부산대학교 도서관

Revencu, N; Eijkelenboom, A; Bracquemart, C; Alhopuro, P; Armstrong, J; Baselga, E; Cesario, C; Dentici, ML; Eyries, M; Frisk, S

ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES. 19(1)

Thimmesch, M.; Berardis, S.; Hanssens, L.; Quentin, C.; Boemer, F.; Luis, G.; Dewulf, J. P.; Marie, S.; Marcelis, L.; Lefèvre, N.; Libioulle, C.; Dideberg, V.; Philippeau, M.; Revencu, N.; Boboli, H.

European Journal of Pediatrics. 184(1)

Ranji P; Human Molecular Genetics, de Duve Institute, UCLouvain, Brussels, Belgium, deduveinstitute.be.; Pairet E; Human Molecular Genetics, de Duve Institute, UCLouvain, Brussels, Belgium, deduveinstitute.be.; Helaers R; Human Molecular Genetics, de Duve Institute, UCLouvain, Brussels, Belgium, deduveinstitute.be.; Brouillard P; Human Molecular Genetics, de Duve Institute, UCLouvain, Brussels, Belgium, deduveinstitute.be.; Bayet B; Centre Labio-Palatin, Division of Plastic Surgery, Cliniques universitaires Saint-Luc, UCLouvain, Brussels, Belgium, saintluc.be.; Gerdom A; Centre Labio-Palatin, Division of Plastic Surgery, Cliniques universitaires Saint-Luc, UCLouvain, Brussels, Belgium, saintluc.be.; Revencu N; Center for Human Genetics, Cliniques universitaires Saint-Luc, UCLouvain, Brussels, Belgium, saintluc.be.; Vikkula M; Human Molecular Genetics, de Duve Institute, UCLouvain, Brussels, Belgium, deduveinstitute.be.; WELBIO Department, WEL Research Institute, Wavre, Belgium.

Publisher: Wiley-Liss Country of Publication: United States NLM ID: 9215429 Publication Model: eCollection Cited Medium: Internet ISSN: 1098-1004 (Electronic) Linking ISSN: 10597794 NLM ISO Abbreviation: Hum Mutat Subsets: MEDLINE

Chen, Yuyang; Dawes, Ruebena; Kim, Hyung Chul; Ljungdahl, Alicia; Stenton, Sarah L.; Walker, Susan; Lord, Jenny; Lemire, Gabrielle; Martin-Geary, Alexandra C.; Ganesh, Vijay S.; Ma, Jialan; Ellingford, Jamie M.; Delage, Erwan; D’Souza, Elston N.; Dong, Shan; Adams, David R.; Allan, Kirsten; Bakshi, Madhura; Baldwin, Erin E.; Berger, Seth I.; Bernstein, Jonathan A.; Bhatnagar, Ishita; Blair, Ed; Brown, Natasha J.; Burrage, Lindsay C.; Chapman, Kimberly; Coman, David J.; Compton, Alison G.; Cunningham, Chloe A.; D’Souza, Precilla; Danecek, Petr; Délot, Emmanuèle C.; Dias, Kerith-Rae; Elias, Ellen R.; Elmslie, Frances; Evans, Care-Anne; Ewans, Lisa; Ezell, Kimberly; Fraser, Jamie L.; Gallacher, Lyndon; Genetti, Casie A.; Goriely, Anne; Grant, Christina L.; Haack, Tobias; Higgs, Jenny E.; Hinch, Anjali G.; Hurles, Matthew E.; Kuechler, Alma; Lachlan, Katherine L.; Lalani, Seema R.; Lecoquierre, François; Leitão, Elsa; Fevre, Anna Le; Leventer, Richard J.; Liebelt, Jan E.; Lindsay, Sarah; Lockhart, Paul J.; Ma, Alan S.; Macnamara, Ellen F.; Mansour, Sahar; Maurer, Taylor M.; Mendez, Hector R.; Metcalfe, Kay; Montgomery, Stephen B.; Moosajee, Mariya; Nassogne, Marie-Cécile; Neumann, Serena; O’Donoghue, Michael; O’Leary, Melanie; Palmer, Elizabeth E.; Pattani, Nikhil; Phillips, John; Pitsava, Georgia; Pysar, Ryan; Rehm, Heidi L.; Reuter, Chloe M.; Revencu, Nicole; Riess, Angelika; Rius, Rocio; Rodan, Lance; Roscioli, Tony; Rosenfeld, Jill A.; Sachdev, Rani; Shaw-Smith, Charles J.; Simons, Cas; Sisodiya, Sanjay M.; Snell, Penny; St Clair, Laura; Stark, Zornitza; Stewart, Helen S.; Tan, Tiong Yang; Tan, Natalie B.; Temple, Suzanna E. L.; Thorburn, David R.; Tifft, Cynthia J.; Uebergang, Eloise; VanNoy, Grace E.; Vasudevan, Pradeep; Vilain, Eric; Viskochil, David H.; Wedd, Laura; Wheeler, Matthew T.; White, Susan M.; Wojcik, Monica; Wolfe, Lynne A.; Wolfenson, Zoe; Wright, Caroline F.; Xiao, Changrui; Zocche, David; Rubenstein, John L.; Markenscoff-Papadimitriou, Eirene; Fica, Sebastian M.; Baralle, Diana; Depienne, Christel; MacArthur, Daniel G.; Howson, Joanna M. M.; Sanders, Stephan J.; O’Donnell-Luria, Anne; Whiffin, Nicola

Nature: International weekly journal of science. 632(8026):832-840

Meester, Josephina A. N.; Hebert, Anne; Bastiaansen, Maaike; Rabaut, Laura; Bastianen, Jarl; Boeckx, Nele; Ashcroft, Kathryn; Atwal, Paldeep S.; Benichou, Antoine; Billon, Clarisse; Blankensteijn, Jan D.; Brennan, Paul; Bucks, Stephanie A.; Campbell, Ian M.; Conrad, Solène; Curtis, Stephanie L.; Dasouki, Majed; Dent, Carolyn L.; Eden, James; Goel, Himanshu; Hartill, Verity; Houweling, Arjan C.; Isidor, Bertrand; Jackson, Nicola; Koopman, Pieter; Korpioja, Anita; Kraatari-Tiri, Minna; Kuulavainen, Liina; Lee, Kelvin; Low, Karen J.; Lu, Alan C.; McManus, Morgan L.; Oakley, Stephen P.; Oliver, James; Organ, Nicole M.; Overwater, Eline; Revencu, Nicole; Trainer, Alison H.; Trivedi, Bhavya; Turner, Claire L. S.; Whittington, Rebecca; Zankl, Andreas; Zentner, Dominica; Van Laer, Lut; Verstraeten, Aline; Loeys, Bart L.

