학술논문
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'학술논문'
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1~20
Academic Journal
Christopher J Record; Menelaos Pipis; Mariola Skorupinska; Julian Blake; Roy Poh; James M Polke; Kelly Eggleton; Tina Nanji; Stephan Zuchner; Andrea Cortese; Henry Houlden; Alexander M Rossor; Matilde Laura; Mary M Reilly
Brain
Academic Journal
Philipp Goebl; Jed Wingrove; Omar Abdelmannan; Barbara Brito Vega; Jonathan Stutters; Silvia Da Graca Ramos; Owain Kenway; Thomas Rossor; Evangeline Wassmer; Douglas L. Arnold; D. Louis Collins; Cheryl Hemingway; Sridar Narayanan; Jeremy Chataway; Declan Chard; Juan Eugenio Iglesias; Frederik Barkhof; Geoff J. M. Parker; Neil P. Oxtoby; Yael Hacohen; Alan Thompson; Daniel C. Alexander; Olga Ciccarelli; Arman Eshaghi
Nature Communications, Vol 16, Iss 1, Pp 1-15 (2025)
Academic Journal
Carroll, Antonia S; Razvi, Yousuf; O'Donnell, Luke; Veleva, Elena; Heslegrave, Amanda; Zetterberg, Henrik; Vucic, Steve; Kiernan, Matthew C; Rossor, Alexander M; Gillmore, Julian D; Reilly, Mary M
Amyloid. 31:95-104
Academic Journal
Christopher J Record; Mariola Skorupinska; Matilde Laura; Alexander M Rossor; Davide Pareyson; Chiara Pisciotta; Shawna M E Feely; Thomas E Lloyd; Rita Horvath; Reza Sadjadi; David N Herrmann; Jun Li; David Walk; Sabrina W Yum; Richard A Lewis; John Day; Joshua Burns; Richard S Finkel; Mario A Saporta; Sindhu Ramchandren; Michael D Weiss; Gyula Acsadi; Vera Fridman; Francesco Muntoni; Roy Poh; James M Polke; Stephan Zuchner; Michael E Shy; Steven S Scherer; Mary M Reilly; Lisa Abreu; Kimberly A Anderson; Silvia Baratta; Debbie Berry; Julian Blake; Eleonora Cavalca; Kayla Cornett; Andrea Cortese; Gabrielle Donlevy; Amanda Dragon; Magdalena Dudziec; Katy Eichinger Tim Estilow; Valerie Ferment; Natalie Grant; Tiffany Grider; Emily Hyslop; Tara Jones; Nicole Kressin; Wendy Leon; Stefania Magri; Brett McCray; Manoj Menezes; Evelin Milev; Lindsey Parrott; Pooja Patel; Cláudia Brito Pires; Valeria Prada; Gita Ramdharry; Paola Saveri; Giulia Schirinzi; Rosemary Shy; Carly Siskind; Janet Sowden; Sydney Stork; Charlotte J Sumner; Franco Taroni; Simone Thomas; Jennifer Twachtman-Bassett; Nidia Villalpando; Dragan Vujovic; Julie Wells; Elizabeth Wood; Riccardo Zuccarino
Brain
Academic Journal
Quartesan, Ilaria; Vegezzi, Elisa; Currò, Riccardo; Heslegrave, Amanda; Pisciotta, Chiara; Iruzubieta, Pablo; Salvalaggio, Alessandro; Fernande-Eulate, Gorka; Dominik, Natalia; Rugginini, Bianca; Manini, Arianna; Abati, Elena; Facchini, Stefano; Manso, Katarina; Albajar, Ines; Laban, Rhiannon; Rossor, Alexander M.; Pichiecchio, Anna; Cosentino, Giuseppe; Saveri, Paola; Salsano, Ettore; Andreetta, Francesca; Valente, Enza M.; Zetterberg, Henrik, 1973; Giunti, Paola; Stojkovic, Tanya; Briani, Chiara; López de Munain, Adolfo; Pareyson, Davide; Reilly, Mary M.; Houlden, Henry; Tassorelli, Cristina; Cortese, Andrea
Movement Disorders. 39(1):209-214
Academic Journal
