학술논문
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1~20
Academic Journal
den Hollander, B.; Brands, M.M.; de Boer, L.; Haaxma, C.A.; Lengyel, A.; van Essen, P.; Peters, G.T.M.; Kwast, H.J.T.; Klein, W.M.; Coene, K.L.M.; Lefeber, D.J.; van Karnebeek, C.D.M.
Journal of Inherited Metabolic Disease, 46, 5, pp. 956-971
Academic Journal
Tseng, L.A.; Engelke, U.F.H.; Huigen, M.C.D.G.; Kluijtmans, L.A.J.; Haaxma, C.A.; Koolen, D.A.; Bok, L.A.; Wright, J.N.; Gospe, S.M., Jr.; Janssen, M.C.H.; van Karnebeek, C.D.; Coene, K.L.M.
Clinical Chemistry, 68, 5, pp. 732-735
Academic Journal
Bakker, D.P.; Braun, K.P.J.; van Dijk, K.G.J.; Eikelenboom, M.J.; Engelen, M.; Brandsma, R.; Haaxma, C.A.; Niermeijer, J.M.F.; Niks, E.H.; Peeters, E.A.J.; Peeters-Scholte, C.M.P.C.D.; Portier, R.P.; de Rijk-van Andel, J.F.; Samijn, J.P.A.; Schippers, H.M.; Sie, L.T.L.; Snoeck, I.N.; Vermeulen, R.J.; Verrips, A.; Visscher, F.; Willemsen, M.A.A.P.; Catsman-Berrevoets, C.E.; Helfferich, Jelte ; Bruijstens, Arlette L. ; Wong, Yu Yi M. ; Danielle van Pelt, E. ; Boon, Maartje ; Neuteboom, Rinze F.
In Brain and Development May 2021 43(5):626-636
Academic Journal
Stunnenberg, B.C.; Ponson-Wever, Maria; Verberne, Eline; Peters, Ivo; Gerrits, Monique; Haaxma, C.A.; Haelst, Mieke van
Stunnenberg, B, Ponson-Wever, M, Verberne, E, Peters, I, Gerrits, M, Haaxma , C & Van Haelst, M 2021, 'Novel SCN9A Mutations in a Compound Heterozygous Girl with Congenital Insensitivity to Pain', Journal of Pediatric Neurology, vol. 19, no. 3, 2000024, pp. 189-192. https://doi.org/10.1055/s-0040-1714067
Journal of Pediatric Neurology, 19, 03, pp. 189-192
Journal of Pediatric Neurology, 19, 03, pp. 189-192
Academic Journal
Wijnsma, K.L.; Schijvens, A.M.; Bouwmeester, R.N.; Aarts, L.A.M.; van den Heuvel, L.P.W.J.; Haaxma, C.A.; van de Kar, N.C.A.J.
Int J Mol Sci
International Journal of Molecular Sciences, 25, 14
International Journal of Molecular Sciences, 25, 14
Academic Journal
Johnstone, D.L.; Al-Shekaili, H.H.; Tarailo-Graovac, M.; Wolf, N.I.; Ivy, A.S.; Demarest, S.; Roussel, Y.; Ciapaite, J.; van Roermund, C.W.T.; Kernohan, K.D.; Kosuta, C.; Ban, K.; Ito, Y.; McBride, S.; Al-Thihli, K.; Abdelrahim, R.A.; Koul, R.; Al Futaisi, A.; Haaxma, C.A.; Olson, H.; Sigurdardottir, L.Y.; Arnold, G.L.; Gerkes, E.H.; Boon, M.; Heiner-Fokkema, M.R.; Noble, S.; Bosma, M.; Jans, J.; Koolen, D.A.; Kamsteeg, E.J.; Drogemoller, B.; Ross, C.J.; Majewski, J.; Cho, M.T.; Begtrup, A.; Wasserman, W.W.; Bui, T.; Brimble, E.; Violante, S.; Houten, S.M.; Wevers, R.A.; van Faassen, M.; Kema, I.P.; Lepage, N.; Lines, M.A.; Dyment, D.A.; Wanders, R.J.; Verhoeven-Duif, N.; Ekker, M.; Boycott, K.M.; Friedman, J.M.; Pena, I.A.; van Karnebeek, C.D.
