학술논문
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1~20
Academic Journal
In: BMC Pediatrics . (BMC Pediatrics, December 2023, 23(1))
Academic Journal
In: Journal of Inherited Metabolic Disease . (Journal of Inherited Metabolic Disease, May 2022, 45(3):571-583)
Academic Journal
Dore, R.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Chang, C.-T.; Brunori, G.; Ludlam, W.G.; Martemyanov, K.A.; Declève, A.; Ny, A.; Copmans, D.; Huang, A.; Nelson, S.F.; Movahedinia, M.; Damseh, N.S.; Anwar, I.; Frederiksen, H.; Oreshkov, S.; Ansar, M.; Vahidi Mehrjardi, M.Y.; Khorrami, M.; Kheirollahi, M.; Eghbal, F.; Karimiani, E.G.; Mirjalili, M.R.; Dehghani, M.; Alves, C.; Striano, P.; Suri, M.; Martinez-Agosto, J.; Ansar, M.; Zahid, M.; Akram, S.; Antonarakis, S.E.; Quinlan, A.; Vanderver, A.; Rebelo, A.; Allworth, A.; Beggs, A.H.; Huang, A.; Paul, A.; Al-Beshri, A.; Ward, A.; McConkie-Rosell, A.; Tran, A.A.; Gropman, A.; Vargas, A.; Crouse, A.B.; Stergachis, A.; Beck, A.; Hurst, A.; Raper, A.; Hing, A.; Tarakad, A.; Andrews, A.; McMinn, A.; Balasubramanyam, A.; Maghiro, A.C.; Pusey Swerdzewski, B.N.; Afzali, B.; Solomon, B.; Martin, B.A.; Mitchell, B.; Lanpher, B.C.; Lee, B.H.; Fogel, B.L.; Graham, B.H.; Corner, B.; Korf, B.; MacRae, C.A.; Toro, C.; Skraban, C.; Bacino, C.A.; Smith, C.A.; Esteves, C.; Xiao, C.; Reuter, C.M.; Lam, C.; Eng, C.M.; Henchcliffe, C.; Wahl, C.E.; Welt, C.K.; Tifft, C.J.; Kiley, D.; Doherty, D.; Rader, D.J.; Wegner, D.; Miller, D.; Scott, D.A.; Viskochil, D.; Sweetser, D.A.; Adams, D.R.; Earl, D.; Barbouth, D.; Rao, D.A.; Oglesbee, D.; Bonner, D.; Novacic, D.; Baldridge, D.; Behrens, E.; Silverman, E.K.; Seto, E.; Kravets, E.; Burke, E.A.; Blue, E.; Fieg, E.L.; Rosenthal, E.; Macnamara, E.F.; Balton, E.; Glanton, E.; Shelkowitz, E.; Allenspach, E.; Klee, E.; Vilain, E.; Baldwin, E.; Conboy, E.; Baldwin, E.E.; McRoy, E.; Dell'Angelica, E.C.; Ashley, E.A.; Cole, F.S.; Pinto e Vairo, F.; High, F.; Vetrini, F.; Rossignol, F.; Hisama, F.M.; Marth, G.; Jarvik, G.P.; Clark, G.D.; Carvalho, G.; Berry, G.T.; Mirzaa, G.; Bejerano, G.; Sirugo, G.; Kilich, G.; Bademci, G.; Wood, H.; Taylor, H.; Tabor, H.K.; Dai, H.; Chao, H.-T.; Bellen, H.J.; Glass, I.; Lanza, I.R.; Holm, I.A.; Kohane, I.S.; Chinn, I.; Pallais, J.C.; Sampson, J.B.; Orengo, J.P.; Hom, J.; Kohler, J.N.; Posey, J.E.; Wambach, J.; Douglas, J.; Fu, J.; Rosenfeld, J.A.; Shin, J.; Bennett, J.; Stoler, J.M.; Gonzalez, J.M.; Phillips, J.A.; Carey, J.; Mulvihill, J.J.; Davis, J.; Bernstein, J.A.; Whitlock, J.; Abdenur, J.; Loscalzo, J.; Cogan, J.D.; Martínez-Agosto, J.A.; Alvey, J.; Darr, K.; Callaway, K.; Leppig, K.A.; Sullivan, K.; Sisco, K.; Singh, K.; Dipple, K.; Treat, K.M.; Hassey, K.; Schoch, K.; Smith, K.S.; Liaqat, K.; Worley, K.; Ezell, K.; LeBlanc, K.; Latchman, K.; Rodan, L.H.; Pace, L.; Cobban, L.A.; Briere, L.C.; Petcharet, L.; Peart, L.S.; Mantcheva, L.; Solnica-Krezel, L.; Burrage, L.C.; Mulvihill, L.; Schimmenti, L.; Emrick, L.T.; Botto, L.; Potocki, L.; Rives, L.; Wolfe, L.A.; Butte, M.J.; Delgado, M.; Acosta, M.T.; Morimoto, M.; Nakano-Okuno, M.; Wener, M.; Sabaii, M.; Horike-Pyne, M.; Martin, M.G.; Rodriguez, M.; Velinder, M.; Coggins, M.; Might, M.; Wheeler, M.T.; Ruzhnikov, M.; Malicdan, M.V.; Halley, M.C.; Walker, M.; Bamshad, M.; Wangler, M.F.; Almalvez, M.; Mikati, M.; Hubshman, M.W.; Westerfield, M.; Tekin, M.; Dorrani, N.; Parker, N.H.; Hanchard, N.; Borja, N.; Longo, N.; Walley, N.M.; Movsesyan, N.; Dargie, N.K.; Kanca, O.; Jean-Marie, O.; Goddard, P.C.; Moretti, P.; Ward, P.A.; Dickson, P.; Fisher, P.G.; Liu, P.; Byers, P.; Bayrak-Toydemir, P.; D'Souza, P.; Tan, Q.; Ungar, R.A.; Mahoney, R.; Rajagopalan, R.; Alvarez, R.L.; Spillmann, R.C.; Ganetzky, R.; Overbury, R.; Barrick, R.; Lewis, R.A.; Maas, R.L.; Hamid, R.; Mao, R.; Marom, R.; Corona, R.I.; Butterfield, R.; Sheppeard, S.; Attaripour, S.; Lalani, S.R.; Neumann, S.; Ketkar, S.; Sunyaev, S.R.; Kobren, S.N.; Yamamoto, S.; Sutton, S.; Marwaha, S.; Chanprasert, S.; Nelson, S.F.; Zuchner, S.; Bivona, S.; Ware, S.M.; Pak, S.; Boyden, S.; Jayadev, S.; Dasari, S.; Korrick, S.; Sandmeyer, S.; Mozaffar, T.; Skelton, T.; Wenger, T.; Coakley, T.R.; Cassini, T.; Nicholas, T.J.; Schedl, T.; Vogel, T.P.; Jobanputra, V.; Maduro, V.V.; Shashi, V.; Sybert, V.; Cuddapah, V.; Introne, W.; Raskind, W.; Thorson, W.; Gahl, W.A.; Byrd, W.E.; Craigen, W.J.; Huang, Y.; Karasozen, Y.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, September 2025, 27(9))
Academic Journal
Paul, M.S.; Michener, S.L.; Pfliger, J.M.; Lerma, V.C.; Longley, M.A.; Koh, H.Y.; Chao, H.-T.; Pan, H.; Chan, H.; Rosenfeld, J.A.; Tran, A.; Lewis, R.A.; Weisz-Hubshman, M.; Bekheirnia, M.R.; Bacino, C.A.; Lee, B.H.; Bekheirnia, N.; Massingham, L.; Zech, M.; Wagner, M.; Cremer, K.; Mangold, E.; Peters, S.; Trautmann, J.; Engels, H.; Mester, J.L.; Guillen Sacoto, M.J.; Person, R.; McDonnell, P.P.; Cohen, S.R.; Lusk, L.; Cohen, A.S.A.; Pastinen, T.; Le Pichon, J.-B.; Zhou, D.; Engleman, K.; Racine, C.; Denommé-Pichon, A.-S.; Faivre, L.; Moutton, S.; Poduri, A.; Bolton, J.; Knopp, C.; Julia Suh, D.S.; Maier, A.; Toosi, M.B.; Karimiani, E.G.; Maroofian, R.; Schaefer, G.B.; Ramakumaran, V.; Vasudevan, P.; Prasad, C.; Osmond, M.; Schuhmann, S.; Vasileiou, G.; Russ-Hall, S.; Scheffer, I.E.; Carvill, G.L.; Mefford, H.; Acosta, M.T.; Adam, M.; Adams, D.R.; Alvarez, R.L.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Bademci, G.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bellen, H.J.; Bennett, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Briere, L.C.; Brown, G.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Cassini, T.; Chang, T.C.P.; Chanprasert, S.; Chinn, I.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cope, H.; Corona, R.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Dayal, J.G.; Dell'Angelica, E.C.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Doss, A.L.; Douine, E.D.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Falk, M.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Gochuico, B.; Goddard, P.C.; Godfrey, R.A.; Golden-Grant, K.; Grajewski, A.; Hadley, D.; Hahn, S.; Halley, M.C.; Hamid, R.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Hutchison, S.; Introne, W.; Isasi, R.; Izumi, K.; Jamal, F.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Jean-Marie, O.; Jobanputra, V.; Karaviti, L.; Ketkar, S.; Kiley, D.; Kilich, G.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Korrick, S.; Kozuira, M.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; LeBlanc, K.; Levitt, R.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Maghiro, A.S.; Mahoney, R.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCray, A.T.; McGee, E.; Merritt, J.L.