npj Genomic Medicine. 9(1)

Amyere, M; Revencu, N; Helaers, R; Pairet, E; Baselga, E; Cordisco, M; Chung, W; Dubois, J; Lacour, J-P; Martorell, L

CIRCULATION. 136(11):1037-1048

Laura Schlingloff-Nemecz (ORCID 0000-0001-7512-2617); Maayan Stavans (ORCID 0000-0002-5681-8114); Barbu Revencu; Kazuhide Hashiya; Hiromi Kobayashi; Gergely Csibra

Child Development. 2025 96(4):1458-1473.

Vissers, L.E.L.M.; Kalvakuri, S.; de Boer, E.; Geuer, S.; Oud, M.M.; van Outersterp, I.; Kwint, M.P.; Witmond, M.; Kersten, S.; Polla, D.L.; Weijers, D.; Begtrup, A.; McWalter, K.; Ruiz, A.; Gabau, E.; Morton, J.E.; Griffith, C.; Weiss, K.; Gamble, C.; Bartley, J.; Vernon, H.J.; Brunet, K.; Ruivenkamp, C.; Kant, S.G.; Kruszka, P.; Larson, A.; Afenjar, A.; Billette de Villemeur, T.; Nugent, K.; Raymond, F.L.; Venselaar, H.; Demurger, F.; Soler-Alfonso, C.; Li, D.; Bhoj, E.; Hayes, I.; Hamilton, N.P.; Ahmad, A.; Fisher, R.; van den Born, M.; Willems, M.; Sorlin, A.; Delanne, J.; Moutton, S.; Christophe, P.; Mau-Them, F.T.; Vitobello, A.; Goel, H.; Massingham, L.; Phornphutkul, C.; Schwab, J.; Keren, B.; Charles, P.; Vreeburg, M.; De Simone, L.; Hoganson, G.; Iascone, M.; Milani, D.; Evenepoel, L.; Revencu, N.; Ward, D.I.; Burns, K.; Krantz, I.; Raible, S.E.; Murrell, J.R.; Wood, K.; Cho, M.T.; van Bokhoven, H.; Muenke, M.; Kleefstra, T.; Bodmer, R.; de Brouwer, A.P.M.

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
r-I3PT. Repositorio Institucional Producción Científica del Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí
instname
American Journal of Human Genetics, 107, 1, pp. 164-172
American journal of human genetics, Vol. 107, no.1, p. 164-172 (2020)
The American Journal of Human Genetics

Revencu N; Center for Human Genetics, Cliniques universitaires Saint-Luc, University of Louvain, Brussels, Belgium; VASCERN VASCA European Reference Network. Electronic address: nicole.revencu@saintluc.uclouvain.be.; Coulie J; Center for Vascular Anomalies, Division of Plastic Surgery, Cliniques Universitaires Saint-Luc, University of Louvain, Brussels, Belgium; VASCERN VASCA European Reference Network; Human Molecular Genetics, de Duve Institute, University of Louvain, Brussels, Belgium.; Boon LM; Center for Vascular Anomalies, Division of Plastic Surgery, Cliniques Universitaires Saint-Luc, University of Louvain, Brussels, Belgium; VASCERN VASCA European Reference Network; Human Molecular Genetics, de Duve Institute, University of Louvain, Brussels, Belgium.; Vikkula M; Human Molecular Genetics, de Duve Institute, University of Louvain, Brussels, Belgium; WELBIO department, WEL Research Institute, Wavre, Belgium.

Publisher: Elsevier Masson Country of Publication: France NLM ID: 8302490 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2213-0276 (Electronic) Linking ISSN: 07554982 NLM ISO Abbreviation: Presse Med Subsets: MEDLINE

