S, Dunkhase-Heinl, U, Fagerberg, C, Pilekær Sørensen, K & Schlott Kristiansen, B 2021, ' Effects of eight neuropsychiatric copy number variants on human brain structure ', Translational Psychiatry, vol. 11, no. 1, 399 . https://doi.org/10.1038/s41398-021-01490-9
Translational Psychiatry, vol 11, iss 1

Addor, Marie-Claude ; Andrieux, Joris ; Arveiler, Benoît ; Baujatm, Geneviève ; Sloan-Bénan, Frédérique ; Belfiore, Marco ; Bonneau, Dominique ; Bouquillon, Sonia ; Boute, Odile ; Brusco, Alfredo ; Busa, Tiffany ; Caberg, Jean-Hubert ; Campion, Dominique ; Colombert, Vanessa ; Cordier, Marie-Pierre ; David, Albert ; Debray, François-Guillaume ; Delrue, Marie-Ange ; Doco-Fenzy, Martine ; Dunkhase-Heinl, Ulrike ; Edery, Patrick ; Fagerberg, Christina ; Faivre, Laurence ; Forzano, Francesca ; Genevieve, David ; Gérard, Marion ; Giachino, Daniela ; Guichet, Agnès ; Guillin, Olivier ; Héron, Delphine ; Isidor, Bertrand ; Jacquette, Aurélia ; Jaillard, Sylvie ; Journel, Hubert ; Keren, Boris ; Lacombe, Didier ; Lebon, Sébastien ; Le Caignec, Cédric ; Lemaître, Marie-Pierre ; Lespinasse, James ; Mathieu-Dramart, Michèle ; Mercier, Sandra ; Mignot, Cyril ; Missirian, Chantal ; Petit, Florence ; Pilekær Sørensen, Kristina ; Pinson, Lucile ; Plessis, Ghislaine ; Prieur, Fabienne ; Rooryck-Thambo, Caroline ; Rossi, Massimiliano ; Sanlaville, Damien ; Schlott Kristiansen, Britta ; Schluth-Bolard, Caroline ; Till, Marianne ; Van Haelst, Mieke ; Van Maldergem, Lionel ; Cárdenas-de-la-Parra, Alonso ; Martin-Brevet, Sandra ; Moreau, Clara ; Rodriguez-Herreros, Borja ; Fonov, Vladimir S. ; Maillard, Anne M. ; Zürcher, Nicole R. ; Hadjikhani, Nouchine ; Beckmann, Jacques S. ; Reymond, Alexandre ; Draganski, Bogdan ; Jacquemont, Sébastien ; Collins, D. Louis

In NeuroImage December 2019 203

Monin, P.; Reynaud, N.; Hanna, N.; Dupuis-Girod, S.; Till, M.; Arnaud, P.; Labalme, A.; Alix, E.; Poizat-Amar, C.; Faoucher, M.; Ravella, L.; Debost, B.; Obadia, J. F.; Zech, J. C.; Boileau, C.; Sanlaville, D.; Edery, P.; Putoux, A.; Schluth-Bolard, C.

Cytogenetic and Genome Research. 160:72-79

Dery, Tania ; Chatron, Nicolas ; Alqahtani, Amerh ; Pugeat, Michel ; Till, Marianne ; Edery, Patrick ; Sanlaville, Damien ; Schluth-Bolard, Caroline ; Nicolino, Marc ; Lesca, Gaetan ; Putoux, Audrey

In European Journal of Medical Genetics November 2020 63(11)

Baer, Sarah ; Abi Wardé, Marie-Thérèse ; Spitz, Marie-Aude ; Gauer, Lucas ; Hirsch, Edouard ; Laugel, Vincent ; Valenti Hirsch, Maria Paola ; Lambert, Carole ; Piton, Amélie ; Schluth-Bolard, Caroline ; Scholly, Julia ; Biehler, Margaux ; Boulay, Clotilde ; de Saint Martin, Anne

