학술논문
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Academic Journal
Theuriet J; Service d'ENMG et de pathologies neuromusculaires, centre de référence des maladies neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône-Alpes, Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, Groupement Est, Bron, France.; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Université Lyon 1, Faculté de Médecine Lyon Est, Lyon, France.; Marte S; Department of Human Genetics, University of Michigan Medical School, Ann Arbor, Michigan, USA.; Isapof A; Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Trousseau, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Paris, France.; de Becdelièvre A; Département de Génétique Médicale, Hôpital Henri Mondor, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Créteil, France.; Laboratoire de biologie médicale multisites SeqOIA - PFMG2025, Paris, France.; Konyukh M; Département de Génétique Médicale, Hôpital Henri Mondor, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Créteil, France.; Laboratoire de biologie médicale multisites SeqOIA - PFMG2025, Paris, France.; Laureano-Figueroa SM; Department of Human Genetics, University of Michigan Medical School, Ann Arbor, Michigan, USA.; Latour P; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Unité fonctionnelle des pathologies neurologiques héréditaires, Hospices Civils de Lyon, Groupement Est, Bron, France.; Quadrio I; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Unité fonctionnelle des pathologies neurologiques héréditaires, Hospices Civils de Lyon, Groupement Est, Bron, France.; Maisonobe T; Département de Neurophysiologie Clinique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Paris, France.; Antonellis A; Department of Human Genetics, University of Michigan Medical School, Ann Arbor, Michigan, USA.; Department of Neurology, University of Michigan Medical School, Ann Arbor, Michigan, USA.; Stojkovic T; Centre de référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Publisher: Wiley Country of Publication: United States NLM ID: 9704532 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1529-8027 (Electronic) Linking ISSN: 10859489 NLM ISO Abbreviation: J Peripher Nerv Syst Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Isabelle Desguerre; Rémi Barrois; Frédérique Audic; Christine Barnerias; Brigitte Chabrol; Jean Baptiste Davion; Julien Durigneux; Caroline Espil-Taris; Marta Gomez-Garcia de la Banda; Marine Guichard; Arnaud Isapof; Marie Christine Nougues; Vincent Laugel; Laure Le Goff; Sandra Mercier; Anne Pervillé; Christian Richelme; Marie Thibaud; Catherine Sarret; Cyril Schweitzer; Hervé Testard; Valérie Trommsdorff; Catherine Vanhulle; Ulrike Walther-Louvier; Cécilia Altuzarra; Mondher Chouchane; Juliette Ropars; Susana Quijano-Roy; Claude Cances
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-11 (2024)
Academic Journal
Desguerre, Isabelle; Barrois, Rémi; Audic, Frédérique; Barnerias, Christine; Chabrol, Brigitte; Davion, Jean Baptiste; Durigneux, Julien; Espil-Taris, Caroline; Gomez-Garcia de la Banda, Marta; Guichard, Marine; Isapof, Arnaud; Nougues, Marie Christine; Laugel, Vincent; Le Goff, Laure; Mercier, Sandra; Pervillé, Anne; Richelme, Christian; Thibaud, Marie; Sarret, Catherine; Schweitzer, Cyril; Testard, Hervé; Trommsdorff, Valérie; Vanhulle, Catherine; Walther-Louvier, Ulrike; Altuzarra, Cécilia; Chouchane, Mondher; Ropars, Juliette; Quijano-Roy, Susana; Cances, Claude
Orphanet Journal of Rare Diseases. 19(1)
Academic Journal
Beloribi-Djefaflia, Sadia; Morales, Raul Juntas; Fatehi, Farzad; Isapof, Arnaud; Servais, Laurent; Leonard-Louis, Sarah; Michaud, Maud; Verdure, Pierre; Gidaro, Teresa; Pouget, Jean; Poinsignon, Vianney; Bonello-Palot, Nathalie; Attarian, Shahram
Journal of Neurology. 271(3):1355-1365
Academic Journal
Masingue, Marion; Cattaneo, Olivia; Wolff, Nicolas; Buon, Céline; Sternberg, Damien; Euchparmakian, Morgane; Boex, Myriam; Behin, Anthony; Mamchaouhi, Kamel; Maisonobe, Thierry; Nougues, Marie-Christine; Isapof, Arnaud; Fontaine, Bertrand; Messéant, Julien; Eymard, Bruno; Strochlic, Laure; Bauché, Stéphanie
Scientific Reports. 13(1)
Academic Journal
Marion Masingue; Olivia Cattaneo; Nicolas Wolff; Céline Buon; Damien Sternberg; Morgane Euchparmakian; Myriam Boex; Anthony Behin; Kamel Mamchaouhi; Thierry Maisonobe; Marie-Christine Nougues; Arnaud Isapof; Bertrand Fontaine; Julien Messéant; Bruno Eymard; Laure Strochlic; Stéphanie Bauché
Scientific Reports, Vol 13, Iss 1, Pp 1-10 (2023)
Academic Journal