Nagy, Sara; Pagnamenta, Alistair T; Cali, Elisa; Braakman, Hilde M H; Wijntjes, Juerd; Kusters, Benno; Gotkine, Marc; Elpeleg, Orly; Meiner, Vardiella; Lenberg, Jerica; Wigby, Kristen; Friedman, Jennifer; Perry, Luke D; Rossor, Alexander M; Uhrova Meszarosova, Anna; Thomasova, Dana; Jacob, Saiju; O'Driscoll, Mary; De Simone, Lenika; Grange, Dorothy K; Sommerville, Richard; Firoozfar, Zahra; Alavi, Shahryar; Mazaheri, Mahta; Parmar, Jevin M; Lamont, Phillipa J; Pini, Veronica; Sarkozy, Anna; Muntoni, Francesco; Ravenscroft, Gianina; Jones, Eppie; O'Rourke, Declan; Nel, Melissa; Heckmann, Jeannine M; Kvalsund, Michelle; Kapapa, Musambo M; Wa Somwe, Somwe; Bearden, David R; Çakar, Arman; Childs, Anne-Marie; Horvath, Rita; Reilly, Mary M; Houlden, Henry; Maroofian, Reza
Brain communications
fcae377
United Kingdom
England
fcae377
United Kingdom
England
Academic Journal
Carolynne M. Doherty; Jasper M. Morrow; Riccardo Zuccarino; Paige Howard; Stephen Wastling; Menelaos Pipis; Nick Zafeiropoulos; Katherine J. Stephens; Tiffany Grider; Shawna M. E. Feely; Peggy Nopoulous; Mariola Skorupinska; Evelin Milev; Emma Nicolaisen; Magdalena Dudzeic; Amy McDowell; Nuran Dilek; Francesco Muntoni; Alexander M. Rossor; Sachit Shah; Matilde Laura; Tarek A. Yousry; Daniel Thedens; John Thornton; Michael E. Shy; Mary M. Reilly
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 11, Iss 3, Pp 607-617 (2024)
Academic Journal
Dominik, Natalia; Efthymiou, Stephanie; Record, Christopher J.; Miao, Xinyu; Lin, Renee Q.; Parmar, Jevin M.; Scardamaglia, Annarita; Maroofian, Reza; Lowe, Simon A.; Aughey, Gabriel N.; Wilson, Abigail D.; Curro, Riccardo; Schnekenberg, Ricardo P.; Alavi, Shahryar; Leclaire, Leif; He, Yi; Zhelcheska, Kristina; Bellaiche, Yohanns; Gaugue, Isabelle; Skorupinska, Mariola; Van de Vondel, Liedewei; Da'as, Sahar I.; Turchetti, Valentina; Gungor, Serdal; Monahan, Gavin V.; Karimiani, Ehsan Ghayoor; Jamshidi, Yalda; Lamont, Phillipa J.; Armirola-Ricaurte, Camila; Topaloglu, Haluk; Jordanova, Albena; Zaman, Mashaya; Banu, Selina H.; Marques, Wilson; Tomaselli, Pedro J.; Aynekin, Busra; Cansu, Ali; Per, Huseyin; Gulec, Ayten; Alvi, Javeria Raza; Sultan, Tipu; Khan, Arif; Zifarelli, Giovanni; Ibrahim, Shahnaz; Mancini, Grazia M. S.; Motazacker, M. M.; Brusse, Esther; Lupo, Vincenzo; Sevilla, Teresa; Basak, A. Nazli; Tekgul, Seyma; Palvadeau, Robin J.; Baets, Jonathan; Parman, Yesim; Cakar, Arman; Horvath, Rita; Haack, Tobias B.; Stahl, Jan-Hendrik; Grundmann-Hauser, Kathrin; Park, Joohyun; Zuchner, Stephan; Laing, Nigel G.; Wilson, Lindsay A.; Rossor, Alexander M.; Polke, James; Figueiredo, Fernanda Barbosa; Pessoa, Andre; Kok, Fernando; Coimbra-Neto, Antonio Rodrigues; Franca, Marcondes C., Jr.; Ravenscroft, Gianina; Hamed, Sherifa A.; Chung, Wendy K.; Pittman, Alan M.; Osborn, Daniel P.; Hanna, Michael; Cortese, Andrea; Reilly, Mary M.; Jepson, James E. C.; Lamarche-Vane, Nathalie; Houlden, Henry
Academic Journal
Esteller, Diana; Morrow, Jasper; Alonso-Pérez, Jorge; Reyes, David; Carbayo, Alvaro; Bisogni, Giulia; Cateruccia, Michela; Monforte, Mauro; Tasca, Giorgio; Alangary, Aljwhara; Marini-Bettolo, Chiara; Sabatelli, Mario; Laura, Matilde; Ramdharry, Gita; Bolaño-Díaz, Carla; Turon-Sans, Janina; Töpf, Ana; Guglieri, Michella; Rossor, Alexander M.; Olive, Montse; Bertini, Enrico; Straub, Volker; Reilly, Mary M.; Rojas-García, Ricard; Díaz-Manera, Jordi
Neuromuscular Disorders. 33(10):744-753
Academic Journal
O'Donnell, Luke F.; Zhang, Victor; Carganillo, Roy; Rossor, Alexander M.; Laura, Matilde; Skorupinska, Mariola; Gilbertson, Janet A.; Rowczenio, Dorota; Razvi, Yousuf; Gillmore, Julian D.; Reilly, Mary M.