In Seizure: European Journal of Epilepsy July 2025 129:25-28

Zawerton, Ash ; Mignot, Cyril ; Sigafoos, Ashley ; Blackburn, Patrick R. ; Haseeb, Abdul ; McWalter, Kirsty ; Ichikawa, Shoji ; Nava, Caroline ; Keren, Boris ; Charles, Perrine ; Marey, Isabelle ; Tabet, Anne-Claude ; Levy, Jonathan ; Perrin, Laurence ; Hartmann, Andreas ; Lesca, Gaetan ; Schluth-Bolard, Caroline ; Monin, Pauline ; Dupuis-Girod, Sophie ; Guillen Sacoto, Maria J. ; Schnur, Rhonda E. ; Zhu, Zehua ; Poisson, Alice ; El Chehadeh, Salima ; Alembik, Yves ; Bruel, Ange-Line ; Lehalle, Daphné ; Nambot, Sophie ; Moutton, Sébastien ; Odent, Sylvie ; Jaillard, Sylvie ; Dubourg, Christèle ; Hilhorst-Hofstee, Yvonne ; Barbaro-Dieber, Tina ; Ortega, Lucia ; Bhoj, Elizabeth J. ; Masser-Frye, Diane ; Bird, Lynne M. ; Lindstrom, Kristin ; Ramsey, Keri M. ; Narayanan, Vinodh ; Fassi, Emily ; Willing, Marcia ; Cole, Trevor ; Salter, Claire G. ; Akilapa, Rhoda ; Vandersteen, Anthony ; Canham, Natalie ; Rump, Patrick ; Gerkes, Erica H. ; Klein Wassink-Ruiter, Jolien S. ; Bijlsma, Emilia ; Hoffer, Mariëtte ; Vargas, Marcelo ; Wojcik, Antonina ; Cherik, Florian ; Francannet, Christine ; Rosenfeld, Jill A. ; Machol, Keren ; Scott, Daryl A. ; Bacino, Carlos A. ; Wang, Xia ; Clark, Gary D. ; Bertoli, Marta ; Zwolinski, Simon ; Thomas, Rhys H. ; Akay, Ela ; Chang, Richard C. ; Bressi, Rebekah ; Sanchez Russo, Rossana ; Srour, Myriam ; Russell, Laura ; Goyette, Anne-Marie E. ; Dupuis, Lucie ; Mendoza-Londono, Roberto ; Karimov, Catherine ; Joseph, Maries ; Nizon, Mathilde ; Cogné, Benjamin ; Kuechler, Alma ; Piton, Amélie ; Klee, Eric W. ; Lefebvre, Véronique ; Clark, Karl J. ; Depienne, Christel