Brain, 142, 3, pp. 542-559
Brain, vol 142, iss 3
Brain, vol 142, iss 3
Academic Journal
van Os, N.J.H.; Jansen, A.F.M.; van Deuren, M.; Haraldsson, A.; van Driel, N.T.M.; Etzioni, A.; van der Flier, M.; Haaxma, C.A.; Morio, T.; Rawat, A.; Schoenaker, M.H.D.; Soresina, A.; Taylor, A.M.; van de Warrenburg, B.P.C.; Weemaes, C.M.R.; Roeleveld, N.; Willemsen, M.A.
Clinical Immunology, 178, pp. 45-55
Academic Journal
van Os, N.J.H.; Haaxma, C.A.; van der Flier, M.; Merkus, P.J.F.M.; van Deuren, M.; de Groot, I.J.M.; Loeffen, J.L.; van de Warrenburg, B.P.C.; Willemsen, M.A.A.P.
Developmental Medicine & Child Neurology, 59, 7, pp. 680-689
Academic Journal
Wagnon, J.L.; Barker, B.S.; Hounshell, J.A.; Haaxma, C.A.; Shealy, A.; Moss, T.; Parikh, S.; Messer, R.D.; Patel, M.K.; Meisler, M.H.
Ann Clin Transl Neurol
Annals of Clinical and Translational Neurology, 3, 2, pp. 114-23
Annals of Clinical and Translational Neurology, 3, 2, pp. 114-23
Academic Journal
Journal of Parkinson's Disease, 5, 4, pp. 847-53
Academic Journal
J Neurol
Journal of Neurology, 262, 9, pp. 2171-6
Journal of Neurology, 262, 9, pp. 2171-6
Academic Journal
Parkinsonism & Related Disorders, 18, 2, pp. 149-54
Academic Journal
Neuroscience, 170, 4, pp. 1282-5
Academic Journal
Molenaar, S.; Buijze, M.S.J.; Smolders, J.; Neuteboom, R.F.; Scherbeijn, S.; Bruijstens, A.; Geurts Van Kessel, C.; Brandsma, R.; Niermeijer, J.M.F.; Van Bavel-Ta, T.B.V.; Helfferich, J.; Boon, M.; Verrips, A.; Haaxma, C.A.; Willemsen, M.A.A.P.; Bakker, D.P.; Engelen, M.; Niks, E.H.; Peeters-Scholte, C.M.P.C.D.; Kurver, A.; Sie, L.T.L.; Jacobs, E.; Peeters, E.A.J.; Portier, R.; De Rijk-Van Andel, J.F.; Samijn, J.P.A.; Visscher, F.; Schippers, H.M.; Peper, W.
In: Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry . (Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, 2025)
Academic Journal
Haaxma, C.A.; Crow, Y.J.; van Steensel, M.A.M.; Lammens, M.M.Y.; Rice, G.I.; Verbeek, M.M.; Willemsen, M.H.
American Journal of Medical Genetics. Part A, 152A, 10, pp. 2612-7
Haaxma , C A, Crow, Y J, Van Steensel, M A M, Lammens, M M Y, Rice, G I, Verbeek, M M & Willemsen, M A A P 2010, 'A de novo p.Asp18Asn mutation in TREX1 in a patient with Aicardi-Goutières syndrome', American Journal of Medical Genetics, Part A, vol. 152, no. 10, pp. 2612-2617. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33620
Academic Journal
Movement Disorders, 25, 9, pp. 1150-6
Academic Journal
Movement Disorders, 23, 12, pp. 1707-17
Academic Journal
Haaxma, C.A.; Bloem, B.R.; Borm, G.F.; Oyen, W.J.G.; Leenders, K.L.; Eshuis, S.; Booij, J.; Dluzen, D.E.; Horstink, M.W.I.M.
Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry, 78, 8, pp. 819-24
Academic Journal
European Journal of Nuclear Medicine and Molecular Imaging, 34, 4, pp. 502-7
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