Nava C; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. caroline.nava@aphp.fr.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. caroline.nava@aphp.fr.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France. caroline.nava@aphp.fr.; Cogne B; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Nantes Université, CHU de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France.; Santini A; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245, Rouen, France.; Leitão E; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Lecoquierre F; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Chen Y; Big Data Institute, University of Oxford, Oxford, UK.; Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, UK.; Stenton SL; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Besnard T; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Nantes Université, CHU de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France.; Heide S; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Baer S; Service de Neuropédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Institute of Genetics and Cellular and Molecular Biology (IGBMC), INSERM-U964, CNRS-UMR7104, University of Strasbourg, Illkirch, France.; Jakhar A; CNRS, Inserm, Université de Strasbourg, IGBMC UMR 7104-UMR-S 1258, Illkirch, France.; Department of Integrated Structural Biology, IGBMC, Illkirch, France.; Neuser S; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.; Keren B; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Faudet A; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Forlani S; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Faoucher M; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Laboratoire de Génétique Moléculaire et Génomique, FHU GenOMedS, CHU Rennes, Rennes, France.; University of Rennes, CNRS, INSERM, IGDR (Institut de Génétique et Développement de Rennes)-UMR 6290, ERL U1305, Rennes, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Uguen K; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Univ. Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France.; Service de Génétique Médicale et Biologie de la Reproduction, CHRU de Brest, Brest, France.; Platzer K; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.; Afenjar A; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Centre de Référence Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet et Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, UF de Génétique Clinique, Hôpital Trousseau, Paris, France.; Alessandri JL; Service de Génétique, CHU de La Réunion, Saint-Pierre, France.; Andres S; Medicover München Ost MVZ Humangenetik, Munich, Germany.; Angelini C; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; Aral B; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire, Pôle Biologie, CHU de Dijon, Dijon, France.; Arveiler B; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Attie-Bitach T; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Aubert Mucca M; Service de Génétique Médicale, CHU Purpan, Toulouse, France.; Banneau G; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique Médicale, CHU Purpan, Toulouse, France.; Barakat TS; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, the Netherlands.; Discovery Unit, Department of Clinical Genetics, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, the Netherlands.; Barcia G; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Baulac S; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Beneteau C; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; Benkerdou F; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Bernard V; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Bézieau S; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Nantes Université, CHU de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France.; Bonneau D; Department of Genetics, Angers University Hospital, Angers, France.; UMR CNRS 6214-INSERM 1083, Angers, France.; Bonnet-Dupeyron MN; Consultations de Génétique, Centre Hospitalier de Valence, Valence, France.; Boussion S; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Boute O; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Brischoux-Boucher E; Centre de Génétique Humaine-CHU Besançon, Université de Bourgogne-Franche-Comté, Besançon, France.; Bryen SJ; Centre for Population Genomics, Garvan Institute of Medical Research and UNSW Sydney, Sydney, New South Wales, Australia.; Centre for Population Genomics, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Victoria, Australia.; Buratti J; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Busa T; Medical Genetics Department, Timone Children's Hospital, APHM, Marseille, France.; Caliebe A; Institute of Human Genetics, University Hospitals Schleswig-Holstein, University of Lübeck and Kiel University, Lübeck, Kiel, Germany.; Capri Y; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; Cassinari K; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Caumes R; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Cenni C; Service de Génétique Moléculaire, Chromosomique et Clinique, CHU de Nîmes, Nîmes, France.; Chambon P; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Charles P; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Christodoulou J; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Melbourne, Victoria, Australia.; Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Victoria, Australia.; Colson C; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Conrad S; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Cospain A; Laboratoire de Génétique Moléculaire et Génomique, FHU GenOMedS, CHU Rennes, Rennes, France.; Coursimault J; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Courtin T; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Couse M; Centre for Computational Medicine, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada.; Coutton C; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique, Génomique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Université Grenoble Alpes, INSERM U 1209, CNRS UMR 5309, Institute for Advanced Biosciences, Grenoble, France.; Creveaux I; GCS AURAGEN, Lyon, France.; CHU Clermont-Ferrand Department of Medical Biochemistry and Molecular Biology, Clermont-Ferrand, France.; D'Gama AM; Epilepsy Genetics Program, Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.; Division of Newborn Medicine, Department of Pediatrics, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.; Department of Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Children's Rare Disease Collaborative, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.; Dauriat B; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique Médicale, Cytogénétique et Biologie de la Reproduction, CHU de Limoges, Limoges, France.; de Sainte Agathe JM; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Del Gobbo G; Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.; Delahaye-Duriez A; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Hôpitaux Universitaires de Paris Seine-Saint-Denis-APHP, UF de médecine génomique et génétique Clinique, Hôpital Jean Verdier, Bondy, France.; UFR Santé Médecine et Biologie Humaine, Université Sorbonne Paris Nord, Bobigny, France.; NeuroDiderot, Inserm, Université Paris Cité, Paris, France.; Delanne J; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, FHU TRANSLAD, Institut GIMI, Dijon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Denommé-Pichon AS; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique Médicale-Centre NEOMICS, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Dieux-Coeslier A; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Do Souto Ferreira L; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Doco-Fenzy M; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique, CHU de Reims, Reims, France.; Drukewitz S; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.; Duboc V; Université Côte d'Azur, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Inserm U1081, CNRS UMR7284, IRCAN, Nice, France.; Dubourg C; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Laboratoire de Génétique Moléculaire et Génomique, FHU GenOMedS, CHU Rennes, Rennes, France.; University of Rennes, CNRS, INSERM, IGDR (Institut de Génétique et Développement de Rennes)-UMR 6290, ERL U1305, Rennes, France.; Duffourd Y; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique Médicale-Centre NEOMICS, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Dyment D; Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.; El Chehadeh S; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), CHU Strasbourg, Strasbourg, France.; Elmaleh M; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), DMU DREAM, Hôpital Robert Debré, Service de Radiologie Pédiatrique, Paris, France.; Faivre L; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, FHU TRANSLAD, Institut GIMI, Dijon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Fennelly S; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; Fischer H; Sozialpädiatrisches Zentrum Konstanz, Konstanz, Germany.; Fradin M; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, FHU GenOMedS, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France.; Galludec Vaillant C; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Ganne B; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Laboratoire de Génétique Chromosomique, CHU de Montpellier, Montpellier, France.; Ghoumid J; Univ. 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Service de Génétique Médicale, CHU Purpan, Toulouse, France.; Kaiser FJ; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Essen Center for Rare Diseases (EZSE), Essen, Germany.; Kaschta D; Institute of Human Genetics, University Hospitals Schleswig-Holstein, University of Lübeck and Kiel University, Lübeck, Kiel, Germany.; Kaya S; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Ketteler P; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Department of Pediatrics III, University Hospital Essen, Essen, Germany.; Khadija B; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Higher Institute of Biotechnology of Monastir, University of Monastir, Monastir, Tunisia.; Cytogenetics, Molecular Genetics and Human Reproductive Biology Laboratory, Service of Genetics CHU Farhat Hached Sousse, Sousse, Tunisia.; Kilpert F; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Knopp C; Institute for Human Genetics and Genomic Medicine, Medical Faculty, RWTH Aachen University Hospital, Aachen, Germany.; Kraft F; Institute for Human Genetics and Genomic Medicine, Medical Faculty, RWTH Aachen University Hospital, Aachen, Germany.; Krey I; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.; Lackmy M; Unité de Génétique Clinique, Centre de Compétences Maladies Rares Anomalies du Développement, CHRU de Pointe à Pitre, Guadeloupe, France.; Laffargue F; Service de Génétique Médicale, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.; Lambert L; Service de Génétique Clinique, CHRU Nancy, Vandoeuvre les Nancy, France.; INSERM U1256-NGERE, Faculté de Médecine, Université de Lorraine, Vandoeuvre les Nancy, France.; Lamont R; Department of Medical Genetics, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.; Alberta Children's Hospital Research Institute, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.; Laugel V; Service de Neuropédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Laurie S; Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), Universitat de Barcelona (UB), Barcelona, Spain.; Lauzon JL; Department of Medical Genetics, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.; Alberta Children's Hospital Research Institute, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.; Lebreton L; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Biochimie, Hôpital Pellegrin, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; Lebrun M; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Département de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne, Saint-Etienne, France.; Legendre M; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; Leguern E; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Lehalle D; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Lejeune E; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Lesca G; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Genetics Department, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle (PGNM), UCBL, CNRS UMR5261-INSERM, U1315, Lyon, France.; Lesieur-Sebellin M; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Levy J; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; Linglart A; Department of Endocrinology and Diabetology for Children, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Paris, France.; Department of Adolescent Medicine, Bicetre Paris-Saclay University Hospital, Le Kremlin Bicetre, France.; Paris Saclay University, Paris, France.; Lyonnet S; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Lüthy K; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Ma AS; Department of Clinical Genetics, Sydney Children's Hospitals Network Westmead, Sydney, New South Wales, Australia.; Specialty of Genomic Medicine, University of Sydney, Sydney, New South Wales, Australia.; Mach C; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Mandel JL; Institute of Genetics and Cellular and Molecular Biology (IGBMC), INSERM-U964, CNRS-UMR7104, University of Strasbourg, Illkirch, France.; Mansour-Hendili L; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Marcadier J; Department of Medical Genetics, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.; Marin V; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Biochimie, Hôpital Pellegrin, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; Margot H; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Marquet V; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique Médicale, Cytogénétique