In Genetics in Medicine March 2020 22(3):524-537

Billes A; CHU Amiens Picardie, Service de Génétique Clinique, Amiens, France.; CHU Amiens Picardie, Laboratoire de Génétique Constitutionnelle, Amiens, France.; Pujalte M; Service de Génétique, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Jedraszak G; CHU Amiens Picardie, Laboratoire de Génétique Constitutionnelle, Amiens, France.; CHU Amiens Picardie, Département de génétique, UR4666 HEMATIM, CURS, Université Picardie Jules Verne, Amiens, France.; Amsallem D; Service de Neuropédiatrie, CHU de Besançon, Besançon, France.; Boudry-Labis E; Institut de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, Centre Hospitalier Universitaire de Lille, Lille, France.; Boute O; Génétique Clinique, Centre Hospitalier Universitaire de Lille, Hôpital Jeanne de Flandre, Lille, France.; Bouquillon S; Institut de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, Centre Hospitalier Universitaire de Lille, Lille, France.; Brischoux-Boucher E; Centre de Génétique Humaine - CHU de Besançon, Université de Bourgogne-Franche-Comté, Besançon, France.; Callier P; Inserm UMR 1231 GAD Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle Innovation diagnostique dans les maladies rares, laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire, Plateau Technique de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), CHU Dijon Bourgogne et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; Coutton C; Service de Génétique, Génomique, et Procréation, Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes, La Tronche, France.; INSERM 1209, CNRS UMR 5309, Institut pour l'Avancée des Biosciences (IAB), Université Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Denizet AA; Centre de Génétique Humaine - CHU de Besançon, Université de Bourgogne-Franche-Comté, Besançon, France.; Dieterich K; Université Grenoble Alpes, Inserm, U1216, CHU Grenoble Alpes, Medical Genetics, Grenoble Institute of Neurosciences, Grenoble, France.; CHU Grenoble, UM Génétique Chromosomique, Grenoble, France.; Kuentz P; Oncobiologie Génétique Bioinformatique, PCBio, CHU de Besançon, Besançon, France.; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD 'Génétique des Anomalies du Développement', FHUTRANSLAD, Dijon, France.; Lespinasse J; Centre Hospitalier de Chambéry, Service de Cytogénétique, Chambéry, France.; Mazel B; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHUTRANSLAD - CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Morin G; CHU Amiens Picardie, Service de Génétique Clinique, Amiens, France.; Amram F; CHU Amiens Picardie, Service de Génétique Clinique, Amiens, France.; Pennamen P; CHU Bordeaux, Laboratoire de Génétique Biologique, Bordeaux, France.; Rio M; Université Paris Cité, Institut Imagine, Inserm U1163, Paris, France.; Service de Médecine Génomique des maladies rares, AP-HP, Centre Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.; Piard J; Centre de Génétique Humaine - CHU de Besançon, Université de Bourgogne-Franche-Comté, Besançon, France.; UMR 1231 GAD, Inserm, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France.; Putoux A; Hospices Civils de Lyon, Service de Génétique, Groupement Hospitalier Est, Bron, France.; Equipe GENDEV, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, INSERM U1028 CNRS UMR5292, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.; Rama M; Institut de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, Centre Hospitalier Universitaire de Lille, Lille, France.; Roze-Guillaumey V; Oncobiologie Génétique Bioinformatique, PCBio, CHU de Besançon, Besançon, France.; Schluth-Bolard C; Service de Génétique, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Institute NeuroMyoGène, Laboratoire Physiopathologie et Génétique du Neurone et du Muscle, CNRS UMR 5261-INSERM U1315, Université de Lyon - Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Till M; Service de Génétique, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Trouvé C; Centre de Génétique Humaine - CHU de Besançon, Université de Bourgogne-Franche-Comté, Besançon, France.; Vieville G; Département de Génétique et Procréation, Hôpital Couple Enfant, CHU Grenoble-Alpes, Grenoble, France.; Rooryck C; CHU de Bordeaux, Service de Génétique Médicale, Bordeaux, France.; Univ. Bordeaux, Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (MRGM), U 1211 INSERM, Bordeaux, France.; Sanlaville D; Service de Génétique, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Institute NeuroMyoGène, Laboratoire Physiopathologie et Génétique du Neurone et du Muscle, CNRS UMR 5261-INSERM U1315, Université de Lyon - Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.; Chatron N; Service de Génétique, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Institute NeuroMyoGène, Laboratoire Physiopathologie et Génétique du Neurone et du Muscle, CNRS UMR 5261-INSERM U1315, Université de Lyon - Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.

Publisher: Munksgaard Country of Publication: Denmark NLM ID: 0253664 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1399-0004 (Electronic) Linking ISSN: 00099163 NLM ISO Abbreviation: Clin Genet Subsets: MEDLINE