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.; Mulvihill, J.; Nakano-Okuno, M.; Nelson, S.F.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips III, J.A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Pusey Swerdzewski, B.N.; Quinlan, A.; Rao, D.A.; Raper, A.; Raskind, W.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenwasser, N.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Scott, C.R.; Seto, E.; Shashi, V.; Shin, J.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Smith, K.S.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Sullivan, K.; Sullivan, J.A.; Sun, A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, Q.K.-G.; Tan, A.L.M.; Tarakad, A.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Ungar, R.A.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Walker, M.; Wallace, S.; Walley, N.M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Weisz Hubshman, M.; Wener, M.; Wenger, T.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Worley, K.; Xiao, C.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Zhang, Z.; Zuchner, S.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 January 2024, 111(1):96-118)
Academic Journal
Nicoli, E.-R.; Hackbarth, M.; Davids, M.; Huang, Y.; Adams, D.R.; Markello, T.C.; Toro, C.; Gahl, W.A.; Malicdan, M.C.V.; Tifft, C.J.; Weston, M.R.; Becerril, A.; Mindell, J.A.; Larson, A.; Baker, P.R.; Zein, W.M.; Burke, J.D.; Dorward, H.; Zerfas, P.M.; Chen, D.; Wood, T.; Elliott, G.; Garrett, L.J.; Vu, M.; Zheng, W.; Day-Salvatore, D.L.; Acosta, M.T.; Agrawal, P.; Alejandro, M.E.; Allard, P.; Alvey, J.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Baker, E.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Barbouth, D.; Batzli, G.F.; Bayrak-Toydemir, P.; Beggs, A.H.; Bejerano, G.; Bellen, H.J.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bick, D.P.; Birch, C.L.; Bivona, S.; Bohnsack, J.; Bonnenmann, C.; Bonner, D.; Boone, B.E.; Bostwick, B.L.; Botto, L.; Briere, L.C.; Brokamp, E.; Brown, D.M.; Brush, M.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Chang, T.C.P.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Cope, H.; Craigen, W.J.; D'Souza, P.; Dasari, S.; Dayal, J.G.; Dell'Angelica, E.C.; Dhar, S.U.; Dorrani, N.; Dorset, D.C.; Douine, E.D.; Draper, D.D.; Duncan, L.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Esteves, C.; Estwick, T.; Fernandez, L.; Ferreira, C.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Fresard, L.; Godfrey, R.A.; Goldman, A.M.; Goldstein, D.B.; Gourdine, J.-P.F.; Grajewski, A.; Groden, C.A.; Gropman, A.L.; Haendel, M.; Hamid, R.; Hanchard, N.A.; Hayes, N.; High, F.; Holm, I.A.; Hom, J.; Huang, A.; Huang, Y.; Isasi, R.; Jamal, F.; Jiang, Y.-H.; Johnston, J.M.; Jones, A.L.; Karaviti, L.; Kelley, E.G.; Kiley, D.; Koeller, D.M.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Korrick, S.; Koziura, M.; Krier, J.B.; Kyle, J.E.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Lau, C.C.; Lazar, J.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Lee, H.; Levitt, R.; Levy, S.E.; Lewis, R.A.; Lincoln, S.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Majcherska, M.M.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; May, T.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCormack, C.E.; McCray, A.T.; Metz, T.O.; Might, M.; Morava-Kozicz, E.; Moretti, P.M.; Morimoto, M.; Mulvihill, J.J.; Murdock, D.R.; Nath, A.; Nelson, S.F.; Newberry, J.S.