부산대학교 도서관

Duhe, J.; Victor, S.; Melchior, P.; Abdelmoumen, Y.; Roubertie, F.

IEEE Transactions on Control Systems Technology IEEE Trans. Contr. Syst. Technol. Control Systems Technology, IEEE Transactions on. 32(6):2037-2049 Nov, 2024

Duhe, Jean-Francois; Victor, Stephane; Melchior, Pierre; Abdelmoumen, Youssef; Roubertie, Francois

2023 International Conference on Fractional Differentiation and Its Applications (ICFDA) Fractional Differentiation and Its Applications (ICFDA), 2023 International Conference on. :1-6 Mar, 2023

Agathe Roubertie; Irina Anselm; Bruria Ben‐Zeev; Wuh‐Liang Hwu; Ashutosh Kumar; Berrin Monteleone; Shin‐ichi Muramatsu; Vincenzo Leuzzi; Salvador Ibáñez; Scellig Stone; Phillip L. Pearl

Annals of the Child Neurology Society, Vol 2, Iss 1, Pp 53-59 (2024)

Jana Domínguez Carral; Carola Reinhard; Darius Ebrahimi-Fakhari; Nathalie Dorison; Serena Galosi; Giacomo Garone; Masa Malenica; Claudia Ravelli; Esra Serdaroglu; Laura A. van de Pol; Anne Koy; Vincenzo Leuzzi; Agathe Roubertie; Jean-Pierre Lin; Diane Doummar; Laura Cif; Juan Darío Ortigoza-Escobar

Frontiers in Neurology, Vol 15 (2024)

Hartmann, A.; Ansquer, S.; Brefel-Courbon, C.; Burbaud, P.; Castrioto, A.; Czernecki, V.; Damier, P.; Deniau, E.; Drapier, S.; Jalenques, I.; Marechal, O.; Priou, T.; Spodenkiewicz, M.; Thobois, S.; Roubertie, A.; Witjas, T.; Anheim, M.

In Revue Neurologique October 2024 180(8):818-827

Jalal, Zakaria; Langouet, Elise; Dib, Nabil; Le-Quellenec, Soazig; Mostefa-Kara, Mansour; Martin, Amandine; Roubertie, François; Thambo, Jean-Benoît

Journal of Clinical Medicine. May, 2024, Vol. 13 Issue 9

Wicker C; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Universitaire Necker-Enfants-Malades, Institut Imagine, G2M, MetabERN, Paris, France; Centre de Compétence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital Universitaire de Strasbourg, Strasbourg, France.; Roux CJ; Université Paris Cité, Paris, France; Service de Radiologie Pédiatrique, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Universitaire Necker-Enfants-Malades, Institut Imagine, Paris, France.; Goujon L; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Universitaire Necker-Enfants-Malades, Institut Imagine, G2M, MetabERN, Paris, France.; de Feraudy Y; Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Universitaire de Strasbourg, Strasbourg, France.; Hully M; Service de Neurologie Pédiatrique, Médecine physique et réadaptation de l'enfant, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Universitaire Necker-Enfants-Malades, Institut Imagine, Paris, France.; Brassier A; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Universitaire Necker-Enfants-Malades, Institut Imagine, G2M, MetabERN, Paris, France.; Bérat CM; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Universitaire Necker-Enfants-Malades, Institut Imagine, G2M, MetabERN, Paris, France.; Chemaly N; Service de Neurologie Pédiatrique, Médecine physique et réadaptation de l'enfant, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Universitaire Necker-Enfants-Malades, Institut Imagine, Paris, France.; Wiedemann A; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital Universitaire de Nancy, Nancy, France.; Damaj L; Centre de Compétence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital Universitaire de Rennes, Renne, France.; Abi-Warde MT; Centre de Compétence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital Universitaire de Strasbourg, Strasbourg, France; Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Universitaire de Strasbourg, Strasbourg, France.; Dobbelaere D; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital Universitaire Jeanne de Flandre de Lille, MetabERN, Lille, France.; Roubertie A; Centre de Compétence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital Universitaire de Montpellier, Montpellier, France.; Cano A; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, service de Neurologie pédiatrique, Hôpital Universitaire d'enfants La Timone de Marseille, MetabERN, Marseille, France.; Arion A; Centre de Compétence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital Universitaire de Caen, Caen, France.; Kaminska A; Service d'Exploration Fonctionnelle, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Universitaire Necker-Enfants-Malades, Institut Imagine, G2M, MetabERN, Paris, France.; Da Costa S; Centre de Référence d'Endocrinologie des Maladies Rares, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Universitaire Necker-Enfants-Malades, Institut Imagine, Paris, France.; Bruneel A; Département de Biochimie, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Universitaire Bichat, Paris, France.; Vuillaumier-Barrot S; Département de Biochimie, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Universitaire Bichat, Paris, France.; Boddaert N; Université Paris Cité, Paris, France; Service de Radiologie Pédiatrique, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Universitaire Necker-Enfants-Malades, Institut Imagine, Paris, France.; Pascreau T; Laboratoire d'Hématologie, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Universitaire Necker-Enfants-Malades, Paris, France.; Borgel D; Laboratoire d'Hématologie, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Universitaire Necker-Enfants-Malades, Paris, France.; Kossorotoff M; Centre national de référence de l'AVC de l'enfant, Service de Neurologie Pédiatrique, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Universitaire Necker-Enfants-Malades, Inserm U1266, Paris, France.; Harroche A; Centre de Référence Maladies Hémorragiques constitutionnelles, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Universitaire Necker-Enfants-Malades, Institut Imagine, Paris, France.; de Lonlay P; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Universitaire Necker-Enfants-Malades, Institut Imagine, G2M, MetabERN, Paris, France; Université Paris Cité, Paris, France; INSERM, Institut Necker-Enfants Malades, France. Electronic address: pdelonlay@gmail.com.