Lowther, C.; Mehrjouy, M.M.; Collins, R.L.; Bak, M.C.; Dudchenko, O.; Brand, H.; Dong, Z.; Rasmussen, M.B.; Gu, H.; Weisz, D.; Nazaryan-Petersen, L.; Fjorder, A.S.; Mang, Y.; Lind-Thomsen, A.; Mendez, J.M.M.; Calle, X.; Chopra, A.; Hansen, C.; Bugge, M.; Broekema, R.V.; Varilo, T.; Luukkonen, T.; Engelen, J.; Vianna-Morgante, A.M.; Fonseca, A.C.S.; Mazzeu, J.F.; Dornelles-Wawruk, H.; Abe, K.T.; Vermeesch, J.R.; Van Den Bogaert, K.; Sismani, C.; Aristidou, C.; Evangelidou, P.; Schinzel, A.A.; Sanlaville, D.; Schluth-Bolard, C.; Kalscheuer, V.M.; Wenzel, M.; Kim, H.-G.; Õunap, K.; Roht, L.; Midyan, S.; Bonaglia, M.C.; Lindstrand, A.; Eisfeldt, J.; Ottosson, J.; Nilsson, D.; Pettersson, M.; Bastos, E.F.; Rajcan-Separovic, E.; Silan, F.; Sheth, F.J.; Novelli, A.; Frengen, E.; Fannemel, M.; Strømme, P.; Vokač, N.K.; Daumer-Haas, C.; Moretti-Ferreira, D.; de Souza, D.H.; Ramos-Arroyo, M.A.; Igoa, M.M.; Angelova, L.; Kroisel, P.M.; del Rey, G.; Vieira, T.A.P.; Lewis, S.; Hao, W.; Drabova, J.; Havlovicova, M.; Hancarova, M.; Sedláček, Z.; Vogel, I.; Hjortshøj, T.D.; Møller, R.S.; Tümer, Z.; Fagerberg, C.; Ousager, L.B.; Schönewolf-Greulich, B.; Lauridsen, M.; Piard, J.; Pebrel-Richard, C.; Jaillard, S.; Ehmke, N.; Stefanou, E.G.; Marta, C.; György, K.; Dalal, A.; Dutta, U.R.; Shukla, R.; Lonardo, F.; Zuffardi, O.; Houge, G.; Misceo, D.; Baig, S.M.; Midro, A.; Wawrusiewicz-Kurylonek, N.; Carreira, I.M.; Melo, J.B.; Martinez, L.R.; Guitart, M.; Lovmar, L.; Gullander, J.; Hansson, K.B.M.; de Almeida Esteves, C.; Akkari, Y.; Batanian, J.R.; Li, X.; Lespinasse, J.; Silahtaroglu, A.; Harding, C.H.; Krogh, L.N.; Taylor, J.; Lehnert, K.; Hill, R.; Snell, R.G.; Samson, C.A.; Jacobsen, J.C.; Levy, B.; Clark, O.A.; Toylu, A.; Nur, B.; Mihci, E.; O’Keefe, K.; Mohajeri-Stickels, K.; Wilch, E.S.; Kammin, T.; Piña-Aguilar, R.E.; Nalbandian, K.; Temel, S.G.; Sag, S.O.; Turkgenc, B.; Kamath, A.; Ruiz-Herrera, A.; Banka, S.; Schilit, S.L.P.; Currall, B.B.; Yachelevich, N.; Galloway, S.; Chung, W.K.; Raskin, S.; Maya, I.; Orenstein, N.; Gilad, N.K.; Flamenbaum, K.R.; Hay, B.N.; Morton, C.C.; Liao, E.; Choy, K.W.; Gusella, J.F.; Jacky, P.; Aiden, E.L.; Bache, I.; Talkowski, M.E.; Tommerup, N.; da Cruz, A.D.; Kulikowski, L.D.; Novo Filho, G.M.; Melaragno, M.I.; Vazharova, R.V.; Bradinova, I.; Chitayat, D.; Barisic, I.; Mekkawy, M.M.; Agnes, G.; Pellestor, F.; Dupont, C.; Lebbar, A.; Belaud-Rotureau, M.-A.; Philippe, J.; Pampanos, A.A.; Kitsiou-Tzeli, S.; Kardara, K.; Kasturirangan, C.G.; Kanakavalli, M.; Kandukuri, L.R.; Oruganti, V.P.; Madon, P.F.; Faradz, S.M.H.; Giardino, D.; Larizza, L.; Recalcati, M.P.; Dalpà, L.; Sala, E.; Kurahashi, H.; Aleksiūnienė, B.; Utkus, A.; Ankathil, R.; Tan, S.C.; Kurpisz, M.; Sousa, A.B.; Travessa, A.M.R.; Plaseska-Karanfilska, D.; Abdulwahed, O.A.; Zagorac, A.; Bafalliu-Vidal, J.A.; Lopez-Exposito, I.; Soler-Sanchez, G.; Vera-Carbonell, A.; Kristoffersson, U.; Filges, I.; Charalsawadi, C.; Aslanger, A.D.; Cingöz, S.; Dundar, M.; Wolff, D.J.