Audic, Frédérique; Dubois, Sonia M.; Durigneux, Julien; Barnerias, Christine; Isapof, Arnaud; Nougues, Marie-Christine; Davion, Jean-Baptiste; Richelme, Christian; Vuillerot, Carole; Legoff, Laure; Sabouraud, Pascal; Cances, Claude; Laugel, Vincent; Ropars, Juliette; Espil-Taris, Caroline; Trommsdorff, Valérie; Pervillé, Anne; Garcia-de-la-Banda, Marta Gomez; Testard, Hervé; Chouchane, Mondher; Walther-Louvier, Ulrike; Schweizer, Cyril; Halbert, Cécile; Badri, Myriam; Quijano-Roy, Susana; Chabrol, Brigitte; Desguerre, Isabelle
In Archives de pédiatrie February 2024 31(2):117-123
Academic Journal
Boursange S; Université Paris Cité, Laboratoire de Psychologie Clinique, Psychopathologie, Psychanalyse, Boulogne-Billancourt, France.; Université Paris Cité, Ecole Doctorale ED-261, 'Cognition, Conduct and Human Behavior', Boulogne-Billancourt, France.; Institut de Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP-Paris, France.; Araneda M; Université Paris Cité, CRPMS, F-75013 Paris, France.; Stalens C; French Association against Myopathies (AFM), Public Health and Medical Research Department, Evry, France.; Desguerre I; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, Centre Nord-Est-Ile de France, Réseau National des Maladies Neuromusculaires, FILNEMUS, France.; European Reference Center Network (Euro-NMD ERN), Paris, France.; Pediatric Neurology Department, AP-HP Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France.; Barnerias C; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, Centre Nord-Est-Ile de France, Réseau National des Maladies Neuromusculaires, FILNEMUS, France.; European Reference Center Network (Euro-NMD ERN), Paris, France.; Pediatric Neurology Department, AP-HP Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France.; Nougues MC; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, Centre Nord-Est-Ile de France, Réseau National des Maladies Neuromusculaires, FILNEMUS, France.; European Reference Center Network (Euro-NMD ERN), Paris, France.; Department of Paediatric Neurology, Armand Trousseau Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, France.; Isapof A; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, Centre Nord-Est-Ile de France, Réseau National des Maladies Neuromusculaires, FILNEMUS, France.; European Reference Center Network (Euro-NMD ERN), Paris, France.; Department of Paediatric Neurology, Armand Trousseau Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, France.; Quijano-Roy S; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, Centre Nord-Est-Ile de France, Réseau National des Maladies Neuromusculaires, FILNEMUS, France.; European Reference Center Network (Euro-NMD ERN), Paris, France.; APHP Université Paris Saclay, Neuromuscular Unit Pediatric Neurology and ICU Department, Raymond Poincarré Hospital, Garches, France.; Blu Genestine N; ECLAS association, Together against SMA type 1, Saint Denis Le Gast, France.; Ouillade L; SMA Interest Group - AFM Téléthon, Evry, France.; Martinez Jalilie M; Unidad de Investigación, Escuela de Medicina, Universidad Finis Terrae, Santiago, Chile.; Castiglioni C; Neuropediatric Department, Las Condes Clinic, Santiago Chile, Chile.; Boespflug-Tanguy O; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, Centre Nord-Est-Ile de France, Réseau National des Maladies Neuromusculaires, FILNEMUS, France.; European Reference Center Network (Euro-NMD ERN), Paris, France.; I-Motion, Institute of Myology, Armand Trousseau Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, France.; Université Paris Cité, UMR 1141, Paris, France.; Gargiulo M; Université Paris Cité, Laboratoire de Psychologie Clinique, Psychopathologie, Psychanalyse, Boulogne-Billancourt, France.; Institut de Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, APHP-Paris, France.
Publisher: Frontiers Media SA Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101615492 Publication Model: eCollection Cited Medium: Print ISSN: 2296-2360 (Print) Linking ISSN: 22962360 NLM ISO Abbreviation: Front Pediatr Subsets: PubMed not MEDLINE
Academic Journal
Cheminelle, Marie; Nougues, Marie-Christine; Isapof, Arnaud; Aubertin, Guillaume; Corvol, Harriet; Beydon, Nicole; Taytard, Jessica
In Neuromuscular Disorders March 2023 33(3):263-269
Academic Journal
Rauan Kaiyrzhanov; Luke Perry; Clarissa Rocca; Maha S. Zaki; Heba Hosny; Cristiane Araujo Martins Moreno; Rahul Phadke; Irina Zaharieva; Clara Camelo Gontijo; Christian Beetz; Veronica Pini; Mojtaba Movahedinia; Edmar Zanoteli; Stephanie DiTroia; Sandrine Vuillaumier‐Barrot; Arnaud Isapof; Mohammad Yahya Vahidi Mehrjardi; Nasrin Ghasemi; Anna Sarkozy; Francesco Muntoni; Sandra Whalen; Barbara Vona; Henry Houlden; Reza Maroofian
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 9, Iss 9, Pp 1465-1474 (2022)
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