Publisher: Academic Press Country of Publication: United States NLM ID: 9805456 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1096-7206 (Electronic) Linking ISSN: 10967192 NLM ISO Abbreviation: Mol Genet Metab Subsets: MEDLINE

Tardieu M; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme ToTeM, Service de Médecine Pédiatrique, Hôpital Clocheville, Tours, France.; Cudejko C; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Neurométabolisme Pédiatrique, Hôpital Timone Enfants, AP-HM, Marseille, France.; Cano A; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Neurométabolisme Pédiatrique, Hôpital Timone Enfants, AP-HM, Marseille, France.; Hoebeke C; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Neurométabolisme Pédiatrique, Hôpital Timone Enfants, AP-HM, Marseille, France.; Bernoux D; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Neurométabolisme Pédiatrique, Hôpital Timone Enfants, AP-HM, Marseille, France.; Goetz V; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme ToTeM, Service de Médecine Pédiatrique, Hôpital Clocheville, Tours, France.; Pichard S; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Métabolisme Pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.; Brassier A; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Métabolisme Pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.; Schiff M; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Métabolisme Pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.; Feillet F; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Médecine Infantile, Hôpital Brabois Enfants; Unité INSERM NGERE U 1256, Campus Babrois-Santé, Vandœuvre-lès-Nancy, France.; Rollier P; Service de Génétique Clinique, Site Hôpital Sud, Rennes, France.; Mention K; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service Néphrologie, Endocrinologie, Maladies Métaboliques et Hématologie Pédiatrique, Hôpital Jeanne de Flandre, Lille, France.; Dobbelaere D; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service Néphrologie, Endocrinologie, Maladies Métaboliques et Hématologie Pédiatrique, Hôpital Jeanne de Flandre, Lille, France.; Fouilhoux A; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service d'Endocrinologie et de Diabétologie Pédiatriques et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital Femme-Mère-Enfant, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Espil-Taris C; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC, Service de Neuropédiatrie, Hôpital des Enfants Pellegrin, Bordeaux, France.; Eyer D; Service des Maladies Métaboliques, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.; Huet F; Centre de Compétence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Pédiatrie Multidisciplinaire, Hôpital d'Enfants, Dijon, France.; Walther-Louvier U; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Gui de Chauliac, Montpellier, France.; Barth M; Centre de Compétence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Génétique, CHU Angers, Angers, France.; Chevret L; Service Pédiatrie et Urgences Pédiatriques, CH Saint-Brieuc, Saint-Brieuc, France.; Kuster A; Centre de Compétence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Réanimation Pédiatrique, CHU Nantes, Nantes, France.; Lefranc J; Service de Neuropédiatrie, Hôpital Morvan, Brest, France.; Neveu J; Service de Neuropédiatrie, Hôpitaux Pédiatriques de Nice, CHU Lenval, Nice, France.; Pitelet G; Service de Neuropédiatrie, Hôpitaux Pédiatriques de Nice, CHU Lenval, Nice, France.; Ropars J; Centre de Référence Maladies Neuromusculaires AOC, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Morvan, Brest, France.; Rivier F; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Gui de Chauliac, Montpellier, France.; PhyMedExp, Université de Montpellier, INSERM, CNRS, Montpellier, France.; Roubertie A; Centre de Compétence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Gui de Chauliac; INM, INSERM U 1298, Université de Montpellier, Montpellier, France.; Touati G; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Gastro-entérologie, Hépatologie, Nutrition et Maladies Héréditaires du Métabolisme Pédiatrique, Hôpital des Enfants, Toulouse, France.; Vanhulle C; Service de Néonatalogie et Réanimation Pédiatrique, Hôpital Charles Nicolle, Rouen, France.; Tardieu E; Service de Santé Universitaire, Université Lumière Lyon 2, Lyon, France.; Caillaud C; Service de Biochimie Métabolique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.; Froissart R; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Champeaux M; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Neurométabolisme Pédiatrique, Hôpital Timone Enfants, AP-HM, Marseille, France.; Labarthe F; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme ToTeM, Service de Médecine Pédiatrique, Hôpital Clocheville, Tours, France.; Inserm U1069, N2C, Université de Tours, Tours, France.; Chabrol B; Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de Neurométabolisme Pédiatrique, Hôpital Timone Enfants, AP-HM, Marseille, France.