Lowther, C, Mehrjouy, M M, Collins, R L, Bak, M C, Dudchenko, O, Brand, H, Dong, Z, Rasmussen, M B, Gu, H, Weisz, D, Nazaryan-Petersen, L, Fjorder, A S, Mang, Y, Lind-Thomsen, A, Mendez, J M M, Calle, X, Chopra, A, Hansen, C, Bugge, M, Broekema, R V, Varilo, T, Luukkonen, T, Engelen, J, Vianna-Morgante, A M, Fonseca, A C S, Mazzeu, J F, Dornelles-Wawruk, H, Abe, K T, Vermeesch, J R, Van Den Bogaert, K, Sismani, C, Aristidou, C, Evangelidou, P, Schinzel, A A, Sanlaville, D, Schluth-Bolard, C, Kalscheuer, V M, Wenzel, M, Kim, H-G, Õunap, K, Roht, L, Midyan, S, Bonaglia, M C, Lindstrand, A, Eisfeldt, J, Ottosson, J, Nilsson, D, Pettersson, M, Bastos, E F, Rajcan-Separovic, E, Silan, F, Sheth, F J, Novelli, A, Frengen, E, Fannemel, M, Strømme, P, Vokač, N K, Daumer-Haas, C, Moretti-Ferreira, D, de Souza, D H, Ramos-Arroyo, M A, Igoa, M M, Angelova, L, Kroisel, P M, del Rey, G, Vieira, T A P, Lewis, S, Hao, W, Drabova, J, Havlovicova, M, Hancarova, M, Sedláček, Z, Vogel, I, Hjortshøj, T D, Møller, R S, Tümer, Z, Fagerberg, C, Ousager, L B, Schönewolf-Greulich, B, Lauridsen, M, Piard, J, Pebrel-Richard, C, Jaillard, S, Ehmke, N, Stefanou, E G, Marta, C, György, K, Dalal, A, Dutta, U R, Shukla, R, Lonardo, F, Zuffardi, O, Houge, G, Misceo, D, Baig, S M, Midro, A, Wawrusiewicz-Kurylonek, N, Carreira, I M, Melo, J B, Martinez, L R, Guitart, M, Lovmar, L, Gullander, J, Hansson, K B M, de Almeida Esteves, C, Akkari, Y, Batanian, J R, Li, X, Lespinasse, J, Silahtaroglu, A, Harding, C H, Krogh, L N, Taylor, J, Lehnert, K, Hill, R, Snell, R G, Samson, C A, Jacobsen, J C, Levy, B, Clark, O A, Toylu, A, Nur, B, Mihci, E, O’Keefe, K, Mohajeri-Stickels, K, Wilch, E S, Kammin, T, Piña-Aguilar, R E, Nalbandian, K, Temel, S G, Sag, S O, Turkgenc, B, Kamath, A, Ruiz-Herrera, A, Banka, S, Schilit, S L P, Currall, B B, Yachelevich, N, Galloway, S, Chung, W K, Raskin, S, Maya, I, Orenstein, N, Gilad, N K, Flamenbaum, K R, Hay, B N, Morton, C C, Liao, E, Choy, K W, Gusella, J F, Jacky, P, Aiden, E L, Bache, I, Talkowski, M E, Tommerup, N, da Cruz, A D, Kulikowski, L D, Novo Filho, G M, Melaragno, M I, Vazharova, R V, Bradinova, I, Chitayat, D, Barisic, I, Mekkawy, M M, Agnes, G, Pellestor, F, Dupont, C, Lebbar, A, Belaud-Rotureau, M-A, Philippe, J, Pampanos, A A, Kitsiou-Tzeli, S, Kardara, K, Kasturirangan, C G, Kanakavalli, M, Kandukuri, L R, Oruganti, V P, Madon, P F, Faradz, S M H, Giardino, D, Larizza, L, Recalcati, M P, Dalpà, L, Sala, E, Kurahashi, H, Aleksiūnienė, B, Utkus, A, Ankathil, R, Tan, S C, Kurpisz, M, Sousa, A B, Travessa, A M R, Plaseska-Karanfilska, D, Abdulwahed, O A, Zagorac, A, Bafalliu-Vidal, J A, Lopez-Exposito, I, Soler-Sanchez, G, Vera-Carbonell, A, Kristoffersson, U, Filges, I, Charalsawadi, C, Aslanger, A D, Cingöz, S, Dundar, M & Wolff, D J 2022, 'Balanced chromosomal rearrangements offer insights into coding and noncoding genomic features associated with developmental disorders', medRxiv. https://doi.org/10.1101/2022.02.15.22270795