et Biologie de la Reproduction, CHU de Limoges, Limoges, France.; May A; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Mayr JA; University Children's Hospital, Salzburger Landesklinken (SALK) and Paracelsus Medical University, Salzburg, Austria.; Meridda C; Service de Génétique, CHU Caen, Caen, France.; Michaud V; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Michot C; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Nadeau G; Laboratoire de Cytogénétique, CH de Chambéry, Chambéry, France.; Naudion S; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; Nguyen L; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Nizon M; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Nowak F; Health Technologies Institute, Inserm, Paris, France.; Odent S; University of Rennes, CNRS, INSERM, IGDR (Institut de Génétique et Développement de Rennes)-UMR 6290, ERL U1305, Rennes, France.; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, FHU GenOMedS, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France.; Olin V; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Osei-Owusu IA; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Osmond M; Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.; Õunap K; Department of Genetics and Personalized Medicine, Institute of Clinical Medicine, University of Tartu, Tartu, Estonia.; Department of Clinical Genetics, Genetics and Personalized Medicine Clinic, Tartu University Hospital, Tartu, Estonia.; Pasquier L; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, FHU GenOMedS, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France.; Passemard S; NeuroDiderot, Inserm, Université Paris Cité, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), DMU INOV-RDB, Hôpital Robert Debré, Service de Neurologie Pédiatrique, Paris, France.; Pauly M; Institute of Human Genetics, University Hospital Erlangen, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany.; Patat O; Service de Génétique Médicale, CHU Purpan, Toulouse, France.; Pensec M; Service de Génétique Médicale et Biologie de la Reproduction, CHRU de Brest, Brest, France.; Perrin-Sabourin L; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; Petit F; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Philippe C; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Laboratoire de Génétique Médicale, CHR Metz-Thionville, Hôpital Mercy, Metz, France.; Planes M; Service de Génétique Médicale et Biologie de la Reproduction, CHRU de Brest, Brest, France.; Poduri A; Epilepsy Genetics Program, Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.; Children's Rare Disease Collaborative, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.; Department of Neurology, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Poirsier C; UF de Génétique clinique, CHU de Reims, Reims, France.; Pouzet A; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; Prince B; Department of Medical Genetics, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.; Prouteau C; Department of Genetics, Angers University Hospital, Angers, France.; Pujol A; Neurometabolic Diseases Laboratory, Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), Barcelona, Spain.; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.; Catalan Institution of Research and Advanced Studies (ICREA), Barcelona, Spain.; Racine C; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, FHU TRANSLAD, Institut GIMI, Dijon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Rama M; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Ramond F; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Département de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne, Saint-Etienne, France.; Ranguin K; Unité de Génétique-Centre Hospitalier Universitaire de Guadeloupe, Guadeloupe, France.; Raway M; Centre de Génétique Humaine-CHU Besançon, Université de Bourgogne-Franche-Comté, Besançon, France.; Reis A; Institute of Human Genetics, University Hospital Erlangen, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany.; Centre for Rare Diseases Erlangen, University Hospital Erlangen, Erlangen, Germany.; Renaud M; Service de Génétique Clinique, CHRU Nancy, Vandoeuvre les Nancy, France.; INSERM U1256-NGERE, Faculté de Médecine, Université de Lorraine, Vandoeuvre les Nancy, France.; Revencu N; Center for Human Genetics, Cliniques universitaires Saint-Luc, Université Catholique de Louvain, Brussels, Belgium.; Richard AC; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Riera-Navarro L; Université Côte d'Azur, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Inserm U1081, CNRS UMR7284, IRCAN, Nice, France.; Rius R; Centre for Population Genomics, Garvan Institute of Medical Research and UNSW Sydney, Sydney, New South Wales, Australia.; Centre for Population Genomics, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Victoria, Australia.; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Melbourne, Victoria, Australia.; Rodriguez D; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau-La Roche Guyon, Fédération Hospitalo-Universitaire I2-D2, Paris, France.; Reference Center for Rare Diseases and Intellectual Deficiencies of Rare Causes, Paris, France.; Rodriguez-Palmero A; Paediatric Neurology Unit, Department of Pediatrics, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain.; Rondeau S; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Roser-Unruh A; LMU Klinikum-München, Munich, Germany.; Rougeot Jung C; Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme Mère Enfant, Service de Neuropédiatrie, Lyon, France.; Safraou H; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique Médicale-Centre NEOMICS, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Satre V; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique, Génomique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Université Grenoble Alpes, INSERM U 1209, CNRS UMR 5309, Institute for Advanced Biosciences, Grenoble, France.; Saugier-Veber P; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Sauvestre C; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; Schaefer E; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), CHU Strasbourg, Strasbourg, France.; Shao W; Children's Rare Disease Collaborative, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.; Schanze I; Institute of Human Genetics, Magdeburg, Germany.; Schlump JU; Department of Pediatrics, Centre for Neuromedicine, Gemeinschaftskrankenhaus Herdecke Gerhard-Kienle-Weg, Herdecke, Germany.; Department of Pediatrics, AMEOS Klinikum St. Clemens Oberhausen, Oberhausen, Germany.; Schlüter Martin A; Neurometabolic Diseases Laboratory, Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), Barcelona, Spain.; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.; Schluth-Bolard C; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; UMRS 1112, INSERM, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; Schuhmann S; Institute of Human Genetics, University Hospital Erlangen, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany.; Schröder C; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Sebastin M; Department of Pediatrics, Division of Pediatric Genetic, Medicine, Children's Hospital at Montefiore/Montefiore Medical Center/Albert Einstein College of Medicine, Bronx, NY, USA.; Sigaudy S; Medical Genetics Department, Timone Children's Hospital, APHM, Marseille, France.; Spielmann M; Institute of Human Genetics, University Hospitals Schleswig-Holstein, University of Lübeck and Kiel University, Lübeck, Kiel, Germany.; Spodenkiewicz M; Department of Genetics, La Réunion University Hospital, Saint-Pierre, France.; St Clair L; Department of Clinical Genetics, Sydney Children's Hospitals Network Westmead, Sydney, New South Wales, Australia.; Steffann J; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Stoeva R; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier du Mans, Le Mans, France.; Surowy H; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Tarnopolsky MA; Department of Pediatrics, McMaster Children's Hospital, McMaster University, Hamilton, Ontario, Canada.; Todosi C; Centre de Référence des Epilepsies Rares (CRéER), CHRU Nancy, Vandoeuvre les Nancy, France.; Service de Médecine Infantile, CHRU, Vandoeuvre les Nancy, France.; Toutain A; Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire; Université de Tours, INSERM, Imaging Brain & Neuropsychiatry iBraiN U1253, Tours, France.; Tran Mau-Them F; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique Médicale-Centre NEOMICS, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Unterlauft A; Department of Neurology, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.; Van-Gils J; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Vanlerberghe C; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Vasileiou G; Institute of Human Genetics, University Hospital Erlangen, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany.; Centre for Rare Diseases Erlangen, University Hospital Erlangen, Erlangen, Germany.; Vera G; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Verdel A; Université Grenoble Alpes, INSERM U 1209, CNRS UMR 5309, Institute for Advanced Biosciences, Grenoble, France.; Verloes A; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; NeuroDiderot, Inserm, Université Paris Cité, Paris, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Paris, France.; Vial Y; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; NeuroDiderot, Inserm, Université Paris Cité, Paris, France.; Vignal C; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; Vincent M; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Vincent-Delorme C; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Vincent-Devulder A; Service de Génétique, CHU Caen, Caen, France.; Vitobello A; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique Médicale-Centre NEOMICS, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Weber S; Service de Génétique, CHU Caen, Caen, France.; Willems M; Service de Génétique Médicale, CHU de Montpellier, Institute for Neurosciences of Montpellier, University of Montpellier, INSERM, Montpellier, France.; Zaafrane-Khachnaoui K; Université Côte d'Azur, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Inserm U1081, CNRS UMR7284, IRCAN, Nice, France.; Zacher P; Epilepsy Center Kleinwachau, Radeberg, Germany.; Zeltner L; Department of Neurology, University Hospital Tübingen, Tübingen, Germany.; Ziegler A; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique, CRMR AnDDI-Rares, CHU Reims, Reims, France.; Galej WP; European Molecular Biology Laboratory, EMBL Grenoble, Grenoble, France.; Dollfus H; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), CHU Strasbourg, Strasbourg, France.; UMRS 1112, INSERM, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; Thauvin C; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, FHU TRANSLAD, Institut GIMI, Dijon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique Médicale-Centre NEOMICS, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Boycott KM; Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.; Department of Genetics, Children's Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, Ontario, Canada.; Marijon P; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Lermine A; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Malan V; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Rio M; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Kuechler A; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Isidor B; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Drunat S; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; NeuroDiderot, Inserm, Université Paris Cité, Paris, France.; Smol T; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Chatron N; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Genetics Department, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle (PGNM), UCBL, CNRS UMR5261-INSERM, U1315, Lyon, France.; Piton A; Institute of Genetics and Cellular and Molecular Biology (IGBMC), INSERM-U964, CNRS-UMR7104, University of Strasbourg, Illkirch, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Nicolas G; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Wagner M; Division of Pediatric Neurology, Developmental Medicine and Social Pediatrics, Department of Pediatrics, Munich University Hospital, Munich, Germany.; Institute of Human Genetics, Klinikum rechts der Isar, School of Medicine, Technical University of Munich, Munich, Germany.; Institute of Neurogenomics, Helmholtz Zentrum München, Neuherberg, Germany.; Abou Jamra R; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.; Héron D; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Paris, France.; Mignot C; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Paris, France.; Blanc P; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; O'Donnell-Luria A; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Center for Genomic Medicine, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Whiffin N; Big Data Institute, University of Oxford, Oxford, UK.; Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, UK.; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Charbonnier C; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Biostatistics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Charenton C; CNRS, Inserm, Université de Strasbourg, IGBMC UMR 7104-UMR-S 1258, Illkirch, France.; Department of Integrated Structural Biology, IGBMC, Illkirch, France.; Thevenon J; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique, Génomique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Université Grenoble Alpes, INSERM U 1209, CNRS UMR 5309, Institute for Advanced Biosciences, Grenoble, France.; Depienne C; Laboratoire SeqOIA, Paris, France. christel.depienne@uk-essen.de.; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany. christel.depienne@uk-essen.de.