Publisher: Wiley Country of Publication: England NLM ID: 9506311 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1468-1331 (Electronic) Linking ISSN: 13515101 NLM ISO Abbreviation: Eur J Neurol Subsets: MEDLINE

Maillard PY; Department of Medical Genetics, IGMA, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Baer S; Department of Neuropediatrics, ERN EpiCare, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Institute for Genetics and Molecular and Cellular Biology (IGBMC), University of Strasbourg, CNRS UMR7104, INSERM U1258, Illkirch, France.; Schaefer É; Department of Medical Genetics, IGMA, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Desnous B; Department of Pediatric Neurology, AP-HM, La Timone Children's Hospital, Marseille, France.; Villeneuve N; Department of Pediatric Neurology, AP-HM, La Timone Children's Hospital, Marseille, France.; Lépine A; Department of Pediatric Neurology, AP-HM, La Timone Children's Hospital, Marseille, France.; Fabre A; Pediatric Multidisciplinary Unit, AP-HM, Timone Enfant, Marseille, France.; Aix-Marseille University, INSERM, GMGF, Marseille, France.; Lacoste C; Department of Medical Genetics, La Timone Children's Hospital, Marseille, France.; El Chehadeh S; Department of Medical Genetics, IGMA, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Institute for Genetics and Molecular and Cellular Biology (IGBMC), University of Strasbourg, CNRS UMR7104, INSERM U1258, Illkirch, France.; Piton A; Institute for Genetics and Molecular and Cellular Biology (IGBMC), University of Strasbourg, CNRS UMR7104, INSERM U1258, Illkirch, France.; Laboratory of Genetic Diagnosis, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Porter LF; Department of Medical Genetics, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Strasbourg, France.; Perriard C; Department of Neuropediatrics, ERN EpiCare, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Wardé MA; Department of Neuropediatrics, ERN EpiCare, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Spitz MA; Department of Neuropediatrics, ERN EpiCare, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Laugel V; Department of Neuropediatrics, ERN EpiCare, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Lesca G; Department of Genetics, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Putoux A; Department of Genetics, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Ville D; Pediatric Neurology Department and Reference Center of Rare Epilepsies, Mother Child Women's Hospital, Lyon University Hospital, Lyon, France.; Mignot C; Department of Genetics, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière and Hôpital Armand Trousseau, APHP-Sorbonne Université, Paris, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Paris, France.; Héron D; Department of Genetics, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière and Hôpital Armand Trousseau, APHP-Sorbonne Université, Paris, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Paris, France.; Nabbout R; Department of Pediatric Neurology, Reference Centre for Rare Epilepsies, Necker Enfants Malades University Hospital, APHP, Université de Paris, Paris, France.; Barcia G; Department of Medical Genetics, Necker-Enfants Malades Hospital, Université de Paris, Paris, France.; Rio M; Department of Medical Genetics, Necker-Enfants Malades Hospital, Université de Paris, Paris, France.; Roubertie A; Pediatric Neurology Department, INM, INSERM, CHU Montpellier, University of Montpellier, Montpellier, France.; Meyer P; Pediatric Neurology Department, INM, INSERM, CHU Montpellier, University of Montpellier, Montpellier, France.; Paquis-Flucklinger V; Department of Medical Genetics of Nice University Hospital, Nice, France.; Patat O; Department of Medical Genetics, CHU Toulouse Purpan, Toulouse, France.; Lefranc J; Pediatric Department, CHU de Brest, Brest, France.; Gerard M; Department of Medical Genetics, Centre Hospitalier Universitaire de Caen, Caen, France.; de Bellescize J; Paediatric Clinical Epileptology and Functional Neurology Department, Reference Center of Rare Epilepsies, Member of the ERN EpiCARE, University Hospitals of Lyon (HCL), Lyon, France.; Villard L; Pediatric Multidisciplinary Unit, AP-HM, Timone Enfant, Marseille, France.; Faculté de Médecine Timone, Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, U1251, ERN Epicare, Marseille, France.; De Saint Martin A; Department of Neuropediatrics, ERN EpiCare, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Institute for Genetics and Molecular and Cellular Biology (IGBMC), University of Strasbourg, CNRS UMR7104, INSERM U1258, Illkirch, France.; Milh M; Department of Pediatric Neurology, AP-HM, La Timone Children's Hospital, Marseille, France.; Faculté de Médecine Timone, Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, U1251, ERN Epicare, Marseille, France.

