학술논문
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1~20
Academic Journal
Heutinck, P.A.T.; Iglesias, A.I.; Farhud, D.D.; Tienhoven, M. van; Khoshraftar, A.; Zarif-Yeganeh, M.; Kia, S.K.; Ghanbari, M.; Smoor, M.A.; Klaver, C.C.W.; Hoefsloot, L.H.; Thiadens, A.A.H.J.; Verhoeven, V.J.M.
Sci Rep
Scientific Reports, 15, 1
Scientific Reports, 15, 1
Academic Journal
Heutinck, P.A.T.; Born, L.I. van den; Vermeer, M.; Gonzales, A.I.I.; Hoyng, C.B.; Pott, J.W.R.; Kroes, H.Y.; Schooneveld, M.J. van; Boon, C.J.F.; Genderen, M.M. van; Plomp, A.S.; Jong-Hesse, Y. de; Egmond-Ebbeling, M.B. van; Hoefsloot, L.H.; Bergen, A.A.; Klaver, C.C.W.; Meester-Smoor, M.A.; Thiadens, A.A.H.J.; Verhoeven, V.J.M.
Academic Journal
Heutinck, P.A.T.; Born, L.I. van den; Vermeer, M.; Iglesias Gonzales, A.I.; Hoyng, C.B.; Pott, J.W.R.; Kroes, H.Y.; Schooneveld, M.J. van; Boon, C.J.F.; Genderen, M.M. van; Plomp, A.S.; Jong-Hesse, Y. de; Egmond-Ebbeling, M.B. van; Hoefsloot, L.H.; Bergen, A.A.; Klaver, C.C.W.; Meester-Smoor, M.A.; Thiadens, A.A.H.J.; Verhoeven, V.J.M.
Invest Ophthalmol Vis Sci
Investigative Ophthalmology and Visual Science, 65, 10, pp. 40
Investigative Ophthalmology and Visual Science, 65, 10, pp. 40
Academic Journal
Wesdorp, F.M.; Koning Gans, P.A.M. de; Schraders, M.; Oostrik, J.; Huijnen, M.A.; Venselaar, H.; Beynon, A.J.; Gaalen, J. van; Piai, V.; Voermans, N.C.; Rossum, M.M. van; Hartel, B.P.; Lelieveld, S.H.; Wiel, L.J.M. van de; Verbist, B.M.; Rotteveel, L.J.C.; Dooren, M.F. van; Lichtner, P.; Kunst, H.P.M.; Feenstra, I.; Admiraal, R.J.C.; Yntema, H.G.; Hoefsloot, L.H.; Pennings, R.J.E.; Kremer, H.
Hum Genet
Human Genetics, 137, 5, pp. 389-400
Human Genetics, 137, 5, pp. 389-400
Academic Journal
Zazo Seco, C.; Wesdorp, F.M.; Feenstra, I.; Pfundt, R.P.; Hehir-Kwa, J.Y.; Lelieveld, S.H.; Castelein, S.; Gilissen, C.F.; de Wijs, I.J.; Admiraal, R.J.C.; Pennings, R.J.E.; Kunst, H.P.M.; van de Kamp, J.M.; Tamminga, S.; Houweling, A.C.; Plomp, A.S.; Maas, S.M.; de Koning-Gans, P.A.; Kant, S.G.; de Geus, C.M.; Frints, S.G.; Vanhoutte, E.K.; van Dooren, M.F.; van den Boogaard, M.J.; Scheffer, H.; Nelen, M.R.; Kremer, H.; Hoefsloot, L.H.; Schraders, M.; Yntema, H.G.
