학술논문
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Academic Journal
Niceta, Marcello; Ciolfi, Andrea; Ferilli, Marco; Pedace, Lucia; Cappelletti, Camilla; Nardini, Claudia; Hildonen, Mathis; Chiriatti, Luigi; Miele, Evelina; Dentici, Maria Lisa; Gnazzo, Maria; Cesario, Claudia; Pisaneschi, Elisa; Baban, Anwar; Novelli, Antonio; Maitz, Silvia; Selicorni, Angelo; Squeo, Gabriella Maria; Merla, Giuseppe; Dallapiccola, Bruno; Tumer, Zeynep; Digilio, Maria Cristina; Priolo, Manuela; Tartaglia, Marco
European Journal of Human Genetics. 32(7):819-826
Academic Journal
Revencu, Nicole; Eijkelenboom, Astrid; Bracquemart, Claire; Alhopuro, Pia; Armstrong, Judith; Baselga, Eulalia; Cesario, Claudia; Dentici, Maria Lisa; Eyries, Melanie; Frisk, Sofia; Karstensen, Helena Gásdal; Gene-Olaciregui, Nagore; Kivirikko, Sirpa; Lavarino, Cinzia; Mero, Inger-Lise; Michiels, Rodolphe; Pisaneschi, Elisa; Schönewolf-Greulich, Bitten; Wieland, Ilse; Zenker, Martin; Vikkula, Miikka
Orphanet Journal of Rare Diseases. 19(1)
Academic Journal
Nicole Revencu; Astrid Eijkelenboom; Claire Bracquemart; Pia Alhopuro; Judith Armstrong; Eulalia Baselga; Claudia Cesario; Maria Lisa Dentici; Melanie Eyries; Sofia Frisk; Helena Gásdal Karstensen; Nagore Gene-Olaciregui; Sirpa Kivirikko; Cinzia Lavarino; Inger-Lise Mero; Rodolphe Michiels; Elisa Pisaneschi; Bitten Schönewolf-Greulich; Ilse Wieland; Martin Zenker; Miikka Vikkula
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-14 (2024)
A New Case of Autosomal-Dominant POLR3B-Related Disorder: Widening Genotypic and Phenotypic Spectrum
Academic Journal
Colona, Vito Luigi; Bertini, Enrico; Digilio, Maria Cristina; D’Amico, Adele; Novelli, Antonio; Pro, Stefano; Pisaneschi, Elisa; Nicita, Francesco
Brain Sciences. November 2023, Vol. 13 Issue 11
Academic Journal
Apicella, Massimo; Battisti, Andrea; Pisaneschi, Elisa; Menghini, Deny; Digilio, Maria Cristina; Vicari, Stefano
A New Case of Autosomal-Dominant POLR3B-Related Disorder: Widening Genotypic and Phenotypic Spectrum
Academic Journal
Vito Luigi Colona; Enrico Bertini; Maria Cristina Digilio; Adele D’Amico; Antonio Novelli; Stefano Pro; Elisa Pisaneschi; Francesco Nicita
Brain Sciences, Vol 13, Iss 11, p 1567 (2023)
Academic Journal
Roberta Rotunno; Andrea Diociaiuti; Elisa Pisaneschi; Claudia Carnevale; Marialisa Dentici; May El Hachem
Italian Journal of Pediatrics, Vol 48, Iss 1, Pp 1-5 (2022)
Academic Journal
Francesca Campi; Domenico Umberto De Rose; Flaminia Pugnaloni; Sara Ronci; Monica Calì; Stefano Pro; Daniela Longo; Giulia Lucignani; Laura Raho; Elisa Pisaneschi; Maria Cristina Digilio; Immacolata Savarese; Iliana Bersani; Paolina Giuseppina Amante; Marta Conti; Paola De Liso; Irma Capolupo; Annabella Braguglia; Carlo Gandolfo; Andrea Dotta
Frontiers in Pediatrics, Vol 11 (2023)
Academic Journal
Rotunno, Roberta; Diociaiuti, Andrea; Pisaneschi, Elisa; Carnevale, Claudia; Dentici, Marialisa; El Hachem, May
Italian Journal of Pediatrics. 48(1)
Academic Journal
Diociaiuti, Andrea; Corbeddu, Marialuisa; Rossi, Sabrina; Pisaneschi, Elisa; Cesario, Claudia; Condorelli, Angelo Giuseppe; Samela, Tonia; Giancristoforo, Simona; Angioni, Adriano; Zambruno, Giovanna; Novelli, Antonio; Alaggio, Rita; Abeni, Damiano; El Hachem, May
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