Publisher: Blackwell Science Country of Publication: United States NLM ID: 2983306R Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1528-1167 (Electronic) Linking ISSN: 00139580 NLM ISO Abbreviation: Epilepsia Subsets: MEDLINE

Mochel F; From the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York. fanny.mochel@upmc.fr.; Gras D; From the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.; Luton MP; From the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.; Nizou M; From the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.; Giovannini D; From the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.; Delattre C; From the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.; Aubart M; From the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.; Barth M; From the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.; De Saint-Martin A; From the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.; Doummar D; From the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.; Essid N; From the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.; Garros A; From the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.; Le Camus CH; From the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.; Hoebeke C; From the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.; The Tich SN; From the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.; Perivier M; From the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.; Rivera S; From the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.; Rolland A; From the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.; Roubertie A; From the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.; Sarret C; From the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.; Sevin C; From the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.; Ville D; From the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.; Sitbon M; From the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.; Costa JM; From the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.; Pons R; From the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.; Garcia-Cazorla A; From the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.; Vuillaumier S; From the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.; Petit V; From the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.; Boespflug-Tanguy O; From the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.; De Vivo DC; From the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Génétique (M.B.), Centre Hospitalier Universitaire Angers; Service de Neuropédiatrie (A.D.S-M.), Hôpital de Hautepierre, Strasbourg; Sorbonne Université (D.D.), Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique (N.E.), APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches; Service de Neurologie Pédiatrique (A.G.), Hôpital Nord, Grenoble; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.L.C.), et Unité de recherche clinique, module plurithématique sous axe pédiatrique CI 1436, Hôpital des enfants, CHU Toulouse; Service de Neurologie Pédiatrique (C.H.), Hôpital La Timone, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille; Service de Neuropédiatrie (S.N.T.T.), CRMR Epilepsies Rares, Hôpital Roger Salengro, Lille; Service de Neuropédiatrie et handicaps (M.P.), Hôpital pédiatrique Gatien de Clocheville, CHU de Tours; Pole Mère Enfant (S.R.), Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne; Service de Neuropédiatrie (A.R.), Hôpital Mère-Enfant, Nantes; Département de Neuropédiatrie, Centre d'investigation Clinique Inserm (A.R.), INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, CHU Montpellier, CIC1411; Service de Pédiatrie (C.Sarret), Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand; Service de Neurologie Pédiatrique (C.Sevin), Hôpital Bicêtre, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris; Service de Neurologie Pédiatrique (D.V.), Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier de Lyon; Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (M.S.), Univ. Montpellier, CNRS; Laboratoire Cerba (J-M.C.), Saint-Ouen l'Aumône, France; Department of Pediatrics (R.P.), Aghia Sofia Hospital, University of Athens, Greece; Department of Neurology (A.G-C.), Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Service de Biochimie et Génétique (S.V.), Hôpital Bichat Claude Bernard, APHP, Paris; CRMR Leukofrance Service de neuropediatrie (O.B-T.), Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris; UMR1141, Neurodiderot Université de Paris, France; Department of Pediatrics (D.C.D.V.), Columbia University Irving Medical Center, New York.

Publisher: Lippincott Williams & Wilkins Country of Publication: United States NLM ID: 0401060 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1526-632X (Electronic) Linking ISSN: 00283878 NLM ISO Abbreviation: Neurology Subsets: MEDLINE