Leitão E; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Santini A; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Cogne B; Nantes Université, CHU de Nantes, Service de Génétique médicale, Nantes, France.; Nantes Université, CHU de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Essid M; Genetics Department, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle (PNMG), UCBL, CNRS UMR5261 - INSERM, U1315, Lyon, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Member of ERN EpiCARE.; Athanasiadou M; CNRS, Inserm, Université de Strasbourg, IGBMC UMR 7104- UMR-S 1258, Illkirch, France.; Department of Integrated Structural Biology, IGBMC, Illkirch, France.; LaFlamme CW; Center for Pediatric Neurological Disease Research, St. Jude Children's Research Hospital, Memphis, TN, USA.; Graduate School of Biomedical Sciences, St. Jude Children's Research Hospital, Memphis, Memphis, TN, USA.; Marijon P; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Bernard V; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Chatron N; Genetics Department, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle (PNMG), UCBL, CNRS UMR5261 - INSERM, U1315, Lyon, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Barcia G; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine - Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Member of ERN EpiCARE.; Keren B; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Mignot C; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Paris, France.; Charles P; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Besnard T; Nantes Université, CHU de Nantes, Service de Génétique médicale, Nantes, France.; Nantes Université, CHU de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France.; de Sainte Agathe JM; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Fuerte EPA; Center for Pediatric Neurological Disease Research, St. Jude Children's Research Hospital, Memphis, TN, USA.; Sengupta S; Center for Pediatric Neurological Disease Research, St. Jude Children's Research Hospital, Memphis, TN, USA.; Milh M; Service de Neurologie Pediatrique, AP-HM, Marseille, France.; Aix Marseille Univ, Inserm, INMED, U1249, Marseille, France.; Ramond F; Département de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne, Saint-Etienne, France.; Allan T; 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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Boussion S; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Bramswig NC; Centre of Medical Genetics, Department of Medical Genetics, University and University Hospital Münster, Münster, Germany.; Bris C; Department of Medical Genetics, Angers University Hospital, Angers, France.; University of Angers, MitoLab, Unité MITOVASC, UMR CNRS 6015, INSERM U1083, SFR ICAT, University Hospital of Angers, Angers, France.; Brosseau-Beauvir A; Center for Intellectual Disability Reference, Brest University Hospital, Brest, France.; Bruel AL; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Laboratoire de Génomique Médicale, Centre Neomics, FHU-TRANSLAD, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; Buratti J; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Chambon P; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; 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Genetics Department, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Laloy JS; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Laugel V; Service de neuropédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Bricquir FL; Nantes Université, CHU de Nantes, Service de Pédiatrie, Nantes, France.; Lèbre AS; Laboratoire de Génétique, CHU de Reims, Reims, France.; Université Reims Champagne Ardenne (URCA), UFR médecine, Reims, France.; Université Paris Cité, Institute of Psychiatry and Neuroscience of Paris (IPNP), INSERM U1266, [Krebs team], Paris, France.; Lebrun M; Département de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne, Saint-Etienne, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Leguern E; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France.; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Levy J; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Neuropédiatrie, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Lieffering N; Department of Paediatrics and Child Health, University of Otago, Wellington, New Zealand.; Lyonnet S; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine - Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Lüthy K; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Macdonald S; Epilepsy Research Centre, Department of Medicine, University of Melbourne, Austin Health, Heidelberg, Victoria, Australia.; Mansour-Hendili L; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Maraval J; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Inserm, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Centre de génétique, Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares et Centre de référence GénoPsy, Dijon, France.; Mattausch C; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Messaoud O; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Harvard Medical School, Boston, Boston, MA, USA.; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Center for Genomic Medicine, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Morel G; Service de Génétique, CHU (Centre Hospitalier Universitaire) de La Réunion, Saint-Denis, La Réunion, France.; Mortreux J; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Munnich A; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine - Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Nabbout R; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine - Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Reference Center for Rare Epilepsies, Department of Pediatric Neurology, Necker Enfants Malades Hospital, Paris, France.; Member of ERN EpiCARE.; Nambot S; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Centre de Référence maladies rares «Anomalies du Développement et syndromes malformatifs», Centre de Génétique, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Navarro V; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Neurologie, Center of Reference for Rare Epilepsies, ERN EPICARE, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France.; Neale A; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Nguyen L; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Nizon M; Nantes Université, CHU de Nantes, Service de Génétique médicale, Nantes, France.; Nowak F; Health Technologies Institute, Inserm, Paris, France.; O'Leary MC; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Odent S; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, FHU GenOMedS, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France.; Univ Rennes, CNRS, INSERM, IGDR (Institut de Génétique et Développement de Rennes)-UMR 6290, ERL U1305, Rennes, France.; Ojeda NM; Department of Neurosciences, University of California San Diego, La Jolla, CA, USA.; Rady Children's Institute for Genomic Medicine, San Diego, CA, USA.; Olin V; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Õunap K; Department of Genetics and Personalized Medicine, Institute of Clinical Medicine, University of Tartu, Tartu, Estonia.; Department of Clinical Genetics, Genetics and Personalized Medicine Clinic, Tartu University Hospital, Tartu, Estonia.; Pais LS; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Paluch R; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Panagiotakaki E; Department of Pediatric Epileptology, University Hospitals of Lyon (HCL), Lyon, France.; Member of ERN EpiCARE.; Patat O; Service de Génétique médicale, CHU Purpan, Toulouse, France.; Perrin-Sabourin L; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Neuropédiatrie, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; Petit F; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Philippe C; Laboratoire de Génétique Médicale, CHR Metz-Thionville, Hôpital Mercy, Metz, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Piton A; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Institute of Genetics and Cellular and Molecular Biology (IGBMC), INSERM-U964, CNRS-UMR7104, University of Strasbourg, Illkirch, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Planes M; Medical Genetics Department, Brest University Hospital, Brest, France.; Poirsier C; UF de Génétique Clinique, CHU de Reims, Reims, France.; Pouzet A; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Neuropédiatrie, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; Prouteau C; Department of Medical Genetics, Angers University Hospital, Angers, France.; University of Angers, MitoLab, Unité MITOVASC, UMR CNRS 6015, INSERM U1083, SFR ICAT, University Hospital of Angers, Angers, France.; Quéméner-Redon S; Medical Genetics Department, Brest University Hospital, Brest, France.; Center for Intellectual Disability Reference, Brest University Hospital, Brest, France.; University of Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France.; Renaud M; Service de Génétique Clinique, CHRU Nancy, Vandoeuvre les Nancy, France.; Richard AC; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Rio M; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine - Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Rivier C; Department of Pediatrics, Hôpital Nord-Ouest, Villefranche sur Saône, France.; Robin-Renaldo F; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau-La Roche Guyon, Fédération Hospitalo-Universitaire I2-D2, Paris, France.; Rollier P; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, FHU GenOMedS, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France.; Univ Rennes, CNRS, INSERM, IGDR (Institut de Génétique et Développement de Rennes)-UMR 6290, ERL U1305, Rennes, France.; Rossi M; Genetics Department, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Roubertie A; Service de Neuropédiatrie, CHU Montpellier, Montpellier, France.; INM, INSERM U 1298, Montpellier, France.; Rupin M; Department of Pediatric Neurology, Angers University Hospital, Angers, France.; Saugier-Veber P; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Saneto R; Neuroscience Institute, Norcliff Center for Integrative Brain Research, Division of Pediatric Neurology, Seattle Children's Hospital/University of Washington, Seattle, USA.; Sarrazin E; Caribbean Reference Center for Neuromuscular Diseases, University Hospital, Fort de France, Martinique, France.; Schaefer E; Service de génétique médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), CHU Strasbourg, Strasbourg, France.; Schluth-Bolard C; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; UMRS 1112, INSERM, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Schneider A; Epilepsy Research Centre, Department of Medicine, University of Melbourne, Austin Health, Heidelberg, Victoria, Australia.; Schumann I; Centre of Medical Genetics, Department of Medical Genetics, University and University Hospital Münster, Münster, Germany.; Institute of Human Genetics, Leipzig University Medical Center, Leipzig, Germany.; Seplyarskiy V; Department of Biomedical Informatics, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Brigham and Women's Hospital, Division of Genetics, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Smol T; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Sunyaev