Seco, C Z, Wesdorp, M, Feenstra, I, Pfundt, R, Hehir-Kwa, J Y, Lelieveld, S H, Castelein, S, Gilissen, C, De Wijs, I J, Admiraal, R J C, Pennings, R J E, Kunst, H P M, Van De Kamp, J M, Tamminga, S, Houweling, A C, Plomp, A S, Maas, S M, De Koning Gans, P A M, Kant, S G, De Geus, C M, Frints, S G M, Vanhoutte, E K, Van Dooren, M F, Van Den Boogaard, M J H, Scheffer, H, Nelen, M, Kremer, H, Hoefsloot , L, Schraders, M & Yntema, H G 2017, 'The diagnostic yield of whole-exome sequencing targeting a gene panel for hearing impairment in the Netherlands', European Journal of Human Genetics, vol. 25, no. 3, pp. 308-314. https://doi.org/10.1038/ejhg.2016.182
European Journal of Human Genetics, 25, 3, pp. 308-314
European Journal of Human Genetics, 25, 3, pp. 308-314
Academic Journal
Zazo Seco, C.; de Castro, L.S.; van Nierop, J.W.; Morin, M.; Jhangiani, S.; Verver, E.J.; Schraders, M.; Maiwald, N.; Wesdorp, F.M.; Venselaar, H.; Spruijt, L.; Oostrik, J.; Schoots, J.; van Reeuwijk, J.; Lelieveld, S.H.; Huygen, P.L.M.; Insenser, M.; Admiraal, R.J.C.; Pennings, R.J.E.; Hoefsloot, L.H.; Arias Vasquez, A.; de Ligt, J.; Yntema, H.G.; Jansen, J.H.; Muzny, D.M.; Huls, G.A.; van Rossum, M.M.; Lupski, J.R.; Moreno-Pelayo, M.A.; Kunst, H.P.M.; Kremer, H.
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
American Journal of Human Genetics, 97, 5, pp. 647-60
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
American Journal of Human Genetics, 97, 5, pp. 647-60
Academic Journal
Wilch, E.; Azaiez, H.; Fisher, R.A.; Elfenbein, J.; Murgia, A.; Birkenhager, R.; Bolz, H.; Da Silva-Costa, S.M.; del Castillo, I.; Haaf, T.; Hoefsloot, L.H.; Kremer, J.M.J.; Kubisch, C.; Le Marechal, C.; Pandya, A.; Sartorato, E.L.; Schneider, E.; van Camp, G.; Wuyts, W.; Smith, R.J.; Friderici, K.H.
Clinical Genetics, 78, 3, pp. 267-74
Clinical genetics
Clinical genetics
Academic Journal
Bax, N.M.; Sangermano, R.; Roosing, S.; Thiadens, A.A.H.J.; Hoefsloot, L.H.; van den Born, L.I.; Phan, M.; Klevering, B.J.; Westeneng-van Haaften, S.C.; Braun, T.A.; Zonneveld-Vrieling, M.N.; de Wijs, I.; Mutlu, M.; Stone, E.M.; den Hollander, A.I.; Klaver, C.C.; Hoyng, C.B.; Cremers, F.P.M.
Human Mutation, 36, 1, pp. 43-7
Academic Journal
Corsten-Janssen, N.; Sarvaas, G.J.; Kerstjens-Frederikse, W.S.; Hoefsloot, L.H.; Beynum, I.M. van; Kapusta, L.; Ravenswaaij-Arts, C.M.A. van
American Journal of Medical Genetics. Part A, 164, 12, pp. 3003-9
Academic Journal
Seco, C.Z.; Oonk, A.M.M.; Dominguez-Ruiz, M.; Draaisma, J.M.T.; Gandia, M.; Oostrik, J.; Neveling, K.; Kunst, H.P.M.; Hoefsloot, L.H.; del Castillo, I.; Pennings, R.J.E.; Kremer, H.; Admiraal, R.J.C.; Schraders, M.
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
European Journal of Human Genetics, 23, 2, pp. 189-94
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
European Journal of Human Genetics, 23, 2, pp. 189-94
Academic Journal
Collin, R.W.J.; Kalay, E.; Oostrik, J.; Caylan, R.; Wollnik, B.; Arslan, S.; den Hollander, A.I.; Birinci, Y.; Lichtner, P.; Strom, T.M.; Toraman, B.; Hoefsloot, L.H.; Cremers, C.W.R.J.; Brunner, H.G.; Cremers, F.P.M.; Karaguzel, A.; Kremer, H.
Human Mutation, 28, 7, pp. 718-23
Academic Journal
Clinical Genetics, 85, 6, pp. 514-23
Academic Journal
Ghasempour, S.; Warner, N.; Guan, R.; Hawkins, R.W.; Yu, D.D.; Batura, V.; Kahr, W.H.A.; Freeman, S.A.; Muise, A.M.; Pluthero, F.G.; Rodari, M.M.; Nowak, J.K.; Charbit-Henrion, F.; Khiat, A.; Cerf-Bensussan, N.; Parlato, M.; Ivanochko, D.; Julien, J.-P.; Marwaha, A.; Liang, Y.; Li, M.; Mulder, D.J.; Stallard, L.; Zhao, M.; Dowling, J.J.; Siddiqui, I.; Upton, J.E.M.; Hulst, J.M.; Mendoza-Londono, R.; Hoefsloot, L.H.; Weerts, M.J.A.; Douben, H.; Joosten, M.; van Ham, T.J.; Moreira, D.; Trindade, E.; Espinheira, M.D.C.; Pais, I.P.; Kotlarz, D.; Klein, C.; Snapper, S.B.