Publisher: Nature Pub. Co Country of Publication: United States NLM ID: 9216904 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1546-1718 (Electronic) Linking ISSN: 10614036 NLM ISO Abbreviation: Nat Genet Subsets: MEDLINE

Alpaslan M; Human Molecular Genetics, de Duve Institute, University of Louvain, Avenue Hippocrate 74, Brussels 1200, Belgium.; Fastré E; Human Molecular Genetics, de Duve Institute, University of Louvain, Avenue Hippocrate 74, Brussels 1200, Belgium.; Mestre S; Department of vascular medicine, Hospital Saint-Eloi, University Hospital of Montpellier, Avenue Augustin Fliche 80, Montpellier 34090, France.; van Haeringen A; Leiden University Medical Center, Albinusdreef 2, Leiden 2333, the Netherlands.; Repetto GM; Clinica Alemana Universidad del Desarrollo, Av Plaza 680, Las Condes, Lo Barnechea, Región Metropolitana 7710167, Chile.; Keymolen K; Clinical Sciences, Research Group Reproduction and Genetics, Centre for Medical Genetics, Vrije Universiteit Brussel (VUB), Universitair Ziekenhuis Brussel (UZ Brussel), Laarbeeklaan 101, Brussels 1090, Belgium.; Boon LM; Center for Vascular Anomalies, Division of Plastic Surgery, Cliniques Universitaires Saint-Luc, University of Louvain, Avenue Hippocrate 10, Brussels 1200, Belgium.; Belva F; Department of Lymphatic Surgery, AZ Sint-Maarten Hospital, VASCERN PPL European Reference Centre, Liersesteenweg 435, Mechelen 2800, Belgium.; Giacalone G; Department of Lymphatic Surgery, AZ Sint-Maarten Hospital, VASCERN PPL European Reference Centre, Liersesteenweg 435, Mechelen 2800, Belgium.; Revencu N; Center for Human Genetics, Cliniques Universitaires Saint-Luc, University of Louvain, Avenue Hippocrate 10, Brussels 1200, Belgium.; Sznajer Y; Center for Human Genetics, Cliniques Universitaires Saint-Luc, University of Louvain, Avenue Hippocrate 10, Brussels 1200, Belgium.; Riches K; University Hospitals of Derby and Burton NHS Foundation Trust, Uttoxeter Rd, Derby DE22 3NE, United Kingdom.; Keeley V; University Hospitals of Derby and Burton NHS Foundation Trust, Uttoxeter Rd, Derby DE22 3NE, United Kingdom.; University of Nottingham Medical School, Nottingham, East Block, Lenton, Nottingham NG7 2UH, United Kingdom.; Mansour S; Cardiovascular and Genomics Research Institute, St. George's University of London, Blackshaw Rd, London SW17 0QT, United Kingdom.; South West Thames Regional Centre for Genomics, St. George's Universities Hospitals NHS Foundation Trust, Blackshaw Rd, London SW17 0QT, United Kingdom.; Gordon K; Cardiovascular and Genomics Research Institute, St. George's University of London, Blackshaw Rd, London SW17 0QT, United Kingdom.; Dermatology and Lymphovascular Medicine, St. George's Universities NHS Foundation Trust, Blackshaw Rd, London SW17 0QT, United Kingdom.; Martin-Almedina S; Cardiovascular and Genomics Research Institute, St. George's University of London, Blackshaw Rd, London SW17 0QT, United Kingdom.; Dobbins S; Cardiovascular and Genomics Research Institute, St. George's University of London, Blackshaw Rd, London SW17 0QT, United Kingdom.; Ostergaard P; Cardiovascular and Genomics Research Institute, St. George's University of London, Blackshaw Rd, London SW17 0QT, United Kingdom.; Quere I; Department of vascular medicine, Hospital Saint-Eloi, University Hospital of Montpellier, Avenue Augustin Fliche 80, Montpellier 34090, France.; Brouillard P; Human Molecular Genetics, de Duve Institute, University of Louvain, Avenue Hippocrate 74, Brussels 1200, Belgium.; Vikkula M; Human Molecular Genetics, de Duve Institute, University of Louvain, Avenue Hippocrate 74, Brussels 1200, Belgium.; WELBIO Department, WEL Research Institute, Avenue Pasteur, 6, Wavre 1300, Belgium.