Academic Journal
Cortese, Andrea; Beecroft, Sarah J.; Facchini, Stefano; Curro, Riccardo; Cabrera-Serrano, Macarena; Stevanovski, Igor; Chintalaphani, Sanjog R.; Gamaarachchi, Hasindu; Weisburd, Ben; Folland, Chiara; Monahan, Gavin; Scriba, Carolin K.; Dofash, Lein; Johari, Mridul; Grosz, Bianca R.; Ellis, Melina; Fearnley, Liam G.; Tankard, Rick; Read, Justin; Merve, Ashirwad; Dominik, Natalia; Vegezzi, Elisa; Schnekenberg, Ricardo P.; Fernandez-Eulate, Gorka; Masingue, Marion; Giovannini, Diane; Delatycki, Martin B.; Storey, Elsdon; Gardner, Mac; Amor, David J.; Nicholson, Garth; Vucic, Steve; Henderson, Robert D.; Robertson, Thomas; Dyke, Jason; Fabian, Vicki; Mastaglia, Frank; Davis, Mark R.; Kennerson, Marina; null, null; Oflazer, Piraye; Başak, Nazli A.; Kayserili, Hülya; Yeşil, Gözde; Malfatti, Edoardo; Lilleker, James B.; Wicklund, Matthew; Pitceathly, Robert D. S.; Brady, Stefen; Brais, Bernard; Pellerin, David; Zuchner, Stephan; Danzi, Matt C.; Grandis, Marina; Comi, Giacomo P.; Corti, Stefania P.; Abati, Elena; Toscano, Antonio; Manini, Arianna; Ghia, Arianna; Tassorelli, Cristina; Quartesan, Ilaria; Simone, Roberto; Rossor, Alexander M.; Reilly, Mary M.; Carroll, Liam; Straub, Volker; Udd, Bjarne; Chen, Zhiyong; Bonne, Gisèle; Quinlivan, Ros; Hammans, Simon; Tucci, Arianna; Bahlo, Melanie; McLean, Catriona A.; Laing, Nigel G.; Stojkovic, Tanya; Houlden, Henry; Hanna, Michael G.; Deveson, Ira W.; Lockhart, Paul J.; Lamont, Phillipa J.; Fahey, Michael C.; Bugiardini, Enrico; Ravenscroft, Gianina
Nat Commun
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Nature Communications, Vol 15, Iss 1, Pp 1-15 (2024)
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Nature Communications, Vol 15, Iss 1, Pp 1-15 (2024)
Academic Journal
Pipis, Menelaos; Cortese, Andrea; Polke, James; Poh, Roy; Vandrovcova, Jana; Laura, Matilde; Skorupinska, Mariola; Jacquier, Arnaud; Juntas-Morales, Raul; Latour, Philippe; Petiot, Philippe; Sole, Guilhem; Fromes, Yves; Shah, Sachit; Blake, Julian; Choi, Byung-Ok; Chung, Ki; Stojkovic, Tanya; Rossor, Alexander; Reilly, Mary
J Neurol Neurosurg Psychiatry
Academic Journal
Cortese, Andrea; Dohrn, Maike F.; Curro, Riccardo; Negri, Sara; Lassuthova, Petra; Pisciotta, Chiara; Tozza, Stefano; Al-Ajmi, Abdullah; Feng, Changyong; Tomaselli, Pedro J.; Fernandez-Eulate, Gorka; Haddad, Saif; Laura, Matilde; Rossor, Alexander M.; Vegezzi, Elisa; Facchini, Stefano; Sleigh, James N.; Rebelo, Adriana; Beijer, Danique; Raposo, Jacquelyn; Saporta, Mario; Lauerova, Barbora; Pernice, Helena F.; Achenbach, Pascal; Schone, Ulrike; Alon, Tayir; Deschauer, Marcus; Cordts, Isabell; Obermaier, Carolin D.; Winter, Natalie; Creigh, Peter D.; Sowden, Janet E.; Rehbein, Tyler; Magri, Stefania; Bertini, Alessandro; Saveri, Paola; Ripellino, Paolo; Huang, Jingyu; Nadaj-Pakleza, Aleksandra; Ross, Alison; Holt, James K. L.; Brennan, Kathryn M.; Sukenik-Halevy, Rivka; Bizaoui, Varoona; Parman, Yesim; Battaloglu, Esra; Cakar, Arman; Alrohaif, Hadil; Hammans, Simon; Kumar, Kishore