S; Department of Biomedical Informatics, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Brigham and Women's Hospital, Division of Genetics, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Sperelakis-Beedham B; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine - Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Stenton SL; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Stock F; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Tharreau M; Department of Molecular Genetics and Cytogenomics, Rare and Autoinflammatory Genetic Diseases, CeRéMAIA, Arnaud de Villeneuve Hospital and University of Montpellier, Montpellier, France.; Torun D; Department of Medical Genetics, Gulhane Military Medical Academy, Ankara, Turkey.; Toulouse J; Department of Pediatric Epileptology, University Hospitals of Lyon (HCL), Lyon, France.; Member of ERN EpiCARE.; Thiyagarajah H; Epilepsy Research Centre, Department of Medicine, University of Melbourne, Austin Health, Heidelberg, Victoria, Australia.; Valence S; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau-La Roche Guyon, Fédération Hospitalo-Universitaire I2-D2, Paris, France.; Valleix S; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Paris City University, Genomic Medicine Department of systemic and organ diseases, Cochin hospital, Paris, France.; Villard L; Service de Génétique Médicale, AP-HM, Marseille, France.; Aix Marseille Univ, Inserm, INMED, U1249, Marseille, France.; Ville D; Department of Pediatric Neurology and Reference Center for Rare Children Epilepsy and Tuberous Sclerosis, Hôpital Femme Mere Enfant, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Lyon, France.; Villeneuve N; Service de Neurologie Pediatrique, AP-HM, Marseille, France.; Member of ERN EpiCARE.; Vitobello A; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Laboratoire de Génomique Médicale, Centre Neomics, FHU-TRANSLAD, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Waernessyckle A; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Weber Y; Section of Epileptology, Department Neurology, Medical Faculty, University RWTH Aachen, Aachen, Germany.; Wieczorek D; Institute of Human Genetics, Medical Faculty and University Hospital Düsseldorf, Heinrich Heine University Düsseldorf, Düsseldorf,, Düsseldorf, Germany.; Witkowski T; Epilepsy Research Centre, Department of Medicine, University of Melbourne, Austin Health, Heidelberg, Victoria, Australia.; Yadavilli M; Department of Neurosciences, University of California San Diego, La Jolla, CA, USA.; Rady Children's Institute for Genomic Medicine, San Diego, CA, USA.; Yammine T; Laboratoire de Génétique, CHU de Reims, Reims, France.; Zaafrane-Khachnaoui K; Université Côte d'Azur, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Inserm U1081, CNRS UMR7284, IRCAN, Nice, France.; Zaki MS; Clinical Genetics Department, Human Genetics and Genome Research Institute, National Research Centre, Cairo, Egypt.; Ziegler A; UF de Génétique Clinique, CHU de Reims, Reims, France.; Service de Génétique médicale, CHU Purpan, Toulouse, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Lermine A; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Nicolas G; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Gleeson JG; Department of Neurosciences, University of California San Diego, La Jolla, CA, USA.; Rady Children's Institute for Genomic Medicine, San Diego, CA, USA.; Sadleir LG; Department of Paediatrics and Child Health, University of Otago, Wellington, New Zealand.; Hildebrand MS; Epilepsy Research Centre, Department of Medicine, University of Melbourne, Austin Health, Heidelberg, Victoria, Australia.; Neuroscience Group, Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Victoria, Australia.; Scheffer IE; Epilepsy Research Centre, Department of Medicine, University of Melbourne, Austin Health, Heidelberg, Victoria, Australia.; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia.; Florey Institute and Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Australia.; Whiffin N; Big Data Institute, University of Oxford, Oxford, UK.; Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, UK.; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; O'Donnell-Luria A; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Center for Genomic Medicine, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Mefford HC; Center for Pediatric Neurological Disease Research, St. Jude Children's Research Hospital, Memphis, TN, USA.; Blanc P; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Thevenon J; Service de Génétique, Génomique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Université Grenoble Alpes, INSERM U 1209, CNRS UMR 5309, Institut for Advanced Biosciences, Grenoble, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Charbonnier C; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Biostatistics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Charenton C; CNRS, Inserm, Université de Strasbourg, IGBMC UMR 7104- UMR-S 1258, Illkirch, France.; Department of Integrated Structural Biology, IGBMC, Illkirch, France.; Depienne C; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Lesca G; Genetics Department, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle (PNMG), UCBL, CNRS UMR5261 - INSERM, U1315, Lyon, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Member of ERN EpiCARE.; Nava C; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France.; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.

Country of Publication: United States NLM ID: 101767986 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet NLM ISO Abbreviation: medRxiv Subsets: PubMed not MEDLINE