Publisher: IRL Press at Oxford University Press Country of Publication: England NLM ID: 9208958 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1460-2083 (Electronic) Linking ISSN: 09646906 NLM ISO Abbreviation: Hum Mol Genet Subsets: MEDLINE

De Bortoli M; Human Molecular Genetics, de Duve Institute, UCLouvain, Brussels, Belgium.; Ivars M; Department of Dermatology, VASCERN VASCA European Reference Center, Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona, Spain.; Revencu N; Center for Human Genetics, VASCERN VASCA European Reference Center, Cliniques Universitaires Saint Luc, UCLouvain, Brussels, Belgium.; Nassogne MC; Pediatric Neurology Unit, VASCERN VASCA European Reference Center, Cliniques Universitaires Saint Luc, UCLouvain, Brussels, Belgium.; Lavarino C; Laboratory of Molecular Oncology, VASCERN VASCA European Reference Center, Pediatric Cancer Center Barcelona, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.; Paco S; Laboratory of Molecular Oncology, VASCERN VASCA European Reference Center, Pediatric Cancer Center Barcelona, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.; Lammens M; Department of Pathology, Antwerp University Hospital, University of Antwerp, Edegem, Belgium.; Service d'anatomopathologie, VASCERN VASCA European Reference Center, Cliniques Universitaires Saint Luc, UCLouvain, Brussels, Belgium.; Renders A; Rehabilitation Department, Cliniques Universitaires Saint Luc, UCLouvain, Brussels, Belgium.; Dumitriu D; Pediatric Radiology Unit, VASCERN VASCA European Reference Center, Cliniques Universitaires Saint Luc, UCLouvain, Brussels, Belgium.; Helaers R; Human Molecular Genetics, de Duve Institute, UCLouvain, Brussels, Belgium.; Boon LM; Human Molecular Genetics, de Duve Institute, UCLouvain, Brussels, Belgium.; Center for Vascular Anomalies, Division of Plastic Surgery, VASCERN VASCA European Reference Center, Cliniques Universitaires Saint Luc, UCLouvain, Brussels, Belgium.; Baselga E; Department of Dermatology, VASCERN VASCA European Reference Center, Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona, Spain.; Vikkula M; Human Molecular Genetics, de Duve Institute, UCLouvain, Brussels, Belgium.; WELBIO department, WEL Research Institute, Wavre, Belgium.