R.; Kennerson, Marina L.; Kayserili, Hulya; Amado, Defne A.; Hahn, Katrin; Valentino, Paola; Cavalcanti, Francesca; Gaetano, Carlo; Taroni, Franco; Braathen, Geir J.; Houlden, Henry; Stojkovic, Tanya; Peric, Stojan; Bolino, Alessandra; Previtali, Stefano C.; Lee, Yi-Chung; Basak, Ayse N.; Hamed, Sherifa A.; Rojas-Garcia, Ricardo; Claeys, Kristl G.; Marques, Wilson; Sevilla, Teresa; Schlotter-Weigel, Beate; Manganelli, Fiore; Zhang, Ruxu; Herrmann, David N.; Scherer, Steven S.; Seeman, Pavel; Pareyson, Davide; Reilly, Mary M.; Shy, Michael E.; Zuchner, Stephan; Inherited Neuropathy Consortium
Academic Journal
Rossor, Alexander Martin; Kapoor, Mahima; Wellington, Henny; Spaulding, Emily; Sleigh, James N; Burgess, Robert W; Laura, Matilde; Zetterberg, Henrik, 1973; Bacha, Alexa; Wu, Xingyao; Heslegrave, Amanda; Shy, Michael E; Reilly, Mary M
Journal of the peripheral nervous system : JPNS. 27(1):50-57
Academic Journal
Kramarz, Caroline; Masingue, Marion; Bouhour, Francoise; Vial, Christophe; Latour, Philippe; Vandendries, Christophe; Maisonobe, Thierry; Coebergh, Jan; Blake, Julian; Reilly, Mary M.; Stojkovic, Tanya; Rossor, Alexander M.
Academic Journal
Cortese, Andrea; Zhu, Yi; Rebelo, Adriana P.; Negri, Sara; Courel, Steve; Abreu, Lisa; Bacon, Chelsea J.; Bai, Yunhong; Bis-Brewer, Dana M.; Bugiardini, Enrico; Buglo, Elena; Danzi, Matt C.; Feely, Shawna M. E.; Athanasiou-Fragkouli, Alkyoni; Haridy, Nourelhoda A.; null, null; Rodriguez, Aixa; Bacha, Alexa; Kosikowski, Ashley; Wood, Beth; McCray, Brett; Blume, Brianna; Siskind, Carly; Sumner, Charlotte; Calabrese, Daniela; Walk, David; Vujovic, Dragan; Park, Eun; Muntoni, Francesco; Donlevy, Gabrielle; Acsadi, Gyula; Day, John; Burns, Joshua; Li, Jun; Krajewski, Karen; Eichinger, Kate; Cornett, Kayla; Mullen, Krista; Laura, Perez Quiros; Gutmann, Laurie; Barrett, Maria; Saporta, Mario; Skorupinska, Mariola; Grant, Natalie; Bray, Paula; Seyedsadjadi, Reza; Zuccarino, Riccardo; Finkel, Richard; Lewis, Richard; Shy, Rosemary R.; Yum, Sabrina; Hilbert, Sarah; Thomas, Simone; Behrens-Spraggins, Steffen; Jones, Tara; Lloyd, Thomas; Grider, Tiffany; Estilow, Tim; Fridman, Vera; Isasi, Rosario; Khan, Alaa; Laurà, Matilde; Magri, Stefania; Pipis, Menelaos; Pisciotta, Chiara; Powell, Eric; Rossor, Alexander M.; Saveri, Paola; Sowden, Janet E.; Tozza, Stefano; Vandrovcova, Jana; Dallman, Julia; Grignani, Elena; Marchioni, Enrico; Scherer, Steven S.; Tang, Beisha; Lin, Zhiqiang; Al-Ajmi, Abdullah; Schüle, Rebecca; Synofzik, Matthis; Maisonobe, Thierry; Stojkovic, Tanya; Auer-Grumbach, Michaela; Abdelhamed, Mohamed A.; Hamed, Sherifa A.; Zhang, Ruxu; Manganelli, Fiore; Santoro, Lucio; Taroni, Franco; Pareyson, Davide; Houlden, Henry; Herrmann, David N.; Reilly, Mary M.; Shy, Michael E.; Zhai, R. Grace; Zuchner, Stephan
Nature genetics 52(5), 473-481 (2020). doi:10.1038/s41588-020-0615-4
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