In: Journal of Experimental Medicine . (Journal of Experimental Medicine, 2 December 2024, 221(12))
Academic Journal
Siemiatkowska, A.M.; van den Born, L.I.; van Hagen, P.M.; Stoffels, M.; Neveling, K.; Henkes, A.; Kipping-Geertsema, M.; Hoefsloot, L.H.; Hoyng, C.B.; Simon, A.; den Hollander, A.I.; Cremers, F.P.M.; Collin, R.W.J.
Ophthalmology, 120, 12, pp. 2697-705
Academic Journal
van Beelen, E. ; Leijendeckers, J.M. ; Huygen, P.L.M. ; Admiraal, R.J.C. ; Hoefsloot, L.H. ; Lichtenbelt, K.D. ; Stöbe, L. ; Pennings, R.J.E. ; Leuwer, R. ; Snik, A.F.M. ; Kunst, H.P.M.
In Hearing Research September 2012 291(1-2):15-23
Academic Journal
Freriks, K.; Timmers, H.J.L.M.; Netea-Maier, R.T.; Beerendonk, C.C.M.; Otten, B.J.; van der Velden, J.A.M.; Traas, M.A.F.; Mieloo, H.; van de Zande, G.W.; Hoefsloot, L.H.; Hermus, A.R.M.M.; Smeets, D.F.C.M.
European Journal of Medical Genetics, 56, 9, pp. 497-501
Academic Journal
Eur J Hum Genet
European Journal of Human Genetics, 21, 11, pp. 1325-9
European journal of human genetics
European Journal of Human Genetics, 21, 11, pp. 1325-9
European journal of human genetics
Academic Journal
Kerstjens-Frederikse, W.S.; Bongers, E.M.H.F.; Roofthooft, M.T.R.; Leter, E.M.; Douwes, J.M.; van Dijk, A .; Vonk-Noordegraaf, A.; Dijk-Bos, K.K.; Hoefsloot, L.H.; Hoendermis, E.S.; Gille, J.J.P.; Sikkema-Raddatz, B.; Hofstra, R.M.W.; Berger, R.M.F.
J Med Genet
Kerstjens-Frederikse, W S, Bongers, E M H F, Roofthooft, M T R, Leter, E M, Douwes, J M, van Dijk, A, Vonk-Noordegraaf, A, Dijk-Bos, K K,Hoefsloot , L H, Hoendermis, E S, Gille, J J P, Sikkema-Raddatz, B, Hofstra, R M W & Berger, R M F 2013, 'TBX4 mutations (small patella syndrome) are associated with childhood-onset pulmonary arterial hypertension', Journal of Medical Genetics, vol. 50, no. 8, pp. 500-506. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2012-101152
Kerstjens-Frederikse, W S, Bongers, E M H F, Roofthooft, M T R, Leter, E M, Douwes, J M, van Dijk, A, Vonk-Noordegraaf, A, Dijk-Bos, K K,
Academic Journal
Hofstra, J.M.; Lainez, S.; Kuijk, W.H.; Schoots, J.; Baltissen, M.P.A.; Hoefsloot, L.H.; Knoers, N.V.A.M.; Berden, J.H.M.; Bindels, R.J.M.; Vlag, J. van der; Hoenderop, J.G.J.; Wetzels, J.F.M.; Nijenhuis, T.
Nephrology, Dialysis, Transplantation, 28, 7, pp. 1830-8
Academic Journal
Corsten-Janssen, N.; Kerstjens-Frederikse, W.S.; du Marchie Sarvaas, G.J.; Baardman, M.E.; Bakker, M.K.; Bergman, J.E.; Hove, H.D.; Heimdal, K.R.; Rustad, C.F.; Hennekam, R.C.M.; Hofstra, R.M.; Hoefsloot, L.H.; van Ravenswaaij-Arts, C.M.A.; Kapusta, L.
Circulation. Cardiovascular Genetics. 6:248-54
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