Publisher: Wiley-Blackwell Country of Publication: United States NLM ID: 101235741 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1552-4833 (Electronic) Linking ISSN: 15524825 NLM ISO Abbreviation: Am J Med Genet A Subsets: MEDLINE

Ranji P; Human Molecular Genetics, de Duve Institute, University of Louvain, Brussels, Belgium.; Pairet E; Human Molecular Genetics, de Duve Institute, University of Louvain, Brussels, Belgium.; Helaers R; Human Molecular Genetics, de Duve Institute, University of Louvain, Brussels, Belgium.; Bayet B; Centre Labio-Palatin, Division of Plastic Surgery, Cliniques universitaires Saint-Luc, University of Louvain, Brussels, Belgium.; Gerdom A; Centre Labio-Palatin, Division of Plastic Surgery, Cliniques universitaires Saint-Luc, University of Louvain, Brussels, Belgium.; Gil-da-Silva-Lopes VL; Department of Translational Medicine, Area of Medical Genetics and Genomic Medicine, University of Campinas (UNICAMP), Campinas, SP, Brazil.; Revencu N; Center for Human Genetics, Cliniques universitaires Saint-Luc, University of Louvain, Brussels, Belgium.; Vikkula M; Human Molecular Genetics, de Duve Institute, University of Louvain, Brussels, Belgium. miikka.vikkula@uclouvain.be.; WELBIO Department, WEL Research Institute, avenue Pasteur, 6, 1300, Wavre, Belgium. miikka.vikkula@uclouvain.be.

Publisher: Nature Publishing Group Country of Publication: England NLM ID: 9302235 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1476-5438 (Electronic) Linking ISSN: 10184813 NLM ISO Abbreviation: Eur J Hum Genet Subsets: MEDLINE

Lehalle, D.; Mosca-Boidron, A.L.; Begtrup, A.; Boute-Benejean, O.; Charles, P.; Cho, M.T.; Clarkson, A.; Devinsky, O.; Duffourd, Y.; Duplomb-Jego, L.; Gerard, B.; Jacquette, A.; Kuentz, P.; Masurel-Paulet, A.; McDougall, C.; Moutton, S.; Olivie, H.; Park, S.M.; Rauch, A.; Revencu, N.; Riviere, J.B.; Rubin, K.; Simonic, I.; Shears, D.J.; Smol, T.; Tavares, A.L.T.; Terhal, P.; Thevenon, J.; van Gassen, K.; Vincent-Delorme, C.; Willemsen, M.H.; Wilson, G.N.; Zackai, E.; Zweier, C.; Callier, P.; Thauvin-Robinet, C.; Faivre, L.

Journal of Medical Genetics, 54, 7, pp. 479-488

Sanna, C.; Stephenne, X.; Revencu, N.; Smets, F.; Sassolas, Agnès; Di Filippo, Mathilde; Descamps, O. S.; Sokal, E. M.

Atherosclerosis. 247:97-104

Revencu N; Boon LM; Mendola A; Cordisco MR; Dubois J; Clapuyt P; Hammer F; Amor DJ; Irvine AD; Baselga E; Dompmartin A; Syed S; Martin Santiago A; Ades L; Collins F; Smith J; Sandaradura S; Barrio VR; Burrows PE; Blei F; Cozzolino M; BRUNETTI PIERRI, NICOLA; Vicente A; Abramowicz M; D?sir J; Vilain C; Chung WK; Wilson A; Gardiner CA; Dwight Y; Lord DJ; Fishman L; Cytrynbaum C; Chamlin S; Ghali F; Gilaberte Y; Joss S; Boente Mdel C; L?aut? Labr?ze C; Delrue MA; Bayliss S; Martorell L; Gonz?lez Ense?at MA; Mazereeuw Hautier J; O'Donnell B; Bessis D; Pyeritz RE; Salhi A; Tan OT; Wargon O; Mulliken JB; Vikkula M.

HUMAN MUTATION
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
Institut d’Investigació Biomèdica Sant Pau (IIB Sant Pau)
instname
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu

Jacquemin V; Institut de Recherche Interdisciplinaire en Biologie Humaine et Moléculaire, Université Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium. jacqvalli@yahoo.com.; Versbraegen N; Interuniversity Institute of Bioinformatics in Brussels, Université Libre de Bruxelles-Vrije Universiteit Brussel, Brussels, Belgium.; Machine Learning Group, Université Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium.; Duerinckx S; Service de Neuropédiatrie, Hôpital Universitaire de Bruxelles and CUB Hôpital Erasme and Université Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium.; Massart A; Institut de Recherche Interdisciplinaire en Biologie Humaine et Moléculaire, Université Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium.; Department of Nephrology, University Hospital of Antwerp, Edegem, Belgium.; Soblet J; Human Genetics Department, CUB Hôpital Erasme, Brussels, Belgium.; Perazzolo C; Institut de Recherche Interdisciplinaire en Biologie Humaine et Moléculaire, Université Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium.; Deconinck N; Hopital Universitaire des Enfants Reine Fabiola and Hopital Universitaire de Bruxelles and Université Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium.; Brischoux-Boucher E; Centre de génétique humaine - CHU de Besançon, Université de Bourgogne-Franche-Comté, Besançon, France.; De Leener A; Centre de Génétique Humaine, Cliniques Universitaires Saint-Luc et Université Catholique de Louvain, Brussels, Belgium.; Revencu N; Centre de Génétique Humaine, Cliniques Universitaires Saint-Luc et Université Catholique de Louvain, Brussels, Belgium.; Janssens S; Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.; Moorgat S; Centre de Génétique Humaine, Institut de Pathologie et de Génétique, Gosselies, Belgium.; Blaumeiser B; Center of Medical Genetics, Antwerp University and Antwerp University Hospital, Edegem, Belgium.; Avela K; Department of Clinical Genetics, Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland.; Touraine R; Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire, CHU de Saint-Etienne, St-Priest-en-Jarez, France.; Abou Jaoude I; Department of Gynecology and Obstetrics, Abou Jaoude Hospital, Jal El Dib, Lebanon.; Keymolen K; Center for Medical Genetics, UZ Brussels, Jette, Belgium.; Saugier-Veber P; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, Université Rouen Normandie, Inserm U1245 and CHU Rouen, Rouen, France.; Lenaerts T; Interuniversity Institute of Bioinformatics in Brussels, Université Libre de Bruxelles-Vrije Universiteit Brussel, Brussels, Belgium.; Machine Learning Group, Université Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium.; Artificial Intelligence Lab, Vrije Universiteit Brussel, Brussels, Belgium.; Abramowicz M; Institut de Recherche Interdisciplinaire en Biologie Humaine et Moléculaire, Université Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium. marc.abramowicz@unige.ch.; Department of Genetic Medicine and Development, University of Geneva, Geneva, Switzerland. marc.abramowicz@unige.ch.; Pirson I; Institut de Recherche Interdisciplinaire en Biologie Humaine et Moléculaire, Université Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium.