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Postlethwait, J.H.; Potocki, L.; Pusey, B.N.; Quinlan, A.; Raja, A.N.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rowley, R.K.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Samson, S.L.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Shakachite, L.; Sharma, P.; Shashi, V.; Shields, K.; Shin, J.; Signer, R.; Sillari, C.H.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, K.S.; Solnica-Krezel, L.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Stong, N.; Sullivan, J.A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Tabor, H.K.; Tamburro, C.P.; Tan, Q.K.-G.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tran, A.A.; Urv, T.K.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Walley, N.M.; Walsh, C.A.; Walker, M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Waters, K.M.; Webb-Robertson, B.-J.M.; Wegner, D.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Wise, A.L.; Wolfe, L.A.; Woods, J.D.; Worthey, E.A.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Yoon, A.J.; Yu, G.; Zastrow, D.B.; Zhao, C.; Zuchner, S.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 June 2019, 104(6):1127-1138)
Academic Journal
Weerts, Marjolein J.A. ; Lanko, Kristina ; Guzmán-Vega, Francisco J. ; Jackson, Adam ; Ramakrishnan, Reshmi ; Cardona-Londoño, Kelly J. ; Peña-Guerra, Karla A. ; van Bever, Yolande ; van Paassen, Barbara W. ; Kievit, Anneke ; van Slegtenhorst, Marjon ; Allen, Nicholas M. ; Kehoe, Caroline M. ; Robinson, Hannah K. ; Pang, Lewis ; Banu, Selina H. ; Zaman, Mashaya ; Efthymiou, Stephanie ; Houlden, Henry ; Järvelä, Irma ; Lauronen, Leena ; Määttä, Tuomo ; Schrauwen, Isabelle ; Leal, Suzanne M. ; Ruivenkamp, Claudia A.L. ; Barge-Schaapveld, Daniela Q.C.M. ; Peeters-Scholte, Cacha M.P.C.D. ; Galehdari, Hamid ; Mazaheri, Neda ; Sisodiya, Sanjay M. ; Harrison, Victoria ; Sun, Angela ; Thies, Jenny ; Pedroza, Luis Alberto ; Lara-Taranchenko, Yana ; Chinn, Ivan K. ; Lupski, James R. ; Garza-Flores, Alexandra ; McGlothlin, Jeffery ; Yang, Lin ; Huang, Shaoping ; Wang, Xiaodong ; Jewett, Tamison ; Rosso, Gretchen ; Lin, Xi ; Mohammed, Shehla ; Merritt, J. Lawrence, II ; Mirzaa, Ghayda M. ; Timms, Andrew E. ; Scheck, Joshua ; Elting, Mariet W. ; Polstra, Abeltje M. ; Schenck, Lauren ; Ruzhnikov, Maura R.Z. ; Vetro, Annalisa ; Montomoli, Martino ; Guerrini, Renzo ; Koboldt, Daniel C. ; Mosher, Theresa Mihalic ; Pastore, Matthew T. ; McBride, Kim L. ; Peng, Jing ; Pan, Zou ; Willemsen, Marjolein ; Koning, Susanne ; Turnpenny, Peter D. ; de Vries, Bert B.A. ; Gilissen, Christian ; Pfundt, Rolph ; Lees, Melissa ; Braddock, Stephen R. ; Klemp, Kara C. ; Vansenne, Fleur ; van Gijn, Marielle E. ; Quindipan, Catherine ; Deardorff, Matthew A. ; Hamm, J. Austin ; Putnam, Abbey M. ; Baud, Rebecca ; Walsh, Laurence ; Lynch, Sally A. ; Baptista, Julia ; Person, Richard E. ; Monaghan, Kristin G. ; Crunk, Amy ; Keller-Ramey, Jennifer ; Reich, Adi ; Elloumi, Houda Zghal ; Alders, Marielle ; Kerkhof, Jennifer ; McConkey, Haley ; Haghshenas, Sadegheh ; Maroofian, Reza ; Sadikovic, Bekim ; Banka, Siddharth ; Arold, Stefan T. ; Barakat, Tahsin Stefan
In Genetics in Medicine November 2021 23(11):2122-2137
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