Publisher: BioMed Central Country of Publication: England NLM ID: 101202210 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1479-7364 (Electronic) Linking ISSN: 14739542 NLM ISO Abbreviation: Hum Genomics Subsets: MEDLINE

Kaiser, F.J.; Ansari, M.; Braunholz, D.; Concepcion Gil-Rodriguez, M.; Decroos, C.; Wilde, J.J.; Fincher, C.T.; Kaur, M.; Bando, M.; Amor, D.J.; Atwal, P.S.; Bahlo, M.; Bowman, C.M.; Bradley, J.J.; Brunner, H.G.; Clark, D.; del Campo, M.; Di Donato, N.; Diakumis, P.; Dubbs, H.; Dyment, D.A.; Eckhold, J.; Ernst, S.; Ferreira, J.C.; Francey, L.J.; Gehlken, U.; Guillen-Navarro, E.; Gyftodimou, Y.; Hall, B.D.; Hennekam, R.; Hudgins, L.; Hullings, M.; Hunter, J.M.; Yntema, H.G.; Innes, A.M.; Kline, A.D.; Krumina, Z.; van der Lee, H.; Leppig, K.; Lynch, S.A.; Mallozzi, M.B.; Mannini, L.; McKee, S.; Mehta, S.G.; Micule, I.; Mohammed, S.; Moran, E.; Mortier, G.R.; Moser, J.A.; Noon, S.E.; Nozaki, N.; Nunes, L.; Pappas, J.G.; Penney, L.S.; Perez-Aytes, A.; Petersen, M.B.; Puisac, B.; Revencu, N.; Roeder, E.; Saitta, S.; Scheuerle, A.E.; Schindeler, K.L.; Siu, V.M.; Stark, Z.; Strom, S.P.; Thiese, H.; Vater, I.; Willems, P.; Williamson, K.; Wilson, L.C.; Baylor-Hopkins Mendelian, G.; Hakonarson, H.; Quintero-Rivera, F.; Wierzba, J.; Musio, A.; Gillessen-Kaesbach, G.; Ramos, F.J.; Jackson, L.G.; Shirahige, K.; Pie, J.; Christianson, D.W.; Krantz, I.D.; FitzPatrick, D.R.; Deardorff, M.A.; et al, .

HUMAN MOLECULAR GENETICS
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe)
Kaiser, F J, Ansari, M, Braunholz, D, Concepción Gil-Rodríguez, M, Decroos, C, Wilde, J J, Fincher, C T, Kaur, M, Bando, M, Amor, D J, Atwal, P S, Bahlo, M, Bowman, C M, Bradley, J J, Brunner, H G, Clark, D, Del Campo, M, Di Donato, N, Diakumis, P, Dubbs, H, Dyment, D A, Eckhold, J, Ernst, S, Ferreira, J C, Francey, L J, Gehlken, U, Guillén-Navarro, E, Gyftodimou, Y, Hall, B D, Hennekam, R, Hudgins, L, Hullings, M, Hunter, J M, Yntema, H, Innes, A M, Kline, A D, Krumina, Z, Lee, H, Leppig, K, Lynch, S A, Mallozzi, M B, Mannini, L, McKee, S, Mehta, S G, Micule, I, Mohammed, S, Moran, E, Mortier, G R, Moser, J-A S, Petersen, M B & Care4Rare Canada Consortium 2014, 'Loss-of-function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance', Human Molecular Genetics, vol. 23, no. 11, pp. 2888-2900. https://doi.org/10.1093/hmg/ddu002
Human Molecular Genetics, 23, 11, pp. 2888-900
Human Molecular Genetics, Vol. 23, no. 11, p. 2888-2900 (2014)
Human molecular genetics, vol 23, iss 11

Sturiale, L.; Nassogne, M. -C.; Palmigiano, A.; Messina, A.; Speciale, I.; Artuso, R.; Giglio, S. R.; Bertino, G.; Revencu, N.; Steph('e)nne, X.; de Castro, C.; Matthijs, G.; Barone, R.; Jaeken, J.; Garozzo, D.

REVENCU N; BOON LM; MULLIKEN JB; ENJOLRAS O; CORDISCO MR; BURROWS PE; CLAPUYT P; HAMMER F; DUBOIS J; BASELGA E; F. BRANCATI; CARDER R; QUINTAL JM; DALLAPICCOLA B; FISCHER G; FRIEDEN IJ; GARZON M; HARPER J; JOHNSON-PATEL J; LABRÈZE C; MARTORELL L; PALTIEL HJ; POHL A; PRENDIVILLE J; QUERE I; SIEGEL DH; VALENTE EM; VAN HAGEN A; VAN HEST L; VAUX KK; VICENTE A; WEIBEL L; CHITAYAT D; VIKKULA M

HUMAN MUTATION
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Revencu, N, Boon, L M, Mulliken, J B, Eniolras, O, Cordisco, M R, Burrows, P E, Clapuyt, P, Hammer, F, Dubois, J, Baselga, E, Brancati, F, Carder, R, Quintal, J M C, Dallapiccola, B, Fischer, G, Frieden, I J, Garzon, M, Harper, J, Johnson-Patel, J, Labreze, C, Martorell, L, Paltiel, H J, Pohl, A, Prendiville, J, Quere, I, Siegel, D H, Valente, E M, van Hagen, J M, van Hest, L P, Vaux, K K, Vicente, A, Weibel, L, Chitayat, D & Vikkulal, M 2008, 'Parkes Weber syndrome, vein of Galen aneurysmal malformation, and other fast-flow vascular anomalies are caused by RASA1 mutations', Human Mutation, vol. 29, no. 7, pp. 959-965. https://doi.org/10.1002/humu.20746